Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128335967G>ACA2675117303FBN2n.508+21C>T
n.589+21C>T
c.3724+21C>T (n.3724+21C>T)
c.274+21C>T (n.274+21C>T)
c.3625+21C>T (n.3625+21C>T)
c.3721+21C>T (n.3721+21C>T)
c.3571+21C>T (n.3571+21C>T)
 gnomAD v4
5g.128335967G>CCA3395157FBN2n.508+21C>G
n.589+21C>G
c.3724+21C>G (n.3724+21C>G)
c.274+21C>G (n.274+21C>G)
c.3625+21C>G (n.3625+21C>G)
c.3721+21C>G (n.3721+21C>G)
c.3571+21C>G (n.3571+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335967G=CA1581269807FBN2n.508+21C=
n.589+21C=
c.3724+21C= (n.3724+21C=)
c.274+21C= (n.274+21C=)
c.3625+21C= (n.3625+21C=)
c.3721+21C= (n.3721+21C=)
c.3571+21C= (n.3571+21C=)
5g.128335967G>TCA2675117304FBN2n.508+21C>A
n.589+21C>A
c.3724+21C>A (n.3724+21C>A)
c.274+21C>A (n.274+21C>A)
c.3625+21C>A (n.3625+21C>A)
c.3721+21C>A (n.3721+21C>A)
c.3571+21C>A (n.3571+21C>A)
 gnomAD v4
5g.128335968C>ACA3395158FBN2n.508+20G>T
n.589+20G>T
c.3724+20G>T (n.3724+20G>T)
c.274+20G>T (n.274+20G>T)
c.3625+20G>T (n.3625+20G>T)
c.3721+20G>T (n.3721+20G>T)
c.3571+20G>T (n.3571+20G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.128335968C=CA1581269808FBN2n.508+20G=
n.589+20G=
c.3724+20G= (n.3724+20G=)
c.274+20G= (n.274+20G=)
c.3625+20G= (n.3625+20G=)
c.3721+20G= (n.3721+20G=)
c.3571+20G= (n.3571+20G=)
5g.128335968C>TCA3395159FBN2n.508+20G>A
n.589+20G>A
c.3724+20G>A (n.3724+20G>A)
c.274+20G>A (n.274+20G>A)
c.3625+20G>A (n.3625+20G>A)
c.3721+20G>A (n.3721+20G>A)
c.3571+20G>A (n.3571+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335969C>TCA2768335878FBN2n.508+19G>A
n.589+19G>A
c.3724+19G>A (n.3724+19G>A)
c.274+19G>A (n.274+19G>A)
c.3625+19G>A (n.3625+19G>A)
c.3721+19G>A (n.3721+19G>A)
c.3571+19G>A (n.3571+19G>A)
5g.128335971G>TCA650271496FBN2n.508+17C>A
n.589+17C>A
c.3724+17C>A (n.3724+17C>A)
c.274+17C>A (n.274+17C>A)
c.3625+17C>A (n.3625+17C>A)
c.3721+17C>A (n.3721+17C>A)
c.3571+17C>A (n.3571+17C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.128335973T>CCA3395160FBN2n.508+15A>G
n.589+15A>G
c.3724+15A>G (n.3724+15A>G)
c.274+15A>G (n.274+15A>G)
c.3625+15A>G (n.3625+15A>G)
c.3721+15A>G (n.3721+15A>G)
c.3571+15A>G (n.3571+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128335973T=CA1581269809FBN2n.508+15A=
n.589+15A=
c.3724+15A= (n.3724+15A=)
c.274+15A= (n.274+15A=)
c.3625+15A= (n.3625+15A=)
c.3721+15A= (n.3721+15A=)
c.3571+15A= (n.3571+15A=)
5g.128335975G>CCA2675117305FBN2n.508+13C>G
n.589+13C>G
c.3724+13C>G (n.3724+13C>G)
c.274+13C>G (n.274+13C>G)
c.3625+13C>G (n.3625+13C>G)
c.3721+13C>G (n.3721+13C>G)
c.3571+13C>G (n.3571+13C>G)
 gnomAD v4
5g.128335976G>ACA1081364819FBN2n.508+12C>T
n.589+12C>T
c.3724+12C>T (n.3724+12C>T)
c.274+12C>T (n.274+12C>T)
c.3625+12C>T (n.3625+12C>T)
c.3721+12C>T (n.3721+12C>T)
c.3571+12C>T (n.3571+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128335976G=CA1581269810FBN2n.508+12C=
n.589+12C=
c.3724+12C= (n.3724+12C=)
c.274+12C= (n.274+12C=)
c.3625+12C= (n.3625+12C=)
c.3721+12C= (n.3721+12C=)
c.3571+12C= (n.3571+12C=)
5g.128335977T>CCA10620130FBN2n.508+11A>G
n.589+11A>G
c.3724+11A>G (n.3724+11A>G)
c.274+11A>G (n.274+11A>G)
c.3625+11A>G (n.3625+11A>G)
c.3721+11A>G (n.3721+11A>G)
c.3571+11A>G (n.3571+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335977T=CA1581269811FBN2n.508+11A=
n.589+11A=
c.3724+11A= (n.3724+11A=)
c.274+11A= (n.274+11A=)
c.3625+11A= (n.3625+11A=)
c.3721+11A= (n.3721+11A=)
c.3571+11A= (n.3571+11A=)
5g.128335978C>TCA2675117306FBN2n.508+10G>A
n.589+10G>A
c.3724+10G>A (n.3724+10G>A)
c.274+10G>A (n.274+10G>A)
c.3625+10G>A (n.3625+10G>A)
c.3721+10G>A (n.3721+10G>A)
c.3571+10G>A (n.3571+10G>A)
 gnomAD v4
5g.128335979T>ACA2578444128FBN2n.508+9A>T
n.589+9A>T
c.3724+9A>T (n.3724+9A>T)
c.274+9A>T (n.274+9A>T)
c.3625+9A>T (n.3625+9A>T)
c.3721+9A>T (n.3721+9A>T)
c.3571+9A>T (n.3571+9A>T)
5g.128335979T>GCA562715646FBN2n.508+9A>C
n.589+9A>C
c.3724+9A>C (n.3724+9A>C)
c.274+9A>C (n.274+9A>C)
c.3625+9A>C (n.3625+9A>C)
c.3721+9A>C (n.3721+9A>C)
c.3571+9A>C (n.3571+9A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335979T=CA1581269812FBN2n.508+9A=
n.589+9A=
c.3724+9A= (n.3724+9A=)
c.274+9A= (n.274+9A=)
c.3625+9A= (n.3625+9A=)
c.3721+9A= (n.3721+9A=)
c.3571+9A= (n.3571+9A=)
5g.128335980C>ACA1081364829FBN2n.508+8G>T
n.589+8G>T
c.3724+8G>T (n.3724+8G>T)
c.274+8G>T (n.274+8G>T)
c.3625+8G>T (n.3625+8G>T)
c.3721+8G>T (n.3721+8G>T)
c.3571+8G>T (n.3571+8G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335980C=CA1581269813FBN2n.508+8G=
n.589+8G=
c.3724+8G= (n.3724+8G=)
c.274+8G= (n.274+8G=)
c.3625+8G= (n.3625+8G=)
c.3721+8G= (n.3721+8G=)
c.3571+8G= (n.3571+8G=)
5g.128335983dupCA2675117307FBN2n.508+8dup
n.589+8dup
c.3724+8dup (n.3724+8dup)
c.274+8dup (n.274+8dup)
c.3625+8dup (n.3625+8dup)
c.3721+8dup (n.3721+8dup)
c.3571+8dup (n.3571+8dup)
 gnomAD v4
5g.128335981C=CA1581269814FBN2n.508+7G=
n.589+7G=
c.3724+7G= (n.3724+7G=)
c.274+7G= (n.274+7G=)
c.3625+7G= (n.3625+7G=)
c.3721+7G= (n.3721+7G=)
c.3571+7G= (n.3571+7G=)
5g.128335981C>TCA3395161FBN2n.508+7G>A
n.589+7G>A
c.3724+7G>A (n.3724+7G>A)
c.274+7G>A (n.274+7G>A)
c.3625+7G>A (n.3625+7G>A)
c.3721+7G>A (n.3721+7G>A)
c.3571+7G>A (n.3571+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335984T>CCA3395162FBN2n.508+4A>G
n.589+4A>G
c.3724+4A>G (n.3724+4A>G)
c.274+4A>G (n.274+4A>G)
c.3625+4A>G (n.3625+4A>G)
c.3721+4A>G (n.3721+4A>G)
c.3571+4A>G (n.3571+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128335984T=CA1581269815FBN2n.508+4A=
n.589+4A=
c.3724+4A= (n.3724+4A=)
c.274+4A= (n.274+4A=)
c.3625+4A= (n.3625+4A=)
c.3721+4A= (n.3721+4A=)
c.3571+4A= (n.3571+4A=)
5g.128335985T>CCA803637430FBN2n.508+3A>G
n.589+3A>G
c.3724+3A>G (n.3724+3A>G)
c.274+3A>G (n.274+3A>G)
c.3625+3A>G (n.3625+3A>G)
c.3721+3A>G (n.3721+3A>G)
c.3571+3A>G (n.3571+3A>G)
 dbSNP
5g.128335985T>GCA2695205120FBN2n.508+3A>C
n.589+3A>C
c.3724+3A>C (n.3724+3A>C)
c.274+3A>C (n.274+3A>C)
c.3625+3A>C (n.3625+3A>C)
c.3721+3A>C (n.3721+3A>C)
c.3571+3A>C (n.3571+3A>C)
5g.128335985T=CA1581269816FBN2n.508+3A=
n.589+3A=
c.3724+3A= (n.3724+3A=)
c.274+3A= (n.274+3A=)
c.3625+3A= (n.3625+3A=)
c.3721+3A= (n.3721+3A=)
c.3571+3A= (n.3571+3A=)
5g.128335986A=CA1581269817FBN2n.508+2T=
n.589+2T=
c.3724+2T= (n.3724+2T=)
c.274+2T= (n.274+2T=)
c.3625+2T= (n.3625+2T=)
c.3721+2T= (n.3721+2T=)
c.3571+2T= (n.3571+2T=)
5g.128335986A>CCA360758177FBN2n.508+2T>G
n.589+2T>G
c.3724+2T>G (n.3724+2T>G)
c.274+2T>G (n.274+2T>G)
c.3625+2T>G (n.3625+2T>G)
c.3721+2T>G (n.3721+2T>G)
c.3571+2T>G (n.3571+2T>G)
 ClinVar
5g.128335986A>GCA324547FBN2n.508+2T>C
n.589+2T>C
c.3724+2T>C (n.3724+2T>C)
c.274+2T>C (n.274+2T>C)
c.3625+2T>C (n.3625+2T>C)
c.3721+2T>C (n.3721+2T>C)
c.3571+2T>C (n.3571+2T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.128335986A>TCA360758176FBN2n.508+2T>A
n.589+2T>A
c.3724+2T>A (n.3724+2T>A)
c.274+2T>A (n.274+2T>A)
c.3625+2T>A (n.3625+2T>A)
c.3721+2T>A (n.3721+2T>A)
c.3571+2T>A (n.3571+2T>A)
5g.128335987C>ACA360758178FBN2n.508+1G>T
n.589+1G>T
c.3724+1G>T (n.3724+1G>T)
c.274+1G>T (n.274+1G>T)
c.3625+1G>T (n.3625+1G>T)
c.3721+1G>T (n.3721+1G>T)
c.3571+1G>T (n.3571+1G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.128335987C>GCA360758179FBN2n.508+1G>C
n.589+1G>C
c.3724+1G>C (n.3724+1G>C)
c.274+1G>C (n.274+1G>C)
c.3625+1G>C (n.3625+1G>C)
c.3721+1G>C (n.3721+1G>C)
c.3571+1G>C (n.3571+1G>C)
5g.128335987C>TCA360758180FBN2n.508+1G>A
n.589+1G>A
c.3724+1G>A (n.3724+1G>A)
c.274+1G>A (n.274+1G>A)
c.3625+1G>A (n.3625+1G>A)
c.3721+1G>A (n.3721+1G>A)
c.3571+1G>A (n.3571+1G>A)
 ClinVar
5g.128335988C>ACA360758181FBN2n.508G>T
n.589G>T
c.3724G>T (p.Asp1242Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.3625G>T (p.Asp1209Tyr)
c.3721G>T (p.Asp1241Tyr)
c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
5g.128335988C>GCA360758182FBN2n.508G>C
n.589G>C
c.3724G>C (p.Asp1242His)
c.274G>C (p.Asp92His)
c.3625G>C (p.Asp1209His)
c.3721G>C (p.Asp1241His)
c.3571G>C (p.Asp1191His)
 COSMIC COSMIC
5g.128335988C>TCA360758183FBN2n.508G>A
n.589G>A
c.3724G>A (p.Asp1242Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.3625G>A (p.Asp1209Asn)
c.3721G>A (p.Asp1241Asn)
c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
 ClinVar
5g.128335989T>ACA446310358FBN2n.507A>T
n.588A>T
c.3723A>T (p.Thr1241=)
c.273A>T (p.Thr91=)
c.3624A>T (p.Thr1208=)
c.3720A>T (p.Thr1240=)
c.3570A>T (p.Thr1190=)
5g.128335989T>CCA446310359FBN2n.507A>G
n.588A>G
c.3723A>G (p.Thr1241=)
c.273A>G (p.Thr91=)
c.3624A>G (p.Thr1208=)
c.3720A>G (p.Thr1240=)
c.3570A>G (p.Thr1190=)
5g.128335989T>GCA446310360FBN2n.507A>C
n.588A>C
c.3723A>C (p.Thr1241=)
c.273A>C (p.Thr91=)
c.3624A>C (p.Thr1208=)
c.3720A>C (p.Thr1240=)
c.3570A>C (p.Thr1190=)
5g.128335990G>ACA360758184FBN2n.506C>T
n.587C>T
c.3722C>T (p.Thr1241Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.3623C>T (p.Thr1208Ile)
c.3719C>T (p.Thr1240Ile)
c.3569C>T (p.Thr1190Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.128335990G>CCA360758186FBN2n.506C>G
n.587C>G
c.3722C>G (p.Thr1241Arg)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.3623C>G (p.Thr1208Arg)
c.3719C>G (p.Thr1240Arg)
c.3569C>G (p.Thr1190Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335990G=CA1581269818FBN2n.506C=
n.587C=
c.3722C= (p.Thr1241=)
c.272C= (p.Thr91=)
c.3623C= (p.Thr1208=)
c.3719C= (p.Thr1240=)
c.3569C= (p.Thr1190=)
5g.128335990G>TCA360758185FBN2n.506C>A
n.587C>A
c.3722C>A (p.Thr1241Lys)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.3623C>A (p.Thr1208Lys)
c.3719C>A (p.Thr1240Lys)
c.3569C>A (p.Thr1190Lys)
5g.128335991T>ACA360758187FBN2n.505A>T
n.586A>T
c.3721A>T (p.Thr1241Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.3622A>T (p.Thr1208Ser)
c.3718A>T (p.Thr1240Ser)
c.3568A>T (p.Thr1190Ser)
5g.128335991T>CCA3395163FBN2n.505A>G
n.586A>G
c.3721A>G (p.Thr1241Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.3622A>G (p.Thr1208Ala)
c.3718A>G (p.Thr1240Ala)
c.3568A>G (p.Thr1190Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335991T>GCA360758188FBN2n.505A>C
n.586A>C
c.3721A>C (p.Thr1241Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.3622A>C (p.Thr1208Pro)
c.3718A>C (p.Thr1240Pro)
c.3568A>C (p.Thr1190Pro)

Number of alleles fetched