Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128344193G>A | CA803642533 | FBN2 | c.3343+192C>T (n.3343+192C>T) c.3244+192C>T (n.3244+192C>T) c.3340+192C>T (n.3340+192C>T) c.3190+192C>T (n.3190+192C>T) | dbSNP |
5 | g.128344193G>C | CA127018046 | FBN2 | c.3343+192C>G (n.3343+192C>G) c.3244+192C>G (n.3244+192C>G) c.3340+192C>G (n.3340+192C>G) c.3190+192C>G (n.3190+192C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344193G= | CA1581273632 | FBN2 | c.3343+192C= (n.3343+192C=) c.3244+192C= (n.3244+192C=) c.3340+192C= (n.3340+192C=) c.3190+192C= (n.3190+192C=) | |
5 | g.128344195G>A | CA127018047 | FBN2 | c.3343+190C>T (n.3343+190C>T) c.3244+190C>T (n.3244+190C>T) c.3340+190C>T (n.3340+190C>T) c.3190+190C>T (n.3190+190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344195G= | CA1581273633 | FBN2 | c.3343+190C= (n.3343+190C=) c.3244+190C= (n.3244+190C=) c.3340+190C= (n.3340+190C=) c.3190+190C= (n.3190+190C=) | |
5 | g.128344200A= | CA1581273634 | FBN2 | c.3343+185T= (n.3343+185T=) c.3244+185T= (n.3244+185T=) c.3340+185T= (n.3340+185T=) c.3190+185T= (n.3190+185T=) | |
5 | g.128344200A>G | CA127018049 | FBN2 | c.3343+185T>C (n.3343+185T>C) c.3244+185T>C (n.3244+185T>C) c.3340+185T>C (n.3340+185T>C) c.3190+185T>C (n.3190+185T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344201T>C | CA1081362697 | FBN2 | c.3343+184A>G (n.3343+184A>G) c.3244+184A>G (n.3244+184A>G) c.3340+184A>G (n.3340+184A>G) c.3190+184A>G (n.3190+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344201T= | CA1581273635 | FBN2 | c.3343+184A= (n.3343+184A=) c.3244+184A= (n.3244+184A=) c.3340+184A= (n.3340+184A=) c.3190+184A= (n.3190+184A=) | |
5 | g.128344203A= | CA1581273636 | FBN2 | c.3343+182T= (n.3343+182T=) c.3244+182T= (n.3244+182T=) c.3340+182T= (n.3340+182T=) c.3190+182T= (n.3190+182T=) | |
5 | g.128344203A>G | CA127018053 | FBN2 | c.3343+182T>C (n.3343+182T>C) c.3244+182T>C (n.3244+182T>C) c.3340+182T>C (n.3340+182T>C) c.3190+182T>C (n.3190+182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344204T>C | CA2510010469 | FBN2 | c.3343+181A>G (n.3343+181A>G) c.3244+181A>G (n.3244+181A>G) c.3340+181A>G (n.3340+181A>G) c.3190+181A>G (n.3190+181A>G) | |
5 | g.128344205C= | CA1581273637 | FBN2 | c.3343+180G= (n.3343+180G=) c.3244+180G= (n.3244+180G=) c.3340+180G= (n.3340+180G=) c.3190+180G= (n.3190+180G=) | |
5 | g.128344205C>T | CA1581273638 | FBN2 | c.3343+180G>A (n.3343+180G>A) c.3244+180G>A (n.3244+180G>A) c.3340+180G>A (n.3340+180G>A) c.3190+180G>A (n.3190+180G>A) | dbSNP |
5 | g.128344206A= | CA1581273639 | FBN2 | c.3343+179T= (n.3343+179T=) c.3244+179T= (n.3244+179T=) c.3340+179T= (n.3340+179T=) c.3190+179T= (n.3190+179T=) | |
5 | g.128344206A>C | CA803642538 | FBN2 | c.3343+179T>G (n.3343+179T>G) c.3244+179T>G (n.3244+179T>G) c.3340+179T>G (n.3340+179T>G) c.3190+179T>G (n.3190+179T>G) | dbSNP |
5 | g.128344207T>C | CA127018054 | FBN2 | c.3343+178A>G (n.3343+178A>G) c.3244+178A>G (n.3244+178A>G) c.3340+178A>G (n.3340+178A>G) c.3190+178A>G (n.3190+178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344207T= | CA1581273640 | FBN2 | c.3343+178A= (n.3343+178A=) c.3244+178A= (n.3244+178A=) c.3340+178A= (n.3340+178A=) c.3190+178A= (n.3190+178A=) | |
5 | g.128344210C= | CA1581273641 | FBN2 | c.3343+175G= (n.3343+175G=) c.3244+175G= (n.3244+175G=) c.3340+175G= (n.3340+175G=) c.3190+175G= (n.3190+175G=) | |
5 | g.128344210C>T | CA1581273642 | FBN2 | c.3343+175G>A (n.3343+175G>A) c.3244+175G>A (n.3244+175G>A) c.3340+175G>A (n.3340+175G>A) c.3190+175G>A (n.3190+175G>A) | dbSNP |
5 | g.128344212C= | CA1581273643 | FBN2 | c.3343+173G= (n.3343+173G=) c.3244+173G= (n.3244+173G=) c.3340+173G= (n.3340+173G=) c.3190+173G= (n.3190+173G=) | |
5 | g.128344212C>T | CA127018055 | FBN2 | c.3343+173G>A (n.3343+173G>A) c.3244+173G>A (n.3244+173G>A) c.3340+173G>A (n.3340+173G>A) c.3190+173G>A (n.3190+173G>A) | dbSNP |
5 | g.128344215C= | CA1581273644 | FBN2 | c.3343+170G= (n.3343+170G=) c.3244+170G= (n.3244+170G=) c.3340+170G= (n.3340+170G=) c.3190+170G= (n.3190+170G=) | |
5 | g.128344215C>T | CA1581273645 | FBN2 | c.3343+170G>A (n.3343+170G>A) c.3244+170G>A (n.3244+170G>A) c.3340+170G>A (n.3340+170G>A) c.3190+170G>A (n.3190+170G>A) | dbSNP |
5 | g.128344217C= | CA1581273647 | FBN2 | c.3343+168G= (n.3343+168G=) c.3244+168G= (n.3244+168G=) c.3340+168G= (n.3340+168G=) c.3190+168G= (n.3190+168G=) | |
5 | g.128344217C>T | CA1581273646 | FBN2 | c.3343+168G>A (n.3343+168G>A) c.3244+168G>A (n.3244+168G>A) c.3340+168G>A (n.3340+168G>A) c.3190+168G>A (n.3190+168G>A) | dbSNP |
5 | g.128344220C>A | CA650270118 | FBN2 | c.3343+165G>T (n.3343+165G>T) c.3244+165G>T (n.3244+165G>T) c.3340+165G>T (n.3340+165G>T) c.3190+165G>T (n.3190+165G>T) | COSMIC |
5 | g.128344221A= | CA1581273648 | FBN2 | c.3343+164T= (n.3343+164T=) c.3244+164T= (n.3244+164T=) c.3340+164T= (n.3340+164T=) c.3190+164T= (n.3190+164T=) | |
5 | g.128344221A>G | CA803642546 | FBN2 | c.3343+164T>C (n.3343+164T>C) c.3244+164T>C (n.3244+164T>C) c.3340+164T>C (n.3340+164T>C) c.3190+164T>C (n.3190+164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344225T>C | CA1081362702 | FBN2 | c.3343+160A>G (n.3343+160A>G) c.3244+160A>G (n.3244+160A>G) c.3340+160A>G (n.3340+160A>G) c.3190+160A>G (n.3190+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344225T= | CA1581273650 | FBN2 | c.3343+160A= (n.3343+160A=) c.3244+160A= (n.3244+160A=) c.3340+160A= (n.3340+160A=) c.3190+160A= (n.3190+160A=) | |
5 | g.128344225_128344226delinsTG | CA1581273649 | FBN2 | c.3343+159_3343+160delinsCA (n.3343+159_3343+160delinsCA) c.3244+159_3244+160delinsCA (n.3244+159_3244+160delinsCA) c.3340+159_3340+160delinsCA (n.3340+159_3340+160delinsCA) c.3190+159_3190+160delinsCA (n.3190+159_3190+160delinsCA) | |
5 | g.128344226G>A | CA127018061 | FBN2 | c.3343+159C>T (n.3343+159C>T) c.3244+159C>T (n.3244+159C>T) c.3340+159C>T (n.3340+159C>T) c.3190+159C>T (n.3190+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344226G= | CA1581273651 | FBN2 | c.3343+159C= (n.3343+159C=) c.3244+159C= (n.3244+159C=) c.3340+159C= (n.3340+159C=) c.3190+159C= (n.3190+159C=) | |
5 | g.128344228del | CA127018057 | FBN2 | c.3343+159del (n.3343+159del) c.3244+159del (n.3244+159del) c.3340+159del (n.3340+159del) c.3190+159del (n.3190+159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344228G= | CA1581273652 | FBN2 | c.3343+157C= (n.3343+157C=) c.3244+157C= (n.3244+157C=) c.3340+157C= (n.3340+157C=) c.3190+157C= (n.3190+157C=) | |
5 | g.128344228G>T | CA803642550 | FBN2 | c.3343+157C>A (n.3343+157C>A) c.3244+157C>A (n.3244+157C>A) c.3340+157C>A (n.3340+157C>A) c.3190+157C>A (n.3190+157C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344229C= | CA1581273653 | FBN2 | c.3343+156G= (n.3343+156G=) c.3244+156G= (n.3244+156G=) c.3340+156G= (n.3340+156G=) c.3190+156G= (n.3190+156G=) | |
5 | g.128344229C>T | CA127018065 | FBN2 | c.3343+156G>A (n.3343+156G>A) c.3244+156G>A (n.3244+156G>A) c.3340+156G>A (n.3340+156G>A) c.3190+156G>A (n.3190+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344230G>A | CA127018068 | FBN2 | c.3343+155C>T (n.3343+155C>T) c.3244+155C>T (n.3244+155C>T) c.3340+155C>T (n.3340+155C>T) c.3190+155C>T (n.3190+155C>T) | dbSNP |
5 | g.128344230G= | CA1581273654 | FBN2 | c.3343+155C= (n.3343+155C=) c.3244+155C= (n.3244+155C=) c.3340+155C= (n.3340+155C=) c.3190+155C= (n.3190+155C=) | |
5 | g.128344231A= | CA1581273655 | FBN2 | c.3343+154T= (n.3343+154T=) c.3244+154T= (n.3244+154T=) c.3340+154T= (n.3340+154T=) c.3190+154T= (n.3190+154T=) | |
5 | g.128344231A>T | CA1581273656 | FBN2 | c.3343+154T>A (n.3343+154T>A) c.3244+154T>A (n.3244+154T>A) c.3340+154T>A (n.3340+154T>A) c.3190+154T>A (n.3190+154T>A) | dbSNP |
5 | g.128344232C= | CA1581273657 | FBN2 | c.3343+153G= (n.3343+153G=) c.3244+153G= (n.3244+153G=) c.3340+153G= (n.3340+153G=) c.3190+153G= (n.3190+153G=) | |
5 | g.128344232C>T | CA127018071 | FBN2 | c.3343+153G>A (n.3343+153G>A) c.3244+153G>A (n.3244+153G>A) c.3340+153G>A (n.3340+153G>A) c.3190+153G>A (n.3190+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344233T>C | CA1581273659 | FBN2 | c.3343+152A>G (n.3343+152A>G) c.3244+152A>G (n.3244+152A>G) c.3340+152A>G (n.3340+152A>G) c.3190+152A>G (n.3190+152A>G) | dbSNP |
5 | g.128344233T= | CA1581273658 | FBN2 | c.3343+152A= (n.3343+152A=) c.3244+152A= (n.3244+152A=) c.3340+152A= (n.3340+152A=) c.3190+152A= (n.3190+152A=) | |
5 | g.128344235A>T | CA2675118066 | FBN2 | c.3343+150T>A (n.3343+150T>A) c.3244+150T>A (n.3244+150T>A) c.3340+150T>A (n.3340+150T>A) c.3190+150T>A (n.3190+150T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344236G>A | CA1081362708 | FBN2 | c.3343+149C>T (n.3343+149C>T) c.3244+149C>T (n.3244+149C>T) c.3340+149C>T (n.3340+149C>T) c.3190+149C>T (n.3190+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344236G>C | CA2675118067 | FBN2 | c.3343+149C>G (n.3343+149C>G) c.3244+149C>G (n.3244+149C>G) c.3340+149C>G (n.3340+149C>G) c.3190+149C>G (n.3190+149C>G) | gnomAD v4 |