Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128344313G>ACA1581273694FBN2c.3343+72C>T (n.3343+72C>T)
c.3244+72C>T (n.3244+72C>T)
c.3340+72C>T (n.3340+72C>T)
c.3190+72C>T (n.3190+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128344313G>CCA1581273693FBN2c.3343+72C>G (n.3343+72C>G)
c.3244+72C>G (n.3244+72C>G)
c.3340+72C>G (n.3340+72C>G)
c.3190+72C>G (n.3190+72C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128344313G=CA1581273692FBN2c.3343+72C= (n.3343+72C=)
c.3244+72C= (n.3244+72C=)
c.3340+72C= (n.3340+72C=)
c.3190+72C= (n.3190+72C=)
5g.128344313G>TCA2578444188FBN2c.3343+72C>A (n.3343+72C>A)
c.3244+72C>A (n.3244+72C>A)
c.3340+72C>A (n.3340+72C>A)
c.3190+72C>A (n.3190+72C>A)
 gnomAD v4
5g.128344314G>CCA2675118108FBN2c.3343+71C>G (n.3343+71C>G)
c.3244+71C>G (n.3244+71C>G)
c.3340+71C>G (n.3340+71C>G)
c.3190+71C>G (n.3190+71C>G)
 gnomAD v4
5g.128344314G>TCA2675118109FBN2c.3343+71C>A (n.3343+71C>A)
c.3244+71C>A (n.3244+71C>A)
c.3340+71C>A (n.3340+71C>A)
c.3190+71C>A (n.3190+71C>A)
 gnomAD v4
5g.128344315G>ACA2768335781FBN2c.3343+70C>T (n.3343+70C>T)
c.3244+70C>T (n.3244+70C>T)
c.3340+70C>T (n.3340+70C>T)
c.3190+70C>T (n.3190+70C>T)
5g.128344315G>TCA2578444189FBN2c.3343+70C>A (n.3343+70C>A)
c.3244+70C>A (n.3244+70C>A)
c.3340+70C>A (n.3340+70C>A)
c.3190+70C>A (n.3190+70C>A)
 gnomAD v4
5g.128344316C>TCA2675118110FBN2c.3343+69G>A (n.3343+69G>A)
c.3244+69G>A (n.3244+69G>A)
c.3340+69G>A (n.3340+69G>A)
c.3190+69G>A (n.3190+69G>A)
 gnomAD v4
5g.128344317A>GCA2675118111FBN2c.3343+68T>C (n.3343+68T>C)
c.3244+68T>C (n.3244+68T>C)
c.3340+68T>C (n.3340+68T>C)
c.3190+68T>C (n.3190+68T>C)
 gnomAD v4
5g.128344318G>ACA2768335782FBN2c.3343+67C>T (n.3343+67C>T)
c.3244+67C>T (n.3244+67C>T)
c.3340+67C>T (n.3340+67C>T)
c.3190+67C>T (n.3190+67C>T)
5g.128344318G>TCA2675118112FBN2c.3343+67C>A (n.3343+67C>A)
c.3244+67C>A (n.3244+67C>A)
c.3340+67C>A (n.3340+67C>A)
c.3190+67C>A (n.3190+67C>A)
 gnomAD v4
5g.128344320C=CA1581273695FBN2c.3343+65G= (n.3343+65G=)
c.3244+65G= (n.3244+65G=)
c.3340+65G= (n.3340+65G=)
c.3190+65G= (n.3190+65G=)
5g.128344320C>TCA562717030FBN2c.3343+65G>A (n.3343+65G>A)
c.3244+65G>A (n.3244+65G>A)
c.3340+65G>A (n.3340+65G>A)
c.3190+65G>A (n.3190+65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128344321C=CA1581273696FBN2c.3343+64G= (n.3343+64G=)
c.3244+64G= (n.3244+64G=)
c.3340+64G= (n.3340+64G=)
c.3190+64G= (n.3190+64G=)
5g.128344321C>TCA803642593FBN2c.3343+64G>A (n.3343+64G>A)
c.3244+64G>A (n.3244+64G>A)
c.3340+64G>A (n.3340+64G>A)
c.3190+64G>A (n.3190+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128344322T>CCA2675118114FBN2c.3343+63A>G (n.3343+63A>G)
c.3244+63A>G (n.3244+63A>G)
c.3340+63A>G (n.3340+63A>G)
c.3190+63A>G (n.3190+63A>G)
 gnomAD v4
5g.128344323_128344324delCA2675118113FBN2c.3343+62_3343+63del (n.3343+62_3343+63del)
c.3244+62_3244+63del (n.3244+62_3244+63del)
c.3340+62_3340+63del (n.3340+62_3340+63del)
c.3190+62_3190+63del (n.3190+62_3190+63del)
 gnomAD v4
5g.128344324_128344328delinsTCAAACA1581273697FBN2c.3343+57_3343+61delinsTTTGA (n.3343+57_3343+61delinsTTTGA)
c.3244+57_3244+61delinsTTTGA (n.3244+57_3244+61delinsTTTGA)
c.3340+57_3340+61delinsTTTGA (n.3340+57_3340+61delinsTTTGA)
c.3190+57_3190+61delinsTTTGA (n.3190+57_3190+61delinsTTTGA)
5g.128344325C>TCA2675118115FBN2c.3343+60G>A (n.3343+60G>A)
c.3244+60G>A (n.3244+60G>A)
c.3340+60G>A (n.3340+60G>A)
c.3190+60G>A (n.3190+60G>A)
 gnomAD v4
5g.128344327_128344330delCA1081362725FBN2c.3343+57_3343+60del (n.3343+57_3343+60del)
c.3244+57_3244+60del (n.3244+57_3244+60del)
c.3340+57_3340+60del (n.3340+57_3340+60del)
c.3190+57_3190+60del (n.3190+57_3190+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128344326A=CA1581273699FBN2c.3343+59T= (n.3343+59T=)
c.3244+59T= (n.3244+59T=)
c.3340+59T= (n.3340+59T=)
c.3190+59T= (n.3190+59T=)
5g.128344326A>CCA2675118116FBN2c.3343+59T>G (n.3343+59T>G)
c.3244+59T>G (n.3244+59T>G)
c.3340+59T>G (n.3340+59T>G)
c.3190+59T>G (n.3190+59T>G)
 gnomAD v4
5g.128344326A>GCA1581273698FBN2c.3343+59T>C (n.3343+59T>C)
c.3244+59T>C (n.3244+59T>C)
c.3340+59T>C (n.3340+59T>C)
c.3190+59T>C (n.3190+59T>C)
 dbSNP
5g.128344327A=CA1581273700FBN2c.3343+58T= (n.3343+58T=)
c.3244+58T= (n.3244+58T=)
c.3340+58T= (n.3340+58T=)
c.3190+58T= (n.3190+58T=)
5g.128344327A>GCA803642596FBN2c.3343+58T>C (n.3343+58T>C)
c.3244+58T>C (n.3244+58T>C)
c.3340+58T>C (n.3340+58T>C)
c.3190+58T>C (n.3190+58T>C)
 dbSNP
5g.128344329C=CA1581273701FBN2c.3343+56G= (n.3343+56G=)
c.3244+56G= (n.3244+56G=)
c.3340+56G= (n.3340+56G=)
c.3190+56G= (n.3190+56G=)
5g.128344329C>GCA2675118117FBN2c.3343+56G>C (n.3343+56G>C)
c.3244+56G>C (n.3244+56G>C)
c.3340+56G>C (n.3340+56G>C)
c.3190+56G>C (n.3190+56G>C)
 gnomAD v4
5g.128344329C>TCA127018100FBN2c.3343+56G>A (n.3343+56G>A)
c.3244+56G>A (n.3244+56G>A)
c.3340+56G>A (n.3340+56G>A)
c.3190+56G>A (n.3190+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128344331G>ACA2709780054FBN2c.3343+54C>T (n.3343+54C>T)
c.3244+54C>T (n.3244+54C>T)
c.3340+54C>T (n.3340+54C>T)
c.3190+54C>T (n.3190+54C>T)
 dbSNP
5g.128344331G>CCA1581273703FBN2c.3343+54C>G (n.3343+54C>G)
c.3244+54C>G (n.3244+54C>G)
c.3340+54C>G (n.3340+54C>G)
c.3190+54C>G (n.3190+54C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128344331G=CA1581273702FBN2c.3343+54C= (n.3343+54C=)
c.3244+54C= (n.3244+54C=)
c.3340+54C= (n.3340+54C=)
c.3190+54C= (n.3190+54C=)
5g.128344331G>TCA2675118118FBN2c.3343+54C>A (n.3343+54C>A)
c.3244+54C>A (n.3244+54C>A)
c.3340+54C>A (n.3340+54C>A)
c.3190+54C>A (n.3190+54C>A)
 gnomAD v4
5g.128344332A=CA1581273704FBN2c.3343+53T= (n.3343+53T=)
c.3244+53T= (n.3244+53T=)
c.3340+53T= (n.3340+53T=)
c.3190+53T= (n.3190+53T=)
5g.128344332A>CCA2675118119FBN2c.3343+53T>G (n.3343+53T>G)
c.3244+53T>G (n.3244+53T>G)
c.3340+53T>G (n.3340+53T>G)
c.3190+53T>G (n.3190+53T>G)
 gnomAD v4
5g.128344332A>GCA803642599FBN2c.3343+53T>C (n.3343+53T>C)
c.3244+53T>C (n.3244+53T>C)
c.3340+53T>C (n.3340+53T>C)
c.3190+53T>C (n.3190+53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128344333G>TCA2675118120FBN2c.3343+52C>A (n.3343+52C>A)
c.3244+52C>A (n.3244+52C>A)
c.3340+52C>A (n.3340+52C>A)
c.3190+52C>A (n.3190+52C>A)
 gnomAD v4
5g.128344337delCA2578444190FBN2c.3343+50del (n.3343+50del)
c.3244+50del (n.3244+50del)
c.3340+50del (n.3340+50del)
c.3190+50del (n.3190+50del)
5g.128344337A>CCA2675118121FBN2c.3343+48T>G (n.3343+48T>G)
c.3244+48T>G (n.3244+48T>G)
c.3340+48T>G (n.3340+48T>G)
c.3190+48T>G (n.3190+48T>G)
 gnomAD v4
5g.128344337A>GCA2675118122FBN2c.3343+48T>C (n.3343+48T>C)
c.3244+48T>C (n.3244+48T>C)
c.3340+48T>C (n.3340+48T>C)
c.3190+48T>C (n.3190+48T>C)
 gnomAD v4
5g.128344338G>CCA2675118123FBN2c.3343+47C>G (n.3343+47C>G)
c.3244+47C>G (n.3244+47C>G)
c.3340+47C>G (n.3340+47C>G)
c.3190+47C>G (n.3190+47C>G)
 gnomAD v4
5g.128344340A=CA1581273705FBN2c.3343+45T= (n.3343+45T=)
c.3244+45T= (n.3244+45T=)
c.3340+45T= (n.3340+45T=)
c.3190+45T= (n.3190+45T=)
5g.128344340A>GCA562717032FBN2c.3343+45T>C (n.3343+45T>C)
c.3244+45T>C (n.3244+45T>C)
c.3340+45T>C (n.3340+45T>C)
c.3190+45T>C (n.3190+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128344342A>GCA2675118124FBN2c.3343+43T>C (n.3343+43T>C)
c.3244+43T>C (n.3244+43T>C)
c.3340+43T>C (n.3340+43T>C)
c.3190+43T>C (n.3190+43T>C)
 gnomAD v4
5g.128344343G>ACA650270119FBN2c.3343+42C>T (n.3343+42C>T)
c.3244+42C>T (n.3244+42C>T)
c.3340+42C>T (n.3340+42C>T)
c.3190+42C>T (n.3190+42C>T)
 COSMIC
5g.128344345C>ACA3395259FBN2c.3343+40G>T (n.3343+40G>T)
c.3244+40G>T (n.3244+40G>T)
c.3340+40G>T (n.3340+40G>T)
c.3190+40G>T (n.3190+40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128344345C=CA1581273706FBN2c.3343+40G= (n.3343+40G=)
c.3244+40G= (n.3244+40G=)
c.3340+40G= (n.3340+40G=)
c.3190+40G= (n.3190+40G=)
5g.128344345C>GCA2578444191FBN2c.3343+40G>C (n.3343+40G>C)
c.3244+40G>C (n.3244+40G>C)
c.3340+40G>C (n.3340+40G>C)
c.3190+40G>C (n.3190+40G>C)
5g.128344345C>TCA2675118125FBN2c.3343+40G>A (n.3343+40G>A)
c.3244+40G>A (n.3244+40G>A)
c.3340+40G>A (n.3340+40G>A)
c.3190+40G>A (n.3190+40G>A)
 gnomAD v4
5g.128344346A=CA1581273707FBN2c.3343+39T= (n.3343+39T=)
c.3244+39T= (n.3244+39T=)
c.3340+39T= (n.3340+39T=)
c.3190+39T= (n.3190+39T=)

Number of alleles fetched