Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128335394G>A | CA127013744 | FBN2 | n.631+61C>T n.712+61C>T c.3847+61C>T (n.3847+61C>T) c.397+61C>T (n.397+61C>T) c.3748+61C>T (n.3748+61C>T) c.3844+61C>T (n.3844+61C>T) c.3694+61C>T (n.3694+61C>T) | dbSNP |
5 | g.128335394G>C | CA2675117106 | FBN2 | n.631+61C>G n.712+61C>G c.3847+61C>G (n.3847+61C>G) c.397+61C>G (n.397+61C>G) c.3748+61C>G (n.3748+61C>G) c.3844+61C>G (n.3844+61C>G) c.3694+61C>G (n.3694+61C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128335394G= | CA1581269566 | FBN2 | n.631+61C= n.712+61C= c.3847+61C= (n.3847+61C=) c.397+61C= (n.397+61C=) c.3748+61C= (n.3748+61C=) c.3844+61C= (n.3844+61C=) c.3694+61C= (n.3694+61C=) | |
5 | g.128335395C>A | CA2675117107 | FBN2 | n.631+60G>T n.712+60G>T c.3847+60G>T (n.3847+60G>T) c.397+60G>T (n.397+60G>T) c.3748+60G>T (n.3748+60G>T) c.3844+60G>T (n.3844+60G>T) c.3694+60G>T (n.3694+60G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128335395C>G | CA2768335850 | FBN2 | n.631+60G>C n.712+60G>C c.3847+60G>C (n.3847+60G>C) c.397+60G>C (n.397+60G>C) c.3748+60G>C (n.3748+60G>C) c.3844+60G>C (n.3844+60G>C) c.3694+60G>C (n.3694+60G>C) | |
5 | g.128335395C>T | CA2578396314 | FBN2 | n.631+60G>A n.712+60G>A c.3847+60G>A (n.3847+60G>A) c.397+60G>A (n.397+60G>A) c.3748+60G>A (n.3748+60G>A) c.3844+60G>A (n.3844+60G>A) c.3694+60G>A (n.3694+60G>A) | |
5 | g.128335396C= | CA1581269567 | FBN2 | n.631+59G= n.712+59G= c.3847+59G= (n.3847+59G=) c.397+59G= (n.397+59G=) c.3748+59G= (n.3748+59G=) c.3844+59G= (n.3844+59G=) c.3694+59G= (n.3694+59G=) | |
5 | g.128335396C>T | CA803636896 | FBN2 | n.631+59G>A n.712+59G>A c.3847+59G>A (n.3847+59G>A) c.397+59G>A (n.397+59G>A) c.3748+59G>A (n.3748+59G>A) c.3844+59G>A (n.3844+59G>A) c.3694+59G>A (n.3694+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335397A>G | CA2768335851 | FBN2 | n.631+58T>C n.712+58T>C c.3847+58T>C (n.3847+58T>C) c.397+58T>C (n.397+58T>C) c.3748+58T>C (n.3748+58T>C) c.3844+58T>C (n.3844+58T>C) c.3694+58T>C (n.3694+58T>C) | |
5 | g.128335397A>T | CA2675117108 | FBN2 | n.631+58T>A n.712+58T>A c.3847+58T>A (n.3847+58T>A) c.397+58T>A (n.397+58T>A) c.3748+58T>A (n.3748+58T>A) c.3844+58T>A (n.3844+58T>A) c.3694+58T>A (n.3694+58T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128335398T>A | CA127013750 | FBN2 | n.631+57A>T n.712+57A>T c.3847+57A>T (n.3847+57A>T) c.397+57A>T (n.397+57A>T) c.3748+57A>T (n.3748+57A>T) c.3844+57A>T (n.3844+57A>T) c.3694+57A>T (n.3694+57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335398T>C | CA127013754 | FBN2 | n.631+57A>G n.712+57A>G c.3847+57A>G (n.3847+57A>G) c.397+57A>G (n.397+57A>G) c.3748+57A>G (n.3748+57A>G) c.3844+57A>G (n.3844+57A>G) c.3694+57A>G (n.3694+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335398T= | CA1581269568 | FBN2 | n.631+57A= n.712+57A= c.3847+57A= (n.3847+57A=) c.397+57A= (n.397+57A=) c.3748+57A= (n.3748+57A=) c.3844+57A= (n.3844+57A=) c.3694+57A= (n.3694+57A=) | |
5 | g.128335399A= | CA1581269569 | FBN2 | n.631+56T= n.712+56T= c.3847+56T= (n.3847+56T=) c.397+56T= (n.397+56T=) c.3748+56T= (n.3748+56T=) c.3844+56T= (n.3844+56T=) c.3694+56T= (n.3694+56T=) | |
5 | g.128335399A>G | CA1581269570 | FBN2 | n.631+56T>C n.712+56T>C c.3847+56T>C (n.3847+56T>C) c.397+56T>C (n.397+56T>C) c.3748+56T>C (n.3748+56T>C) c.3844+56T>C (n.3844+56T>C) c.3694+56T>C (n.3694+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128335400T>G | CA127013759 | FBN2 | n.631+55A>C n.712+55A>C c.3847+55A>C (n.3847+55A>C) c.397+55A>C (n.397+55A>C) c.3748+55A>C (n.3748+55A>C) c.3844+55A>C (n.3844+55A>C) c.3694+55A>C (n.3694+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335400T= | CA1581269571 | FBN2 | n.631+55A= n.712+55A= c.3847+55A= (n.3847+55A=) c.397+55A= (n.397+55A=) c.3748+55A= (n.3748+55A=) c.3844+55A= (n.3844+55A=) c.3694+55A= (n.3694+55A=) | |
5 | g.128335403T>C | CA562715408 | FBN2 | n.631+52A>G n.712+52A>G c.3847+52A>G (n.3847+52A>G) c.397+52A>G (n.397+52A>G) c.3748+52A>G (n.3748+52A>G) c.3844+52A>G (n.3844+52A>G) c.3694+52A>G (n.3694+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335403T= | CA1581269572 | FBN2 | n.631+52A= n.712+52A= c.3847+52A= (n.3847+52A=) c.397+52A= (n.397+52A=) c.3748+52A= (n.3748+52A=) c.3844+52A= (n.3844+52A=) c.3694+52A= (n.3694+52A=) | |
5 | g.128335404_128335405delinsCA | CA1581269573 | FBN2 | n.631+50_631+51delinsTG n.712+50_712+51delinsTG c.3847+50_3847+51delinsTG (n.3847+50_3847+51delinsTG) c.397+50_397+51delinsTG (n.397+50_397+51delinsTG) c.3748+50_3748+51delinsTG (n.3748+50_3748+51delinsTG) c.3844+50_3844+51delinsTG (n.3844+50_3844+51delinsTG) c.3694+50_3694+51delinsTG (n.3694+50_3694+51delinsTG) | |
5 | g.128335405A>G | CA2675117109 | FBN2 | n.631+50T>C n.712+50T>C c.3847+50T>C (n.3847+50T>C) c.397+50T>C (n.397+50T>C) c.3748+50T>C (n.3748+50T>C) c.3844+50T>C (n.3844+50T>C) c.3694+50T>C (n.3694+50T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128335405A>T | CA446310111 | FBN2 | n.631+50T>A n.712+50T>A c.3847+50T>A (n.3847+50T>A) c.397+50T>A (n.397+50T>A) c.3748+50T>A (n.3748+50T>A) c.3844+50T>A (n.3844+50T>A) c.3694+50T>A (n.3694+50T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128335406del | CA3395122 | FBN2 | n.631+50del n.712+50del c.3847+50del (n.3847+50del) c.397+50del (n.397+50del) c.3748+50del (n.3748+50del) c.3844+50del (n.3844+50del) c.3694+50del (n.3694+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335406A>C | CA2675117110 | FBN2 | n.631+49T>G n.712+49T>G c.3847+49T>G (n.3847+49T>G) c.397+49T>G (n.397+49T>G) c.3748+49T>G (n.3748+49T>G) c.3844+49T>G (n.3844+49T>G) c.3694+49T>G (n.3694+49T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128335406A>T | CA2675117111 | FBN2 | n.631+49T>A n.712+49T>A c.3847+49T>A (n.3847+49T>A) c.397+49T>A (n.397+49T>A) c.3748+49T>A (n.3748+49T>A) c.3844+49T>A (n.3844+49T>A) c.3694+49T>A (n.3694+49T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128335407G>C | CA2768335852 | FBN2 | n.631+48C>G n.712+48C>G c.3847+48C>G (n.3847+48C>G) c.397+48C>G (n.397+48C>G) c.3748+48C>G (n.3748+48C>G) c.3844+48C>G (n.3844+48C>G) c.3694+48C>G (n.3694+48C>G) | |
5 | g.128335407G= | CA1581269574 | FBN2 | n.631+48C= n.712+48C= c.3847+48C= (n.3847+48C=) c.397+48C= (n.397+48C=) c.3748+48C= (n.3748+48C=) c.3844+48C= (n.3844+48C=) c.3694+48C= (n.3694+48C=) | |
5 | g.128335407G>T | CA3395123 | FBN2 | n.631+48C>A n.712+48C>A c.3847+48C>A (n.3847+48C>A) c.397+48C>A (n.397+48C>A) c.3748+48C>A (n.3748+48C>A) c.3844+48C>A (n.3844+48C>A) c.3694+48C>A (n.3694+48C>A) | dbSNP ExAC |
5 | g.128335413dup | CA562715411 | FBN2 | n.631+47dup n.712+47dup c.3847+47dup (n.3847+47dup) c.397+47dup (n.397+47dup) c.3748+47dup (n.3748+47dup) c.3844+47dup (n.3844+47dup) c.3694+47dup (n.3694+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128335410A= | CA1581269575 | FBN2 | n.631+45T= n.712+45T= c.3847+45T= (n.3847+45T=) c.397+45T= (n.397+45T=) c.3748+45T= (n.3748+45T=) c.3844+45T= (n.3844+45T=) c.3694+45T= (n.3694+45T=) | |
5 | g.128335410A>G | CA1081364550 | FBN2 | n.631+45T>C n.712+45T>C c.3847+45T>C (n.3847+45T>C) c.397+45T>C (n.397+45T>C) c.3748+45T>C (n.3748+45T>C) c.3844+45T>C (n.3844+45T>C) c.3694+45T>C (n.3694+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335413_128335416del | CA2675117112 | FBN2 | n.631+40_631+43del n.712+40_712+43del c.3847+40_3847+43del (n.3847+40_3847+43del) c.397+40_397+43del (n.397+40_397+43del) c.3748+40_3748+43del (n.3748+40_3748+43del) c.3844+40_3844+43del (n.3844+40_3844+43del) c.3694+40_3694+43del (n.3694+40_3694+43del) | gnomAD v4 |
5 | g.128335413A= | CA1581269576 | FBN2 | n.631+42T= n.712+42T= c.3847+42T= (n.3847+42T=) c.397+42T= (n.397+42T=) c.3748+42T= (n.3748+42T=) c.3844+42T= (n.3844+42T=) c.3694+42T= (n.3694+42T=) | |
5 | g.128335413A>G | CA3395125 | FBN2 | n.631+42T>C n.712+42T>C c.3847+42T>C (n.3847+42T>C) c.397+42T>C (n.397+42T>C) c.3748+42T>C (n.3748+42T>C) c.3844+42T>C (n.3844+42T>C) c.3694+42T>C (n.3694+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335413_128335414insCCAAACACACCCAACACA | CA2768335853 | FBN2 | n.631+42_631+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.712+42_712+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.3847+42_3847+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3847+42_3847+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.397+42_397+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.397+42_397+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.3748+42_3748+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3748+42_3748+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.3844+42_3844+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3844+42_3844+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.3694+42_3694+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3694+42_3694+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
5 | g.128335413_128335417delinsATTAG | CA1581269577 | FBN2 | n.631+38_631+42delinsCTAAT n.712+38_712+42delinsCTAAT c.3847+38_3847+42delinsCTAAT (n.3847+38_3847+42delinsCTAAT) c.397+38_397+42delinsCTAAT (n.397+38_397+42delinsCTAAT) c.3748+38_3748+42delinsCTAAT (n.3748+38_3748+42delinsCTAAT) c.3844+38_3844+42delinsCTAAT (n.3844+38_3844+42delinsCTAAT) c.3694+38_3694+42delinsCTAAT (n.3694+38_3694+42delinsCTAAT) | |
5 | g.128335414T>A | CA3395126 | FBN2 | n.631+41A>T n.712+41A>T c.3847+41A>T (n.3847+41A>T) c.397+41A>T (n.397+41A>T) c.3748+41A>T (n.3748+41A>T) c.3844+41A>T (n.3844+41A>T) c.3694+41A>T (n.3694+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335414T>C | CA2675117113 | FBN2 | n.631+41A>G n.712+41A>G c.3847+41A>G (n.3847+41A>G) c.397+41A>G (n.397+41A>G) c.3748+41A>G (n.3748+41A>G) c.3844+41A>G (n.3844+41A>G) c.3694+41A>G (n.3694+41A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128335414T= | CA1581269578 | FBN2 | n.631+41A= n.712+41A= c.3847+41A= (n.3847+41A=) c.397+41A= (n.397+41A=) c.3748+41A= (n.3748+41A=) c.3844+41A= (n.3844+41A=) c.3694+41A= (n.3694+41A=) | |
5 | g.128335418_128335421dup | CA562715414 | FBN2 | n.631+38_631+41dup n.712+38_712+41dup c.3847+38_3847+41dup (n.3847+38_3847+41dup) c.397+38_397+41dup (n.397+38_397+41dup) c.3748+38_3748+41dup (n.3748+38_3748+41dup) c.3844+38_3844+41dup (n.3844+38_3844+41dup) c.3694+38_3694+41dup (n.3694+38_3694+41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335418_128335421del | CA3395124 | FBN2 | n.631+38_631+41del n.712+38_712+41del c.3847+38_3847+41del (n.3847+38_3847+41del) c.397+38_397+41del (n.397+38_397+41del) c.3748+38_3748+41del (n.3748+38_3748+41del) c.3844+38_3844+41del (n.3844+38_3844+41del) c.3694+38_3694+41del (n.3694+38_3694+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335415T>C | CA2578396315 | FBN2 | n.631+40A>G n.712+40A>G c.3847+40A>G (n.3847+40A>G) c.397+40A>G (n.397+40A>G) c.3748+40A>G (n.3748+40A>G) c.3844+40A>G (n.3844+40A>G) c.3694+40A>G (n.3694+40A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128335417G>A | CA3395127 | FBN2 | n.631+38C>T n.712+38C>T c.3847+38C>T (n.3847+38C>T) c.397+38C>T (n.397+38C>T) c.3748+38C>T (n.3748+38C>T) c.3844+38C>T (n.3844+38C>T) c.3694+38C>T (n.3694+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335417G= | CA1581269579 | FBN2 | n.631+38C= n.712+38C= c.3847+38C= (n.3847+38C=) c.397+38C= (n.397+38C=) c.3748+38C= (n.3748+38C=) c.3844+38C= (n.3844+38C=) c.3694+38C= (n.3694+38C=) | |
5 | g.128335417G>T | CA2675117114 | FBN2 | n.631+38C>A n.712+38C>A c.3847+38C>A (n.3847+38C>A) c.397+38C>A (n.397+38C>A) c.3748+38C>A (n.3748+38C>A) c.3844+38C>A (n.3844+38C>A) c.3694+38C>A (n.3694+38C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128335418T>A | CA2675117115 | FBN2 | n.631+37A>T n.712+37A>T c.3847+37A>T (n.3847+37A>T) c.397+37A>T (n.397+37A>T) c.3748+37A>T (n.3748+37A>T) c.3844+37A>T (n.3844+37A>T) c.3694+37A>T (n.3694+37A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128335419T>C | CA1081364555 | FBN2 | n.631+36A>G n.712+36A>G c.3847+36A>G (n.3847+36A>G) c.397+36A>G (n.397+36A>G) c.3748+36A>G (n.3748+36A>G) c.3844+36A>G (n.3844+36A>G) c.3694+36A>G (n.3694+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128335419T= | CA1581269580 | FBN2 | n.631+36A= n.712+36A= c.3847+36A= (n.3847+36A=) c.397+36A= (n.397+36A=) c.3748+36A= (n.3748+36A=) c.3844+36A= (n.3844+36A=) c.3694+36A= (n.3694+36A=) | |
5 | g.128335421_128335422del | CA2675117116 | FBN2 | n.631+34_631+35del n.712+34_712+35del c.3847+34_3847+35del (n.3847+34_3847+35del) c.397+34_397+35del (n.397+34_397+35del) c.3748+34_3748+35del (n.3748+34_3748+35del) c.3844+34_3844+35del (n.3844+34_3844+35del) c.3694+34_3694+35del (n.3694+34_3694+35del) | gnomAD v4 |
5 | g.128335421G>C | CA2675117117 | FBN2 | n.631+34C>G n.712+34C>G c.3847+34C>G (n.3847+34C>G) c.397+34C>G (n.397+34C>G) c.3748+34C>G (n.3748+34C>G) c.3844+34C>G (n.3844+34C>G) c.3694+34C>G (n.3694+34C>G) | gnomAD v4 |