UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335863_128335869del | CA2768335871 | FBN2 | n.508+120_508+126del n.589+120_589+126del c.3724+120_3724+126del (n.3724+120_3724+126del) c.274+120_274+126del (n.274+120_274+126del) c.3625+120_3625+126del (n.3625+120_3625+126del) c.3721+120_3721+126del (n.3721+120_3721+126del) c.3571+120_3571+126del (n.3571+120_3571+126del) | |
| 5 | g.128335867del | CA2675117232 | FBN2 | n.508+121del n.589+121del c.3724+121del (n.3724+121del) c.274+121del (n.274+121del) c.3625+121del (n.3625+121del) c.3721+121del (n.3721+121del) c.3571+121del (n.3571+121del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335867T>C | CA2675117231 | FBN2 | n.508+121A>G n.589+121A>G c.3724+121A>G (n.3724+121A>G) c.274+121A>G (n.274+121A>G) c.3625+121A>G (n.3625+121A>G) c.3721+121A>G (n.3721+121A>G) c.3571+121A>G (n.3571+121A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335868A>G | CA2675117233 | FBN2 | n.508+120T>C n.589+120T>C c.3724+120T>C (n.3724+120T>C) c.274+120T>C (n.274+120T>C) c.3625+120T>C (n.3625+120T>C) c.3721+120T>C (n.3721+120T>C) c.3571+120T>C (n.3571+120T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335868A>T | CA2675117234 | FBN2 | n.508+120T>A n.589+120T>A c.3724+120T>A (n.3724+120T>A) c.274+120T>A (n.274+120T>A) c.3625+120T>A (n.3625+120T>A) c.3721+120T>A (n.3721+120T>A) c.3571+120T>A (n.3571+120T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335869G>T | CA2675117235 | FBN2 | n.508+119C>A n.589+119C>A c.3724+119C>A (n.3724+119C>A) c.274+119C>A (n.274+119C>A) c.3625+119C>A (n.3625+119C>A) c.3721+119C>A (n.3721+119C>A) c.3571+119C>A (n.3571+119C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335871C>A | CA2675117236 | FBN2 | n.508+117G>T n.589+117G>T c.3724+117G>T (n.3724+117G>T) c.274+117G>T (n.274+117G>T) c.3625+117G>T (n.3625+117G>T) c.3721+117G>T (n.3721+117G>T) c.3571+117G>T (n.3571+117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335874A= | CA1581269763 | FBN2 | n.508+114T= n.589+114T= c.3724+114T= (n.3724+114T=) c.274+114T= (n.274+114T=) c.3625+114T= (n.3625+114T=) c.3721+114T= (n.3721+114T=) c.3571+114T= (n.3571+114T=) | |
| 5 | g.128335874A>C | CA2531346343 | FBN2 | n.508+114T>G n.589+114T>G c.3724+114T>G (n.3724+114T>G) c.274+114T>G (n.274+114T>G) c.3625+114T>G (n.3625+114T>G) c.3721+114T>G (n.3721+114T>G) c.3571+114T>G (n.3571+114T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335874A>G | CA1581269764 | FBN2 | n.508+114T>C n.589+114T>C c.3724+114T>C (n.3724+114T>C) c.274+114T>C (n.274+114T>C) c.3625+114T>C (n.3625+114T>C) c.3721+114T>C (n.3721+114T>C) c.3571+114T>C (n.3571+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335874A>T | CA2675117237 | FBN2 | n.508+114T>A n.589+114T>A c.3724+114T>A (n.3724+114T>A) c.274+114T>A (n.274+114T>A) c.3625+114T>A (n.3625+114T>A) c.3721+114T>A (n.3721+114T>A) c.3571+114T>A (n.3571+114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335875C= | CA1581269765 | FBN2 | n.508+113G= n.589+113G= c.3724+113G= (n.3724+113G=) c.274+113G= (n.274+113G=) c.3625+113G= (n.3625+113G=) c.3721+113G= (n.3721+113G=) c.3571+113G= (n.3571+113G=) | |
| 5 | g.128335875C>T | CA127013978 | FBN2 | n.508+113G>A n.589+113G>A c.3724+113G>A (n.3724+113G>A) c.274+113G>A (n.274+113G>A) c.3625+113G>A (n.3625+113G>A) c.3721+113G>A (n.3721+113G>A) c.3571+113G>A (n.3571+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335876A= | CA1581269766 | FBN2 | n.508+112T= n.589+112T= c.3724+112T= (n.3724+112T=) c.274+112T= (n.274+112T=) c.3625+112T= (n.3625+112T=) c.3721+112T= (n.3721+112T=) c.3571+112T= (n.3571+112T=) | |
| 5 | g.128335876A>C | CA1581269767 | FBN2 | n.508+112T>G n.589+112T>G c.3724+112T>G (n.3724+112T>G) c.274+112T>G (n.274+112T>G) c.3625+112T>G (n.3625+112T>G) c.3721+112T>G (n.3721+112T>G) c.3571+112T>G (n.3571+112T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335876A>G | CA127013982 | FBN2 | n.508+112T>C n.589+112T>C c.3724+112T>C (n.3724+112T>C) c.274+112T>C (n.274+112T>C) c.3625+112T>C (n.3625+112T>C) c.3721+112T>C (n.3721+112T>C) c.3571+112T>C (n.3571+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335877T>A | CA803637348 | FBN2 | n.508+111A>T n.589+111A>T c.3724+111A>T (n.3724+111A>T) c.274+111A>T (n.274+111A>T) c.3625+111A>T (n.3625+111A>T) c.3721+111A>T (n.3721+111A>T) c.3571+111A>T (n.3571+111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335877T>C | CA127013987 | FBN2 | n.508+111A>G n.589+111A>G c.3724+111A>G (n.3724+111A>G) c.274+111A>G (n.274+111A>G) c.3625+111A>G (n.3625+111A>G) c.3721+111A>G (n.3721+111A>G) c.3571+111A>G (n.3571+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335877T= | CA1581269768 | FBN2 | n.508+111A= n.589+111A= c.3724+111A= (n.3724+111A=) c.274+111A= (n.274+111A=) c.3625+111A= (n.3625+111A=) c.3721+111A= (n.3721+111A=) c.3571+111A= (n.3571+111A=) | |
| 5 | g.128335879C>A | CA2675117238 | FBN2 | n.508+109G>T n.589+109G>T c.3724+109G>T (n.3724+109G>T) c.274+109G>T (n.274+109G>T) c.3625+109G>T (n.3625+109G>T) c.3721+109G>T (n.3721+109G>T) c.3571+109G>T (n.3571+109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335881T>C | CA2675117241 | FBN2 | n.508+107A>G n.589+107A>G c.3724+107A>G (n.3724+107A>G) c.274+107A>G (n.274+107A>G) c.3625+107A>G (n.3625+107A>G) c.3721+107A>G (n.3721+107A>G) c.3571+107A>G (n.3571+107A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335885dup | CA2675117239 | FBN2 | n.508+107dup n.589+107dup c.3724+107dup (n.3724+107dup) c.274+107dup (n.274+107dup) c.3625+107dup (n.3625+107dup) c.3721+107dup (n.3721+107dup) c.3571+107dup (n.3571+107dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335885del | CA2675117240 | FBN2 | n.508+107del n.589+107del c.3724+107del (n.3724+107del) c.274+107del (n.274+107del) c.3625+107del (n.3625+107del) c.3721+107del (n.3721+107del) c.3571+107del (n.3571+107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335882T>G | CA803637349 | FBN2 | n.508+106A>C n.589+106A>C c.3724+106A>C (n.3724+106A>C) c.274+106A>C (n.274+106A>C) c.3625+106A>C (n.3625+106A>C) c.3721+106A>C (n.3721+106A>C) c.3571+106A>C (n.3571+106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335882T= | CA1581269769 | FBN2 | n.508+106A= n.589+106A= c.3724+106A= (n.3724+106A=) c.274+106A= (n.274+106A=) c.3625+106A= (n.3625+106A=) c.3721+106A= (n.3721+106A=) c.3571+106A= (n.3571+106A=) | |
| 5 | g.128335883T>C | CA2675117242 | FBN2 | n.508+105A>G n.589+105A>G c.3724+105A>G (n.3724+105A>G) c.274+105A>G (n.274+105A>G) c.3625+105A>G (n.3625+105A>G) c.3721+105A>G (n.3721+105A>G) c.3571+105A>G (n.3571+105A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335884T>C | CA127013990 | FBN2 | n.508+104A>G n.589+104A>G c.3724+104A>G (n.3724+104A>G) c.274+104A>G (n.274+104A>G) c.3625+104A>G (n.3625+104A>G) c.3721+104A>G (n.3721+104A>G) c.3571+104A>G (n.3571+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335884T= | CA1581269770 | FBN2 | n.508+104A= n.589+104A= c.3724+104A= (n.3724+104A=) c.274+104A= (n.274+104A=) c.3625+104A= (n.3625+104A=) c.3721+104A= (n.3721+104A=) c.3571+104A= (n.3571+104A=) | |
| 5 | g.128335886G>A | CA2675117244 | FBN2 | n.508+102C>T n.589+102C>T c.3724+102C>T (n.3724+102C>T) c.274+102C>T (n.274+102C>T) c.3625+102C>T (n.3625+102C>T) c.3721+102C>T (n.3721+102C>T) c.3571+102C>T (n.3571+102C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335886G>C | CA2675117245 | FBN2 | n.508+102C>G n.589+102C>G c.3724+102C>G (n.3724+102C>G) c.274+102C>G (n.274+102C>G) c.3625+102C>G (n.3625+102C>G) c.3721+102C>G (n.3721+102C>G) c.3571+102C>G (n.3571+102C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335886G>T | CA2675117246 | FBN2 | n.508+102C>A n.589+102C>A c.3724+102C>A (n.3724+102C>A) c.274+102C>A (n.274+102C>A) c.3625+102C>A (n.3625+102C>A) c.3721+102C>A (n.3721+102C>A) c.3571+102C>A (n.3571+102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335888del | CA2675117243 | FBN2 | n.508+102del n.589+102del c.3724+102del (n.3724+102del) c.274+102del (n.274+102del) c.3625+102del (n.3625+102del) c.3721+102del (n.3721+102del) c.3571+102del (n.3571+102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335887G>A | CA2675117247 | FBN2 | n.508+101C>T n.589+101C>T c.3724+101C>T (n.3724+101C>T) c.274+101C>T (n.274+101C>T) c.3625+101C>T (n.3625+101C>T) c.3721+101C>T (n.3721+101C>T) c.3571+101C>T (n.3571+101C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335887G>T | CA2675117248 | FBN2 | n.508+101C>A n.589+101C>A c.3724+101C>A (n.3724+101C>A) c.274+101C>A (n.274+101C>A) c.3625+101C>A (n.3625+101C>A) c.3721+101C>A (n.3721+101C>A) c.3571+101C>A (n.3571+101C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335888G>C | CA2675117249 | FBN2 | n.508+100C>G n.589+100C>G c.3724+100C>G (n.3724+100C>G) c.274+100C>G (n.274+100C>G) c.3625+100C>G (n.3625+100C>G) c.3721+100C>G (n.3721+100C>G) c.3571+100C>G (n.3571+100C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335888G>T | CA2578444118 | FBN2 | n.508+100C>A n.589+100C>A c.3724+100C>A (n.3724+100C>A) c.274+100C>A (n.274+100C>A) c.3625+100C>A (n.3625+100C>A) c.3721+100C>A (n.3721+100C>A) c.3571+100C>A (n.3571+100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335890C>A | CA1581269772 | FBN2 | n.508+98G>T n.589+98G>T c.3724+98G>T (n.3724+98G>T) c.274+98G>T (n.274+98G>T) c.3625+98G>T (n.3625+98G>T) c.3721+98G>T (n.3721+98G>T) c.3571+98G>T (n.3571+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335890C= | CA1581269771 | FBN2 | n.508+98G= n.589+98G= c.3724+98G= (n.3724+98G=) c.274+98G= (n.274+98G=) c.3625+98G= (n.3625+98G=) c.3721+98G= (n.3721+98G=) c.3571+98G= (n.3571+98G=) | |
| 5 | g.128335891A>G | CA2675117250 | FBN2 | n.508+97T>C n.589+97T>C c.3724+97T>C (n.3724+97T>C) c.274+97T>C (n.274+97T>C) c.3625+97T>C (n.3625+97T>C) c.3721+97T>C (n.3721+97T>C) c.3571+97T>C (n.3571+97T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335892A= | CA1581269773 | FBN2 | n.508+96T= n.589+96T= c.3724+96T= (n.3724+96T=) c.274+96T= (n.274+96T=) c.3625+96T= (n.3625+96T=) c.3721+96T= (n.3721+96T=) c.3571+96T= (n.3571+96T=) | |
| 5 | g.128335892A>C | CA803637352 | FBN2 | n.508+96T>G n.589+96T>G c.3724+96T>G (n.3724+96T>G) c.274+96T>G (n.274+96T>G) c.3625+96T>G (n.3625+96T>G) c.3721+96T>G (n.3721+96T>G) c.3571+96T>G (n.3571+96T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335892A>G | CA2675117251 | FBN2 | n.508+96T>C n.589+96T>C c.3724+96T>C (n.3724+96T>C) c.274+96T>C (n.274+96T>C) c.3625+96T>C (n.3625+96T>C) c.3721+96T>C (n.3721+96T>C) c.3571+96T>C (n.3571+96T>C) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.128335893A>C | CA1581269775 | FBN2 | n.508+95T>G n.589+95T>G c.3724+95T>G (n.3724+95T>G) c.274+95T>G (n.274+95T>G) c.3625+95T>G (n.3625+95T>G) c.3721+95T>G (n.3721+95T>G) c.3571+95T>G (n.3571+95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.128335894G>A | CA2675117252 | FBN2 | n.508+94C>T n.589+94C>T c.3724+94C>T (n.3724+94C>T) c.274+94C>T (n.274+94C>T) c.3625+94C>T (n.3625+94C>T) c.3721+94C>T (n.3721+94C>T) c.3571+94C>T (n.3571+94C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335894G>T | CA2675117253 | FBN2 | n.508+94C>A n.589+94C>A c.3724+94C>A (n.3724+94C>A) c.274+94C>A (n.274+94C>A) c.3625+94C>A (n.3625+94C>A) c.3721+94C>A (n.3721+94C>A) c.3571+94C>A (n.3571+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335895G>A | CA2578444119 | FBN2 | n.508+93C>T n.589+93C>T c.3724+93C>T (n.3724+93C>T) c.274+93C>T (n.274+93C>T) c.3625+93C>T (n.3625+93C>T) c.3721+93C>T (n.3721+93C>T) c.3571+93C>T (n.3571+93C>T) | |
| 5 | g.128335895G= | CA1581269777 | FBN2 | n.508+93C= n.589+93C= c.3724+93C= (n.3724+93C=) c.274+93C= (n.274+93C=) c.3625+93C= (n.3625+93C=) c.3721+93C= (n.3721+93C=) c.3571+93C= (n.3571+93C=) | |
| 5 | g.128335895G>T | CA1581269776 | FBN2 | n.508+93C>A n.589+93C>A c.3724+93C>A (n.3724+93C>A) c.274+93C>A (n.274+93C>A) c.3625+93C>A (n.3625+93C>A) c.3721+93C>A (n.3721+93C>A) c.3571+93C>A (n.3571+93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |