Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128344293A= | CA1581273687 | FBN2 | c.3343+92T= (n.3343+92T=) c.3244+92T= (n.3244+92T=) c.3340+92T= (n.3340+92T=) c.3190+92T= (n.3190+92T=) | |
5 | g.128344293A>G | CA803642585 | FBN2 | c.3343+92T>C (n.3343+92T>C) c.3244+92T>C (n.3244+92T>C) c.3340+92T>C (n.3340+92T>C) c.3190+92T>C (n.3190+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344294T>G | CA2675118093 | FBN2 | c.3343+91A>C (n.3343+91A>C) c.3244+91A>C (n.3244+91A>C) c.3340+91A>C (n.3340+91A>C) c.3190+91A>C (n.3190+91A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128344295G>A | CA803642586 | FBN2 | c.3343+90C>T (n.3343+90C>T) c.3244+90C>T (n.3244+90C>T) c.3340+90C>T (n.3340+90C>T) c.3190+90C>T (n.3190+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344295G= | CA1581273688 | FBN2 | c.3343+90C= (n.3343+90C=) c.3244+90C= (n.3244+90C=) c.3340+90C= (n.3340+90C=) c.3190+90C= (n.3190+90C=) | |
5 | g.128344295G>T | CA2675118094 | FBN2 | c.3343+90C>A (n.3343+90C>A) c.3244+90C>A (n.3244+90C>A) c.3340+90C>A (n.3340+90C>A) c.3190+90C>A (n.3190+90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344296A>G | CA2675118095 | FBN2 | c.3343+89T>C (n.3343+89T>C) c.3244+89T>C (n.3244+89T>C) c.3340+89T>C (n.3340+89T>C) c.3190+89T>C (n.3190+89T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128344296A>T | CA2578444185 | FBN2 | c.3343+89T>A (n.3343+89T>A) c.3244+89T>A (n.3244+89T>A) c.3340+89T>A (n.3340+89T>A) c.3190+89T>A (n.3190+89T>A) | |
5 | g.128344297G>A | CA1581273690 | FBN2 | c.3343+88C>T (n.3343+88C>T) c.3244+88C>T (n.3244+88C>T) c.3340+88C>T (n.3340+88C>T) c.3190+88C>T (n.3190+88C>T) | dbSNP |
5 | g.128344297G= | CA1581273689 | FBN2 | c.3343+88C= (n.3343+88C=) c.3244+88C= (n.3244+88C=) c.3340+88C= (n.3340+88C=) c.3190+88C= (n.3190+88C=) | |
5 | g.128344297G>T | CA2675118096 | FBN2 | c.3343+88C>A (n.3343+88C>A) c.3244+88C>A (n.3244+88C>A) c.3340+88C>A (n.3340+88C>A) c.3190+88C>A (n.3190+88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344298A>C | CA2675118097 | FBN2 | c.3343+87T>G (n.3343+87T>G) c.3244+87T>G (n.3244+87T>G) c.3340+87T>G (n.3340+87T>G) c.3190+87T>G (n.3190+87T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344299G= | CA1581273691 | FBN2 | c.3343+86C= (n.3343+86C=) c.3244+86C= (n.3244+86C=) c.3340+86C= (n.3340+86C=) c.3190+86C= (n.3190+86C=) | |
5 | g.128344299G>T | CA562717028 | FBN2 | c.3343+86C>A (n.3343+86C>A) c.3244+86C>A (n.3244+86C>A) c.3340+86C>A (n.3340+86C>A) c.3190+86C>A (n.3190+86C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128344300G>T | CA2675118098 | FBN2 | c.3343+85C>A (n.3343+85C>A) c.3244+85C>A (n.3244+85C>A) c.3340+85C>A (n.3340+85C>A) c.3190+85C>A (n.3190+85C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344301A>T | CA2675118099 | FBN2 | c.3343+84T>A (n.3343+84T>A) c.3244+84T>A (n.3244+84T>A) c.3340+84T>A (n.3340+84T>A) c.3190+84T>A (n.3190+84T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344302T>C | CA2675118100 | FBN2 | c.3343+83A>G (n.3343+83A>G) c.3244+83A>G (n.3244+83A>G) c.3340+83A>G (n.3340+83A>G) c.3190+83A>G (n.3190+83A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344302T>G | CA2675118101 | FBN2 | c.3343+83A>C (n.3343+83A>C) c.3244+83A>C (n.3244+83A>C) c.3340+83A>C (n.3340+83A>C) c.3190+83A>C (n.3190+83A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128344305G>C | CA2578444186 | FBN2 | c.3343+80C>G (n.3343+80C>G) c.3244+80C>G (n.3244+80C>G) c.3340+80C>G (n.3340+80C>G) c.3190+80C>G (n.3190+80C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344306C>T | CA2675118102 | FBN2 | c.3343+79G>A (n.3343+79G>A) c.3244+79G>A (n.3244+79G>A) c.3340+79G>A (n.3340+79G>A) c.3190+79G>A (n.3190+79G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344311dup | CA2675118103 | FBN2 | c.3343+78dup (n.3343+78dup) c.3244+78dup (n.3244+78dup) c.3340+78dup (n.3340+78dup) c.3190+78dup (n.3190+78dup) | gnomAD v4 |
5 | g.128344311del | CA2578444187 | FBN2 | c.3343+78del (n.3343+78del) c.3244+78del (n.3244+78del) c.3340+78del (n.3340+78del) c.3190+78del (n.3190+78del) | |
5 | g.128344309T>A | CA2675118104 | FBN2 | c.3343+76A>T (n.3343+76A>T) c.3244+76A>T (n.3244+76A>T) c.3340+76A>T (n.3340+76A>T) c.3190+76A>T (n.3190+76A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128344310T>A | CA2675118105 | FBN2 | c.3343+75A>T (n.3343+75A>T) c.3244+75A>T (n.3244+75A>T) c.3340+75A>T (n.3340+75A>T) c.3190+75A>T (n.3190+75A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128344312A>T | CA2675118106 | FBN2 | c.3343+73T>A (n.3343+73T>A) c.3244+73T>A (n.3244+73T>A) c.3340+73T>A (n.3340+73T>A) c.3190+73T>A (n.3190+73T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344313G>A | CA1581273694 | FBN2 | c.3343+72C>T (n.3343+72C>T) c.3244+72C>T (n.3244+72C>T) c.3340+72C>T (n.3340+72C>T) c.3190+72C>T (n.3190+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128344313G>C | CA1581273693 | FBN2 | c.3343+72C>G (n.3343+72C>G) c.3244+72C>G (n.3244+72C>G) c.3340+72C>G (n.3340+72C>G) c.3190+72C>G (n.3190+72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128344313G= | CA1581273692 | FBN2 | c.3343+72C= (n.3343+72C=) c.3244+72C= (n.3244+72C=) c.3340+72C= (n.3340+72C=) c.3190+72C= (n.3190+72C=) | |
5 | g.128344313G>T | CA2578444188 | FBN2 | c.3343+72C>A (n.3343+72C>A) c.3244+72C>A (n.3244+72C>A) c.3340+72C>A (n.3340+72C>A) c.3190+72C>A (n.3190+72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344314G>C | CA2675118108 | FBN2 | c.3343+71C>G (n.3343+71C>G) c.3244+71C>G (n.3244+71C>G) c.3340+71C>G (n.3340+71C>G) c.3190+71C>G (n.3190+71C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344314G>T | CA2675118109 | FBN2 | c.3343+71C>A (n.3343+71C>A) c.3244+71C>A (n.3244+71C>A) c.3340+71C>A (n.3340+71C>A) c.3190+71C>A (n.3190+71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344315G>A | CA2768335781 | FBN2 | c.3343+70C>T (n.3343+70C>T) c.3244+70C>T (n.3244+70C>T) c.3340+70C>T (n.3340+70C>T) c.3190+70C>T (n.3190+70C>T) | |
5 | g.128344315G>T | CA2578444189 | FBN2 | c.3343+70C>A (n.3343+70C>A) c.3244+70C>A (n.3244+70C>A) c.3340+70C>A (n.3340+70C>A) c.3190+70C>A (n.3190+70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344316C>T | CA2675118110 | FBN2 | c.3343+69G>A (n.3343+69G>A) c.3244+69G>A (n.3244+69G>A) c.3340+69G>A (n.3340+69G>A) c.3190+69G>A (n.3190+69G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344317A>G | CA2675118111 | FBN2 | c.3343+68T>C (n.3343+68T>C) c.3244+68T>C (n.3244+68T>C) c.3340+68T>C (n.3340+68T>C) c.3190+68T>C (n.3190+68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128344318G>A | CA2768335782 | FBN2 | c.3343+67C>T (n.3343+67C>T) c.3244+67C>T (n.3244+67C>T) c.3340+67C>T (n.3340+67C>T) c.3190+67C>T (n.3190+67C>T) | |
5 | g.128344318G>T | CA2675118112 | FBN2 | c.3343+67C>A (n.3343+67C>A) c.3244+67C>A (n.3244+67C>A) c.3340+67C>A (n.3340+67C>A) c.3190+67C>A (n.3190+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344320C= | CA1581273695 | FBN2 | c.3343+65G= (n.3343+65G=) c.3244+65G= (n.3244+65G=) c.3340+65G= (n.3340+65G=) c.3190+65G= (n.3190+65G=) | |
5 | g.128344320C>T | CA562717030 | FBN2 | c.3343+65G>A (n.3343+65G>A) c.3244+65G>A (n.3244+65G>A) c.3340+65G>A (n.3340+65G>A) c.3190+65G>A (n.3190+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344321C= | CA1581273696 | FBN2 | c.3343+64G= (n.3343+64G=) c.3244+64G= (n.3244+64G=) c.3340+64G= (n.3340+64G=) c.3190+64G= (n.3190+64G=) | |
5 | g.128344321C>T | CA803642593 | FBN2 | c.3343+64G>A (n.3343+64G>A) c.3244+64G>A (n.3244+64G>A) c.3340+64G>A (n.3340+64G>A) c.3190+64G>A (n.3190+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344322T>C | CA2675118114 | FBN2 | c.3343+63A>G (n.3343+63A>G) c.3244+63A>G (n.3244+63A>G) c.3340+63A>G (n.3340+63A>G) c.3190+63A>G (n.3190+63A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344323_128344324del | CA2675118113 | FBN2 | c.3343+62_3343+63del (n.3343+62_3343+63del) c.3244+62_3244+63del (n.3244+62_3244+63del) c.3340+62_3340+63del (n.3340+62_3340+63del) c.3190+62_3190+63del (n.3190+62_3190+63del) | gnomAD v4 |
5 | g.128344324_128344328delinsTCAAA | CA1581273697 | FBN2 | c.3343+57_3343+61delinsTTTGA (n.3343+57_3343+61delinsTTTGA) c.3244+57_3244+61delinsTTTGA (n.3244+57_3244+61delinsTTTGA) c.3340+57_3340+61delinsTTTGA (n.3340+57_3340+61delinsTTTGA) c.3190+57_3190+61delinsTTTGA (n.3190+57_3190+61delinsTTTGA) | |
5 | g.128344325C>T | CA2675118115 | FBN2 | c.3343+60G>A (n.3343+60G>A) c.3244+60G>A (n.3244+60G>A) c.3340+60G>A (n.3340+60G>A) c.3190+60G>A (n.3190+60G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344327_128344330del | CA1081362725 | FBN2 | c.3343+57_3343+60del (n.3343+57_3343+60del) c.3244+57_3244+60del (n.3244+57_3244+60del) c.3340+57_3340+60del (n.3340+57_3340+60del) c.3190+57_3190+60del (n.3190+57_3190+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344326A= | CA1581273699 | FBN2 | c.3343+59T= (n.3343+59T=) c.3244+59T= (n.3244+59T=) c.3340+59T= (n.3340+59T=) c.3190+59T= (n.3190+59T=) | |
5 | g.128344326A>C | CA2675118116 | FBN2 | c.3343+59T>G (n.3343+59T>G) c.3244+59T>G (n.3244+59T>G) c.3340+59T>G (n.3340+59T>G) c.3190+59T>G (n.3190+59T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344326A>G | CA1581273698 | FBN2 | c.3343+59T>C (n.3343+59T>C) c.3244+59T>C (n.3244+59T>C) c.3340+59T>C (n.3340+59T>C) c.3190+59T>C (n.3190+59T>C) | dbSNP |
5 | g.128344327A= | CA1581273700 | FBN2 | c.3343+58T= (n.3343+58T=) c.3244+58T= (n.3244+58T=) c.3340+58T= (n.3340+58T=) c.3190+58T= (n.3190+58T=) |