Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128344220C>A | CA650270118 | FBN2 | c.3343+165G>T (n.3343+165G>T) c.3244+165G>T (n.3244+165G>T) c.3340+165G>T (n.3340+165G>T) c.3190+165G>T (n.3190+165G>T) | COSMIC |
5 | g.128344221A= | CA1581273648 | FBN2 | c.3343+164T= (n.3343+164T=) c.3244+164T= (n.3244+164T=) c.3340+164T= (n.3340+164T=) c.3190+164T= (n.3190+164T=) | |
5 | g.128344221A>G | CA803642546 | FBN2 | c.3343+164T>C (n.3343+164T>C) c.3244+164T>C (n.3244+164T>C) c.3340+164T>C (n.3340+164T>C) c.3190+164T>C (n.3190+164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344225T>C | CA1081362702 | FBN2 | c.3343+160A>G (n.3343+160A>G) c.3244+160A>G (n.3244+160A>G) c.3340+160A>G (n.3340+160A>G) c.3190+160A>G (n.3190+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344225T= | CA1581273650 | FBN2 | c.3343+160A= (n.3343+160A=) c.3244+160A= (n.3244+160A=) c.3340+160A= (n.3340+160A=) c.3190+160A= (n.3190+160A=) | |
5 | g.128344225_128344226delinsTG | CA1581273649 | FBN2 | c.3343+159_3343+160delinsCA (n.3343+159_3343+160delinsCA) c.3244+159_3244+160delinsCA (n.3244+159_3244+160delinsCA) c.3340+159_3340+160delinsCA (n.3340+159_3340+160delinsCA) c.3190+159_3190+160delinsCA (n.3190+159_3190+160delinsCA) | |
5 | g.128344226G>A | CA127018061 | FBN2 | c.3343+159C>T (n.3343+159C>T) c.3244+159C>T (n.3244+159C>T) c.3340+159C>T (n.3340+159C>T) c.3190+159C>T (n.3190+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344226G= | CA1581273651 | FBN2 | c.3343+159C= (n.3343+159C=) c.3244+159C= (n.3244+159C=) c.3340+159C= (n.3340+159C=) c.3190+159C= (n.3190+159C=) | |
5 | g.128344228del | CA127018057 | FBN2 | c.3343+159del (n.3343+159del) c.3244+159del (n.3244+159del) c.3340+159del (n.3340+159del) c.3190+159del (n.3190+159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344228G= | CA1581273652 | FBN2 | c.3343+157C= (n.3343+157C=) c.3244+157C= (n.3244+157C=) c.3340+157C= (n.3340+157C=) c.3190+157C= (n.3190+157C=) | |
5 | g.128344228G>T | CA803642550 | FBN2 | c.3343+157C>A (n.3343+157C>A) c.3244+157C>A (n.3244+157C>A) c.3340+157C>A (n.3340+157C>A) c.3190+157C>A (n.3190+157C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344229C= | CA1581273653 | FBN2 | c.3343+156G= (n.3343+156G=) c.3244+156G= (n.3244+156G=) c.3340+156G= (n.3340+156G=) c.3190+156G= (n.3190+156G=) | |
5 | g.128344229C>T | CA127018065 | FBN2 | c.3343+156G>A (n.3343+156G>A) c.3244+156G>A (n.3244+156G>A) c.3340+156G>A (n.3340+156G>A) c.3190+156G>A (n.3190+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344230G>A | CA127018068 | FBN2 | c.3343+155C>T (n.3343+155C>T) c.3244+155C>T (n.3244+155C>T) c.3340+155C>T (n.3340+155C>T) c.3190+155C>T (n.3190+155C>T) | dbSNP |
5 | g.128344230G= | CA1581273654 | FBN2 | c.3343+155C= (n.3343+155C=) c.3244+155C= (n.3244+155C=) c.3340+155C= (n.3340+155C=) c.3190+155C= (n.3190+155C=) | |
5 | g.128344231A= | CA1581273655 | FBN2 | c.3343+154T= (n.3343+154T=) c.3244+154T= (n.3244+154T=) c.3340+154T= (n.3340+154T=) c.3190+154T= (n.3190+154T=) | |
5 | g.128344231A>T | CA1581273656 | FBN2 | c.3343+154T>A (n.3343+154T>A) c.3244+154T>A (n.3244+154T>A) c.3340+154T>A (n.3340+154T>A) c.3190+154T>A (n.3190+154T>A) | dbSNP |
5 | g.128344232C= | CA1581273657 | FBN2 | c.3343+153G= (n.3343+153G=) c.3244+153G= (n.3244+153G=) c.3340+153G= (n.3340+153G=) c.3190+153G= (n.3190+153G=) | |
5 | g.128344232C>T | CA127018071 | FBN2 | c.3343+153G>A (n.3343+153G>A) c.3244+153G>A (n.3244+153G>A) c.3340+153G>A (n.3340+153G>A) c.3190+153G>A (n.3190+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344233T>C | CA1581273659 | FBN2 | c.3343+152A>G (n.3343+152A>G) c.3244+152A>G (n.3244+152A>G) c.3340+152A>G (n.3340+152A>G) c.3190+152A>G (n.3190+152A>G) | dbSNP |
5 | g.128344233T= | CA1581273658 | FBN2 | c.3343+152A= (n.3343+152A=) c.3244+152A= (n.3244+152A=) c.3340+152A= (n.3340+152A=) c.3190+152A= (n.3190+152A=) | |
5 | g.128344235A>T | CA2675118066 | FBN2 | c.3343+150T>A (n.3343+150T>A) c.3244+150T>A (n.3244+150T>A) c.3340+150T>A (n.3340+150T>A) c.3190+150T>A (n.3190+150T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344236G>A | CA1081362708 | FBN2 | c.3343+149C>T (n.3343+149C>T) c.3244+149C>T (n.3244+149C>T) c.3340+149C>T (n.3340+149C>T) c.3190+149C>T (n.3190+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344236G>C | CA2675118067 | FBN2 | c.3343+149C>G (n.3343+149C>G) c.3244+149C>G (n.3244+149C>G) c.3340+149C>G (n.3340+149C>G) c.3190+149C>G (n.3190+149C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344236G= | CA1581273660 | FBN2 | c.3343+149C= (n.3343+149C=) c.3244+149C= (n.3244+149C=) c.3340+149C= (n.3340+149C=) c.3190+149C= (n.3190+149C=) | |
5 | g.128344238G>C | CA2675118068 | FBN2 | c.3343+147C>G (n.3343+147C>G) c.3244+147C>G (n.3244+147C>G) c.3340+147C>G (n.3340+147C>G) c.3190+147C>G (n.3190+147C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344239A>C | CA2675118069 | FBN2 | c.3343+146T>G (n.3343+146T>G) c.3244+146T>G (n.3244+146T>G) c.3340+146T>G (n.3340+146T>G) c.3190+146T>G (n.3190+146T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344239A>T | CA2675118070 | FBN2 | c.3343+146T>A (n.3343+146T>A) c.3244+146T>A (n.3244+146T>A) c.3340+146T>A (n.3340+146T>A) c.3190+146T>A (n.3190+146T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344240G>A | CA2513543813 | FBN2 | c.3343+145C>T (n.3343+145C>T) c.3244+145C>T (n.3244+145C>T) c.3340+145C>T (n.3340+145C>T) c.3190+145C>T (n.3190+145C>T) | |
5 | g.128344242C>A | CA127018074 | FBN2 | c.3343+143G>T (n.3343+143G>T) c.3244+143G>T (n.3244+143G>T) c.3340+143G>T (n.3340+143G>T) c.3190+143G>T (n.3190+143G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344242C= | CA1581273661 | FBN2 | c.3343+143G= (n.3343+143G=) c.3244+143G= (n.3244+143G=) c.3340+143G= (n.3340+143G=) c.3190+143G= (n.3190+143G=) | |
5 | g.128344243del | CA1081362714 | FBN2 | c.3343+143del (n.3343+143del) c.3244+143del (n.3244+143del) c.3340+143del (n.3340+143del) c.3190+143del (n.3190+143del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344243C>A | CA2675118072 | FBN2 | c.3343+142G>T (n.3343+142G>T) c.3244+142G>T (n.3244+142G>T) c.3340+142G>T (n.3340+142G>T) c.3190+142G>T (n.3190+142G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128344243C>G | CA2675118071 | FBN2 | c.3343+142G>C (n.3343+142G>C) c.3244+142G>C (n.3244+142G>C) c.3340+142G>C (n.3340+142G>C) c.3190+142G>C (n.3190+142G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128344243C>T | CA2516339236 | FBN2 | c.3343+142G>A (n.3343+142G>A) c.3244+142G>A (n.3244+142G>A) c.3340+142G>A (n.3340+142G>A) c.3190+142G>A (n.3190+142G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344244T>A | CA2675118074 | FBN2 | c.3343+141A>T (n.3343+141A>T) c.3244+141A>T (n.3244+141A>T) c.3340+141A>T (n.3340+141A>T) c.3190+141A>T (n.3190+141A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128344244T>C | CA2526368787 | FBN2 | c.3343+141A>G (n.3343+141A>G) c.3244+141A>G (n.3244+141A>G) c.3340+141A>G (n.3340+141A>G) c.3190+141A>G (n.3190+141A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344247del | CA2675118073 | FBN2 | c.3343+141del (n.3343+141del) c.3244+141del (n.3244+141del) c.3340+141del (n.3340+141del) c.3190+141del (n.3190+141del) | gnomAD v4 |
5 | g.128344245T>C | CA2675118075 | FBN2 | c.3343+140A>G (n.3343+140A>G) c.3244+140A>G (n.3244+140A>G) c.3340+140A>G (n.3340+140A>G) c.3190+140A>G (n.3190+140A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344246T>G | CA2564633089 | FBN2 | c.3343+139A>C (n.3343+139A>C) c.3244+139A>C (n.3244+139A>C) c.3340+139A>C (n.3340+139A>C) c.3190+139A>C (n.3190+139A>C) | |
5 | g.128344247T>C | CA1581273663 | FBN2 | c.3343+138A>G (n.3343+138A>G) c.3244+138A>G (n.3244+138A>G) c.3340+138A>G (n.3340+138A>G) c.3190+138A>G (n.3190+138A>G) | dbSNP |
5 | g.128344247T= | CA1581273662 | FBN2 | c.3343+138A= (n.3343+138A=) c.3244+138A= (n.3244+138A=) c.3340+138A= (n.3340+138A=) c.3190+138A= (n.3190+138A=) | |
5 | g.128344248C>A | CA2675118076 | FBN2 | c.3343+137G>T (n.3343+137G>T) c.3244+137G>T (n.3244+137G>T) c.3340+137G>T (n.3340+137G>T) c.3190+137G>T (n.3190+137G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128344248C>G | CA2675118077 | FBN2 | c.3343+137G>C (n.3343+137G>C) c.3244+137G>C (n.3244+137G>C) c.3340+137G>C (n.3340+137G>C) c.3190+137G>C (n.3190+137G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128344249T>C | CA2675118078 | FBN2 | c.3343+136A>G (n.3343+136A>G) c.3244+136A>G (n.3244+136A>G) c.3340+136A>G (n.3340+136A>G) c.3190+136A>G (n.3190+136A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344256dup | CA2675118079 | FBN2 | c.3343+133dup (n.3343+133dup) c.3244+133dup (n.3244+133dup) c.3340+133dup (n.3340+133dup) c.3190+133dup (n.3190+133dup) | gnomAD v4 |
5 | g.128344256del | CA2675118080 | FBN2 | c.3343+133del (n.3343+133del) c.3244+133del (n.3244+133del) c.3340+133del (n.3340+133del) c.3190+133del (n.3190+133del) | gnomAD v4 |
5 | g.128344253A>G | CA2675118081 | FBN2 | c.3343+132T>C (n.3343+132T>C) c.3244+132T>C (n.3244+132T>C) c.3340+132T>C (n.3340+132T>C) c.3190+132T>C (n.3190+132T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128344256A= | CA1581273666 | FBN2 | c.3343+129T= (n.3343+129T=) c.3244+129T= (n.3244+129T=) c.3340+129T= (n.3340+129T=) c.3190+129T= (n.3190+129T=) | |
5 | g.128344256A>G | CA1581273665 | FBN2 | c.3343+129T>C (n.3343+129T>C) c.3244+129T>C (n.3244+129T>C) c.3340+129T>C (n.3340+129T>C) c.3190+129T>C (n.3190+129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |