UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132588574del | CA2675216798 | RAD50 | c.1052-113del (n.1052-113del) c.755-113del (n.755-113del) n.738-113del n.1571-113del n.1479-113del c.*1135-113del (n.*1135-113del) n.618-113del c.*678-113del (n.*678-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588574G>A | CA2710355138 | RAD50 | c.1052-113G>A (n.1052-113G>A) c.755-113G>A (n.755-113G>A) n.738-113G>A n.1571-113G>A n.1479-113G>A c.*1135-113G>A (n.*1135-113G>A) n.618-113G>A c.*678-113G>A (n.*678-113G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588574G>C | CA2710355040 | RAD50 | c.1052-113G>C (n.1052-113G>C) c.755-113G>C (n.755-113G>C) n.738-113G>C n.1571-113G>C n.1479-113G>C c.*1135-113G>C (n.*1135-113G>C) n.618-113G>C c.*678-113G>C (n.*678-113G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588575C>A | CA2675216800 | RAD50 | c.1052-112C>A (n.1052-112C>A) c.755-112C>A (n.755-112C>A) n.738-112C>A n.1571-112C>A n.1479-112C>A c.*1135-112C>A (n.*1135-112C>A) n.618-112C>A c.*678-112C>A (n.*678-112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588576A>C | CA2675216801 | RAD50 | c.1052-111A>C (n.1052-111A>C) c.755-111A>C (n.755-111A>C) n.738-111A>C n.1571-111A>C n.1479-111A>C c.*1135-111A>C (n.*1135-111A>C) n.618-111A>C c.*678-111A>C (n.*678-111A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588580T>A | CA2710075150 | RAD50 | c.1052-107T>A (n.1052-107T>A) c.755-107T>A (n.755-107T>A) n.738-107T>A n.1571-107T>A n.1479-107T>A c.*1135-107T>A (n.*1135-107T>A) n.618-107T>A c.*678-107T>A (n.*678-107T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588580T>C | CA804023149 | RAD50 | c.1052-107T>C (n.1052-107T>C) c.755-107T>C (n.755-107T>C) n.738-107T>C n.1571-107T>C n.1479-107T>C c.*1135-107T>C (n.*1135-107T>C) n.618-107T>C c.*678-107T>C (n.*678-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588580T= | CA1583237860 | RAD50 | c.1052-107T= (n.1052-107T=) c.755-107T= (n.755-107T=) n.738-107T= n.1571-107T= n.1479-107T= c.*1135-107T= (n.*1135-107T=) n.618-107T= c.*678-107T= (n.*678-107T=) | |
| 5 | g.132588581G>A | CA127243579 | RAD50 | c.1052-106G>A (n.1052-106G>A) c.755-106G>A (n.755-106G>A) n.738-106G>A n.1571-106G>A n.1479-106G>A c.*1135-106G>A (n.*1135-106G>A) n.618-106G>A c.*678-106G>A (n.*678-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588581G>C | CA2710050387 | RAD50 | c.1052-106G>C (n.1052-106G>C) c.755-106G>C (n.755-106G>C) n.738-106G>C n.1571-106G>C n.1479-106G>C c.*1135-106G>C (n.*1135-106G>C) n.618-106G>C c.*678-106G>C (n.*678-106G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588581G= | CA1583237863 | RAD50 | c.1052-106G= (n.1052-106G=) c.755-106G= (n.755-106G=) n.738-106G= n.1571-106G= n.1479-106G= c.*1135-106G= (n.*1135-106G=) n.618-106G= c.*678-106G= (n.*678-106G=) | |
| 5 | g.132588581G>T | CA563057459 | RAD50 | c.1052-106G>T (n.1052-106G>T) c.755-106G>T (n.755-106G>T) n.738-106G>T n.1571-106G>T n.1479-106G>T c.*1135-106G>T (n.*1135-106G>T) n.618-106G>T c.*678-106G>T (n.*678-106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588582T>A | CA804023155 | RAD50 | c.1052-105T>A (n.1052-105T>A) c.755-105T>A (n.755-105T>A) n.738-105T>A n.1571-105T>A n.1479-105T>A c.*1135-105T>A (n.*1135-105T>A) n.618-105T>A c.*678-105T>A (n.*678-105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588582T>G | CA2710081412 | RAD50 | c.1052-105T>G (n.1052-105T>G) c.755-105T>G (n.755-105T>G) n.738-105T>G n.1571-105T>G n.1479-105T>G c.*1135-105T>G (n.*1135-105T>G) n.618-105T>G c.*678-105T>G (n.*678-105T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588582T= | CA1583237867 | RAD50 | c.1052-105T= (n.1052-105T=) c.755-105T= (n.755-105T=) n.738-105T= n.1571-105T= n.1479-105T= c.*1135-105T= (n.*1135-105T=) n.618-105T= c.*678-105T= (n.*678-105T=) | |
| 5 | g.132588583A>T | CA2675216802 | RAD50 | c.1052-104A>T (n.1052-104A>T) c.755-104A>T (n.755-104A>T) n.738-104A>T n.1571-104A>T n.1479-104A>T c.*1135-104A>T (n.*1135-104A>T) n.618-104A>T c.*678-104A>T (n.*678-104A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588584C>A | CA2675216803 | RAD50 | c.1052-103C>A (n.1052-103C>A) c.755-103C>A (n.755-103C>A) n.738-103C>A n.1571-103C>A n.1479-103C>A c.*1135-103C>A (n.*1135-103C>A) n.618-103C>A c.*678-103C>A (n.*678-103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588584C>G | CA2675216804 | RAD50 | c.1052-103C>G (n.1052-103C>G) c.755-103C>G (n.755-103C>G) n.738-103C>G n.1571-103C>G n.1479-103C>G c.*1135-103C>G (n.*1135-103C>G) n.618-103C>G c.*678-103C>G (n.*678-103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588584C>T | CA2675216805 | RAD50 | c.1052-103C>T (n.1052-103C>T) c.755-103C>T (n.755-103C>T) n.738-103C>T n.1571-103C>T n.1479-103C>T c.*1135-103C>T (n.*1135-103C>T) n.618-103C>T c.*678-103C>T (n.*678-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588585A>G | CA2675216806 | RAD50 | c.1052-102A>G (n.1052-102A>G) c.755-102A>G (n.755-102A>G) n.738-102A>G n.1571-102A>G n.1479-102A>G c.*1135-102A>G (n.*1135-102A>G) n.618-102A>G c.*678-102A>G (n.*678-102A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588585A>T | CA2710355211 | RAD50 | c.1052-102A>T (n.1052-102A>T) c.755-102A>T (n.755-102A>T) n.738-102A>T n.1571-102A>T n.1479-102A>T c.*1135-102A>T (n.*1135-102A>T) n.618-102A>T c.*678-102A>T (n.*678-102A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588586A>C | CA2675216807 | RAD50 | c.1052-101A>C (n.1052-101A>C) c.755-101A>C (n.755-101A>C) n.738-101A>C n.1571-101A>C n.1479-101A>C c.*1135-101A>C (n.*1135-101A>C) n.618-101A>C c.*678-101A>C (n.*678-101A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588586A>T | CA2710355213 | RAD50 | c.1052-101A>T (n.1052-101A>T) c.755-101A>T (n.755-101A>T) n.738-101A>T n.1571-101A>T n.1479-101A>T c.*1135-101A>T (n.*1135-101A>T) n.618-101A>T c.*678-101A>T (n.*678-101A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588587G>C | CA2710355215 | RAD50 | c.1052-100G>C (n.1052-100G>C) c.755-100G>C (n.755-100G>C) n.738-100G>C n.1571-100G>C n.1479-100G>C c.*1135-100G>C (n.*1135-100G>C) n.618-100G>C c.*678-100G>C (n.*678-100G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588587G>T | CA2675216808 | RAD50 | c.1052-100G>T (n.1052-100G>T) c.755-100G>T (n.755-100G>T) n.738-100G>T n.1571-100G>T n.1479-100G>T c.*1135-100G>T (n.*1135-100G>T) n.618-100G>T c.*678-100G>T (n.*678-100G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588589G>A | CA1583237873 | RAD50 | c.1052-98G>A (n.1052-98G>A) c.755-98G>A (n.755-98G>A) n.738-98G>A n.1571-98G>A n.1479-98G>A c.*1135-98G>A (n.*1135-98G>A) n.618-98G>A c.*678-98G>A (n.*678-98G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588589G>C | CA2710100405 | RAD50 | c.1052-98G>C (n.1052-98G>C) c.755-98G>C (n.755-98G>C) n.738-98G>C n.1571-98G>C n.1479-98G>C c.*1135-98G>C (n.*1135-98G>C) n.618-98G>C c.*678-98G>C (n.*678-98G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588589G= | CA1583237872 | RAD50 | c.1052-98G= (n.1052-98G=) c.755-98G= (n.755-98G=) n.738-98G= n.1571-98G= n.1479-98G= c.*1135-98G= (n.*1135-98G=) n.618-98G= c.*678-98G= (n.*678-98G=) | |
| 5 | g.132588589G>T | CA2675216809 | RAD50 | c.1052-98G>T (n.1052-98G>T) c.755-98G>T (n.755-98G>T) n.738-98G>T n.1571-98G>T n.1479-98G>T c.*1135-98G>T (n.*1135-98G>T) n.618-98G>T c.*678-98G>T (n.*678-98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588589_132588591delinsGAC | CA1583237871 | RAD50 | c.1052-98_1052-96delinsGAC (n.1052-98_1052-96delinsGAC) c.755-98_755-96delinsGAC (n.755-98_755-96delinsGAC) n.738-98_738-96delinsGAC n.1571-98_1571-96delinsGAC n.1479-98_1479-96delinsGAC c.*1135-98_*1135-96delinsGAC (n.*1135-98_*1135-96delinsGAC) n.618-98_618-96delinsGAC c.*678-98_*678-96delinsGAC (n.*678-98_*678-96delinsGAC) | |
| 5 | g.132588590A= | CA1583237876 | RAD50 | c.1052-97A= (n.1052-97A=) c.755-97A= (n.755-97A=) n.738-97A= n.1571-97A= n.1479-97A= c.*1135-97A= (n.*1135-97A=) n.618-97A= c.*678-97A= (n.*678-97A=) | |
| 5 | g.132588590A>G | CA1583237878 | RAD50 | c.1052-97A>G (n.1052-97A>G) c.755-97A>G (n.755-97A>G) n.738-97A>G n.1571-97A>G n.1479-97A>G c.*1135-97A>G (n.*1135-97A>G) n.618-97A>G c.*678-97A>G (n.*678-97A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588590A>T | CA2710100408 | RAD50 | c.1052-97A>T (n.1052-97A>T) c.755-97A>T (n.755-97A>T) n.738-97A>T n.1571-97A>T n.1479-97A>T c.*1135-97A>T (n.*1135-97A>T) n.618-97A>T c.*678-97A>T (n.*678-97A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588594_132588595del | CA127243582 | RAD50 | c.1052-93_1052-92del (n.1052-93_1052-92del) c.755-93_755-92del (n.755-93_755-92del) n.738-93_738-92del n.1571-93_1571-92del n.1479-93_1479-92del c.*1135-93_*1135-92del (n.*1135-93_*1135-92del) n.618-93_618-92del c.*678-93_*678-92del (n.*678-93_*678-92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588591C>A | CA127243583 | RAD50 | c.1052-96C>A (n.1052-96C>A) c.755-96C>A (n.755-96C>A) n.738-96C>A n.1571-96C>A n.1479-96C>A c.*1135-96C>A (n.*1135-96C>A) n.618-96C>A c.*678-96C>A (n.*678-96C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588591C= | CA1583237879 | RAD50 | c.1052-96C= (n.1052-96C=) c.755-96C= (n.755-96C=) n.738-96C= n.1571-96C= n.1479-96C= c.*1135-96C= (n.*1135-96C=) n.618-96C= c.*678-96C= (n.*678-96C=) | |
| 5 | g.132588591C>G | CA2710048568 | RAD50 | c.1052-96C>G (n.1052-96C>G) c.755-96C>G (n.755-96C>G) n.738-96C>G n.1571-96C>G n.1479-96C>G c.*1135-96C>G (n.*1135-96C>G) n.618-96C>G c.*678-96C>G (n.*678-96C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588591C>T | CA2578402558 | RAD50 | c.1052-96C>T (n.1052-96C>T) c.755-96C>T (n.755-96C>T) n.738-96C>T n.1571-96C>T n.1479-96C>T c.*1135-96C>T (n.*1135-96C>T) n.618-96C>T c.*678-96C>T (n.*678-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588592A= | CA1583237881 | RAD50 | c.1052-95A= (n.1052-95A=) c.755-95A= (n.755-95A=) n.738-95A= n.1571-95A= n.1479-95A= c.*1135-95A= (n.*1135-95A=) n.618-95A= c.*678-95A= (n.*678-95A=) | |
| 5 | g.132588593C>A | CA2710355295 | RAD50 | c.1052-94C>A (n.1052-94C>A) c.755-94C>A (n.755-94C>A) n.738-94C>A n.1571-94C>A n.1479-94C>A c.*1135-94C>A (n.*1135-94C>A) n.618-94C>A c.*678-94C>A (n.*678-94C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588593C>G | CA2710355247 | RAD50 | c.1052-94C>G (n.1052-94C>G) c.755-94C>G (n.755-94C>G) n.738-94C>G n.1571-94C>G n.1479-94C>G c.*1135-94C>G (n.*1135-94C>G) n.618-94C>G c.*678-94C>G (n.*678-94C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588593C>T | CA2675216810 | RAD50 | c.1052-94C>T (n.1052-94C>T) c.755-94C>T (n.755-94C>T) n.738-94C>T n.1571-94C>T n.1479-94C>T c.*1135-94C>T (n.*1135-94C>T) n.618-94C>T c.*678-94C>T (n.*678-94C>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132588595C>A | CA2578402559 | RAD50 | c.1052-92C>A (n.1052-92C>A) c.755-92C>A (n.755-92C>A) n.738-92C>A n.1571-92C>A n.1479-92C>A c.*1135-92C>A (n.*1135-92C>A) n.618-92C>A c.*678-92C>A (n.*678-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588595C>G | CA2710355314 | RAD50 | c.1052-92C>G (n.1052-92C>G) c.755-92C>G (n.755-92C>G) n.738-92C>G n.1571-92C>G n.1479-92C>G c.*1135-92C>G (n.*1135-92C>G) n.618-92C>G c.*678-92C>G (n.*678-92C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588596T>C | CA2675216811 | RAD50 | c.1052-91T>C (n.1052-91T>C) c.755-91T>C (n.755-91T>C) n.738-91T>C n.1571-91T>C n.1479-91T>C c.*1135-91T>C (n.*1135-91T>C) n.618-91T>C c.*678-91T>C (n.*678-91T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588596dup | CA2578402560 | RAD50 | c.1052-91dup (n.1052-91dup) c.755-91dup (n.755-91dup) n.738-91dup n.1571-91dup n.1479-91dup c.*1135-91dup (n.*1135-91dup) n.618-91dup c.*678-91dup (n.*678-91dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588597G>A | CA2675216812 | RAD50 | c.1052-90G>A (n.1052-90G>A) c.755-90G>A (n.755-90G>A) n.738-90G>A n.1571-90G>A n.1479-90G>A c.*1135-90G>A (n.*1135-90G>A) n.618-90G>A c.*678-90G>A (n.*678-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588597G>C | CA2710355365 | RAD50 | c.1052-90G>C (n.1052-90G>C) c.755-90G>C (n.755-90G>C) n.738-90G>C n.1571-90G>C n.1479-90G>C c.*1135-90G>C (n.*1135-90G>C) n.618-90G>C c.*678-90G>C (n.*678-90G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588597G>T | CA2675216813 | RAD50 | c.1052-90G>T (n.1052-90G>T) c.755-90G>T (n.755-90G>T) n.738-90G>T n.1571-90G>T n.1479-90G>T c.*1135-90G>T (n.*1135-90G>T) n.618-90G>T c.*678-90G>T (n.*678-90G>T) | gnomAD v4 |