| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335366T>C | CA2578396313 | FBN2 | n.632-71A>G n.713-71A>G c.3848-71A>G (n.3848-71A>G) c.398-71A>G (n.398-71A>G) c.3749-71A>G (n.3749-71A>G) c.3845-71A>G (n.3845-71A>G) c.3695-71A>G (n.3695-71A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335367A>G | CA2675117094 | FBN2 | n.632-72T>C n.713-72T>C c.3848-72T>C (n.3848-72T>C) c.398-72T>C (n.398-72T>C) c.3749-72T>C (n.3749-72T>C) c.3845-72T>C (n.3845-72T>C) c.3695-72T>C (n.3695-72T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335368T>A | CA2675117095 | FBN2 | n.632-73A>T n.713-73A>T c.3848-73A>T (n.3848-73A>T) c.398-73A>T (n.398-73A>T) c.3749-73A>T (n.3749-73A>T) c.3845-73A>T (n.3845-73A>T) c.3695-73A>T (n.3695-73A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335368T>C | CA1581269554 | FBN2 | n.632-73A>G n.713-73A>G c.3848-73A>G (n.3848-73A>G) c.398-73A>G (n.398-73A>G) c.3749-73A>G (n.3749-73A>G) c.3845-73A>G (n.3845-73A>G) c.3695-73A>G (n.3695-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335368T= | CA1581269553 | FBN2 | n.632-73A= n.713-73A= c.3848-73A= (n.3848-73A=) c.398-73A= (n.398-73A=) c.3749-73A= (n.3749-73A=) c.3845-73A= (n.3845-73A=) c.3695-73A= (n.3695-73A=) | |
| 5 | g.128335369C>A | CA2675117096 | FBN2 | n.632-74G>T n.713-74G>T c.3848-74G>T (n.3848-74G>T) c.398-74G>T (n.398-74G>T) c.3749-74G>T (n.3749-74G>T) c.3845-74G>T (n.3845-74G>T) c.3695-74G>T (n.3695-74G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335369C= | CA1581269555 | FBN2 | n.632-74G= n.713-74G= c.3848-74G= (n.3848-74G=) c.398-74G= (n.398-74G=) c.3749-74G= (n.3749-74G=) c.3845-74G= (n.3845-74G=) c.3695-74G= (n.3695-74G=) | |
| 5 | g.128335369C>G | CA1581269556 | FBN2 | n.632-74G>C n.713-74G>C c.3848-74G>C (n.3848-74G>C) c.398-74G>C (n.398-74G>C) c.3749-74G>C (n.3749-74G>C) c.3845-74G>C (n.3845-74G>C) c.3695-74G>C (n.3695-74G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335370T>C | CA127013736 | FBN2 | n.632-75A>G n.713-75A>G c.3848-75A>G (n.3848-75A>G) c.398-75A>G (n.398-75A>G) c.3749-75A>G (n.3749-75A>G) c.3845-75A>G (n.3845-75A>G) c.3695-75A>G (n.3695-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335370T= | CA1581269557 | FBN2 | n.632-75A= n.713-75A= c.3848-75A= (n.3848-75A=) c.398-75A= (n.398-75A=) c.3749-75A= (n.3749-75A=) c.3845-75A= (n.3845-75A=) c.3695-75A= (n.3695-75A=) | |
| 5 | g.128335371G>A | CA2675117097 | FBN2 | n.632-76C>T n.713-76C>T c.3848-76C>T (n.3848-76C>T) c.398-76C>T (n.398-76C>T) c.3749-76C>T (n.3749-76C>T) c.3845-76C>T (n.3845-76C>T) c.3695-76C>T (n.3695-76C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335371G>T | CA2675117098 | FBN2 | n.632-76C>A n.713-76C>A c.3848-76C>A (n.3848-76C>A) c.398-76C>A (n.398-76C>A) c.3749-76C>A (n.3749-76C>A) c.3845-76C>A (n.3845-76C>A) c.3695-76C>A (n.3695-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335372G>A | CA127013739 | FBN2 | n.632-77C>T n.713-77C>T c.3848-77C>T (n.3848-77C>T) c.398-77C>T (n.398-77C>T) c.3749-77C>T (n.3749-77C>T) c.3845-77C>T (n.3845-77C>T) c.3695-77C>T (n.3695-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335372G>C | CA2675117099 | FBN2 | n.632-77C>G n.713-77C>G c.3848-77C>G (n.3848-77C>G) c.398-77C>G (n.398-77C>G) c.3749-77C>G (n.3749-77C>G) c.3845-77C>G (n.3845-77C>G) c.3695-77C>G (n.3695-77C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335372G= | CA1581269558 | FBN2 | n.632-77C= n.713-77C= c.3848-77C= (n.3848-77C=) c.398-77C= (n.398-77C=) c.3749-77C= (n.3749-77C=) c.3845-77C= (n.3845-77C=) c.3695-77C= (n.3695-77C=) | |
| 5 | g.128335373T>C | CA2502076641 | FBN2 | n.632-78A>G n.713-78A>G c.3848-78A>G (n.3848-78A>G) c.398-78A>G (n.398-78A>G) c.3749-78A>G (n.3749-78A>G) c.3845-78A>G (n.3845-78A>G) c.3695-78A>G (n.3695-78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335378C>G | CA2675117100 | FBN2 | n.631+77G>C n.712+77G>C c.3847+77G>C (n.3847+77G>C) c.397+77G>C (n.397+77G>C) c.3748+77G>C (n.3748+77G>C) c.3844+77G>C (n.3844+77G>C) c.3694+77G>C (n.3694+77G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335378_128335380del | CA2528540545 | FBN2 | n.631+75_631+77del n.712+75_712+77del c.3847+75_3847+77del (n.3847+75_3847+77del) c.397+75_397+77del (n.397+75_397+77del) c.3748+75_3748+77del (n.3748+75_3748+77del) c.3844+75_3844+77del (n.3844+75_3844+77del) c.3694+75_3694+77del (n.3694+75_3694+77del) | |
| 5 | g.128335379T>C | CA127013740 | FBN2 | n.631+76A>G n.712+76A>G c.3847+76A>G (n.3847+76A>G) c.397+76A>G (n.397+76A>G) c.3748+76A>G (n.3748+76A>G) c.3844+76A>G (n.3844+76A>G) c.3694+76A>G (n.3694+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335379T= | CA1581269559 | FBN2 | n.631+76A= n.712+76A= c.3847+76A= (n.3847+76A=) c.397+76A= (n.397+76A=) c.3748+76A= (n.3748+76A=) c.3844+76A= (n.3844+76A=) c.3694+76A= (n.3694+76A=) | |
| 5 | g.128335380T>G | CA2675117101 | FBN2 | n.631+75A>C n.712+75A>C c.3847+75A>C (n.3847+75A>C) c.397+75A>C (n.397+75A>C) c.3748+75A>C (n.3748+75A>C) c.3844+75A>C (n.3844+75A>C) c.3694+75A>C (n.3694+75A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335381G>C | CA803636884 | FBN2 | n.631+74C>G n.712+74C>G c.3847+74C>G (n.3847+74C>G) c.397+74C>G (n.397+74C>G) c.3748+74C>G (n.3748+74C>G) c.3844+74C>G (n.3844+74C>G) c.3694+74C>G (n.3694+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335381G= | CA1581269560 | FBN2 | n.631+74C= n.712+74C= c.3847+74C= (n.3847+74C=) c.397+74C= (n.397+74C=) c.3748+74C= (n.3748+74C=) c.3844+74C= (n.3844+74C=) c.3694+74C= (n.3694+74C=) | |
| 5 | g.128335382G>A | CA2558865016 | FBN2 | n.631+73C>T n.712+73C>T c.3847+73C>T (n.3847+73C>T) c.397+73C>T (n.397+73C>T) c.3748+73C>T (n.3748+73C>T) c.3844+73C>T (n.3844+73C>T) c.3694+73C>T (n.3694+73C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335384A= | CA1581269561 | FBN2 | n.631+71T= n.712+71T= c.3847+71T= (n.3847+71T=) c.397+71T= (n.397+71T=) c.3748+71T= (n.3748+71T=) c.3844+71T= (n.3844+71T=) c.3694+71T= (n.3694+71T=) | |
| 5 | g.128335384A>G | CA803636889 | FBN2 | n.631+71T>C n.712+71T>C c.3847+71T>C (n.3847+71T>C) c.397+71T>C (n.397+71T>C) c.3748+71T>C (n.3748+71T>C) c.3844+71T>C (n.3844+71T>C) c.3694+71T>C (n.3694+71T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335385A>T | CA2564041613 | FBN2 | n.631+70T>A n.712+70T>A c.3847+70T>A (n.3847+70T>A) c.397+70T>A (n.397+70T>A) c.3748+70T>A (n.3748+70T>A) c.3844+70T>A (n.3844+70T>A) c.3694+70T>A (n.3694+70T>A) | |
| 5 | g.128335386T>C | CA2675117102 | FBN2 | n.631+69A>G n.712+69A>G c.3847+69A>G (n.3847+69A>G) c.397+69A>G (n.397+69A>G) c.3748+69A>G (n.3748+69A>G) c.3844+69A>G (n.3844+69A>G) c.3694+69A>G (n.3694+69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335388T>A | CA127013741 | FBN2 | n.631+67A>T n.712+67A>T c.3847+67A>T (n.3847+67A>T) c.397+67A>T (n.397+67A>T) c.3748+67A>T (n.3748+67A>T) c.3844+67A>T (n.3844+67A>T) c.3694+67A>T (n.3694+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335388T>C | CA2563970455 | FBN2 | n.631+67A>G n.712+67A>G c.3847+67A>G (n.3847+67A>G) c.397+67A>G (n.397+67A>G) c.3748+67A>G (n.3748+67A>G) c.3844+67A>G (n.3844+67A>G) c.3694+67A>G (n.3694+67A>G) | |
| 5 | g.128335388T= | CA1581269562 | FBN2 | n.631+67A= n.712+67A= c.3847+67A= (n.3847+67A=) c.397+67A= (n.397+67A=) c.3748+67A= (n.3748+67A=) c.3844+67A= (n.3844+67A=) c.3694+67A= (n.3694+67A=) | |
| 5 | g.128335389C>T | CA2675117103 | FBN2 | n.631+66G>A n.712+66G>A c.3847+66G>A (n.3847+66G>A) c.397+66G>A (n.397+66G>A) c.3748+66G>A (n.3748+66G>A) c.3844+66G>A (n.3844+66G>A) c.3694+66G>A (n.3694+66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335389_128335390insAAG | CA2526366059 | FBN2 | n.631+65_631+66insCTT n.712+65_712+66insCTT c.3847+65_3847+66insCTT (n.3847+65_3847+66insCTT) c.397+65_397+66insCTT (n.397+65_397+66insCTT) c.3748+65_3748+66insCTT (n.3748+65_3748+66insCTT) c.3844+65_3844+66insCTT (n.3844+65_3844+66insCTT) c.3694+65_3694+66insCTT (n.3694+65_3694+66insCTT) | |
| 5 | g.128335390T>C | CA1581269564 | FBN2 | n.631+65A>G n.712+65A>G c.3847+65A>G (n.3847+65A>G) c.397+65A>G (n.397+65A>G) c.3748+65A>G (n.3748+65A>G) c.3844+65A>G (n.3844+65A>G) c.3694+65A>G (n.3694+65A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335390T>G | CA803636890 | FBN2 | n.631+65A>C n.712+65A>C c.3847+65A>C (n.3847+65A>C) c.397+65A>C (n.397+65A>C) c.3748+65A>C (n.3748+65A>C) c.3844+65A>C (n.3844+65A>C) c.3694+65A>C (n.3694+65A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335390T= | CA1581269563 | FBN2 | n.631+65A= n.712+65A= c.3847+65A= (n.3847+65A=) c.397+65A= (n.397+65A=) c.3748+65A= (n.3748+65A=) c.3844+65A= (n.3844+65A=) c.3694+65A= (n.3694+65A=) | |
| 5 | g.128335392G>A | CA1081364545 | FBN2 | n.631+63C>T n.712+63C>T c.3847+63C>T (n.3847+63C>T) c.397+63C>T (n.397+63C>T) c.3748+63C>T (n.3748+63C>T) c.3844+63C>T (n.3844+63C>T) c.3694+63C>T (n.3694+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335392G= | CA1581269565 | FBN2 | n.631+63C= n.712+63C= c.3847+63C= (n.3847+63C=) c.397+63C= (n.397+63C=) c.3748+63C= (n.3748+63C=) c.3844+63C= (n.3844+63C=) c.3694+63C= (n.3694+63C=) | |
| 5 | g.128335392G>T | CA2675117104 | FBN2 | n.631+63C>A n.712+63C>A c.3847+63C>A (n.3847+63C>A) c.397+63C>A (n.397+63C>A) c.3748+63C>A (n.3748+63C>A) c.3844+63C>A (n.3844+63C>A) c.3694+63C>A (n.3694+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335393A>G | CA2675117105 | FBN2 | n.631+62T>C n.712+62T>C c.3847+62T>C (n.3847+62T>C) c.397+62T>C (n.397+62T>C) c.3748+62T>C (n.3748+62T>C) c.3844+62T>C (n.3844+62T>C) c.3694+62T>C (n.3694+62T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335394G>A | CA127013744 | FBN2 | n.631+61C>T n.712+61C>T c.3847+61C>T (n.3847+61C>T) c.397+61C>T (n.397+61C>T) c.3748+61C>T (n.3748+61C>T) c.3844+61C>T (n.3844+61C>T) c.3694+61C>T (n.3694+61C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335394G>C | CA2675117106 | FBN2 | n.631+61C>G n.712+61C>G c.3847+61C>G (n.3847+61C>G) c.397+61C>G (n.397+61C>G) c.3748+61C>G (n.3748+61C>G) c.3844+61C>G (n.3844+61C>G) c.3694+61C>G (n.3694+61C>G) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.128335395C>A | CA2675117107 | FBN2 | n.631+60G>T n.712+60G>T c.3847+60G>T (n.3847+60G>T) c.397+60G>T (n.397+60G>T) c.3748+60G>T (n.3748+60G>T) c.3844+60G>T (n.3844+60G>T) c.3694+60G>T (n.3694+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335395C>T | CA2578396314 | FBN2 | n.631+60G>A n.712+60G>A c.3847+60G>A (n.3847+60G>A) c.397+60G>A (n.397+60G>A) c.3748+60G>A (n.3748+60G>A) c.3844+60G>A (n.3844+60G>A) c.3694+60G>A (n.3694+60G>A) | |
| 5 | g.128335396C= | CA1581269567 | FBN2 | n.631+59G= n.712+59G= c.3847+59G= (n.3847+59G=) c.397+59G= (n.397+59G=) c.3748+59G= (n.3748+59G=) c.3844+59G= (n.3844+59G=) c.3694+59G= (n.3694+59G=) | |
| 5 | g.128335396C>T | CA803636896 | FBN2 | n.631+59G>A n.712+59G>A c.3847+59G>A (n.3847+59G>A) c.397+59G>A (n.397+59G>A) c.3748+59G>A (n.3748+59G>A) c.3844+59G>A (n.3844+59G>A) c.3694+59G>A (n.3694+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335397A>T | CA2675117108 | FBN2 | n.631+58T>A n.712+58T>A c.3847+58T>A (n.3847+58T>A) c.397+58T>A (n.397+58T>A) c.3748+58T>A (n.3748+58T>A) c.3844+58T>A (n.3844+58T>A) c.3694+58T>A (n.3694+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335398T>A | CA127013750 | FBN2 | n.631+57A>T n.712+57A>T c.3847+57A>T (n.3847+57A>T) c.397+57A>T (n.397+57A>T) c.3748+57A>T (n.3748+57A>T) c.3844+57A>T (n.3844+57A>T) c.3694+57A>T (n.3694+57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335398T>C | CA127013754 | FBN2 | n.631+57A>G n.712+57A>G c.3847+57A>G (n.3847+57A>G) c.397+57A>G (n.397+57A>G) c.3748+57A>G (n.3748+57A>G) c.3844+57A>G (n.3844+57A>G) c.3694+57A>G (n.3694+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |