Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128335394G>ACA127013744FBN2n.631+61C>T
n.712+61C>T
c.3847+61C>T (n.3847+61C>T)
c.397+61C>T (n.397+61C>T)
c.3748+61C>T (n.3748+61C>T)
c.3844+61C>T (n.3844+61C>T)
c.3694+61C>T (n.3694+61C>T)
dbSNP
5g.128335394G>CCA2675117106FBN2n.631+61C>G
n.712+61C>G
c.3847+61C>G (n.3847+61C>G)
c.397+61C>G (n.397+61C>G)
c.3748+61C>G (n.3748+61C>G)
c.3844+61C>G (n.3844+61C>G)
c.3694+61C>G (n.3694+61C>G)
gnomAD v4
5g.128335394G=CA1581269566FBN2n.631+61C=
n.712+61C=
c.3847+61C= (n.3847+61C=)
c.397+61C= (n.397+61C=)
c.3748+61C= (n.3748+61C=)
c.3844+61C= (n.3844+61C=)
c.3694+61C= (n.3694+61C=)
5g.128335395C>ACA2675117107FBN2n.631+60G>T
n.712+60G>T
c.3847+60G>T (n.3847+60G>T)
c.397+60G>T (n.397+60G>T)
c.3748+60G>T (n.3748+60G>T)
c.3844+60G>T (n.3844+60G>T)
c.3694+60G>T (n.3694+60G>T)
gnomAD v4
5g.128335395C>GCA2768335850FBN2n.631+60G>C
n.712+60G>C
c.3847+60G>C (n.3847+60G>C)
c.397+60G>C (n.397+60G>C)
c.3748+60G>C (n.3748+60G>C)
c.3844+60G>C (n.3844+60G>C)
c.3694+60G>C (n.3694+60G>C)
5g.128335395C>TCA2578396314FBN2n.631+60G>A
n.712+60G>A
c.3847+60G>A (n.3847+60G>A)
c.397+60G>A (n.397+60G>A)
c.3748+60G>A (n.3748+60G>A)
c.3844+60G>A (n.3844+60G>A)
c.3694+60G>A (n.3694+60G>A)
5g.128335396C=CA1581269567FBN2n.631+59G=
n.712+59G=
c.3847+59G= (n.3847+59G=)
c.397+59G= (n.397+59G=)
c.3748+59G= (n.3748+59G=)
c.3844+59G= (n.3844+59G=)
c.3694+59G= (n.3694+59G=)
5g.128335396C>TCA803636896FBN2n.631+59G>A
n.712+59G>A
c.3847+59G>A (n.3847+59G>A)
c.397+59G>A (n.397+59G>A)
c.3748+59G>A (n.3748+59G>A)
c.3844+59G>A (n.3844+59G>A)
c.3694+59G>A (n.3694+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335397A>GCA2768335851FBN2n.631+58T>C
n.712+58T>C
c.3847+58T>C (n.3847+58T>C)
c.397+58T>C (n.397+58T>C)
c.3748+58T>C (n.3748+58T>C)
c.3844+58T>C (n.3844+58T>C)
c.3694+58T>C (n.3694+58T>C)
5g.128335397A>TCA2675117108FBN2n.631+58T>A
n.712+58T>A
c.3847+58T>A (n.3847+58T>A)
c.397+58T>A (n.397+58T>A)
c.3748+58T>A (n.3748+58T>A)
c.3844+58T>A (n.3844+58T>A)
c.3694+58T>A (n.3694+58T>A)
gnomAD v4
5g.128335398T>ACA127013750FBN2n.631+57A>T
n.712+57A>T
c.3847+57A>T (n.3847+57A>T)
c.397+57A>T (n.397+57A>T)
c.3748+57A>T (n.3748+57A>T)
c.3844+57A>T (n.3844+57A>T)
c.3694+57A>T (n.3694+57A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335398T>CCA127013754FBN2n.631+57A>G
n.712+57A>G
c.3847+57A>G (n.3847+57A>G)
c.397+57A>G (n.397+57A>G)
c.3748+57A>G (n.3748+57A>G)
c.3844+57A>G (n.3844+57A>G)
c.3694+57A>G (n.3694+57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335398T=CA1581269568FBN2n.631+57A=
n.712+57A=
c.3847+57A= (n.3847+57A=)
c.397+57A= (n.397+57A=)
c.3748+57A= (n.3748+57A=)
c.3844+57A= (n.3844+57A=)
c.3694+57A= (n.3694+57A=)
5g.128335399A=CA1581269569FBN2n.631+56T=
n.712+56T=
c.3847+56T= (n.3847+56T=)
c.397+56T= (n.397+56T=)
c.3748+56T= (n.3748+56T=)
c.3844+56T= (n.3844+56T=)
c.3694+56T= (n.3694+56T=)
5g.128335399A>GCA1581269570FBN2n.631+56T>C
n.712+56T>C
c.3847+56T>C (n.3847+56T>C)
c.397+56T>C (n.397+56T>C)
c.3748+56T>C (n.3748+56T>C)
c.3844+56T>C (n.3844+56T>C)
c.3694+56T>C (n.3694+56T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.128335400T>GCA127013759FBN2n.631+55A>C
n.712+55A>C
c.3847+55A>C (n.3847+55A>C)
c.397+55A>C (n.397+55A>C)
c.3748+55A>C (n.3748+55A>C)
c.3844+55A>C (n.3844+55A>C)
c.3694+55A>C (n.3694+55A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335400T=CA1581269571FBN2n.631+55A=
n.712+55A=
c.3847+55A= (n.3847+55A=)
c.397+55A= (n.397+55A=)
c.3748+55A= (n.3748+55A=)
c.3844+55A= (n.3844+55A=)
c.3694+55A= (n.3694+55A=)
5g.128335403T>CCA562715408FBN2n.631+52A>G
n.712+52A>G
c.3847+52A>G (n.3847+52A>G)
c.397+52A>G (n.397+52A>G)
c.3748+52A>G (n.3748+52A>G)
c.3844+52A>G (n.3844+52A>G)
c.3694+52A>G (n.3694+52A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335403T=CA1581269572FBN2n.631+52A=
n.712+52A=
c.3847+52A= (n.3847+52A=)
c.397+52A= (n.397+52A=)
c.3748+52A= (n.3748+52A=)
c.3844+52A= (n.3844+52A=)
c.3694+52A= (n.3694+52A=)
5g.128335404_128335405delinsCACA1581269573FBN2n.631+50_631+51delinsTG
n.712+50_712+51delinsTG
c.3847+50_3847+51delinsTG (n.3847+50_3847+51delinsTG)
c.397+50_397+51delinsTG (n.397+50_397+51delinsTG)
c.3748+50_3748+51delinsTG (n.3748+50_3748+51delinsTG)
c.3844+50_3844+51delinsTG (n.3844+50_3844+51delinsTG)
c.3694+50_3694+51delinsTG (n.3694+50_3694+51delinsTG)
5g.128335405A>GCA2675117109FBN2n.631+50T>C
n.712+50T>C
c.3847+50T>C (n.3847+50T>C)
c.397+50T>C (n.397+50T>C)
c.3748+50T>C (n.3748+50T>C)
c.3844+50T>C (n.3844+50T>C)
c.3694+50T>C (n.3694+50T>C)
gnomAD v4
5g.128335405A>TCA446310111FBN2n.631+50T>A
n.712+50T>A
c.3847+50T>A (n.3847+50T>A)
c.397+50T>A (n.397+50T>A)
c.3748+50T>A (n.3748+50T>A)
c.3844+50T>A (n.3844+50T>A)
c.3694+50T>A (n.3694+50T>A)
gnomAD v4
5g.128335406delCA3395122FBN2n.631+50del
n.712+50del
c.3847+50del (n.3847+50del)
c.397+50del (n.397+50del)
c.3748+50del (n.3748+50del)
c.3844+50del (n.3844+50del)
c.3694+50del (n.3694+50del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335406A>CCA2675117110FBN2n.631+49T>G
n.712+49T>G
c.3847+49T>G (n.3847+49T>G)
c.397+49T>G (n.397+49T>G)
c.3748+49T>G (n.3748+49T>G)
c.3844+49T>G (n.3844+49T>G)
c.3694+49T>G (n.3694+49T>G)
gnomAD v4
5g.128335406A>TCA2675117111FBN2n.631+49T>A
n.712+49T>A
c.3847+49T>A (n.3847+49T>A)
c.397+49T>A (n.397+49T>A)
c.3748+49T>A (n.3748+49T>A)
c.3844+49T>A (n.3844+49T>A)
c.3694+49T>A (n.3694+49T>A)
gnomAD v4
5g.128335407G>CCA2768335852FBN2n.631+48C>G
n.712+48C>G
c.3847+48C>G (n.3847+48C>G)
c.397+48C>G (n.397+48C>G)
c.3748+48C>G (n.3748+48C>G)
c.3844+48C>G (n.3844+48C>G)
c.3694+48C>G (n.3694+48C>G)
5g.128335407G=CA1581269574FBN2n.631+48C=
n.712+48C=
c.3847+48C= (n.3847+48C=)
c.397+48C= (n.397+48C=)
c.3748+48C= (n.3748+48C=)
c.3844+48C= (n.3844+48C=)
c.3694+48C= (n.3694+48C=)
5g.128335407G>TCA3395123FBN2n.631+48C>A
n.712+48C>A
c.3847+48C>A (n.3847+48C>A)
c.397+48C>A (n.397+48C>A)
c.3748+48C>A (n.3748+48C>A)
c.3844+48C>A (n.3844+48C>A)
c.3694+48C>A (n.3694+48C>A)
dbSNP ExAC
5g.128335413dupCA562715411FBN2n.631+47dup
n.712+47dup
c.3847+47dup (n.3847+47dup)
c.397+47dup (n.397+47dup)
c.3748+47dup (n.3748+47dup)
c.3844+47dup (n.3844+47dup)
c.3694+47dup (n.3694+47dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335410A=CA1581269575FBN2n.631+45T=
n.712+45T=
c.3847+45T= (n.3847+45T=)
c.397+45T= (n.397+45T=)
c.3748+45T= (n.3748+45T=)
c.3844+45T= (n.3844+45T=)
c.3694+45T= (n.3694+45T=)
5g.128335410A>GCA1081364550FBN2n.631+45T>C
n.712+45T>C
c.3847+45T>C (n.3847+45T>C)
c.397+45T>C (n.397+45T>C)
c.3748+45T>C (n.3748+45T>C)
c.3844+45T>C (n.3844+45T>C)
c.3694+45T>C (n.3694+45T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335413_128335416delCA2675117112FBN2n.631+40_631+43del
n.712+40_712+43del
c.3847+40_3847+43del (n.3847+40_3847+43del)
c.397+40_397+43del (n.397+40_397+43del)
c.3748+40_3748+43del (n.3748+40_3748+43del)
c.3844+40_3844+43del (n.3844+40_3844+43del)
c.3694+40_3694+43del (n.3694+40_3694+43del)
gnomAD v4
5g.128335413A=CA1581269576FBN2n.631+42T=
n.712+42T=
c.3847+42T= (n.3847+42T=)
c.397+42T= (n.397+42T=)
c.3748+42T= (n.3748+42T=)
c.3844+42T= (n.3844+42T=)
c.3694+42T= (n.3694+42T=)
5g.128335413A>GCA3395125FBN2n.631+42T>C
n.712+42T>C
c.3847+42T>C (n.3847+42T>C)
c.397+42T>C (n.397+42T>C)
c.3748+42T>C (n.3748+42T>C)
c.3844+42T>C (n.3844+42T>C)
c.3694+42T>C (n.3694+42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335413_128335414insCCAAACACACCCAACACACA2768335853FBN2n.631+42_631+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.712+42_712+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.3847+42_3847+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3847+42_3847+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.397+42_397+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.397+42_397+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.3748+42_3748+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3748+42_3748+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.3844+42_3844+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3844+42_3844+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.3694+42_3694+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3694+42_3694+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
5g.128335413_128335417delinsATTAGCA1581269577FBN2n.631+38_631+42delinsCTAAT
n.712+38_712+42delinsCTAAT
c.3847+38_3847+42delinsCTAAT (n.3847+38_3847+42delinsCTAAT)
c.397+38_397+42delinsCTAAT (n.397+38_397+42delinsCTAAT)
c.3748+38_3748+42delinsCTAAT (n.3748+38_3748+42delinsCTAAT)
c.3844+38_3844+42delinsCTAAT (n.3844+38_3844+42delinsCTAAT)
c.3694+38_3694+42delinsCTAAT (n.3694+38_3694+42delinsCTAAT)
5g.128335414T>ACA3395126FBN2n.631+41A>T
n.712+41A>T
c.3847+41A>T (n.3847+41A>T)
c.397+41A>T (n.397+41A>T)
c.3748+41A>T (n.3748+41A>T)
c.3844+41A>T (n.3844+41A>T)
c.3694+41A>T (n.3694+41A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335414T>CCA2675117113FBN2n.631+41A>G
n.712+41A>G
c.3847+41A>G (n.3847+41A>G)
c.397+41A>G (n.397+41A>G)
c.3748+41A>G (n.3748+41A>G)
c.3844+41A>G (n.3844+41A>G)
c.3694+41A>G (n.3694+41A>G)
gnomAD v4
5g.128335414T=CA1581269578FBN2n.631+41A=
n.712+41A=
c.3847+41A= (n.3847+41A=)
c.397+41A= (n.397+41A=)
c.3748+41A= (n.3748+41A=)
c.3844+41A= (n.3844+41A=)
c.3694+41A= (n.3694+41A=)
5g.128335418_128335421dupCA562715414FBN2n.631+38_631+41dup
n.712+38_712+41dup
c.3847+38_3847+41dup (n.3847+38_3847+41dup)
c.397+38_397+41dup (n.397+38_397+41dup)
c.3748+38_3748+41dup (n.3748+38_3748+41dup)
c.3844+38_3844+41dup (n.3844+38_3844+41dup)
c.3694+38_3694+41dup (n.3694+38_3694+41dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335418_128335421delCA3395124FBN2n.631+38_631+41del
n.712+38_712+41del
c.3847+38_3847+41del (n.3847+38_3847+41del)
c.397+38_397+41del (n.397+38_397+41del)
c.3748+38_3748+41del (n.3748+38_3748+41del)
c.3844+38_3844+41del (n.3844+38_3844+41del)
c.3694+38_3694+41del (n.3694+38_3694+41del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335415T>CCA2578396315FBN2n.631+40A>G
n.712+40A>G
c.3847+40A>G (n.3847+40A>G)
c.397+40A>G (n.397+40A>G)
c.3748+40A>G (n.3748+40A>G)
c.3844+40A>G (n.3844+40A>G)
c.3694+40A>G (n.3694+40A>G)
gnomAD v4
5g.128335417G>ACA3395127FBN2n.631+38C>T
n.712+38C>T
c.3847+38C>T (n.3847+38C>T)
c.397+38C>T (n.397+38C>T)
c.3748+38C>T (n.3748+38C>T)
c.3844+38C>T (n.3844+38C>T)
c.3694+38C>T (n.3694+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335417G=CA1581269579FBN2n.631+38C=
n.712+38C=
c.3847+38C= (n.3847+38C=)
c.397+38C= (n.397+38C=)
c.3748+38C= (n.3748+38C=)
c.3844+38C= (n.3844+38C=)
c.3694+38C= (n.3694+38C=)
5g.128335417G>TCA2675117114FBN2n.631+38C>A
n.712+38C>A
c.3847+38C>A (n.3847+38C>A)
c.397+38C>A (n.397+38C>A)
c.3748+38C>A (n.3748+38C>A)
c.3844+38C>A (n.3844+38C>A)
c.3694+38C>A (n.3694+38C>A)
gnomAD v4
5g.128335418T>ACA2675117115FBN2n.631+37A>T
n.712+37A>T
c.3847+37A>T (n.3847+37A>T)
c.397+37A>T (n.397+37A>T)
c.3748+37A>T (n.3748+37A>T)
c.3844+37A>T (n.3844+37A>T)
c.3694+37A>T (n.3694+37A>T)
gnomAD v4
5g.128335419T>CCA1081364555FBN2n.631+36A>G
n.712+36A>G
c.3847+36A>G (n.3847+36A>G)
c.397+36A>G (n.397+36A>G)
c.3748+36A>G (n.3748+36A>G)
c.3844+36A>G (n.3844+36A>G)
c.3694+36A>G (n.3694+36A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335419T=CA1581269580FBN2n.631+36A=
n.712+36A=
c.3847+36A= (n.3847+36A=)
c.397+36A= (n.397+36A=)
c.3748+36A= (n.3748+36A=)
c.3844+36A= (n.3844+36A=)
c.3694+36A= (n.3694+36A=)
5g.128335421_128335422delCA2675117116FBN2n.631+34_631+35del
n.712+34_712+35del
c.3847+34_3847+35del (n.3847+34_3847+35del)
c.397+34_397+35del (n.397+34_397+35del)
c.3748+34_3748+35del (n.3748+34_3748+35del)
c.3844+34_3844+35del (n.3844+34_3844+35del)
c.3694+34_3694+35del (n.3694+34_3694+35del)
gnomAD v4
5g.128335421G>CCA2675117117FBN2n.631+34C>G
n.712+34C>G
c.3847+34C>G (n.3847+34C>G)
c.397+34C>G (n.397+34C>G)
c.3748+34C>G (n.3748+34C>G)
c.3844+34C>G (n.3844+34C>G)
c.3694+34C>G (n.3694+34C>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched