UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335851A= | CA1581269755 | FBN2 | n.508+137T= n.589+137T= c.3724+137T= (n.3724+137T=) c.274+137T= (n.274+137T=) c.3625+137T= (n.3625+137T=) c.3721+137T= (n.3721+137T=) c.3571+137T= (n.3571+137T=) | |
| 5 | g.128335851A>G | CA1581269756 | FBN2 | n.508+137T>C n.589+137T>C c.3724+137T>C (n.3724+137T>C) c.274+137T>C (n.274+137T>C) c.3625+137T>C (n.3625+137T>C) c.3721+137T>C (n.3721+137T>C) c.3571+137T>C (n.3571+137T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335853C>A | CA2675117214 | FBN2 | n.508+135G>T n.589+135G>T c.3724+135G>T (n.3724+135G>T) c.274+135G>T (n.274+135G>T) c.3625+135G>T (n.3625+135G>T) c.3721+135G>T (n.3721+135G>T) c.3571+135G>T (n.3571+135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335853C>G | CA2675117215 | FBN2 | n.508+135G>C n.589+135G>C c.3724+135G>C (n.3724+135G>C) c.274+135G>C (n.274+135G>C) c.3625+135G>C (n.3625+135G>C) c.3721+135G>C (n.3721+135G>C) c.3571+135G>C (n.3571+135G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335853C>T | CA2551189114 | FBN2 | n.508+135G>A n.589+135G>A c.3724+135G>A (n.3724+135G>A) c.274+135G>A (n.274+135G>A) c.3625+135G>A (n.3625+135G>A) c.3721+135G>A (n.3721+135G>A) c.3571+135G>A (n.3571+135G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335854T>G | CA2675117216 | FBN2 | n.508+134A>C n.589+134A>C c.3724+134A>C (n.3724+134A>C) c.274+134A>C (n.274+134A>C) c.3625+134A>C (n.3625+134A>C) c.3721+134A>C (n.3721+134A>C) c.3571+134A>C (n.3571+134A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335855G>T | CA2675117217 | FBN2 | n.508+133C>A n.589+133C>A c.3724+133C>A (n.3724+133C>A) c.274+133C>A (n.274+133C>A) c.3625+133C>A (n.3625+133C>A) c.3721+133C>A (n.3721+133C>A) c.3571+133C>A (n.3571+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335856A>G | CA2675117218 | FBN2 | n.508+132T>C n.589+132T>C c.3724+132T>C (n.3724+132T>C) c.274+132T>C (n.274+132T>C) c.3625+132T>C (n.3625+132T>C) c.3721+132T>C (n.3721+132T>C) c.3571+132T>C (n.3571+132T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335857G>A | CA2675117219 | FBN2 | n.508+131C>T n.589+131C>T c.3724+131C>T (n.3724+131C>T) c.274+131C>T (n.274+131C>T) c.3625+131C>T (n.3625+131C>T) c.3721+131C>T (n.3721+131C>T) c.3571+131C>T (n.3571+131C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335857G>T | CA2675117220 | FBN2 | n.508+131C>A n.589+131C>A c.3724+131C>A (n.3724+131C>A) c.274+131C>A (n.274+131C>A) c.3625+131C>A (n.3625+131C>A) c.3721+131C>A (n.3721+131C>A) c.3571+131C>A (n.3571+131C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335859T>C | CA2675117221 | FBN2 | n.508+129A>G n.589+129A>G c.3724+129A>G (n.3724+129A>G) c.274+129A>G (n.274+129A>G) c.3625+129A>G (n.3625+129A>G) c.3721+129A>G (n.3721+129A>G) c.3571+129A>G (n.3571+129A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335860C>A | CA2675117222 | FBN2 | n.508+128G>T n.589+128G>T c.3724+128G>T (n.3724+128G>T) c.274+128G>T (n.274+128G>T) c.3625+128G>T (n.3625+128G>T) c.3721+128G>T (n.3721+128G>T) c.3571+128G>T (n.3571+128G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335860C= | CA1581269757 | FBN2 | n.508+128G= n.589+128G= c.3724+128G= (n.3724+128G=) c.274+128G= (n.274+128G=) c.3625+128G= (n.3625+128G=) c.3721+128G= (n.3721+128G=) c.3571+128G= (n.3571+128G=) | |
| 5 | g.128335860C>G | CA2675117223 | FBN2 | n.508+128G>C n.589+128G>C c.3724+128G>C (n.3724+128G>C) c.274+128G>C (n.274+128G>C) c.3625+128G>C (n.3625+128G>C) c.3721+128G>C (n.3721+128G>C) c.3571+128G>C (n.3571+128G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335860C>T | CA803637337 | FBN2 | n.508+128G>A n.589+128G>A c.3724+128G>A (n.3724+128G>A) c.274+128G>A (n.274+128G>A) c.3625+128G>A (n.3625+128G>A) c.3721+128G>A (n.3721+128G>A) c.3571+128G>A (n.3571+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335861T>C | CA803637340 | FBN2 | n.508+127A>G n.589+127A>G c.3724+127A>G (n.3724+127A>G) c.274+127A>G (n.274+127A>G) c.3625+127A>G (n.3625+127A>G) c.3721+127A>G (n.3721+127A>G) c.3571+127A>G (n.3571+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335861T= | CA1581269758 | FBN2 | n.508+127A= n.589+127A= c.3724+127A= (n.3724+127A=) c.274+127A= (n.274+127A=) c.3625+127A= (n.3625+127A=) c.3721+127A= (n.3721+127A=) c.3571+127A= (n.3571+127A=) | |
| 5 | g.128335862del | CA2675117224 | FBN2 | n.508+126del n.589+126del c.3724+126del (n.3724+126del) c.274+126del (n.274+126del) c.3625+126del (n.3625+126del) c.3721+126del (n.3721+126del) c.3571+126del (n.3571+126del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335862G>A | CA127013970 | FBN2 | n.508+126C>T n.589+126C>T c.3724+126C>T (n.3724+126C>T) c.274+126C>T (n.274+126C>T) c.3625+126C>T (n.3625+126C>T) c.3721+126C>T (n.3721+126C>T) c.3571+126C>T (n.3571+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335862G= | CA1581269759 | FBN2 | n.508+126C= n.589+126C= c.3724+126C= (n.3724+126C=) c.274+126C= (n.274+126C=) c.3625+126C= (n.3625+126C=) c.3721+126C= (n.3721+126C=) c.3571+126C= (n.3571+126C=) | |
| 5 | g.128335862G>T | CA2675117225 | FBN2 | n.508+126C>A n.589+126C>A c.3724+126C>A (n.3724+126C>A) c.274+126C>A (n.274+126C>A) c.3625+126C>A (n.3625+126C>A) c.3721+126C>A (n.3721+126C>A) c.3571+126C>A (n.3571+126C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335863_128335869del | CA2768335871 | FBN2 | n.508+120_508+126del n.589+120_589+126del c.3724+120_3724+126del (n.3724+120_3724+126del) c.274+120_274+126del (n.274+120_274+126del) c.3625+120_3625+126del (n.3625+120_3625+126del) c.3721+120_3721+126del (n.3721+120_3721+126del) c.3571+120_3571+126del (n.3571+120_3571+126del) | |
| 5 | g.128335863C>A | CA127013971 | FBN2 | n.508+125G>T n.589+125G>T c.3724+125G>T (n.3724+125G>T) c.274+125G>T (n.274+125G>T) c.3625+125G>T (n.3625+125G>T) c.3721+125G>T (n.3721+125G>T) c.3571+125G>T (n.3571+125G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335863C= | CA1581269760 | FBN2 | n.508+125G= n.589+125G= c.3724+125G= (n.3724+125G=) c.274+125G= (n.274+125G=) c.3625+125G= (n.3625+125G=) c.3721+125G= (n.3721+125G=) c.3571+125G= (n.3571+125G=) | |
| 5 | g.128335864C>A | CA2675117226 | FBN2 | n.508+124G>T n.589+124G>T c.3724+124G>T (n.3724+124G>T) c.274+124G>T (n.274+124G>T) c.3625+124G>T (n.3625+124G>T) c.3721+124G>T (n.3721+124G>T) c.3571+124G>T (n.3571+124G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335864C= | CA1581269761 | FBN2 | n.508+124G= n.589+124G= c.3724+124G= (n.3724+124G=) c.274+124G= (n.274+124G=) c.3625+124G= (n.3625+124G=) c.3721+124G= (n.3721+124G=) c.3571+124G= (n.3571+124G=) | |
| 5 | g.128335864C>T | CA803637345 | FBN2 | n.508+124G>A n.589+124G>A c.3724+124G>A (n.3724+124G>A) c.274+124G>A (n.274+124G>A) c.3625+124G>A (n.3625+124G>A) c.3721+124G>A (n.3721+124G>A) c.3571+124G>A (n.3571+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335865C>A | CA2675117227 | FBN2 | n.508+123G>T n.589+123G>T c.3724+123G>T (n.3724+123G>T) c.274+123G>T (n.274+123G>T) c.3625+123G>T (n.3625+123G>T) c.3721+123G>T (n.3721+123G>T) c.3571+123G>T (n.3571+123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335865C= | CA1581269762 | FBN2 | n.508+123G= n.589+123G= c.3724+123G= (n.3724+123G=) c.274+123G= (n.274+123G=) c.3625+123G= (n.3625+123G=) c.3721+123G= (n.3721+123G=) c.3571+123G= (n.3571+123G=) | |
| 5 | g.128335865C>G | CA1081364789 | FBN2 | n.508+123G>C n.589+123G>C c.3724+123G>C (n.3724+123G>C) c.274+123G>C (n.274+123G>C) c.3625+123G>C (n.3625+123G>C) c.3721+123G>C (n.3721+123G>C) c.3571+123G>C (n.3571+123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335865C>T | CA2675117228 | FBN2 | n.508+123G>A n.589+123G>A c.3724+123G>A (n.3724+123G>A) c.274+123G>A (n.274+123G>A) c.3625+123G>A (n.3625+123G>A) c.3721+123G>A (n.3721+123G>A) c.3571+123G>A (n.3571+123G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335866C>A | CA2675117229 | FBN2 | n.508+122G>T n.589+122G>T c.3724+122G>T (n.3724+122G>T) c.274+122G>T (n.274+122G>T) c.3625+122G>T (n.3625+122G>T) c.3721+122G>T (n.3721+122G>T) c.3571+122G>T (n.3571+122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335866C>G | CA2675117230 | FBN2 | n.508+122G>C n.589+122G>C c.3724+122G>C (n.3724+122G>C) c.274+122G>C (n.274+122G>C) c.3625+122G>C (n.3625+122G>C) c.3721+122G>C (n.3721+122G>C) c.3571+122G>C (n.3571+122G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335867del | CA2675117232 | FBN2 | n.508+121del n.589+121del c.3724+121del (n.3724+121del) c.274+121del (n.274+121del) c.3625+121del (n.3625+121del) c.3721+121del (n.3721+121del) c.3571+121del (n.3571+121del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335867T>C | CA2675117231 | FBN2 | n.508+121A>G n.589+121A>G c.3724+121A>G (n.3724+121A>G) c.274+121A>G (n.274+121A>G) c.3625+121A>G (n.3625+121A>G) c.3721+121A>G (n.3721+121A>G) c.3571+121A>G (n.3571+121A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335868A>G | CA2675117233 | FBN2 | n.508+120T>C n.589+120T>C c.3724+120T>C (n.3724+120T>C) c.274+120T>C (n.274+120T>C) c.3625+120T>C (n.3625+120T>C) c.3721+120T>C (n.3721+120T>C) c.3571+120T>C (n.3571+120T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335868A>T | CA2675117234 | FBN2 | n.508+120T>A n.589+120T>A c.3724+120T>A (n.3724+120T>A) c.274+120T>A (n.274+120T>A) c.3625+120T>A (n.3625+120T>A) c.3721+120T>A (n.3721+120T>A) c.3571+120T>A (n.3571+120T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335869G>T | CA2675117235 | FBN2 | n.508+119C>A n.589+119C>A c.3724+119C>A (n.3724+119C>A) c.274+119C>A (n.274+119C>A) c.3625+119C>A (n.3625+119C>A) c.3721+119C>A (n.3721+119C>A) c.3571+119C>A (n.3571+119C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335871C>A | CA2675117236 | FBN2 | n.508+117G>T n.589+117G>T c.3724+117G>T (n.3724+117G>T) c.274+117G>T (n.274+117G>T) c.3625+117G>T (n.3625+117G>T) c.3721+117G>T (n.3721+117G>T) c.3571+117G>T (n.3571+117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335874A= | CA1581269763 | FBN2 | n.508+114T= n.589+114T= c.3724+114T= (n.3724+114T=) c.274+114T= (n.274+114T=) c.3625+114T= (n.3625+114T=) c.3721+114T= (n.3721+114T=) c.3571+114T= (n.3571+114T=) | |
| 5 | g.128335874A>C | CA2531346343 | FBN2 | n.508+114T>G n.589+114T>G c.3724+114T>G (n.3724+114T>G) c.274+114T>G (n.274+114T>G) c.3625+114T>G (n.3625+114T>G) c.3721+114T>G (n.3721+114T>G) c.3571+114T>G (n.3571+114T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335874A>G | CA1581269764 | FBN2 | n.508+114T>C n.589+114T>C c.3724+114T>C (n.3724+114T>C) c.274+114T>C (n.274+114T>C) c.3625+114T>C (n.3625+114T>C) c.3721+114T>C (n.3721+114T>C) c.3571+114T>C (n.3571+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335874A>T | CA2675117237 | FBN2 | n.508+114T>A n.589+114T>A c.3724+114T>A (n.3724+114T>A) c.274+114T>A (n.274+114T>A) c.3625+114T>A (n.3625+114T>A) c.3721+114T>A (n.3721+114T>A) c.3571+114T>A (n.3571+114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335875C= | CA1581269765 | FBN2 | n.508+113G= n.589+113G= c.3724+113G= (n.3724+113G=) c.274+113G= (n.274+113G=) c.3625+113G= (n.3625+113G=) c.3721+113G= (n.3721+113G=) c.3571+113G= (n.3571+113G=) | |
| 5 | g.128335875C>T | CA127013978 | FBN2 | n.508+113G>A n.589+113G>A c.3724+113G>A (n.3724+113G>A) c.274+113G>A (n.274+113G>A) c.3625+113G>A (n.3625+113G>A) c.3721+113G>A (n.3721+113G>A) c.3571+113G>A (n.3571+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335876A= | CA1581269766 | FBN2 | n.508+112T= n.589+112T= c.3724+112T= (n.3724+112T=) c.274+112T= (n.274+112T=) c.3625+112T= (n.3625+112T=) c.3721+112T= (n.3721+112T=) c.3571+112T= (n.3571+112T=) | |
| 5 | g.128335876A>C | CA1581269767 | FBN2 | n.508+112T>G n.589+112T>G c.3724+112T>G (n.3724+112T>G) c.274+112T>G (n.274+112T>G) c.3625+112T>G (n.3625+112T>G) c.3721+112T>G (n.3721+112T>G) c.3571+112T>G (n.3571+112T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335876A>G | CA127013982 | FBN2 | n.508+112T>C n.589+112T>C c.3724+112T>C (n.3724+112T>C) c.274+112T>C (n.274+112T>C) c.3625+112T>C (n.3625+112T>C) c.3721+112T>C (n.3721+112T>C) c.3571+112T>C (n.3571+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335877T>A | CA803637348 | FBN2 | n.508+111A>T n.589+111A>T c.3724+111A>T (n.3724+111A>T) c.274+111A>T (n.274+111A>T) c.3625+111A>T (n.3625+111A>T) c.3721+111A>T (n.3721+111A>T) c.3571+111A>T (n.3571+111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335877T>C | CA127013987 | FBN2 | n.508+111A>G n.589+111A>G c.3724+111A>G (n.3724+111A>G) c.274+111A>G (n.274+111A>G) c.3625+111A>G (n.3625+111A>G) c.3721+111A>G (n.3721+111A>G) c.3571+111A>G (n.3571+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |