UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335953del | CA2675117300 | FBN2 | n.508+35del n.589+35del c.3724+35del (n.3724+35del) c.274+35del (n.274+35del) c.3625+35del (n.3625+35del) c.3721+35del (n.3721+35del) c.3571+35del (n.3571+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335953C= | CA1581269800 | FBN2 | n.508+35G= n.589+35G= c.3724+35G= (n.3724+35G=) c.274+35G= (n.274+35G=) c.3625+35G= (n.3625+35G=) c.3721+35G= (n.3721+35G=) c.3571+35G= (n.3571+35G=) | |
| 5 | g.128335953C>T | CA1581269801 | FBN2 | n.508+35G>A n.589+35G>A c.3724+35G>A (n.3724+35G>A) c.274+35G>A (n.274+35G>A) c.3625+35G>A (n.3625+35G>A) c.3721+35G>A (n.3721+35G>A) c.3571+35G>A (n.3571+35G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335954A= | CA1581269802 | FBN2 | n.508+34T= n.589+34T= c.3724+34T= (n.3724+34T=) c.274+34T= (n.274+34T=) c.3625+34T= (n.3625+34T=) c.3721+34T= (n.3721+34T=) c.3571+34T= (n.3571+34T=) | |
| 5 | g.128335954A>C | CA127013998 | FBN2 | n.508+34T>G n.589+34T>G c.3724+34T>G (n.3724+34T>G) c.274+34T>G (n.274+34T>G) c.3625+34T>G (n.3625+34T>G) c.3721+34T>G (n.3721+34T>G) c.3571+34T>G (n.3571+34T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335954A>G | CA562715638 | FBN2 | n.508+34T>C n.589+34T>C c.3724+34T>C (n.3724+34T>C) c.274+34T>C (n.274+34T>C) c.3625+34T>C (n.3625+34T>C) c.3721+34T>C (n.3721+34T>C) c.3571+34T>C (n.3571+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335956_128335957del | CA2675117301 | FBN2 | n.508+33_508+34del n.589+33_589+34del c.3724+33_3724+34del (n.3724+33_3724+34del) c.274+33_274+34del (n.274+33_274+34del) c.3625+33_3625+34del (n.3625+33_3625+34del) c.3721+33_3721+34del (n.3721+33_3721+34del) c.3571+33_3571+34del (n.3571+33_3571+34del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335955T>A | CA803637400 | FBN2 | n.508+33A>T n.589+33A>T c.3724+33A>T (n.3724+33A>T) c.274+33A>T (n.274+33A>T) c.3625+33A>T (n.3625+33A>T) c.3721+33A>T (n.3721+33A>T) c.3571+33A>T (n.3571+33A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335955T>C | CA3395155 | FBN2 | n.508+33A>G n.589+33A>G c.3724+33A>G (n.3724+33A>G) c.274+33A>G (n.274+33A>G) c.3625+33A>G (n.3625+33A>G) c.3721+33A>G (n.3721+33A>G) c.3571+33A>G (n.3571+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335955T= | CA1581269803 | FBN2 | n.508+33A= n.589+33A= c.3724+33A= (n.3724+33A=) c.274+33A= (n.274+33A=) c.3625+33A= (n.3625+33A=) c.3721+33A= (n.3721+33A=) c.3571+33A= (n.3571+33A=) | |
| 5 | g.128335956A= | CA1581269804 | FBN2 | n.508+32T= n.589+32T= c.3724+32T= (n.3724+32T=) c.274+32T= (n.274+32T=) c.3625+32T= (n.3625+32T=) c.3721+32T= (n.3721+32T=) c.3571+32T= (n.3571+32T=) | |
| 5 | g.128335956A>G | CA562715641 | FBN2 | n.508+32T>C n.589+32T>C c.3724+32T>C (n.3724+32T>C) c.274+32T>C (n.274+32T>C) c.3625+32T>C (n.3625+32T>C) c.3721+32T>C (n.3721+32T>C) c.3571+32T>C (n.3571+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335957T>C | CA3395156 | FBN2 | n.508+31A>G n.589+31A>G c.3724+31A>G (n.3724+31A>G) c.274+31A>G (n.274+31A>G) c.3625+31A>G (n.3625+31A>G) c.3721+31A>G (n.3721+31A>G) c.3571+31A>G (n.3571+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335957T= | CA1581269805 | FBN2 | n.508+31A= n.589+31A= c.3724+31A= (n.3724+31A=) c.274+31A= (n.274+31A=) c.3625+31A= (n.3625+31A=) c.3721+31A= (n.3721+31A=) c.3571+31A= (n.3571+31A=) | |
| 5 | g.128335960G>A | CA127014002 | FBN2 | n.508+28C>T n.589+28C>T c.3724+28C>T (n.3724+28C>T) c.274+28C>T (n.274+28C>T) c.3625+28C>T (n.3625+28C>T) c.3721+28C>T (n.3721+28C>T) c.3571+28C>T (n.3571+28C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335960G= | CA1581269806 | FBN2 | n.508+28C= n.589+28C= c.3724+28C= (n.3724+28C=) c.274+28C= (n.274+28C=) c.3625+28C= (n.3625+28C=) c.3721+28C= (n.3721+28C=) c.3571+28C= (n.3571+28C=) | |
| 5 | g.128335965A>G | CA2675117302 | FBN2 | n.508+23T>C n.589+23T>C c.3724+23T>C (n.3724+23T>C) c.274+23T>C (n.274+23T>C) c.3625+23T>C (n.3625+23T>C) c.3721+23T>C (n.3721+23T>C) c.3571+23T>C (n.3571+23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335967G>A | CA2675117303 | FBN2 | n.508+21C>T n.589+21C>T c.3724+21C>T (n.3724+21C>T) c.274+21C>T (n.274+21C>T) c.3625+21C>T (n.3625+21C>T) c.3721+21C>T (n.3721+21C>T) c.3571+21C>T (n.3571+21C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335967G>C | CA3395157 | FBN2 | n.508+21C>G n.589+21C>G c.3724+21C>G (n.3724+21C>G) c.274+21C>G (n.274+21C>G) c.3625+21C>G (n.3625+21C>G) c.3721+21C>G (n.3721+21C>G) c.3571+21C>G (n.3571+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335967G= | CA1581269807 | FBN2 | n.508+21C= n.589+21C= c.3724+21C= (n.3724+21C=) c.274+21C= (n.274+21C=) c.3625+21C= (n.3625+21C=) c.3721+21C= (n.3721+21C=) c.3571+21C= (n.3571+21C=) | |
| 5 | g.128335967G>T | CA2675117304 | FBN2 | n.508+21C>A n.589+21C>A c.3724+21C>A (n.3724+21C>A) c.274+21C>A (n.274+21C>A) c.3625+21C>A (n.3625+21C>A) c.3721+21C>A (n.3721+21C>A) c.3571+21C>A (n.3571+21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335968C>A | CA3395158 | FBN2 | n.508+20G>T n.589+20G>T c.3724+20G>T (n.3724+20G>T) c.274+20G>T (n.274+20G>T) c.3625+20G>T (n.3625+20G>T) c.3721+20G>T (n.3721+20G>T) c.3571+20G>T (n.3571+20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128335968C= | CA1581269808 | FBN2 | n.508+20G= n.589+20G= c.3724+20G= (n.3724+20G=) c.274+20G= (n.274+20G=) c.3625+20G= (n.3625+20G=) c.3721+20G= (n.3721+20G=) c.3571+20G= (n.3571+20G=) | |
| 5 | g.128335968C>T | CA3395159 | FBN2 | n.508+20G>A n.589+20G>A c.3724+20G>A (n.3724+20G>A) c.274+20G>A (n.274+20G>A) c.3625+20G>A (n.3625+20G>A) c.3721+20G>A (n.3721+20G>A) c.3571+20G>A (n.3571+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335969C>T | CA2768335878 | FBN2 | n.508+19G>A n.589+19G>A c.3724+19G>A (n.3724+19G>A) c.274+19G>A (n.274+19G>A) c.3625+19G>A (n.3625+19G>A) c.3721+19G>A (n.3721+19G>A) c.3571+19G>A (n.3571+19G>A) | |
| 5 | g.128335971G>T | CA650271496 | FBN2 | n.508+17C>A n.589+17C>A c.3724+17C>A (n.3724+17C>A) c.274+17C>A (n.274+17C>A) c.3625+17C>A (n.3625+17C>A) c.3721+17C>A (n.3721+17C>A) c.3571+17C>A (n.3571+17C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128335973T>C | CA3395160 | FBN2 | n.508+15A>G n.589+15A>G c.3724+15A>G (n.3724+15A>G) c.274+15A>G (n.274+15A>G) c.3625+15A>G (n.3625+15A>G) c.3721+15A>G (n.3721+15A>G) c.3571+15A>G (n.3571+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128335973T= | CA1581269809 | FBN2 | n.508+15A= n.589+15A= c.3724+15A= (n.3724+15A=) c.274+15A= (n.274+15A=) c.3625+15A= (n.3625+15A=) c.3721+15A= (n.3721+15A=) c.3571+15A= (n.3571+15A=) | |
| 5 | g.128335975G>C | CA2675117305 | FBN2 | n.508+13C>G n.589+13C>G c.3724+13C>G (n.3724+13C>G) c.274+13C>G (n.274+13C>G) c.3625+13C>G (n.3625+13C>G) c.3721+13C>G (n.3721+13C>G) c.3571+13C>G (n.3571+13C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335976G>A | CA1081364819 | FBN2 | n.508+12C>T n.589+12C>T c.3724+12C>T (n.3724+12C>T) c.274+12C>T (n.274+12C>T) c.3625+12C>T (n.3625+12C>T) c.3721+12C>T (n.3721+12C>T) c.3571+12C>T (n.3571+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335976G= | CA1581269810 | FBN2 | n.508+12C= n.589+12C= c.3724+12C= (n.3724+12C=) c.274+12C= (n.274+12C=) c.3625+12C= (n.3625+12C=) c.3721+12C= (n.3721+12C=) c.3571+12C= (n.3571+12C=) | |
| 5 | g.128335977T>C | CA10620130 | FBN2 | n.508+11A>G n.589+11A>G c.3724+11A>G (n.3724+11A>G) c.274+11A>G (n.274+11A>G) c.3625+11A>G (n.3625+11A>G) c.3721+11A>G (n.3721+11A>G) c.3571+11A>G (n.3571+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335977T= | CA1581269811 | FBN2 | n.508+11A= n.589+11A= c.3724+11A= (n.3724+11A=) c.274+11A= (n.274+11A=) c.3625+11A= (n.3625+11A=) c.3721+11A= (n.3721+11A=) c.3571+11A= (n.3571+11A=) | |
| 5 | g.128335978C>T | CA2675117306 | FBN2 | n.508+10G>A n.589+10G>A c.3724+10G>A (n.3724+10G>A) c.274+10G>A (n.274+10G>A) c.3625+10G>A (n.3625+10G>A) c.3721+10G>A (n.3721+10G>A) c.3571+10G>A (n.3571+10G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335979T>A | CA2578444128 | FBN2 | n.508+9A>T n.589+9A>T c.3724+9A>T (n.3724+9A>T) c.274+9A>T (n.274+9A>T) c.3625+9A>T (n.3625+9A>T) c.3721+9A>T (n.3721+9A>T) c.3571+9A>T (n.3571+9A>T) | |
| 5 | g.128335979T>G | CA562715646 | FBN2 | n.508+9A>C n.589+9A>C c.3724+9A>C (n.3724+9A>C) c.274+9A>C (n.274+9A>C) c.3625+9A>C (n.3625+9A>C) c.3721+9A>C (n.3721+9A>C) c.3571+9A>C (n.3571+9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335979T= | CA1581269812 | FBN2 | n.508+9A= n.589+9A= c.3724+9A= (n.3724+9A=) c.274+9A= (n.274+9A=) c.3625+9A= (n.3625+9A=) c.3721+9A= (n.3721+9A=) c.3571+9A= (n.3571+9A=) | |
| 5 | g.128335980C>A | CA1081364829 | FBN2 | n.508+8G>T n.589+8G>T c.3724+8G>T (n.3724+8G>T) c.274+8G>T (n.274+8G>T) c.3625+8G>T (n.3625+8G>T) c.3721+8G>T (n.3721+8G>T) c.3571+8G>T (n.3571+8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335980C= | CA1581269813 | FBN2 | n.508+8G= n.589+8G= c.3724+8G= (n.3724+8G=) c.274+8G= (n.274+8G=) c.3625+8G= (n.3625+8G=) c.3721+8G= (n.3721+8G=) c.3571+8G= (n.3571+8G=) | |
| 5 | g.128335983dup | CA2675117307 | FBN2 | n.508+8dup n.589+8dup c.3724+8dup (n.3724+8dup) c.274+8dup (n.274+8dup) c.3625+8dup (n.3625+8dup) c.3721+8dup (n.3721+8dup) c.3571+8dup (n.3571+8dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335981C= | CA1581269814 | FBN2 | n.508+7G= n.589+7G= c.3724+7G= (n.3724+7G=) c.274+7G= (n.274+7G=) c.3625+7G= (n.3625+7G=) c.3721+7G= (n.3721+7G=) c.3571+7G= (n.3571+7G=) | |
| 5 | g.128335981C>T | CA3395161 | FBN2 | n.508+7G>A n.589+7G>A c.3724+7G>A (n.3724+7G>A) c.274+7G>A (n.274+7G>A) c.3625+7G>A (n.3625+7G>A) c.3721+7G>A (n.3721+7G>A) c.3571+7G>A (n.3571+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335984T>C | CA3395162 | FBN2 | n.508+4A>G n.589+4A>G c.3724+4A>G (n.3724+4A>G) c.274+4A>G (n.274+4A>G) c.3625+4A>G (n.3625+4A>G) c.3721+4A>G (n.3721+4A>G) c.3571+4A>G (n.3571+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128335984T= | CA1581269815 | FBN2 | n.508+4A= n.589+4A= c.3724+4A= (n.3724+4A=) c.274+4A= (n.274+4A=) c.3625+4A= (n.3625+4A=) c.3721+4A= (n.3721+4A=) c.3571+4A= (n.3571+4A=) | |
| 5 | g.128335985T>C | CA803637430 | FBN2 | n.508+3A>G n.589+3A>G c.3724+3A>G (n.3724+3A>G) c.274+3A>G (n.274+3A>G) c.3625+3A>G (n.3625+3A>G) c.3721+3A>G (n.3721+3A>G) c.3571+3A>G (n.3571+3A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335985T>G | CA2695205120 | FBN2 | n.508+3A>C n.589+3A>C c.3724+3A>C (n.3724+3A>C) c.274+3A>C (n.274+3A>C) c.3625+3A>C (n.3625+3A>C) c.3721+3A>C (n.3721+3A>C) c.3571+3A>C (n.3571+3A>C) | |
| 5 | g.128335985T= | CA1581269816 | FBN2 | n.508+3A= n.589+3A= c.3724+3A= (n.3724+3A=) c.274+3A= (n.274+3A=) c.3625+3A= (n.3625+3A=) c.3721+3A= (n.3721+3A=) c.3571+3A= (n.3571+3A=) | |
| 5 | g.128335986A= | CA1581269817 | FBN2 | n.508+2T= n.589+2T= c.3724+2T= (n.3724+2T=) c.274+2T= (n.274+2T=) c.3625+2T= (n.3625+2T=) c.3721+2T= (n.3721+2T=) c.3571+2T= (n.3571+2T=) | |
| 5 | g.128335986A>C | CA360758177 | FBN2 | n.508+2T>G n.589+2T>G c.3724+2T>G (n.3724+2T>G) c.274+2T>G (n.274+2T>G) c.3625+2T>G (n.3625+2T>G) c.3721+2T>G (n.3721+2T>G) c.3571+2T>G (n.3571+2T>G) | ClinVar |
| 5 | g.128335986A>G | CA324547 | FBN2 | n.508+2T>C n.589+2T>C c.3724+2T>C (n.3724+2T>C) c.274+2T>C (n.274+2T>C) c.3625+2T>C (n.3625+2T>C) c.3721+2T>C (n.3721+2T>C) c.3571+2T>C (n.3571+2T>C) | ClinVar dbSNP |