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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132588670G>A | CA2740684201 | RAD50 | c.1052-17G>A (n.1052-17G>A) c.755-17G>A (n.755-17G>A) n.738-17G>A n.1571-17G>A n.1479-17G>A c.*1135-17G>A (n.*1135-17G>A) n.618-17G>A c.*678-17G>A (n.*678-17G>A) | |
| 5 | g.132588670G= | CA1583237962 | RAD50 | c.1052-17G= (n.1052-17G=) c.755-17G= (n.755-17G=) n.738-17G= n.1571-17G= n.1479-17G= c.*1135-17G= (n.*1135-17G=) n.618-17G= c.*678-17G= (n.*678-17G=) | |
| 5 | g.132588670G>T | CA563057464 | RAD50 | c.1052-17G>T (n.1052-17G>T) c.755-17G>T (n.755-17G>T) n.738-17G>T n.1571-17G>T n.1479-17G>T c.*1135-17G>T (n.*1135-17G>T) n.618-17G>T c.*678-17G>T (n.*678-17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588670_132588671delinsGA | CA1583237961 | RAD50 | c.1052-17_1052-16delinsGA (n.1052-17_1052-16delinsGA) c.755-17_755-16delinsGA (n.755-17_755-16delinsGA) n.738-17_738-16delinsGA n.1571-17_1571-16delinsGA n.1479-17_1479-16delinsGA c.*1135-17_*1135-16delinsGA (n.*1135-17_*1135-16delinsGA) n.618-17_618-16delinsGA c.*678-17_*678-16delinsGA (n.*678-17_*678-16delinsGA) | |
| 5 | g.132588671del | CA3405105 | RAD50 | c.1052-16del (n.1052-16del) c.755-16del (n.755-16del) n.738-16del n.1571-16del n.1479-16del c.*1135-16del (n.*1135-16del) n.618-16del c.*678-16del (n.*678-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588671A= | CA1583237973 | RAD50 | c.1052-16A= (n.1052-16A=) c.755-16A= (n.755-16A=) n.738-16A= n.1571-16A= n.1479-16A= c.*1135-16A= (n.*1135-16A=) n.618-16A= c.*678-16A= (n.*678-16A=) | |
| 5 | g.132588671A>T | CA3405108 | RAD50 | c.1052-16A>T (n.1052-16A>T) c.755-16A>T (n.755-16A>T) n.738-16A>T n.1571-16A>T n.1479-16A>T c.*1135-16A>T (n.*1135-16A>T) n.618-16A>T c.*678-16A>T (n.*678-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132588671_132588672delinsAT | CA1583237972 | RAD50 | c.1052-16_1052-15delinsAT (n.1052-16_1052-15delinsAT) c.755-16_755-15delinsAT (n.755-16_755-15delinsAT) n.738-16_738-15delinsAT n.1571-16_1571-15delinsAT n.1479-16_1479-15delinsAT c.*1135-16_*1135-15delinsAT (n.*1135-16_*1135-15delinsAT) n.618-16_618-15delinsAT c.*678-16_*678-15delinsAT (n.*678-16_*678-15delinsAT) | |
| 5 | g.132588672T>C | CA563057465 | RAD50 | c.1052-15T>C (n.1052-15T>C) c.755-15T>C (n.755-15T>C) n.738-15T>C n.1571-15T>C n.1479-15T>C c.*1135-15T>C (n.*1135-15T>C) n.618-15T>C c.*678-15T>C (n.*678-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588672T= | CA1583237980 | RAD50 | c.1052-15T= (n.1052-15T=) c.755-15T= (n.755-15T=) n.738-15T= n.1571-15T= n.1479-15T= c.*1135-15T= (n.*1135-15T=) n.618-15T= c.*678-15T= (n.*678-15T=) | |
| 5 | g.132588681dup | CA3405106 | RAD50 | c.1052-6dup (n.1052-6dup) c.755-6dup (n.755-6dup) n.738-6dup n.1571-6dup n.1479-6dup c.*1135-6dup (n.*1135-6dup) n.618-6dup c.*678-6dup (n.*678-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588680_132588681dup | CA2675216851 | RAD50 | c.1052-7_1052-6dup (n.1052-7_1052-6dup) c.755-7_755-6dup (n.755-7_755-6dup) n.738-7_738-6dup n.1571-7_1571-6dup n.1479-7_1479-6dup c.*1135-7_*1135-6dup (n.*1135-7_*1135-6dup) n.618-7_618-6dup c.*678-7_*678-6dup (n.*678-7_*678-6dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588679_132588681dup | CA2675216850 | RAD50 | c.1052-8_1052-6dup (n.1052-8_1052-6dup) c.755-8_755-6dup (n.755-8_755-6dup) n.738-8_738-6dup n.1571-8_1571-6dup n.1479-8_1479-6dup c.*1135-8_*1135-6dup (n.*1135-8_*1135-6dup) n.618-8_618-6dup c.*678-8_*678-6dup (n.*678-8_*678-6dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588681del | CA3405107 | RAD50 | c.1052-6del (n.1052-6del) c.755-6del (n.755-6del) n.738-6del n.1571-6del n.1479-6del c.*1135-6del (n.*1135-6del) n.618-6del c.*678-6del (n.*678-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132588680_132588681del | CA2675216849 | RAD50 | c.1052-7_1052-6del (n.1052-7_1052-6del) c.755-7_755-6del (n.755-7_755-6del) n.738-7_738-6del n.1571-7_1571-6del n.1479-7_1479-6del c.*1135-7_*1135-6del (n.*1135-7_*1135-6del) n.618-7_618-6del c.*678-7_*678-6del (n.*678-7_*678-6del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588673T>C | CA2578402571 | RAD50 | c.1052-14T>C (n.1052-14T>C) c.755-14T>C (n.755-14T>C) n.738-14T>C n.1571-14T>C n.1479-14T>C c.*1135-14T>C (n.*1135-14T>C) n.618-14T>C c.*678-14T>C (n.*678-14T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588674T>C | CA2675216852 | RAD50 | c.1052-13T>C (n.1052-13T>C) c.755-13T>C (n.755-13T>C) n.738-13T>C n.1571-13T>C n.1479-13T>C c.*1135-13T>C (n.*1135-13T>C) n.618-13T>C c.*678-13T>C (n.*678-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132588674T>G | CA1583237983 | RAD50 | c.1052-13T>G (n.1052-13T>G) c.755-13T>G (n.755-13T>G) n.738-13T>G n.1571-13T>G n.1479-13T>G c.*1135-13T>G (n.*1135-13T>G) n.618-13T>G c.*678-13T>G (n.*678-13T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588674T= | CA1583237982 | RAD50 | c.1052-13T= (n.1052-13T=) c.755-13T= (n.755-13T=) n.738-13T= n.1571-13T= n.1479-13T= c.*1135-13T= (n.*1135-13T=) n.618-13T= c.*678-13T= (n.*678-13T=) | |
| 5 | g.132588675T>C | CA2710356138 | RAD50 | c.1052-12T>C (n.1052-12T>C) c.755-12T>C (n.755-12T>C) n.738-12T>C n.1571-12T>C n.1479-12T>C c.*1135-12T>C (n.*1135-12T>C) n.618-12T>C c.*678-12T>C (n.*678-12T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588676T>A | CA2710356141 | RAD50 | c.1052-11T>A (n.1052-11T>A) c.755-11T>A (n.755-11T>A) n.738-11T>A n.1571-11T>A n.1479-11T>A c.*1135-11T>A (n.*1135-11T>A) n.618-11T>A c.*678-11T>A (n.*678-11T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588676T>C | CA2580072687 | RAD50 | c.1052-11T>C (n.1052-11T>C) c.755-11T>C (n.755-11T>C) n.738-11T>C n.1571-11T>C n.1479-11T>C c.*1135-11T>C (n.*1135-11T>C) n.618-11T>C c.*678-11T>C (n.*678-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132588677T>G | CA2580072688 | RAD50 | c.1052-10T>G (n.1052-10T>G) c.755-10T>G (n.755-10T>G) n.738-10T>G n.1571-10T>G n.1479-10T>G c.*1135-10T>G (n.*1135-10T>G) n.618-10T>G c.*678-10T>G (n.*678-10T>G) | ClinVar |
| 5 | g.132588679T>C | CA2675216853 | RAD50 | c.1052-8T>C (n.1052-8T>C) c.755-8T>C (n.755-8T>C) n.738-8T>C n.1571-8T>C n.1479-8T>C c.*1135-8T>C (n.*1135-8T>C) n.618-8T>C c.*678-8T>C (n.*678-8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588681_132588682insCTT | CA2710356261 | RAD50 | c.1052-6_1052-5insCTT (n.1052-6_1052-5insCTT) c.755-6_755-5insCTT (n.755-6_755-5insCTT) n.738-6_738-5insCTT n.1571-6_1571-5insCTT n.1479-6_1479-5insCTT c.*1135-6_*1135-5insCTT (n.*1135-6_*1135-5insCTT) n.618-6_618-5insCTT c.*678-6_*678-5insCTT (n.*678-6_*678-5insCTT) | dbSNP |
| 5 | g.132588681T>A | CA2499217569 | RAD50 | c.1052-6T>A (n.1052-6T>A) c.755-6T>A (n.755-6T>A) n.738-6T>A n.1571-6T>A n.1479-6T>A c.*1135-6T>A (n.*1135-6T>A) n.618-6T>A c.*678-6T>A (n.*678-6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588681T>C | CA336992 | RAD50 | c.1052-6T>C (n.1052-6T>C) c.755-6T>C (n.755-6T>C) n.738-6T>C n.1571-6T>C n.1479-6T>C c.*1135-6T>C (n.*1135-6T>C) n.618-6T>C c.*678-6T>C (n.*678-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588681T= | CA1583237986 | RAD50 | c.1052-6T= (n.1052-6T=) c.755-6T= (n.755-6T=) n.738-6T= n.1571-6T= n.1479-6T= c.*1135-6T= (n.*1135-6T=) n.618-6T= c.*678-6T= (n.*678-6T=) | |
| 5 | g.132588682A= | CA1583237988 | RAD50 | c.1052-5A= (n.1052-5A=) c.755-5A= (n.755-5A=) n.738-5A= n.1571-5A= n.1479-5A= c.*1135-5A= (n.*1135-5A=) n.618-5A= c.*678-5A= (n.*678-5A=) | |
| 5 | g.132588682A>T | CA194137 | RAD50 | c.1052-5A>T (n.1052-5A>T) c.755-5A>T (n.755-5A>T) n.738-5A>T n.1571-5A>T n.1479-5A>T c.*1135-5A>T (n.*1135-5A>T) n.618-5A>T c.*678-5A>T (n.*678-5A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588685del | CA2543535015 | RAD50 | c.1052-2del (n.1052-2del) c.755-2del (n.755-2del) n.738-2del n.1571-2del n.1479-2del c.*1135-2del (n.*1135-2del) n.618-2del c.*678-2del (n.*678-2del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588683A= | CA1583237990 | RAD50 | c.1052-4A= (n.1052-4A=) c.755-4A= (n.755-4A=) n.738-4A= n.1571-4A= n.1479-4A= c.*1135-4A= (n.*1135-4A=) n.618-4A= c.*678-4A= (n.*678-4A=) | |
| 5 | g.132588683A>G | CA891842981 | RAD50 | c.1052-4A>G (n.1052-4A>G) c.755-4A>G (n.755-4A>G) n.738-4A>G n.1571-4A>G n.1479-4A>G c.*1135-4A>G (n.*1135-4A>G) n.618-4A>G c.*678-4A>G (n.*678-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588684A>T | CA2710356307 | RAD50 | c.1052-3A>T (n.1052-3A>T) c.755-3A>T (n.755-3A>T) n.738-3A>T n.1571-3A>T n.1479-3A>T c.*1135-3A>T (n.*1135-3A>T) n.618-3A>T c.*678-3A>T (n.*678-3A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588685A= | CA1583237996 | RAD50 | c.1052-2A= (n.1052-2A=) c.755-2A= (n.755-2A=) n.738-2A= n.1571-2A= n.1479-2A= c.*1135-2A= (n.*1135-2A=) n.618-2A= c.*678-2A= (n.*678-2A=) | |
| 5 | g.132588685A>C | CA10578511 | RAD50 | c.1052-2A>C (n.1052-2A>C) c.755-2A>C (n.755-2A>C) n.738-2A>C n.1571-2A>C n.1479-2A>C c.*1135-2A>C (n.*1135-2A>C) n.618-2A>C c.*678-2A>C (n.*678-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588685A>G | CA360941932 | RAD50 | c.1052-2A>G (n.1052-2A>G) c.755-2A>G (n.755-2A>G) n.738-2A>G n.1571-2A>G n.1479-2A>G c.*1135-2A>G (n.*1135-2A>G) n.618-2A>G c.*678-2A>G (n.*678-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588685A>T | CA360941936 | RAD50 | c.1052-2A>T (n.1052-2A>T) c.755-2A>T (n.755-2A>T) n.738-2A>T n.1571-2A>T n.1479-2A>T c.*1135-2A>T (n.*1135-2A>T) n.618-2A>T c.*678-2A>T (n.*678-2A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588686G>A | CA360941939 | RAD50 | c.1052-1G>A (n.1052-1G>A) c.755-1G>A (n.755-1G>A) n.738-1G>A n.1571-1G>A n.1479-1G>A c.*1135-1G>A (n.*1135-1G>A) n.618-1G>A c.*678-1G>A (n.*678-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588686G>C | CA360941937 | RAD50 | c.1052-1G>C (n.1052-1G>C) c.755-1G>C (n.755-1G>C) n.738-1G>C n.1571-1G>C n.1479-1G>C c.*1135-1G>C (n.*1135-1G>C) n.618-1G>C c.*678-1G>C (n.*678-1G>C) | |
| 5 | g.132588686G= | CA1583237999 | RAD50 | c.1052-1G= (n.1052-1G=) c.755-1G= (n.755-1G=) n.738-1G= n.1571-1G= n.1479-1G= c.*1135-1G= (n.*1135-1G=) n.618-1G= c.*678-1G= (n.*678-1G=) | |
| 5 | g.132588686G>T | CA360941938 | RAD50 | c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) c.755-1G>T (n.755-1G>T) n.738-1G>T n.1571-1G>T n.1479-1G>T c.*1135-1G>T (n.*1135-1G>T) n.618-1G>T c.*678-1G>T (n.*678-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588687dup | CA2695198736 | RAD50 | c.1052dup c.755dup n.738dup n.1571dup n.1479dup c.*1135dup n.618dup c.*678dup | ClinVar |
| 5 | g.132588687G>A | CA360941940 | RAD50 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) n.738G>A n.1571G>A n.1479G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.618G>A c.*678G>A (n.*678G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588687G>C | CA360941941 | RAD50 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) n.738G>C n.1571G>C n.1479G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.618G>C c.*678G>C (n.*678G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588687G= | CA1583238006 | RAD50 | c.1052G= (p.Gly351=) c.755G= (p.Gly252=) n.738G= n.1571G= n.1479G= c.*1135G= (n.*1135G=) n.618G= c.*678G= (n.*678G=) | |
| 5 | g.132588687G>T | CA3405109 | RAD50 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.755G>T (p.Gly252Val) n.738G>T n.1571G>T n.1479G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.618G>T c.*678G>T (n.*678G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588688T>A | CA446360542 | RAD50 | c.1053T>A (p.Gly351=) c.756T>A (p.Gly252=) n.739T>A n.1572T>A n.1480T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.619T>A c.*679T>A (n.*679T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588688T>C | CA446360543 | RAD50 | c.1053T>C (p.Gly351=) c.756T>C (p.Gly252=) n.739T>C n.1572T>C n.1480T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.619T>C c.*679T>C (n.*679T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588688T>G | CA446360544 | RAD50 | c.1053T>G (p.Gly351=) c.756T>G (p.Gly252=) n.739T>G n.1572T>G n.1480T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.619T>G c.*679T>G (n.*679T>G) |