Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128335288A>CCA360757861FBN2n.639T>G
n.720T>G
c.3855T>G (p.Asp1285Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
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c.3852T>G (p.Asp1284Glu)
c.3702T>G (p.Asp1234Glu)
5g.128335288A>GCA446310106FBN2n.639T>C
n.720T>C
c.3855T>C (p.Asp1285=)
c.405T>C (p.Asp135=)
c.3756T>C (p.Asp1252=)
c.3852T>C (p.Asp1284=)
c.3702T>C (p.Asp1234=)
5g.128335288A>TCA360757862FBN2n.639T>A
n.720T>A
c.3855T>A (p.Asp1285Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.3756T>A (p.Asp1252Glu)
c.3852T>A (p.Asp1284Glu)
c.3702T>A (p.Asp1234Glu)
5g.128335289T>ACA360757865FBN2n.638A>T
n.719A>T
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c.404A>T (p.Asp135Val)
c.3755A>T (p.Asp1252Val)
c.3851A>T (p.Asp1284Val)
c.3701A>T (p.Asp1234Val)
 gnomAD v4
5g.128335289T>CCA360757864FBN2n.638A>G
n.719A>G
c.3854A>G (p.Asp1285Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.3755A>G (p.Asp1252Gly)
c.3851A>G (p.Asp1284Gly)
c.3701A>G (p.Asp1234Gly)
 gnomAD v4
5g.128335289T>GCA360757863FBN2n.638A>C
n.719A>C
c.3854A>C (p.Asp1285Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.3755A>C (p.Asp1252Ala)
c.3851A>C (p.Asp1284Ala)
c.3701A>C (p.Asp1234Ala)
5g.128335290C>ACA360757866FBN2n.637G>T
n.718G>T
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c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.3754G>T (p.Asp1252Tyr)
c.3850G>T (p.Asp1284Tyr)
c.3700G>T (p.Asp1234Tyr)
5g.128335290C>GCA360757867FBN2n.637G>C
n.718G>C
c.3853G>C (p.Asp1285His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.3754G>C (p.Asp1252His)
c.3850G>C (p.Asp1284His)
c.3700G>C (p.Asp1234His)
 gnomAD v4
5g.128335290C>TCA360757868FBN2n.637G>A
n.718G>A
c.3853G>A (p.Asp1285Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.3754G>A (p.Asp1252Asn)
c.3850G>A (p.Asp1284Asn)
c.3700G>A (p.Asp1234Asn)
 gnomAD v4
5g.128335291A>CCA360757869FBN2n.636T>G
n.717T>G
c.3852T>G (p.Ile1284Met)
c.402T>G (p.Ile134Met)
c.3753T>G (p.Ile1251Met)
c.3849T>G (p.Ile1283Met)
c.3699T>G (p.Ile1233Met)
5g.128335291A>GCA446310107FBN2n.636T>C
n.717T>C
c.3852T>C (p.Ile1284=)
c.402T>C (p.Ile134=)
c.3753T>C (p.Ile1251=)
c.3849T>C (p.Ile1283=)
c.3699T>C (p.Ile1233=)
5g.128335291A>TCA446310108FBN2n.636T>A
n.717T>A
c.3852T>A (p.Ile1284=)
c.402T>A (p.Ile134=)
c.3753T>A (p.Ile1251=)
c.3849T>A (p.Ile1283=)
c.3699T>A (p.Ile1233=)
5g.128335292A=CA1581269517FBN2n.635T=
n.716T=
c.3851T= (p.Ile1284=)
c.401T= (p.Ile134=)
c.3752T= (p.Ile1251=)
c.3848T= (p.Ile1283=)
c.3698T= (p.Ile1233=)
5g.128335292A>CCA360757870FBN2n.635T>G
n.716T>G
c.3851T>G (p.Ile1284Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.3752T>G (p.Ile1251Ser)
c.3848T>G (p.Ile1283Ser)
c.3698T>G (p.Ile1233Ser)
5g.128335292A>GCA360757871FBN2n.635T>C
n.716T>C
c.3851T>C (p.Ile1284Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.3752T>C (p.Ile1251Thr)
c.3848T>C (p.Ile1283Thr)
c.3698T>C (p.Ile1233Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335292A>TCA360757872FBN2n.635T>A
n.716T>A
c.3851T>A (p.Ile1284Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.3752T>A (p.Ile1251Asn)
c.3848T>A (p.Ile1283Asn)
c.3698T>A (p.Ile1233Asn)
5g.128335293T>ACA360757873FBN2n.634A>T
n.715A>T
c.3850A>T (p.Ile1284Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.3751A>T (p.Ile1251Phe)
c.3847A>T (p.Ile1283Phe)
c.3697A>T (p.Ile1233Phe)
5g.128335293T>CCA3395111FBN2n.634A>G
n.715A>G
c.3850A>G (p.Ile1284Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.3751A>G (p.Ile1251Val)
c.3847A>G (p.Ile1283Val)
c.3697A>G (p.Ile1233Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335293T>GCA360757874FBN2n.634A>C
n.715A>C
c.3850A>C (p.Ile1284Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.3751A>C (p.Ile1251Leu)
c.3847A>C (p.Ile1283Leu)
c.3697A>C (p.Ile1233Leu)
5g.128335293T=CA1581269518FBN2n.634A=
n.715A=
c.3850A= (p.Ile1284=)
c.400A= (p.Ile134=)
c.3751A= (p.Ile1251=)
c.3847A= (p.Ile1283=)
c.3697A= (p.Ile1233=)
5g.128335294G>ACA127013685FBN2n.633C>T
n.714C>T
c.3849C>T (p.Asp1283=)
c.399C>T (p.Asp133=)
c.3750C>T (p.Asp1250=)
c.3846C>T (p.Asp1282=)
c.3696C>T (p.Asp1232=)
 ClinVar dbSNP
5g.128335294G>CCA360757875FBN2n.633C>G
n.714C>G
c.3849C>G (p.Asp1283Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.3750C>G (p.Asp1250Glu)
c.3846C>G (p.Asp1282Glu)
c.3696C>G (p.Asp1232Glu)
5g.128335294G=CA1581269519FBN2n.633C=
n.714C=
c.3849C= (p.Asp1283=)
c.399C= (p.Asp133=)
c.3750C= (p.Asp1250=)
c.3846C= (p.Asp1282=)
c.3696C= (p.Asp1232=)
5g.128335294G>TCA360757876FBN2n.633C>A
n.714C>A
c.3849C>A (p.Asp1283Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.3750C>A (p.Asp1250Glu)
c.3846C>A (p.Asp1282Glu)
c.3696C>A (p.Asp1232Glu)
5g.128335295T>ACA360757879FBN2n.632A>T
n.713A>T
c.3848A>T (p.Asp1283Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.3749A>T (p.Asp1250Val)
c.3845A>T (p.Asp1282Val)
c.3695A>T (p.Asp1232Val)
5g.128335295T>CCA360757878FBN2n.632A>G
n.713A>G
c.3848A>G (p.Asp1283Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.3749A>G (p.Asp1250Gly)
c.3845A>G (p.Asp1282Gly)
c.3695A>G (p.Asp1232Gly)
 gnomAD v4
5g.128335295T>GCA360757877FBN2n.632A>C
n.713A>C
c.3848A>C (p.Asp1283Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.3749A>C (p.Asp1250Ala)
c.3845A>C (p.Asp1282Ala)
c.3695A>C (p.Asp1232Ala)
5g.128335296C>ACA360757880FBN2n.632-1G>T
n.713-1G>T
c.3848-1G>T (n.3848-1G>T)
c.398-1G>T (n.398-1G>T)
c.3749-1G>T (n.3749-1G>T)
c.3845-1G>T (n.3845-1G>T)
c.3695-1G>T (n.3695-1G>T)
5g.128335296C=CA1581269520FBN2n.632-1G=
n.713-1G=
c.3848-1G= (n.3848-1G=)
c.398-1G= (n.398-1G=)
c.3749-1G= (n.3749-1G=)
c.3845-1G= (n.3845-1G=)
c.3695-1G= (n.3695-1G=)
5g.128335296C>GCA360757881FBN2n.632-1G>C
n.713-1G>C
c.3848-1G>C (n.3848-1G>C)
c.398-1G>C (n.398-1G>C)
c.3749-1G>C (n.3749-1G>C)
c.3845-1G>C (n.3845-1G>C)
c.3695-1G>C (n.3695-1G>C)
5g.128335296C>TCA360757882FBN2n.632-1G>A
n.713-1G>A
c.3848-1G>A (n.3848-1G>A)
c.398-1G>A (n.398-1G>A)
c.3749-1G>A (n.3749-1G>A)
c.3845-1G>A (n.3845-1G>A)
c.3695-1G>A (n.3695-1G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.128335297T>ACA360757883FBN2n.632-2A>T
n.713-2A>T
c.3848-2A>T (n.3848-2A>T)
c.398-2A>T (n.398-2A>T)
c.3749-2A>T (n.3749-2A>T)
c.3845-2A>T (n.3845-2A>T)
c.3695-2A>T (n.3695-2A>T)
5g.128335297T>CCA360757884FBN2n.632-2A>G
n.713-2A>G
c.3848-2A>G (n.3848-2A>G)
c.398-2A>G (n.398-2A>G)
c.3749-2A>G (n.3749-2A>G)
c.3845-2A>G (n.3845-2A>G)
c.3695-2A>G (n.3695-2A>G)
5g.128335297T>GCA360757885FBN2n.632-2A>C
n.713-2A>C
c.3848-2A>C (n.3848-2A>C)
c.398-2A>C (n.398-2A>C)
c.3749-2A>C (n.3749-2A>C)
c.3845-2A>C (n.3845-2A>C)
c.3695-2A>C (n.3695-2A>C)
5g.128335300T>ACA2675117073FBN2n.632-5A>T
n.713-5A>T
c.3848-5A>T (n.3848-5A>T)
c.398-5A>T (n.398-5A>T)
c.3749-5A>T (n.3749-5A>T)
c.3845-5A>T (n.3845-5A>T)
c.3695-5A>T (n.3695-5A>T)
 gnomAD v4
5g.128335301G>TCA2768335846FBN2n.632-6C>A
n.713-6C>A
c.3848-6C>A (n.3848-6C>A)
c.398-6C>A (n.398-6C>A)
c.3749-6C>A (n.3749-6C>A)
c.3845-6C>A (n.3845-6C>A)
c.3695-6C>A (n.3695-6C>A)
5g.128335303T>ACA2675117074FBN2n.632-8A>T
n.713-8A>T
c.3848-8A>T (n.3848-8A>T)
c.398-8A>T (n.398-8A>T)
c.3749-8A>T (n.3749-8A>T)
c.3845-8A>T (n.3845-8A>T)
c.3695-8A>T (n.3695-8A>T)
 gnomAD v4
5g.128335303T>CCA3395112FBN2n.632-8A>G
n.713-8A>G
c.3848-8A>G (n.3848-8A>G)
c.398-8A>G (n.398-8A>G)
c.3749-8A>G (n.3749-8A>G)
c.3845-8A>G (n.3845-8A>G)
c.3695-8A>G (n.3695-8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335303T=CA1581269521FBN2n.632-8A=
n.713-8A=
c.3848-8A= (n.3848-8A=)
c.398-8A= (n.398-8A=)
c.3749-8A= (n.3749-8A=)
c.3845-8A= (n.3845-8A=)
c.3695-8A= (n.3695-8A=)
5g.128335304_128335305insTCA2578396309FBN2n.632-10_632-9insA
n.713-10_713-9insA
c.3848-10_3848-9insA (n.3848-10_3848-9insA)
c.398-10_398-9insA (n.398-10_398-9insA)
c.3749-10_3749-9insA (n.3749-10_3749-9insA)
c.3845-10_3845-9insA (n.3845-10_3845-9insA)
c.3695-10_3695-9insA (n.3695-10_3695-9insA)
5g.128335305C>ACA290868FBN2n.632-10G>T
n.713-10G>T
c.3848-10G>T (n.3848-10G>T)
c.398-10G>T (n.398-10G>T)
c.3749-10G>T (n.3749-10G>T)
c.3845-10G>T (n.3845-10G>T)
c.3695-10G>T (n.3695-10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335305C=CA1581269522FBN2n.632-10G=
n.713-10G=
c.3848-10G= (n.3848-10G=)
c.398-10G= (n.398-10G=)
c.3749-10G= (n.3749-10G=)
c.3845-10G= (n.3845-10G=)
c.3695-10G= (n.3695-10G=)
5g.128335305C>GCA2581463892FBN2n.632-10G>C
n.713-10G>C
c.3848-10G>C (n.3848-10G>C)
c.398-10G>C (n.398-10G>C)
c.3749-10G>C (n.3749-10G>C)
c.3845-10G>C (n.3845-10G>C)
c.3695-10G>C (n.3695-10G>C)
5g.128335305C>TCA3395113FBN2n.632-10G>A
n.713-10G>A
c.3848-10G>A (n.3848-10G>A)
c.398-10G>A (n.398-10G>A)
c.3749-10G>A (n.3749-10G>A)
c.3845-10G>A (n.3845-10G>A)
c.3695-10G>A (n.3695-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335310T>CCA2578396310FBN2n.632-15A>G
n.713-15A>G
c.3848-15A>G (n.3848-15A>G)
c.398-15A>G (n.398-15A>G)
c.3749-15A>G (n.3749-15A>G)
c.3845-15A>G (n.3845-15A>G)
c.3695-15A>G (n.3695-15A>G)
 gnomAD v4
5g.128335313G>ACA2675117075FBN2n.632-18C>T
n.713-18C>T
c.3848-18C>T (n.3848-18C>T)
c.398-18C>T (n.398-18C>T)
c.3749-18C>T (n.3749-18C>T)
c.3845-18C>T (n.3845-18C>T)
c.3695-18C>T (n.3695-18C>T)
 gnomAD v4
5g.128335315A>TCA2675117076FBN2n.632-20T>A
n.713-20T>A
c.3848-20T>A (n.3848-20T>A)
c.398-20T>A (n.398-20T>A)
c.3749-20T>A (n.3749-20T>A)
c.3845-20T>A (n.3845-20T>A)
c.3695-20T>A (n.3695-20T>A)
 gnomAD v4
5g.128335316T>ACA562715381FBN2n.632-21A>T
n.713-21A>T
c.3848-21A>T (n.3848-21A>T)
c.398-21A>T (n.398-21A>T)
c.3749-21A>T (n.3749-21A>T)
c.3845-21A>T (n.3845-21A>T)
c.3695-21A>T (n.3695-21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335316T>CCA2546192674FBN2n.632-21A>G
n.713-21A>G
c.3848-21A>G (n.3848-21A>G)
c.398-21A>G (n.398-21A>G)
c.3749-21A>G (n.3749-21A>G)
c.3845-21A>G (n.3845-21A>G)
c.3695-21A>G (n.3695-21A>G)
 gnomAD v4
5g.128335316T=CA1581269523FBN2n.632-21A=
n.713-21A=
c.3848-21A= (n.3848-21A=)
c.398-21A= (n.398-21A=)
c.3749-21A= (n.3749-21A=)
c.3845-21A= (n.3845-21A=)
c.3695-21A= (n.3695-21A=)

Number of alleles fetched