UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128186777dup | CA2675110063 | SLC12A2 | c.*146dup (n.*146dup) c.*398dup (n.*398dup) n.4015dup n.4009dup n.4040dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186777T>C | CA2675110065 | SLC12A2 | c.*146T>C (n.*146T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.4015T>C n.4009T>C n.4040T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186778G= | CA1581197798 | SLC12A2 | c.*147G= (n.*147G=) c.*399G= (n.*399G=) n.4016G= n.4010G= n.4041G= | |
| 5 | g.128186778G>T | CA1581197800 | SLC12A2 | c.*147G>T (n.*147G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.4016G>T n.4010G>T n.4041G>T | dbSNP |
| 5 | g.128186779C>A | CA2675110067 | SLC12A2 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.4017C>A n.4011C>A n.4042C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186779C>T | CA2675110066 | SLC12A2 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.4017C>T n.4011C>T n.4042C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186779_128186780delinsCT | CA1581197801 | SLC12A2 | c.*148_*149delinsCT (n.*148_*149delinsCT) c.*400_*401delinsCT (n.*400_*401delinsCT) n.4017_4018delinsCT n.4011_4012delinsCT n.4042_4043delinsCT | |
| 5 | g.128186780del | CA1581197804 | SLC12A2 | c.*149del (n.*149del) c.*401del (n.*401del) n.4018del n.4012del n.4043del | dbSNP |
| 5 | g.128186780T>A | CA1081359540 | SLC12A2 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.4018T>A n.4012T>A n.4043T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186780T>C | CA2768332323 | SLC12A2 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.4018T>C n.4012T>C n.4043T>C | |
| 5 | g.128186780T= | CA1581197805 | SLC12A2 | c.*149T= (n.*149T=) c.*401T= (n.*401T=) n.4018T= n.4012T= n.4043T= | |
| 5 | g.128186781C>A | CA2675110068 | SLC12A2 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.4019C>A n.4013C>A n.4044C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186781C= | CA1581197807 | SLC12A2 | c.*150C= (n.*150C=) c.*402C= (n.*402C=) n.4019C= n.4013C= n.4044C= | |
| 5 | g.128186781C>T | CA803610361 | SLC12A2 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.4019C>T n.4013C>T n.4044C>T | dbSNP |
| 5 | g.128186782C>A | CA2675110069 | SLC12A2 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.4020C>A n.4014C>A n.4045C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186783A= | CA1581197809 | SLC12A2 | c.*152A= (n.*152A=) c.*404A= (n.*404A=) n.4021A= n.4015A= n.4046A= | |
| 5 | g.128186783A>G | CA1581197810 | SLC12A2 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.4021A>G n.4015A>G n.4046A>G | dbSNP |
| 5 | g.128186784T>C | CA1081359541 | SLC12A2 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.4022T>C n.4016T>C n.4047T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186784T= | CA1581197811 | SLC12A2 | c.*153T= (n.*153T=) c.*405T= (n.*405T=) n.4022T= n.4016T= n.4047T= | |
| 5 | g.128186786G>A | CA2675110070 | SLC12A2 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.4024G>A n.4018G>A n.4049G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186786G>T | CA2675110071 | SLC12A2 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.4024G>T n.4018G>T n.4049G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186787A>G | CA2675110072 | SLC12A2 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.4025A>G n.4019A>G n.4050A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186790dup | CA2675110073 | SLC12A2 | c.*159dup (n.*159dup) c.*411dup (n.*411dup) n.4028dup n.4022dup n.4053dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186790del | CA2558105366 | SLC12A2 | c.*159del (n.*159del) c.*411del (n.*411del) n.4028del n.4022del n.4053del | |
| 5 | g.128186790A>C | CA2675110074 | SLC12A2 | c.*159A>C (n.*159A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.4028A>C n.4022A>C n.4053A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186791C>A | CA2675110075 | SLC12A2 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.4029C>A n.4023C>A n.4054C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186791C= | CA1581197813 | SLC12A2 | c.*160C= (n.*160C=) c.*412C= (n.*412C=) n.4029C= n.4023C= n.4054C= | |
| 5 | g.128186791C>T | CA1081359542 | SLC12A2 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.4029C>T n.4023C>T n.4054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186792G>A | CA1581197815 | SLC12A2 | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.4030G>A n.4024G>A n.4055G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128186792G>C | CA2675110076 | SLC12A2 | c.*161G>C (n.*161G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) n.4030G>C n.4024G>C n.4055G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186792G= | CA1581197814 | SLC12A2 | c.*161G= (n.*161G=) c.*413G= (n.*413G=) n.4030G= n.4024G= n.4055G= | |
| 5 | g.128186794G>A | CA126981435 | SLC12A2 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.4032G>A n.4026G>A n.4057G>A | dbSNP |
| 5 | g.128186794G= | CA1581197817 | SLC12A2 | c.*163G= (n.*163G=) c.*415G= (n.*415G=) n.4032G= n.4026G= n.4057G= | |
| 5 | g.128186794G>T | CA2675110077 | SLC12A2 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.4032G>T n.4026G>T n.4057G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186796A= | CA1581197819 | SLC12A2 | c.*165A= (n.*165A=) c.*417A= (n.*417A=) n.4034A= n.4028A= n.4059A= | |
| 5 | g.128186796A>G | CA562709740 | SLC12A2 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.4034A>G n.4028A>G n.4059A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186797T>A | CA2675110078 | SLC12A2 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) n.4035T>A n.4029T>A n.4060T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186797T>C | CA1581197822 | SLC12A2 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) n.4035T>C n.4029T>C n.4060T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128186797T= | CA1581197821 | SLC12A2 | c.*166T= (n.*166T=) c.*418T= (n.*418T=) n.4035T= n.4029T= n.4060T= | |
| 5 | g.128186799G>C | CA2675110079 | SLC12A2 | c.*168G>C (n.*168G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.4037G>C n.4031G>C n.4062G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186801G>C | CA2571579014 | SLC12A2 | c.*170G>C (n.*170G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.4039G>C n.4033G>C n.4064G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186802A>G | CA2675110080 | SLC12A2 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.4040A>G n.4034A>G n.4065A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186803C>A | CA2675110081 | SLC12A2 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.4041C>A n.4035C>A n.4066C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186804T>C | CA2675110082 | SLC12A2 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.4042T>C n.4036T>C n.4067T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186804T>G | CA2675110083 | SLC12A2 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.4042T>G n.4036T>G n.4067T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186806C>A | CA2675110084 | SLC12A2 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.4044C>A n.4038C>A n.4069C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186806C= | CA1581197825 | SLC12A2 | c.*175C= (n.*175C=) c.*427C= (n.*427C=) n.4044C= n.4038C= n.4069C= | |
| 5 | g.128186806C>T | CA126981442 | SLC12A2 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.4044C>T n.4038C>T n.4069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186807G>A | CA126981449 | SLC12A2 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.4045G>A n.4039G>A n.4070G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186807G= | CA1581197829 | SLC12A2 | c.*176G= (n.*176G=) c.*428G= (n.*428G=) n.4045G= n.4039G= n.4070G= |