UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132617993del | CA2675219036 | RAD50 | c.3165-77del (n.3165-77del) c.2868-77del (n.2868-77del) n.2773-77del n.3684-77del c.*2791-77del (n.*2791-77del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132617993A= | CA1583233408 | RAD50 | c.3165-77A= (n.3165-77A=) c.2868-77A= (n.2868-77A=) n.2773-77A= n.3684-77A= c.*2791-77A= (n.*2791-77A=) | |
| 5 | g.132617993A>G | CA127265481 | RAD50 | c.3165-77A>G (n.3165-77A>G) c.2868-77A>G (n.2868-77A>G) n.2773-77A>G n.3684-77A>G c.*2791-77A>G (n.*2791-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132617995A= | CA1583233411 | RAD50 | c.3165-75A= (n.3165-75A=) c.2868-75A= (n.2868-75A=) n.2773-75A= n.3684-75A= c.*2791-75A= (n.*2791-75A=) | |
| 5 | g.132617995A>G | CA127265483 | RAD50 | c.3165-75A>G (n.3165-75A>G) c.2868-75A>G (n.2868-75A>G) n.2773-75A>G n.3684-75A>G c.*2791-75A>G (n.*2791-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132617998_132618009del | CA2710354208 | RAD50 | c.3165-72_3165-61del (n.3165-72_3165-61del) c.2868-72_2868-61del (n.2868-72_2868-61del) n.2773-72_2773-61del n.3684-72_3684-61del c.*2791-72_*2791-61del (n.*2791-72_*2791-61del) | dbSNP |
| 5 | g.132617999C>A | CA562777866 | RAD50 | c.3165-71C>A (n.3165-71C>A) c.2868-71C>A (n.2868-71C>A) n.2773-71C>A n.3684-71C>A c.*2791-71C>A (n.*2791-71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132617999C= | CA1583233413 | RAD50 | c.3165-71C= (n.3165-71C=) c.2868-71C= (n.2868-71C=) n.2773-71C= n.3684-71C= c.*2791-71C= (n.*2791-71C=) | |
| 5 | g.132617999C>T | CA127265485 | RAD50 | c.3165-71C>T (n.3165-71C>T) c.2868-71C>T (n.2868-71C>T) n.2773-71C>T n.3684-71C>T c.*2791-71C>T (n.*2791-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618001_132618002del | CA2675219044 | RAD50 | c.3165-69_3165-68del (n.3165-69_3165-68del) c.2868-69_2868-68del (n.2868-69_2868-68del) n.2773-69_2773-68del n.3684-69_3684-68del c.*2791-69_*2791-68del (n.*2791-69_*2791-68del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618001A= | CA1583233415 | RAD50 | c.3165-69A= (n.3165-69A=) c.2868-69A= (n.2868-69A=) n.2773-69A= n.3684-69A= c.*2791-69A= (n.*2791-69A=) | |
| 5 | g.132618001A>G | CA127265487 | RAD50 | c.3165-69A>G (n.3165-69A>G) c.2868-69A>G (n.2868-69A>G) n.2773-69A>G n.3684-69A>G c.*2791-69A>G (n.*2791-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618001A>T | CA2578402715 | RAD50 | c.3165-69A>T (n.3165-69A>T) c.2868-69A>T (n.2868-69A>T) n.2773-69A>T n.3684-69A>T c.*2791-69A>T (n.*2791-69A>T) | |
| 5 | g.132618002T>A | CA1583233417 | RAD50 | c.3165-68T>A (n.3165-68T>A) c.2868-68T>A (n.2868-68T>A) n.2773-68T>A n.3684-68T>A c.*2791-68T>A (n.*2791-68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132618002T>C | CA2578402716 | RAD50 | c.3165-68T>C (n.3165-68T>C) c.2868-68T>C (n.2868-68T>C) n.2773-68T>C n.3684-68T>C c.*2791-68T>C (n.*2791-68T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618002T= | CA1583233416 | RAD50 | c.3165-68T= (n.3165-68T=) c.2868-68T= (n.2868-68T=) n.2773-68T= n.3684-68T= c.*2791-68T= (n.*2791-68T=) | |
| 5 | g.132618003G>T | CA2578402717 | RAD50 | c.3165-67G>T (n.3165-67G>T) c.2868-67G>T (n.2868-67G>T) n.2773-67G>T n.3684-67G>T c.*2791-67G>T (n.*2791-67G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618004A= | CA1583233419 | RAD50 | c.3165-66A= (n.3165-66A=) c.2868-66A= (n.2868-66A=) n.2773-66A= n.3684-66A= c.*2791-66A= (n.*2791-66A=) | |
| 5 | g.132618004A>G | CA1583233420 | RAD50 | c.3165-66A>G (n.3165-66A>G) c.2868-66A>G (n.2868-66A>G) n.2773-66A>G n.3684-66A>G c.*2791-66A>G (n.*2791-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132618005C>A | CA2675219046 | RAD50 | c.3165-65C>A (n.3165-65C>A) c.2868-65C>A (n.2868-65C>A) n.2773-65C>A n.3684-65C>A c.*2791-65C>A (n.*2791-65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618005_132618006delinsCT | CA1583233422 | RAD50 | c.3165-65_3165-64delinsCT (n.3165-65_3165-64delinsCT) c.2868-65_2868-64delinsCT (n.2868-65_2868-64delinsCT) n.2773-65_2773-64delinsCT n.3684-65_3684-64delinsCT c.*2791-65_*2791-64delinsCT (n.*2791-65_*2791-64delinsCT) | |
| 5 | g.132618006T>C | CA2675219047 | RAD50 | c.3165-64T>C (n.3165-64T>C) c.2868-64T>C (n.2868-64T>C) n.2773-64T>C n.3684-64T>C c.*2791-64T>C (n.*2791-64T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618006T>G | CA127265489 | RAD50 | c.3165-64T>G (n.3165-64T>G) c.2868-64T>G (n.2868-64T>G) n.2773-64T>G n.3684-64T>G c.*2791-64T>G (n.*2791-64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618006T= | CA1583233425 | RAD50 | c.3165-64T= (n.3165-64T=) c.2868-64T= (n.2868-64T=) n.2773-64T= n.3684-64T= c.*2791-64T= (n.*2791-64T=) | |
| 5 | g.132618009del | CA562777867 | RAD50 | c.3165-61del (n.3165-61del) c.2868-61del (n.2868-61del) n.2773-61del n.3684-61del c.*2791-61del (n.*2791-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618011C>A | CA2675219048 | RAD50 | c.3165-59C>A (n.3165-59C>A) c.2868-59C>A (n.2868-59C>A) n.2773-59C>A n.3684-59C>A c.*2791-59C>A (n.*2791-59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618012A>G | CA2675219049 | RAD50 | c.3165-58A>G (n.3165-58A>G) c.2868-58A>G (n.2868-58A>G) n.2773-58A>G n.3684-58A>G c.*2791-58A>G (n.*2791-58A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618013C>A | CA2675219050 | RAD50 | c.3165-57C>A (n.3165-57C>A) c.2868-57C>A (n.2868-57C>A) n.2773-57C>A n.3684-57C>A c.*2791-57C>A (n.*2791-57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618013C= | CA1583233428 | RAD50 | c.3165-57C= (n.3165-57C=) c.2868-57C= (n.2868-57C=) n.2773-57C= n.3684-57C= c.*2791-57C= (n.*2791-57C=) | |
| 5 | g.132618013C>G | CA2675219051 | RAD50 | c.3165-57C>G (n.3165-57C>G) c.2868-57C>G (n.2868-57C>G) n.2773-57C>G n.3684-57C>G c.*2791-57C>G (n.*2791-57C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618013C>T | CA127265494 | RAD50 | c.3165-57C>T (n.3165-57C>T) c.2868-57C>T (n.2868-57C>T) n.2773-57C>T n.3684-57C>T c.*2791-57C>T (n.*2791-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132618014T>C | CA2675219053 | RAD50 | c.3165-56T>C (n.3165-56T>C) c.2868-56T>C (n.2868-56T>C) n.2773-56T>C n.3684-56T>C c.*2791-56T>C (n.*2791-56T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618014T>G | CA1583233432 | RAD50 | c.3165-56T>G (n.3165-56T>G) c.2868-56T>G (n.2868-56T>G) n.2773-56T>G n.3684-56T>G c.*2791-56T>G (n.*2791-56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132618014T= | CA1583233431 | RAD50 | c.3165-56T= (n.3165-56T=) c.2868-56T= (n.2868-56T=) n.2773-56T= n.3684-56T= c.*2791-56T= (n.*2791-56T=) | |
| 5 | g.132618016C>A | CA2675219055 | RAD50 | c.3165-54C>A (n.3165-54C>A) c.2868-54C>A (n.2868-54C>A) n.2773-54C>A n.3684-54C>A c.*2791-54C>A (n.*2791-54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618016C>T | CA2675219056 | RAD50 | c.3165-54C>T (n.3165-54C>T) c.2868-54C>T (n.2868-54C>T) n.2773-54C>T n.3684-54C>T c.*2791-54C>T (n.*2791-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132618018G>A | CA562777869 | RAD50 | c.3165-52G>A (n.3165-52G>A) c.2868-52G>A (n.2868-52G>A) n.2773-52G>A n.3684-52G>A c.*2791-52G>A (n.*2791-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618018G>C | CA2675219058 | RAD50 | c.3165-52G>C (n.3165-52G>C) c.2868-52G>C (n.2868-52G>C) n.2773-52G>C n.3684-52G>C c.*2791-52G>C (n.*2791-52G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618018G= | CA1583233434 | RAD50 | c.3165-52G= (n.3165-52G=) c.2868-52G= (n.2868-52G=) n.2773-52G= n.3684-52G= c.*2791-52G= (n.*2791-52G=) | |
| 5 | g.132618018G>T | CA2675219060 | RAD50 | c.3165-52G>T (n.3165-52G>T) c.2868-52G>T (n.2868-52G>T) n.2773-52G>T n.3684-52G>T c.*2791-52G>T (n.*2791-52G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618019G>A | CA2578402718 | RAD50 | c.3165-51G>A (n.3165-51G>A) c.2868-51G>A (n.2868-51G>A) n.2773-51G>A n.3684-51G>A c.*2791-51G>A (n.*2791-51G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132618019G>C | CA2675219062 | RAD50 | c.3165-51G>C (n.3165-51G>C) c.2868-51G>C (n.2868-51G>C) n.2773-51G>C n.3684-51G>C c.*2791-51G>C (n.*2791-51G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618023T>C | CA2710354266 | RAD50 | c.3165-47T>C (n.3165-47T>C) c.2868-47T>C (n.2868-47T>C) n.2773-47T>C n.3684-47T>C c.*2791-47T>C (n.*2791-47T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132618025A= | CA1583233436 | RAD50 | c.3165-45A= (n.3165-45A=) c.2868-45A= (n.2868-45A=) n.2773-45A= n.3684-45A= c.*2791-45A= (n.*2791-45A=) | |
| 5 | g.132618025A>C | CA3405528 | RAD50 | c.3165-45A>C (n.3165-45A>C) c.2868-45A>C (n.2868-45A>C) n.2773-45A>C n.3684-45A>C c.*2791-45A>C (n.*2791-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618026A>C | CA2675219065 | RAD50 | c.3165-44A>C (n.3165-44A>C) c.2868-44A>C (n.2868-44A>C) n.2773-44A>C n.3684-44A>C c.*2791-44A>C (n.*2791-44A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618030C>A | CA2675219066 | RAD50 | c.3165-40C>A (n.3165-40C>A) c.2868-40C>A (n.2868-40C>A) n.2773-40C>A n.3684-40C>A c.*2791-40C>A (n.*2791-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618031T>C | CA2675219067 | RAD50 | c.3165-39T>C (n.3165-39T>C) c.2868-39T>C (n.2868-39T>C) n.2773-39T>C n.3684-39T>C c.*2791-39T>C (n.*2791-39T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132618031_132618032delinsTA | CA1583233438 | RAD50 | c.3165-39_3165-38delinsTA (n.3165-39_3165-38delinsTA) c.2868-39_2868-38delinsTA (n.2868-39_2868-38delinsTA) n.2773-39_2773-38delinsTA n.3684-39_3684-38delinsTA c.*2791-39_*2791-38delinsTA (n.*2791-39_*2791-38delinsTA) | |
| 5 | g.132618032A= | CA1583233440 | RAD50 | c.3165-38A= (n.3165-38A=) c.2868-38A= (n.2868-38A=) n.2773-38A= n.3684-38A= c.*2791-38A= (n.*2791-38A=) |