| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128395182C>A | CA360750623 | FBN2 | n.878G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1079-1814G>T (n.1079-1814G>T) | |
| 5 | g.128395182C= | CA1581295491 | FBN2 | n.878G= c.1171G= (p.Glu391=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1168G= (p.Glu390=) c.1079-1814G= (n.1079-1814G=) | |
| 5 | g.128395182C>G | CA360750625 | FBN2 | n.878G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1079-1814G>C (n.1079-1814G>C) | |
| 5 | g.128395182C>T | CA281513 | FBN2 | n.878G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1079-1814G>A (n.1079-1814G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128395183A>C | CA360750632 | FBN2 | n.877T>G c.1170T>G (p.Cys390Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.1167T>G (p.Cys389Trp) c.1079-1815T>G (n.1079-1815T>G) | |
| 5 | g.128395183A>G | CA446306121 | FBN2 | n.877T>C c.1170T>C (p.Cys390=) c.1071T>C (p.Cys357=) c.1167T>C (p.Cys389=) c.1079-1815T>C (n.1079-1815T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395183A>T | CA360750635 | FBN2 | n.877T>A c.1170T>A (p.Cys390Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.1167T>A (p.Cys389Ter) c.1079-1815T>A (n.1079-1815T>A) | |
| 5 | g.128395184C>A | CA360750638 | FBN2 | n.876G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.1079-1816G>T (n.1079-1816G>T) | |
| 5 | g.128395184C>G | CA360750639 | FBN2 | n.876G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1079-1816G>C (n.1079-1816G>C) | |
| 5 | g.128395184C>T | CA360750641 | FBN2 | n.876G>A c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1079-1816G>A (n.1079-1816G>A) | |
| 5 | g.128395185A= | CA1581295494 | FBN2 | n.875T= c.1168T= (p.Cys390=) c.1069T= (p.Cys357=) c.1165T= (p.Cys389=) c.1079-1817T= (n.1079-1817T=) | |
| 5 | g.128395185A>C | CA360750645 | FBN2 | n.875T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1079-1817T>G (n.1079-1817T>G) | |
| 5 | g.128395185A>G | CA3395866 | FBN2 | n.875T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1079-1817T>C (n.1079-1817T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395185A>T | CA360750651 | FBN2 | n.875T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1079-1817T>A (n.1079-1817T>A) | |
| 5 | g.128395186G>A | CA3395867 | FBN2 | n.874C>T c.1167C>T (p.Cys389=) c.1068C>T (p.Cys356=) c.1164C>T (p.Cys388=) c.1079-1818C>T (n.1079-1818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395186G>C | CA360750657 | FBN2 | n.874C>G c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.1068C>G (p.Cys356Trp) c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.1079-1818C>G (n.1079-1818C>G) | |
| 5 | g.128395186G= | CA1581295499 | FBN2 | n.874C= c.1167C= (p.Cys389=) c.1068C= (p.Cys356=) c.1164C= (p.Cys388=) c.1079-1818C= (n.1079-1818C=) | |
| 5 | g.128395186G>T | CA360750659 | FBN2 | n.874C>A c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.1068C>A (p.Cys356Ter) c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.1079-1818C>A (n.1079-1818C>A) | |
| 5 | g.128395187C>A | CA360750662 | FBN2 | n.873G>T c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1079-1819G>T (n.1079-1819G>T) | |
| 5 | g.128395187C>G | CA360750663 | FBN2 | n.873G>C c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1079-1819G>C (n.1079-1819G>C) | |
| 5 | g.128395187C>T | CA360750661 | FBN2 | n.873G>A c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1079-1819G>A (n.1079-1819G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395188A>C | CA360750664 | FBN2 | n.872T>G c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1079-1820T>G (n.1079-1820T>G) | |
| 5 | g.128395188A>G | CA360750665 | FBN2 | n.872T>C c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1079-1820T>C (n.1079-1820T>C) | |
| 5 | g.128395188A>T | CA360750667 | FBN2 | n.872T>A c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1079-1820T>A (n.1079-1820T>A) | |
| 5 | g.128395189G>A | CA446306123 | FBN2 | n.871C>T c.1164C>T (p.Cys388=) c.1065C>T (p.Cys355=) c.1161C>T (p.Cys387=) c.1079-1821C>T (n.1079-1821C>T) | |
| 5 | g.128395189G>C | CA360750671 | FBN2 | n.871C>G c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.1065C>G (p.Cys355Trp) c.1161C>G (p.Cys387Trp) c.1079-1821C>G (n.1079-1821C>G) | |
| 5 | g.128395189G>T | CA360750673 | FBN2 | n.871C>A c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.1065C>A (p.Cys355Ter) c.1161C>A (p.Cys387Ter) c.1079-1821C>A (n.1079-1821C>A) | |
| 5 | g.128395190C>A | CA360750682 | FBN2 | n.870G>T c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.1079-1822G>T (n.1079-1822G>T) | |
| 5 | g.128395190C>G | CA360750689 | FBN2 | n.870G>C c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.1079-1822G>C (n.1079-1822G>C) | |
| 5 | g.128395190C>T | CA360750691 | FBN2 | n.870G>A c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.1079-1822G>A (n.1079-1822G>A) | |
| 5 | g.128395191A>C | CA360750697 | FBN2 | n.869T>G c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.1079-1823T>G (n.1079-1823T>G) | |
| 5 | g.128395191A>G | CA360750702 | FBN2 | n.869T>C c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.1079-1823T>C (n.1079-1823T>C) | |
| 5 | g.128395191A>T | CA360750706 | FBN2 | n.869T>A c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.1079-1823T>A (n.1079-1823T>A) | |
| 5 | g.128395192C>A | CA360750708 | FBN2 | n.868G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.1079-1824G>T (n.1079-1824G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395192C= | CA1581295503 | FBN2 | n.868G= c.1161G= (p.Gln387=) c.1062G= (p.Gln354=) c.1158G= (p.Gln386=) c.1079-1824G= (n.1079-1824G=) | |
| 5 | g.128395192C>G | CA360750710 | FBN2 | n.868G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.1079-1824G>C (n.1079-1824G>C) | |
| 5 | g.128395192C>T | CA446306125 | FBN2 | n.868G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.1079-1824G>A (n.1079-1824G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128395193T>A | CA360750718 | FBN2 | n.867A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1079-1825A>T (n.1079-1825A>T) | |
| 5 | g.128395193T>C | CA3395868 | FBN2 | n.867A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1079-1825A>G (n.1079-1825A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395193T>G | CA360750715 | FBN2 | n.867A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1079-1825A>C (n.1079-1825A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128395193T= | CA1581295508 | FBN2 | n.867A= c.1160A= (p.Gln387=) c.1061A= (p.Gln354=) c.1157A= (p.Gln386=) c.1079-1825A= (n.1079-1825A=) | |
| 5 | g.128395194G>A | CA360750720 | FBN2 | n.866C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1079-1826C>T (n.1079-1826C>T) | |
| 5 | g.128395194G>C | CA360750722 | FBN2 | n.866C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1079-1826C>G (n.1079-1826C>G) | |
| 5 | g.128395194G>T | CA360750725 | FBN2 | n.866C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1079-1826C>A (n.1079-1826C>A) | |
| 5 | g.128395195C>A | CA360750729 | FBN2 | n.865G>T c.1158G>T (p.Met386Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) c.1155G>T (p.Met385Ile) c.1079-1827G>T (n.1079-1827G>T) | |
| 5 | g.128395195C>G | CA360750736 | FBN2 | n.865G>C c.1158G>C (p.Met386Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) c.1079-1827G>C (n.1079-1827G>C) | |
| 5 | g.128395195C>T | CA360750739 | FBN2 | n.865G>A c.1158G>A (p.Met386Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) c.1079-1827G>A (n.1079-1827G>A) | |
| 5 | g.128395196A= | CA1581295513 | FBN2 | n.864T= c.1157T= (p.Met386=) c.1058T= (p.Met353=) c.1154T= (p.Met385=) c.1079-1828T= (n.1079-1828T=) | |
| 5 | g.128395196A>C | CA360750746 | FBN2 | n.864T>G c.1157T>G (p.Met386Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) c.1154T>G (p.Met385Arg) c.1079-1828T>G (n.1079-1828T>G) | |
| 5 | g.128395196A>G | CA3395869 | FBN2 | n.864T>C c.1157T>C (p.Met386Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) c.1079-1828T>C (n.1079-1828T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |