UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128186657_128186664del | CA2675109995 | SLC12A2 | c.*26_*33del (n.*26_*33del) c.*278_*285del (n.*278_*285del) n.3895_3902del n.3889_3896del n.3920_3927del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186662_128186663delinsTG | CA1581197679 | SLC12A2 | c.*31_*32delinsTG (n.*31_*32delinsTG) c.*283_*284delinsTG (n.*283_*284delinsTG) n.3900_3901delinsTG n.3894_3895delinsTG n.3925_3926delinsTG | |
| 5 | g.128186663G>A | CA2675109997 | SLC12A2 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.3901G>A n.3895G>A n.3926G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186664del | CA1581197680 | SLC12A2 | c.*33del (n.*33del) c.*285del (n.*285del) n.3902del n.3896del n.3927del | dbSNP |
| 5 | g.128186664G>C | CA3393747 | SLC12A2 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.3902G>C n.3896G>C n.3927G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186664G= | CA1581197684 | SLC12A2 | c.*33G= (n.*33G=) c.*285G= (n.*285G=) n.3902G= n.3896G= n.3927G= | |
| 5 | g.128186665T>C | CA1081359498 | SLC12A2 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.3903T>C n.3897T>C n.3928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186665T= | CA1581197686 | SLC12A2 | c.*34T= (n.*34T=) c.*286T= (n.*286T=) n.3903T= n.3897T= n.3928T= | |
| 5 | g.128186666A= | CA1581197688 | SLC12A2 | c.*35A= (n.*35A=) c.*287A= (n.*287A=) n.3904A= n.3898A= n.3929A= | |
| 5 | g.128186666A>T | CA1081359500 | SLC12A2 | c.*35A>T (n.*35A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.3904A>T n.3898A>T n.3929A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186667C>A | CA2578395453 | SLC12A2 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.3905C>A n.3899C>A n.3930C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186670C>A | CA2675109998 | SLC12A2 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.3908C>A n.3902C>A n.3933C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186671A>G | CA2675109999 | SLC12A2 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.3909A>G n.3903A>G n.3934A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186672G= | CA1581197690 | SLC12A2 | c.*41G= (n.*41G=) c.*293G= (n.*293G=) n.3910G= n.3904G= n.3935G= | |
| 5 | g.128186672G>T | CA126981283 | SLC12A2 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.3910G>T n.3904G>T n.3935G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186673T>C | CA803610321 | SLC12A2 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.3911T>C n.3905T>C n.3936T>C | dbSNP |
| 5 | g.128186673T= | CA1581197691 | SLC12A2 | c.*42T= (n.*42T=) c.*294T= (n.*294T=) n.3911T= n.3905T= n.3936T= | |
| 5 | g.128186674G>T | CA2675110000 | SLC12A2 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.3912G>T n.3906G>T n.3937G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186675C>A | CA2675110001 | SLC12A2 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.3913C>A n.3907C>A n.3938C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186675C>T | CA2675110002 | SLC12A2 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.3913C>T n.3907C>T n.3938C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186676C>A | CA2675110003 | SLC12A2 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.3914C>A n.3908C>A n.3939C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186677T>A | CA2675110004 | SLC12A2 | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.3915T>A n.3909T>A n.3940T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186678A= | CA1581197694 | SLC12A2 | c.*47A= (n.*47A=) c.*299A= (n.*299A=) n.3916A= n.3910A= n.3941A= | |
| 5 | g.128186678A>C | CA3393748 | SLC12A2 | c.*47A>C (n.*47A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.3916A>C n.3910A>C n.3941A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186679G>A | CA3393750 | SLC12A2 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.3917G>A n.3911G>A n.3942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186679G>C | CA3393749 | SLC12A2 | c.*48G>C (n.*48G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.3917G>C n.3911G>C n.3942G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186679G= | CA1581197697 | SLC12A2 | c.*48G= (n.*48G=) c.*300G= (n.*300G=) n.3917G= n.3911G= n.3942G= | |
| 5 | g.128186680T>A | CA126981303 | SLC12A2 | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.3918T>A n.3912T>A n.3943T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186680T>G | CA562709720 | SLC12A2 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.3918T>G n.3912T>G n.3943T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186680T= | CA1581197701 | SLC12A2 | c.*49T= (n.*49T=) c.*301T= (n.*301T=) n.3918T= n.3912T= n.3943T= | |
| 5 | g.128186681G>C | CA2675110006 | SLC12A2 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.3919G>C n.3913G>C n.3944G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186681G>T | CA2675110007 | SLC12A2 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.3919G>T n.3913G>T n.3944G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186684_128186686dup | CA2675110005 | SLC12A2 | c.*53_*55dup (n.*53_*55dup) c.*305_*307dup (n.*305_*307dup) n.3922_3924dup n.3916_3918dup n.3947_3949dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186683A>G | CA2675110008 | SLC12A2 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.3921A>G n.3915A>G n.3946A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186684G>A | CA2675110009 | SLC12A2 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.3922G>A n.3916G>A n.3947G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186684_128186685insC | CA650269877 | SLC12A2 | c.*53_*54insC (n.*53_*54insC) c.*305_*306insC (n.*305_*306insC) n.3922_3923insC n.3916_3917insC n.3947_3948insC | COSMIC |
| 5 | g.128186685T>G | CA2675110010 | SLC12A2 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.3923T>G n.3917T>G n.3948T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186686A>C | CA2675110012 | SLC12A2 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.3924A>C n.3918A>C n.3949A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186686A>G | CA2675110011 | SLC12A2 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.3924A>G n.3918A>G n.3949A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186687A= | CA1581197703 | SLC12A2 | c.*56A= (n.*56A=) c.*308A= (n.*308A=) n.3925A= n.3919A= n.3950A= | |
| 5 | g.128186687A>G | CA1581197705 | SLC12A2 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.3925A>G n.3919A>G n.3950A>G | dbSNP |
| 5 | g.128186688C>A | CA2675110013 | SLC12A2 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.3926C>A n.3920C>A n.3951C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186688C= | CA1581197708 | SLC12A2 | c.*57C= (n.*57C=) c.*309C= (n.*309C=) n.3926C= n.3920C= n.3951C= | |
| 5 | g.128186688C>G | CA803610331 | SLC12A2 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.3926C>G n.3920C>G n.3951C>G | dbSNP |
| 5 | g.128186688C>T | CA1081359508 | SLC12A2 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.3926C>T n.3920C>T n.3951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186690G>A | CA2675110014 | SLC12A2 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.3928G>A n.3922G>A n.3953G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186692A>C | CA2675110015 | SLC12A2 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.3930A>C n.3924A>C n.3955A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186693A>C | CA2740682114 | SLC12A2 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.3931A>C n.3925A>C n.3956A>C | |
| 5 | g.128186693A>G | CA2604160113 | SLC12A2 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.3931A>G n.3925A>G n.3956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186695C>A | CA2675110016 | SLC12A2 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.3933C>A n.3927C>A n.3958C>A | gnomAD v4 |