UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132588682A= | CA1583237988 | RAD50 | c.1052-5A= (n.1052-5A=) c.755-5A= (n.755-5A=) n.738-5A= n.1571-5A= n.1479-5A= c.*1135-5A= (n.*1135-5A=) n.618-5A= c.*678-5A= (n.*678-5A=) | |
| 5 | g.132588682A>T | CA194137 | RAD50 | c.1052-5A>T (n.1052-5A>T) c.755-5A>T (n.755-5A>T) n.738-5A>T n.1571-5A>T n.1479-5A>T c.*1135-5A>T (n.*1135-5A>T) n.618-5A>T c.*678-5A>T (n.*678-5A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588685del | CA2543535015 | RAD50 | c.1052-2del (n.1052-2del) c.755-2del (n.755-2del) n.738-2del n.1571-2del n.1479-2del c.*1135-2del (n.*1135-2del) n.618-2del c.*678-2del (n.*678-2del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588683A= | CA1583237990 | RAD50 | c.1052-4A= (n.1052-4A=) c.755-4A= (n.755-4A=) n.738-4A= n.1571-4A= n.1479-4A= c.*1135-4A= (n.*1135-4A=) n.618-4A= c.*678-4A= (n.*678-4A=) | |
| 5 | g.132588683A>G | CA891842981 | RAD50 | c.1052-4A>G (n.1052-4A>G) c.755-4A>G (n.755-4A>G) n.738-4A>G n.1571-4A>G n.1479-4A>G c.*1135-4A>G (n.*1135-4A>G) n.618-4A>G c.*678-4A>G (n.*678-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588684A>T | CA2710356307 | RAD50 | c.1052-3A>T (n.1052-3A>T) c.755-3A>T (n.755-3A>T) n.738-3A>T n.1571-3A>T n.1479-3A>T c.*1135-3A>T (n.*1135-3A>T) n.618-3A>T c.*678-3A>T (n.*678-3A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588685A= | CA1583237996 | RAD50 | c.1052-2A= (n.1052-2A=) c.755-2A= (n.755-2A=) n.738-2A= n.1571-2A= n.1479-2A= c.*1135-2A= (n.*1135-2A=) n.618-2A= c.*678-2A= (n.*678-2A=) | |
| 5 | g.132588685A>C | CA10578511 | RAD50 | c.1052-2A>C (n.1052-2A>C) c.755-2A>C (n.755-2A>C) n.738-2A>C n.1571-2A>C n.1479-2A>C c.*1135-2A>C (n.*1135-2A>C) n.618-2A>C c.*678-2A>C (n.*678-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588685A>G | CA360941932 | RAD50 | c.1052-2A>G (n.1052-2A>G) c.755-2A>G (n.755-2A>G) n.738-2A>G n.1571-2A>G n.1479-2A>G c.*1135-2A>G (n.*1135-2A>G) n.618-2A>G c.*678-2A>G (n.*678-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588685A>T | CA360941936 | RAD50 | c.1052-2A>T (n.1052-2A>T) c.755-2A>T (n.755-2A>T) n.738-2A>T n.1571-2A>T n.1479-2A>T c.*1135-2A>T (n.*1135-2A>T) n.618-2A>T c.*678-2A>T (n.*678-2A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588686G>A | CA360941939 | RAD50 | c.1052-1G>A (n.1052-1G>A) c.755-1G>A (n.755-1G>A) n.738-1G>A n.1571-1G>A n.1479-1G>A c.*1135-1G>A (n.*1135-1G>A) n.618-1G>A c.*678-1G>A (n.*678-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588686G>C | CA360941937 | RAD50 | c.1052-1G>C (n.1052-1G>C) c.755-1G>C (n.755-1G>C) n.738-1G>C n.1571-1G>C n.1479-1G>C c.*1135-1G>C (n.*1135-1G>C) n.618-1G>C c.*678-1G>C (n.*678-1G>C) | |
| 5 | g.132588686G= | CA1583237999 | RAD50 | c.1052-1G= (n.1052-1G=) c.755-1G= (n.755-1G=) n.738-1G= n.1571-1G= n.1479-1G= c.*1135-1G= (n.*1135-1G=) n.618-1G= c.*678-1G= (n.*678-1G=) | |
| 5 | g.132588686G>T | CA360941938 | RAD50 | c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) c.755-1G>T (n.755-1G>T) n.738-1G>T n.1571-1G>T n.1479-1G>T c.*1135-1G>T (n.*1135-1G>T) n.618-1G>T c.*678-1G>T (n.*678-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588687dup | CA2695198736 | RAD50 | c.1052dup c.755dup n.738dup n.1571dup n.1479dup c.*1135dup n.618dup c.*678dup | ClinVar |
| 5 | g.132588687G>A | CA360941940 | RAD50 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) n.738G>A n.1571G>A n.1479G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.618G>A c.*678G>A (n.*678G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588687G>C | CA360941941 | RAD50 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) n.738G>C n.1571G>C n.1479G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.618G>C c.*678G>C (n.*678G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588687G= | CA1583238006 | RAD50 | c.1052G= (p.Gly351=) c.755G= (p.Gly252=) n.738G= n.1571G= n.1479G= c.*1135G= (n.*1135G=) n.618G= c.*678G= (n.*678G=) | |
| 5 | g.132588687G>T | CA3405109 | RAD50 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.755G>T (p.Gly252Val) n.738G>T n.1571G>T n.1479G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.618G>T c.*678G>T (n.*678G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588688T>A | CA446360542 | RAD50 | c.1053T>A (p.Gly351=) c.756T>A (p.Gly252=) n.739T>A n.1572T>A n.1480T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.619T>A c.*679T>A (n.*679T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588688T>C | CA446360543 | RAD50 | c.1053T>C (p.Gly351=) c.756T>C (p.Gly252=) n.739T>C n.1572T>C n.1480T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.619T>C c.*679T>C (n.*679T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588688T>G | CA446360544 | RAD50 | c.1053T>G (p.Gly351=) c.756T>G (p.Gly252=) n.739T>G n.1572T>G n.1480T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.619T>G c.*679T>G (n.*679T>G) | |
| 5 | g.132588689C>A | CA360941945 | RAD50 | c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) n.740C>A n.1573C>A n.1481C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.620C>A c.*680C>A (n.*680C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588689C= | CA1583238016 | RAD50 | c.1054C= (p.Arg352=) c.757C= (p.Arg253=) n.740C= n.1573C= n.1481C= c.*1137C= (n.*1137C=) n.620C= c.*680C= (n.*680C=) | |
| 5 | g.132588689C>G | CA360941947 | RAD50 | c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) n.740C>G n.1573C>G n.1481C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.620C>G c.*680C>G (n.*680C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588689C>T | CA360941948 | RAD50 | c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) n.740C>T n.1573C>T n.1481C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.620C>T c.*680C>T (n.*680C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132588689_132588692dup | CA2675216854 | RAD50 | c.1054_1057dup (p.Leu353ProfsTer16) c.757_760dup (p.Leu254ProfsTer16) n.740_743dup n.1573_1576dup n.1481_1484dup c.*1137_*1140dup (n.*1137_*1140dup) n.620_623dup c.*680_*683dup (n.*680_*683dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588690G>A | CA193746 | RAD50 | c.1055G>A (p.Arg352His) c.758G>A (p.Arg253His) n.741G>A n.1574G>A n.1482G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.621G>A c.*681G>A (n.*681G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588690G>C | CA360941950 | RAD50 | c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) n.741G>C n.1574G>C n.1482G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.621G>C c.*681G>C (n.*681G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588690G= | CA1583238017 | RAD50 | c.1055G= (p.Arg352=) c.758G= (p.Arg253=) n.741G= n.1574G= n.1482G= c.*1138G= (n.*1138G=) n.621G= c.*681G= (n.*681G=) | |
| 5 | g.132588690G>T | CA360941953 | RAD50 | c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) n.741G>T n.1574G>T n.1482G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.621G>T c.*681G>T (n.*681G>T) | |
| 5 | g.132588691T>A | CA446360552 | RAD50 | c.1056T>A (p.Arg352=) c.759T>A (p.Arg253=) n.742T>A n.1575T>A n.1483T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.622T>A c.*682T>A (n.*682T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588691T>C | CA446360551 | RAD50 | c.1056T>C (p.Arg352=) c.759T>C (p.Arg253=) n.742T>C n.1575T>C n.1483T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.622T>C c.*682T>C (n.*682T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588691T>G | CA446360550 | RAD50 | c.1056T>G (p.Arg352=) c.759T>G (p.Arg253=) n.742T>G n.1575T>G n.1483T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.622T>G c.*682T>G (n.*682T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588692C>A | CA360941959 | RAD50 | c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.743C>A n.1576C>A n.1484C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.623C>A c.*683C>A (n.*683C>A) | |
| 5 | g.132588692C>G | CA360941964 | RAD50 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.743C>G n.1576C>G n.1484C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.623C>G c.*683C>G (n.*683C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588692C>T | CA446360553 | RAD50 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.760C>T (p.Leu254=) n.743C>T n.1576C>T n.1484C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.623C>T c.*683C>T (n.*683C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588693T>A | CA360941967 | RAD50 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.744T>A n.1577T>A n.1485T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.624T>A c.*684T>A (n.*684T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588693T>C | CA360941969 | RAD50 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.744T>C n.1577T>C n.1485T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.624T>C c.*684T>C (n.*684T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588693T>G | CA360941972 | RAD50 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.744T>G n.1577T>G n.1485T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.624T>G c.*684T>G (n.*684T>G) | |
| 5 | g.132588694A= | CA1583238018 | RAD50 | c.1059A= (p.Leu353=) c.762A= (p.Leu254=) n.745A= n.1578A= n.1486A= c.*1142A= (n.*1142A=) n.625A= c.*685A= (n.*685A=) | |
| 5 | g.132588694A>C | CA446360554 | RAD50 | c.1059A>C (p.Leu353=) c.762A>C (p.Leu254=) n.745A>C n.1578A>C n.1486A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.625A>C c.*685A>C (n.*685A>C) | |
| 5 | g.132588694A>G | CA186719 | RAD50 | c.1059A>G (p.Leu353=) c.762A>G (p.Leu254=) n.745A>G n.1578A>G n.1486A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.625A>G c.*685A>G (n.*685A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588694A>T | CA446360555 | RAD50 | c.1059A>T (p.Leu353=) c.762A>T (p.Leu254=) n.745A>T n.1578A>T n.1486A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.625A>T c.*685A>T (n.*685A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588695C>A | CA360941979 | RAD50 | c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.746C>A n.1579C>A n.1487C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.626C>A c.*686C>A (n.*686C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588695C>G | CA360941980 | RAD50 | c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.746C>G n.1579C>G n.1487C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.626C>G c.*686C>G (n.*686C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588695C>T | CA360941981 | RAD50 | c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.746C>T n.1579C>T n.1487C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.626C>T c.*686C>T (n.*686C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588696A= | CA1583238019 | RAD50 | c.1061A= (p.Gln354=) c.764A= (p.Gln255=) n.747A= n.1580A= n.1488A= c.*1144A= (n.*1144A=) n.627A= c.*687A= (n.*687A=) | |
| 5 | g.132588696A>C | CA360941982 | RAD50 | c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.747A>C n.1580A>C n.1488A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.627A>C c.*687A>C (n.*687A>C) | |
| 5 | g.132588696A>G | CA360941983 | RAD50 | c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.747A>G n.1580A>G n.1488A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.627A>G c.*687A>G (n.*687A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |