UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335378_128335380del | CA2528540545 | FBN2 | n.631+75_631+77del n.712+75_712+77del c.3847+75_3847+77del (n.3847+75_3847+77del) c.397+75_397+77del (n.397+75_397+77del) c.3748+75_3748+77del (n.3748+75_3748+77del) c.3844+75_3844+77del (n.3844+75_3844+77del) c.3694+75_3694+77del (n.3694+75_3694+77del) | |
| 5 | g.128335380T>G | CA2675117101 | FBN2 | n.631+75A>C n.712+75A>C c.3847+75A>C (n.3847+75A>C) c.397+75A>C (n.397+75A>C) c.3748+75A>C (n.3748+75A>C) c.3844+75A>C (n.3844+75A>C) c.3694+75A>C (n.3694+75A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335381G>C | CA803636884 | FBN2 | n.631+74C>G n.712+74C>G c.3847+74C>G (n.3847+74C>G) c.397+74C>G (n.397+74C>G) c.3748+74C>G (n.3748+74C>G) c.3844+74C>G (n.3844+74C>G) c.3694+74C>G (n.3694+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335381G= | CA1581269560 | FBN2 | n.631+74C= n.712+74C= c.3847+74C= (n.3847+74C=) c.397+74C= (n.397+74C=) c.3748+74C= (n.3748+74C=) c.3844+74C= (n.3844+74C=) c.3694+74C= (n.3694+74C=) | |
| 5 | g.128335382G>A | CA2558865016 | FBN2 | n.631+73C>T n.712+73C>T c.3847+73C>T (n.3847+73C>T) c.397+73C>T (n.397+73C>T) c.3748+73C>T (n.3748+73C>T) c.3844+73C>T (n.3844+73C>T) c.3694+73C>T (n.3694+73C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335384A= | CA1581269561 | FBN2 | n.631+71T= n.712+71T= c.3847+71T= (n.3847+71T=) c.397+71T= (n.397+71T=) c.3748+71T= (n.3748+71T=) c.3844+71T= (n.3844+71T=) c.3694+71T= (n.3694+71T=) | |
| 5 | g.128335384A>G | CA803636889 | FBN2 | n.631+71T>C n.712+71T>C c.3847+71T>C (n.3847+71T>C) c.397+71T>C (n.397+71T>C) c.3748+71T>C (n.3748+71T>C) c.3844+71T>C (n.3844+71T>C) c.3694+71T>C (n.3694+71T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335385A>T | CA2564041613 | FBN2 | n.631+70T>A n.712+70T>A c.3847+70T>A (n.3847+70T>A) c.397+70T>A (n.397+70T>A) c.3748+70T>A (n.3748+70T>A) c.3844+70T>A (n.3844+70T>A) c.3694+70T>A (n.3694+70T>A) | |
| 5 | g.128335386T>C | CA2675117102 | FBN2 | n.631+69A>G n.712+69A>G c.3847+69A>G (n.3847+69A>G) c.397+69A>G (n.397+69A>G) c.3748+69A>G (n.3748+69A>G) c.3844+69A>G (n.3844+69A>G) c.3694+69A>G (n.3694+69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335388T>A | CA127013741 | FBN2 | n.631+67A>T n.712+67A>T c.3847+67A>T (n.3847+67A>T) c.397+67A>T (n.397+67A>T) c.3748+67A>T (n.3748+67A>T) c.3844+67A>T (n.3844+67A>T) c.3694+67A>T (n.3694+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335388T>C | CA2563970455 | FBN2 | n.631+67A>G n.712+67A>G c.3847+67A>G (n.3847+67A>G) c.397+67A>G (n.397+67A>G) c.3748+67A>G (n.3748+67A>G) c.3844+67A>G (n.3844+67A>G) c.3694+67A>G (n.3694+67A>G) | |
| 5 | g.128335388T= | CA1581269562 | FBN2 | n.631+67A= n.712+67A= c.3847+67A= (n.3847+67A=) c.397+67A= (n.397+67A=) c.3748+67A= (n.3748+67A=) c.3844+67A= (n.3844+67A=) c.3694+67A= (n.3694+67A=) | |
| 5 | g.128335389C>T | CA2675117103 | FBN2 | n.631+66G>A n.712+66G>A c.3847+66G>A (n.3847+66G>A) c.397+66G>A (n.397+66G>A) c.3748+66G>A (n.3748+66G>A) c.3844+66G>A (n.3844+66G>A) c.3694+66G>A (n.3694+66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335389_128335390insAAG | CA2526366059 | FBN2 | n.631+65_631+66insCTT n.712+65_712+66insCTT c.3847+65_3847+66insCTT (n.3847+65_3847+66insCTT) c.397+65_397+66insCTT (n.397+65_397+66insCTT) c.3748+65_3748+66insCTT (n.3748+65_3748+66insCTT) c.3844+65_3844+66insCTT (n.3844+65_3844+66insCTT) c.3694+65_3694+66insCTT (n.3694+65_3694+66insCTT) | |
| 5 | g.128335390T>C | CA1581269564 | FBN2 | n.631+65A>G n.712+65A>G c.3847+65A>G (n.3847+65A>G) c.397+65A>G (n.397+65A>G) c.3748+65A>G (n.3748+65A>G) c.3844+65A>G (n.3844+65A>G) c.3694+65A>G (n.3694+65A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335390T>G | CA803636890 | FBN2 | n.631+65A>C n.712+65A>C c.3847+65A>C (n.3847+65A>C) c.397+65A>C (n.397+65A>C) c.3748+65A>C (n.3748+65A>C) c.3844+65A>C (n.3844+65A>C) c.3694+65A>C (n.3694+65A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335390T= | CA1581269563 | FBN2 | n.631+65A= n.712+65A= c.3847+65A= (n.3847+65A=) c.397+65A= (n.397+65A=) c.3748+65A= (n.3748+65A=) c.3844+65A= (n.3844+65A=) c.3694+65A= (n.3694+65A=) | |
| 5 | g.128335392G>A | CA1081364545 | FBN2 | n.631+63C>T n.712+63C>T c.3847+63C>T (n.3847+63C>T) c.397+63C>T (n.397+63C>T) c.3748+63C>T (n.3748+63C>T) c.3844+63C>T (n.3844+63C>T) c.3694+63C>T (n.3694+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335392G= | CA1581269565 | FBN2 | n.631+63C= n.712+63C= c.3847+63C= (n.3847+63C=) c.397+63C= (n.397+63C=) c.3748+63C= (n.3748+63C=) c.3844+63C= (n.3844+63C=) c.3694+63C= (n.3694+63C=) | |
| 5 | g.128335392G>T | CA2675117104 | FBN2 | n.631+63C>A n.712+63C>A c.3847+63C>A (n.3847+63C>A) c.397+63C>A (n.397+63C>A) c.3748+63C>A (n.3748+63C>A) c.3844+63C>A (n.3844+63C>A) c.3694+63C>A (n.3694+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335393A>G | CA2675117105 | FBN2 | n.631+62T>C n.712+62T>C c.3847+62T>C (n.3847+62T>C) c.397+62T>C (n.397+62T>C) c.3748+62T>C (n.3748+62T>C) c.3844+62T>C (n.3844+62T>C) c.3694+62T>C (n.3694+62T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335394G>A | CA127013744 | FBN2 | n.631+61C>T n.712+61C>T c.3847+61C>T (n.3847+61C>T) c.397+61C>T (n.397+61C>T) c.3748+61C>T (n.3748+61C>T) c.3844+61C>T (n.3844+61C>T) c.3694+61C>T (n.3694+61C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335394G>C | CA2675117106 | FBN2 | n.631+61C>G n.712+61C>G c.3847+61C>G (n.3847+61C>G) c.397+61C>G (n.397+61C>G) c.3748+61C>G (n.3748+61C>G) c.3844+61C>G (n.3844+61C>G) c.3694+61C>G (n.3694+61C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335394G= | CA1581269566 | FBN2 | n.631+61C= n.712+61C= c.3847+61C= (n.3847+61C=) c.397+61C= (n.397+61C=) c.3748+61C= (n.3748+61C=) c.3844+61C= (n.3844+61C=) c.3694+61C= (n.3694+61C=) | |
| 5 | g.128335395C>A | CA2675117107 | FBN2 | n.631+60G>T n.712+60G>T c.3847+60G>T (n.3847+60G>T) c.397+60G>T (n.397+60G>T) c.3748+60G>T (n.3748+60G>T) c.3844+60G>T (n.3844+60G>T) c.3694+60G>T (n.3694+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335395C>G | CA2768335850 | FBN2 | n.631+60G>C n.712+60G>C c.3847+60G>C (n.3847+60G>C) c.397+60G>C (n.397+60G>C) c.3748+60G>C (n.3748+60G>C) c.3844+60G>C (n.3844+60G>C) c.3694+60G>C (n.3694+60G>C) | |
| 5 | g.128335395C>T | CA2578396314 | FBN2 | n.631+60G>A n.712+60G>A c.3847+60G>A (n.3847+60G>A) c.397+60G>A (n.397+60G>A) c.3748+60G>A (n.3748+60G>A) c.3844+60G>A (n.3844+60G>A) c.3694+60G>A (n.3694+60G>A) | |
| 5 | g.128335396C= | CA1581269567 | FBN2 | n.631+59G= n.712+59G= c.3847+59G= (n.3847+59G=) c.397+59G= (n.397+59G=) c.3748+59G= (n.3748+59G=) c.3844+59G= (n.3844+59G=) c.3694+59G= (n.3694+59G=) | |
| 5 | g.128335396C>T | CA803636896 | FBN2 | n.631+59G>A n.712+59G>A c.3847+59G>A (n.3847+59G>A) c.397+59G>A (n.397+59G>A) c.3748+59G>A (n.3748+59G>A) c.3844+59G>A (n.3844+59G>A) c.3694+59G>A (n.3694+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335397A>G | CA2768335851 | FBN2 | n.631+58T>C n.712+58T>C c.3847+58T>C (n.3847+58T>C) c.397+58T>C (n.397+58T>C) c.3748+58T>C (n.3748+58T>C) c.3844+58T>C (n.3844+58T>C) c.3694+58T>C (n.3694+58T>C) | |
| 5 | g.128335397A>T | CA2675117108 | FBN2 | n.631+58T>A n.712+58T>A c.3847+58T>A (n.3847+58T>A) c.397+58T>A (n.397+58T>A) c.3748+58T>A (n.3748+58T>A) c.3844+58T>A (n.3844+58T>A) c.3694+58T>A (n.3694+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335398T>A | CA127013750 | FBN2 | n.631+57A>T n.712+57A>T c.3847+57A>T (n.3847+57A>T) c.397+57A>T (n.397+57A>T) c.3748+57A>T (n.3748+57A>T) c.3844+57A>T (n.3844+57A>T) c.3694+57A>T (n.3694+57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335398T>C | CA127013754 | FBN2 | n.631+57A>G n.712+57A>G c.3847+57A>G (n.3847+57A>G) c.397+57A>G (n.397+57A>G) c.3748+57A>G (n.3748+57A>G) c.3844+57A>G (n.3844+57A>G) c.3694+57A>G (n.3694+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335398T= | CA1581269568 | FBN2 | n.631+57A= n.712+57A= c.3847+57A= (n.3847+57A=) c.397+57A= (n.397+57A=) c.3748+57A= (n.3748+57A=) c.3844+57A= (n.3844+57A=) c.3694+57A= (n.3694+57A=) | |
| 5 | g.128335399A= | CA1581269569 | FBN2 | n.631+56T= n.712+56T= c.3847+56T= (n.3847+56T=) c.397+56T= (n.397+56T=) c.3748+56T= (n.3748+56T=) c.3844+56T= (n.3844+56T=) c.3694+56T= (n.3694+56T=) | |
| 5 | g.128335399A>G | CA1581269570 | FBN2 | n.631+56T>C n.712+56T>C c.3847+56T>C (n.3847+56T>C) c.397+56T>C (n.397+56T>C) c.3748+56T>C (n.3748+56T>C) c.3844+56T>C (n.3844+56T>C) c.3694+56T>C (n.3694+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335400T>G | CA127013759 | FBN2 | n.631+55A>C n.712+55A>C c.3847+55A>C (n.3847+55A>C) c.397+55A>C (n.397+55A>C) c.3748+55A>C (n.3748+55A>C) c.3844+55A>C (n.3844+55A>C) c.3694+55A>C (n.3694+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335400T= | CA1581269571 | FBN2 | n.631+55A= n.712+55A= c.3847+55A= (n.3847+55A=) c.397+55A= (n.397+55A=) c.3748+55A= (n.3748+55A=) c.3844+55A= (n.3844+55A=) c.3694+55A= (n.3694+55A=) | |
| 5 | g.128335403T>C | CA562715408 | FBN2 | n.631+52A>G n.712+52A>G c.3847+52A>G (n.3847+52A>G) c.397+52A>G (n.397+52A>G) c.3748+52A>G (n.3748+52A>G) c.3844+52A>G (n.3844+52A>G) c.3694+52A>G (n.3694+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335403T= | CA1581269572 | FBN2 | n.631+52A= n.712+52A= c.3847+52A= (n.3847+52A=) c.397+52A= (n.397+52A=) c.3748+52A= (n.3748+52A=) c.3844+52A= (n.3844+52A=) c.3694+52A= (n.3694+52A=) | |
| 5 | g.128335404_128335405delinsCA | CA1581269573 | FBN2 | n.631+50_631+51delinsTG n.712+50_712+51delinsTG c.3847+50_3847+51delinsTG (n.3847+50_3847+51delinsTG) c.397+50_397+51delinsTG (n.397+50_397+51delinsTG) c.3748+50_3748+51delinsTG (n.3748+50_3748+51delinsTG) c.3844+50_3844+51delinsTG (n.3844+50_3844+51delinsTG) c.3694+50_3694+51delinsTG (n.3694+50_3694+51delinsTG) | |
| 5 | g.128335405A>G | CA2675117109 | FBN2 | n.631+50T>C n.712+50T>C c.3847+50T>C (n.3847+50T>C) c.397+50T>C (n.397+50T>C) c.3748+50T>C (n.3748+50T>C) c.3844+50T>C (n.3844+50T>C) c.3694+50T>C (n.3694+50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335405A>T | CA446310111 | FBN2 | n.631+50T>A n.712+50T>A c.3847+50T>A (n.3847+50T>A) c.397+50T>A (n.397+50T>A) c.3748+50T>A (n.3748+50T>A) c.3844+50T>A (n.3844+50T>A) c.3694+50T>A (n.3694+50T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335406del | CA3395122 | FBN2 | n.631+50del n.712+50del c.3847+50del (n.3847+50del) c.397+50del (n.397+50del) c.3748+50del (n.3748+50del) c.3844+50del (n.3844+50del) c.3694+50del (n.3694+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335406A>C | CA2675117110 | FBN2 | n.631+49T>G n.712+49T>G c.3847+49T>G (n.3847+49T>G) c.397+49T>G (n.397+49T>G) c.3748+49T>G (n.3748+49T>G) c.3844+49T>G (n.3844+49T>G) c.3694+49T>G (n.3694+49T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335406A>T | CA2675117111 | FBN2 | n.631+49T>A n.712+49T>A c.3847+49T>A (n.3847+49T>A) c.397+49T>A (n.397+49T>A) c.3748+49T>A (n.3748+49T>A) c.3844+49T>A (n.3844+49T>A) c.3694+49T>A (n.3694+49T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335407G>C | CA2768335852 | FBN2 | n.631+48C>G n.712+48C>G c.3847+48C>G (n.3847+48C>G) c.397+48C>G (n.397+48C>G) c.3748+48C>G (n.3748+48C>G) c.3844+48C>G (n.3844+48C>G) c.3694+48C>G (n.3694+48C>G) | |
| 5 | g.128335407G= | CA1581269574 | FBN2 | n.631+48C= n.712+48C= c.3847+48C= (n.3847+48C=) c.397+48C= (n.397+48C=) c.3748+48C= (n.3748+48C=) c.3844+48C= (n.3844+48C=) c.3694+48C= (n.3694+48C=) | |
| 5 | g.128335407G>T | CA3395123 | FBN2 | n.631+48C>A n.712+48C>A c.3847+48C>A (n.3847+48C>A) c.397+48C>A (n.397+48C>A) c.3748+48C>A (n.3748+48C>A) c.3844+48C>A (n.3844+48C>A) c.3694+48C>A (n.3694+48C>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128335413dup | CA562715411 | FBN2 | n.631+47dup n.712+47dup c.3847+47dup (n.3847+47dup) c.397+47dup (n.397+47dup) c.3748+47dup (n.3748+47dup) c.3844+47dup (n.3844+47dup) c.3694+47dup (n.3694+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |