UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128186763_128186764delinsGC | CA1581197776 | SLC12A2 | c.*132_*133delinsGC (n.*132_*133delinsGC) c.*384_*385delinsGC (n.*384_*385delinsGC) n.4001_4002delinsGC n.3995_3996delinsGC n.4026_4027delinsGC | |
| 5 | g.128186764del | CA803610352 | SLC12A2 | c.*133del (n.*133del) c.*385del (n.*385del) n.4002del n.3996del n.4027del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186764C>A | CA2675110053 | SLC12A2 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.4002C>A n.3996C>A n.4027C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186764C>G | CA2675110054 | SLC12A2 | c.*133C>G (n.*133C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.4002C>G n.3996C>G n.4027C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186766C>A | CA2675110055 | SLC12A2 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.4004C>A n.3998C>A n.4029C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186766C>T | CA2675110056 | SLC12A2 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.4004C>T n.3998C>T n.4029C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186767A= | CA1581197780 | SLC12A2 | c.*136A= (n.*136A=) c.*388A= (n.*388A=) n.4005A= n.3999A= n.4030A= | |
| 5 | g.128186767A>C | CA2675110057 | SLC12A2 | c.*136A>C (n.*136A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.4005A>C n.3999A>C n.4030A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186767A>G | CA1081359537 | SLC12A2 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.4005A>G n.3999A>G n.4030A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186768C>A | CA2675110058 | SLC12A2 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.4006C>A n.4000C>A n.4031C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186768C= | CA1581197785 | SLC12A2 | c.*137C= (n.*137C=) c.*389C= (n.*389C=) n.4006C= n.4000C= n.4031C= | |
| 5 | g.128186768C>G | CA126981429 | SLC12A2 | c.*137C>G (n.*137C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.4006C>G n.4000C>G n.4031C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186768C>T | CA803610354 | SLC12A2 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.4006C>T n.4000C>T n.4031C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186768_128186773delinsCAGGAA | CA1581197782 | SLC12A2 | c.*137_*142delinsCAGGAA (n.*137_*142delinsCAGGAA) c.*389_*394delinsCAGGAA (n.*389_*394delinsCAGGAA) n.4006_4011delinsCAGGAA n.4000_4005delinsCAGGAA n.4031_4036delinsCAGGAA | |
| 5 | g.128186769A>G | CA2675110059 | SLC12A2 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.4007A>G n.4001A>G n.4032A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186771_128186775del | CA1581197789 | SLC12A2 | c.*140_*144del (n.*140_*144del) c.*392_*396del (n.*392_*396del) n.4009_4013del n.4003_4007del n.4034_4038del | dbSNP |
| 5 | g.128186770G>T | CA2675110060 | SLC12A2 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.4008G>T n.4002G>T n.4033G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186771G>A | CA2675110061 | SLC12A2 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.4009G>A n.4003G>A n.4034G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186772A= | CA1581197790 | SLC12A2 | c.*141A= (n.*141A=) c.*393A= (n.*393A=) n.4010A= n.4004A= n.4035A= | |
| 5 | g.128186772A>C | CA1581197791 | SLC12A2 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.4010A>C n.4004A>C n.4035A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128186773A>C | CA446302791 | SLC12A2 | c.*142A>C (n.*142A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.4011A>C n.4005A>C n.4036A>C | |
| 5 | g.128186773A>G | CA2675110062 | SLC12A2 | c.*142A>G (n.*142A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.4011A>G n.4005A>G n.4036A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186775G>C | CA562709738 | SLC12A2 | c.*144G>C (n.*144G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.4013G>C n.4007G>C n.4038G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186775G= | CA1581197793 | SLC12A2 | c.*144G= (n.*144G=) c.*396G= (n.*396G=) n.4013G= n.4007G= n.4038G= | |
| 5 | g.128186776T>C | CA803610357 | SLC12A2 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.4014T>C n.4008T>C n.4039T>C | dbSNP |
| 5 | g.128186776T>G | CA2675110064 | SLC12A2 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.4014T>G n.4008T>G n.4039T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186776T= | CA1581197795 | SLC12A2 | c.*145T= (n.*145T=) c.*397T= (n.*397T=) n.4014T= n.4008T= n.4039T= | |
| 5 | g.128186777dup | CA2675110063 | SLC12A2 | c.*146dup (n.*146dup) c.*398dup (n.*398dup) n.4015dup n.4009dup n.4040dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186777T>C | CA2675110065 | SLC12A2 | c.*146T>C (n.*146T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.4015T>C n.4009T>C n.4040T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186778G= | CA1581197798 | SLC12A2 | c.*147G= (n.*147G=) c.*399G= (n.*399G=) n.4016G= n.4010G= n.4041G= | |
| 5 | g.128186778G>T | CA1581197800 | SLC12A2 | c.*147G>T (n.*147G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.4016G>T n.4010G>T n.4041G>T | dbSNP |
| 5 | g.128186779C>A | CA2675110067 | SLC12A2 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.4017C>A n.4011C>A n.4042C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186779C>T | CA2675110066 | SLC12A2 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.4017C>T n.4011C>T n.4042C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186779_128186780delinsCT | CA1581197801 | SLC12A2 | c.*148_*149delinsCT (n.*148_*149delinsCT) c.*400_*401delinsCT (n.*400_*401delinsCT) n.4017_4018delinsCT n.4011_4012delinsCT n.4042_4043delinsCT | |
| 5 | g.128186780del | CA1581197804 | SLC12A2 | c.*149del (n.*149del) c.*401del (n.*401del) n.4018del n.4012del n.4043del | dbSNP |
| 5 | g.128186780T>A | CA1081359540 | SLC12A2 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.4018T>A n.4012T>A n.4043T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186780T>C | CA2768332323 | SLC12A2 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.4018T>C n.4012T>C n.4043T>C | |
| 5 | g.128186780T= | CA1581197805 | SLC12A2 | c.*149T= (n.*149T=) c.*401T= (n.*401T=) n.4018T= n.4012T= n.4043T= | |
| 5 | g.128186781C>A | CA2675110068 | SLC12A2 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.4019C>A n.4013C>A n.4044C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186781C= | CA1581197807 | SLC12A2 | c.*150C= (n.*150C=) c.*402C= (n.*402C=) n.4019C= n.4013C= n.4044C= | |
| 5 | g.128186781C>T | CA803610361 | SLC12A2 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.4019C>T n.4013C>T n.4044C>T | dbSNP |
| 5 | g.128186782C>A | CA2675110069 | SLC12A2 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.4020C>A n.4014C>A n.4045C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186783A= | CA1581197809 | SLC12A2 | c.*152A= (n.*152A=) c.*404A= (n.*404A=) n.4021A= n.4015A= n.4046A= | |
| 5 | g.128186783A>G | CA1581197810 | SLC12A2 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.4021A>G n.4015A>G n.4046A>G | dbSNP |
| 5 | g.128186784T>C | CA1081359541 | SLC12A2 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.4022T>C n.4016T>C n.4047T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186784T= | CA1581197811 | SLC12A2 | c.*153T= (n.*153T=) c.*405T= (n.*405T=) n.4022T= n.4016T= n.4047T= | |
| 5 | g.128186786G>A | CA2675110070 | SLC12A2 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.4024G>A n.4018G>A n.4049G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186786G>T | CA2675110071 | SLC12A2 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.4024G>T n.4018G>T n.4049G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186787A>G | CA2675110072 | SLC12A2 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.4025A>G n.4019A>G n.4050A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186790dup | CA2675110073 | SLC12A2 | c.*159dup (n.*159dup) c.*411dup (n.*411dup) n.4028dup n.4022dup n.4053dup | gnomAD v4 |