UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279605C>A | CA2673079619 | TERT | c.1951-135G>T (n.1951-135G>T) c.*1497-135G>T (n.*1497-135G>T) n.764-135G>T c.421-135G>T (n.421-135G>T) c.307-135G>T (n.307-135G>T) n.2009-135G>T n.2030-135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279605C= | CA1522565987 | TERT | c.1951-135G= (n.1951-135G=) c.*1497-135G= (n.*1497-135G=) n.764-135G= c.421-135G= (n.421-135G=) c.307-135G= (n.307-135G=) n.2009-135G= n.2030-135G= | |
| 5 | g.1279605C>T | CA557569969 | TERT | c.1951-135G>A (n.1951-135G>A) c.*1497-135G>A (n.*1497-135G>A) n.764-135G>A c.421-135G>A (n.421-135G>A) c.307-135G>A (n.307-135G>A) n.2009-135G>A n.2030-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279606A>T | CA2673079620 | TERT | c.1951-136T>A (n.1951-136T>A) c.*1497-136T>A (n.*1497-136T>A) n.764-136T>A c.421-136T>A (n.421-136T>A) c.307-136T>A (n.307-136T>A) n.2009-136T>A n.2030-136T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279607G>A | CA2673079621 | TERT | c.1951-137C>T (n.1951-137C>T) c.*1497-137C>T (n.*1497-137C>T) n.764-137C>T c.421-137C>T (n.421-137C>T) c.307-137C>T (n.307-137C>T) n.2009-137C>T n.2030-137C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279607G>T | CA2673079622 | TERT | c.1951-137C>A (n.1951-137C>A) c.*1497-137C>A (n.*1497-137C>A) n.764-137C>A c.421-137C>A (n.421-137C>A) c.307-137C>A (n.307-137C>A) n.2009-137C>A n.2030-137C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279608C>A | CA112949721 | TERT | c.1951-138G>T (n.1951-138G>T) c.*1497-138G>T (n.*1497-138G>T) n.764-138G>T c.421-138G>T (n.421-138G>T) c.307-138G>T (n.307-138G>T) n.2009-138G>T n.2030-138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279608C= | CA1522565991 | TERT | c.1951-138G= (n.1951-138G=) c.*1497-138G= (n.*1497-138G=) n.764-138G= c.421-138G= (n.421-138G=) c.307-138G= (n.307-138G=) n.2009-138G= n.2030-138G= | |
| 5 | g.1279608C>T | CA1522565992 | TERT | c.1951-138G>A (n.1951-138G>A) c.*1497-138G>A (n.*1497-138G>A) n.764-138G>A c.421-138G>A (n.421-138G>A) c.307-138G>A (n.307-138G>A) n.2009-138G>A n.2030-138G>A | dbSNP |
| 5 | g.1279610T>C | CA2673079623 | TERT | c.1951-140A>G (n.1951-140A>G) c.*1497-140A>G (n.*1497-140A>G) n.764-140A>G c.421-140A>G (n.421-140A>G) c.307-140A>G (n.307-140A>G) n.2009-140A>G n.2030-140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279610_1279611delinsTC | CA1522565993 | TERT | c.1951-141_1951-140delinsGA (n.1951-141_1951-140delinsGA) c.*1497-141_*1497-140delinsGA (n.*1497-141_*1497-140delinsGA) n.764-141_764-140delinsGA c.421-141_421-140delinsGA (n.421-141_421-140delinsGA) c.307-141_307-140delinsGA (n.307-141_307-140delinsGA) n.2009-141_2009-140delinsGA n.2030-141_2030-140delinsGA | |
| 5 | g.1279612del | CA557569970 | TERT | c.1951-141del (n.1951-141del) c.*1497-141del (n.*1497-141del) n.764-141del c.421-141del (n.421-141del) c.307-141del (n.307-141del) n.2009-141del n.2030-141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279612C>A | CA2673079624 | TERT | c.1951-142G>T (n.1951-142G>T) c.*1497-142G>T (n.*1497-142G>T) n.764-142G>T c.421-142G>T (n.421-142G>T) c.307-142G>T (n.307-142G>T) n.2009-142G>T n.2030-142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279612C= | CA1522565996 | TERT | c.1951-142G= (n.1951-142G=) c.*1497-142G= (n.*1497-142G=) n.764-142G= c.421-142G= (n.421-142G=) c.307-142G= (n.307-142G=) n.2009-142G= n.2030-142G= | |
| 5 | g.1279612C>T | CA1522565998 | TERT | c.1951-142G>A (n.1951-142G>A) c.*1497-142G>A (n.*1497-142G>A) n.764-142G>A c.421-142G>A (n.421-142G>A) c.307-142G>A (n.307-142G>A) n.2009-142G>A n.2030-142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279613T>A | CA2673079625 | TERT | c.1951-143A>T (n.1951-143A>T) c.*1497-143A>T (n.*1497-143A>T) n.764-143A>T c.421-143A>T (n.421-143A>T) c.307-143A>T (n.307-143A>T) n.2009-143A>T n.2030-143A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279613T>C | CA2673079626 | TERT | c.1951-143A>G (n.1951-143A>G) c.*1497-143A>G (n.*1497-143A>G) n.764-143A>G c.421-143A>G (n.421-143A>G) c.307-143A>G (n.307-143A>G) n.2009-143A>G n.2030-143A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279614C>A | CA2673079627 | TERT | c.1951-144G>T (n.1951-144G>T) c.*1497-144G>T (n.*1497-144G>T) n.764-144G>T c.421-144G>T (n.421-144G>T) c.307-144G>T (n.307-144G>T) n.2009-144G>T n.2030-144G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279616G>T | CA2765027731 | TERT | c.1951-146C>A (n.1951-146C>A) c.*1497-146C>A (n.*1497-146C>A) n.764-146C>A c.421-146C>A (n.421-146C>A) c.307-146C>A (n.307-146C>A) n.2009-146C>A n.2030-146C>A | |
| 5 | g.1279617A>T | CA2673079628 | TERT | c.1951-147T>A (n.1951-147T>A) c.*1497-147T>A (n.*1497-147T>A) n.764-147T>A c.421-147T>A (n.421-147T>A) c.307-147T>A (n.307-147T>A) n.2009-147T>A n.2030-147T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279618C>A | CA112949724 | TERT | c.1951-148G>T (n.1951-148G>T) c.*1497-148G>T (n.*1497-148G>T) n.764-148G>T c.421-148G>T (n.421-148G>T) c.307-148G>T (n.307-148G>T) n.2009-148G>T n.2030-148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279618C= | CA1522565999 | TERT | c.1951-148G= (n.1951-148G=) c.*1497-148G= (n.*1497-148G=) n.764-148G= c.421-148G= (n.421-148G=) c.307-148G= (n.307-148G=) n.2009-148G= n.2030-148G= | |
| 5 | g.1279619C>A | CA2673079629 | TERT | c.1951-149G>T (n.1951-149G>T) c.*1497-149G>T (n.*1497-149G>T) n.764-149G>T c.421-149G>T (n.421-149G>T) c.307-149G>T (n.307-149G>T) n.2009-149G>T n.2030-149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279619C>G | CA2673079630 | TERT | c.1951-149G>C (n.1951-149G>C) c.*1497-149G>C (n.*1497-149G>C) n.764-149G>C c.421-149G>C (n.421-149G>C) c.307-149G>C (n.307-149G>C) n.2009-149G>C n.2030-149G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279619_1279621delinsCCT | CA1522566000 | TERT | c.1951-151_1951-149delinsAGG (n.1951-151_1951-149delinsAGG) c.*1497-151_*1497-149delinsAGG (n.*1497-151_*1497-149delinsAGG) n.764-151_764-149delinsAGG c.421-151_421-149delinsAGG (n.421-151_421-149delinsAGG) c.307-151_307-149delinsAGG (n.307-151_307-149delinsAGG) n.2009-151_2009-149delinsAGG n.2030-151_2030-149delinsAGG | |
| 5 | g.1279620C= | CA1522566002 | TERT | c.1951-150G= (n.1951-150G=) c.*1497-150G= (n.*1497-150G=) n.764-150G= c.421-150G= (n.421-150G=) c.307-150G= (n.307-150G=) n.2009-150G= n.2030-150G= | |
| 5 | g.1279620C>T | CA1522566003 | TERT | c.1951-150G>A (n.1951-150G>A) c.*1497-150G>A (n.*1497-150G>A) n.764-150G>A c.421-150G>A (n.421-150G>A) c.307-150G>A (n.307-150G>A) n.2009-150G>A n.2030-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279620_1279621del | CA803537077 | TERT | c.1951-151_1951-150del (n.1951-151_1951-150del) c.*1497-151_*1497-150del (n.*1497-151_*1497-150del) n.764-151_764-150del c.421-151_421-150del (n.421-151_421-150del) c.307-151_307-150del (n.307-151_307-150del) n.2009-151_2009-150del n.2030-151_2030-150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279621T>C | CA2673079631 | TERT | c.1951-151A>G (n.1951-151A>G) c.*1497-151A>G (n.*1497-151A>G) n.764-151A>G c.421-151A>G (n.421-151A>G) c.307-151A>G (n.307-151A>G) n.2009-151A>G n.2030-151A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279622G>C | CA2673079632 | TERT | c.1951-152C>G (n.1951-152C>G) c.*1497-152C>G (n.*1497-152C>G) n.764-152C>G c.421-152C>G (n.421-152C>G) c.307-152C>G (n.307-152C>G) n.2009-152C>G n.2030-152C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279622G>T | CA2673079633 | TERT | c.1951-152C>A (n.1951-152C>A) c.*1497-152C>A (n.*1497-152C>A) n.764-152C>A c.421-152C>A (n.421-152C>A) c.307-152C>A (n.307-152C>A) n.2009-152C>A n.2030-152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279624T>C | CA112949726 | TERT | c.1951-154A>G (n.1951-154A>G) c.*1497-154A>G (n.*1497-154A>G) n.764-154A>G c.421-154A>G (n.421-154A>G) c.307-154A>G (n.307-154A>G) n.2009-154A>G n.2030-154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279624T= | CA1522566005 | TERT | c.1951-154A= (n.1951-154A=) c.*1497-154A= (n.*1497-154A=) n.764-154A= c.421-154A= (n.421-154A=) c.307-154A= (n.307-154A=) n.2009-154A= n.2030-154A= | |
| 5 | g.1279627A= | CA1522566007 | TERT | c.1951-157T= (n.1951-157T=) c.*1497-157T= (n.*1497-157T=) n.764-157T= c.421-157T= (n.421-157T=) c.307-157T= (n.307-157T=) n.2009-157T= n.2030-157T= | |
| 5 | g.1279627A>C | CA112949728 | TERT | c.1951-157T>G (n.1951-157T>G) c.*1497-157T>G (n.*1497-157T>G) n.764-157T>G c.421-157T>G (n.421-157T>G) c.307-157T>G (n.307-157T>G) n.2009-157T>G n.2030-157T>G | dbSNP |
| 5 | g.1279630C= | CA1522566009 | TERT | c.1951-160G= (n.1951-160G=) c.*1497-160G= (n.*1497-160G=) n.764-160G= c.421-160G= (n.421-160G=) c.307-160G= (n.307-160G=) n.2009-160G= n.2030-160G= | |
| 5 | g.1279630C>T | CA112949731 | TERT | c.1951-160G>A (n.1951-160G>A) c.*1497-160G>A (n.*1497-160G>A) n.764-160G>A c.421-160G>A (n.421-160G>A) c.307-160G>A (n.307-160G>A) n.2009-160G>A n.2030-160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279631G>A | CA112949733 | TERT | c.1951-161C>T (n.1951-161C>T) c.*1497-161C>T (n.*1497-161C>T) n.764-161C>T c.421-161C>T (n.421-161C>T) c.307-161C>T (n.307-161C>T) n.2009-161C>T n.2030-161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279631G= | CA1522566012 | TERT | c.1951-161C= (n.1951-161C=) c.*1497-161C= (n.*1497-161C=) n.764-161C= c.421-161C= (n.421-161C=) c.307-161C= (n.307-161C=) n.2009-161C= n.2030-161C= | |
| 5 | g.1279632G>A | CA112949739 | TERT | c.1951-162C>T (n.1951-162C>T) c.*1497-162C>T (n.*1497-162C>T) n.764-162C>T c.421-162C>T (n.421-162C>T) c.307-162C>T (n.307-162C>T) n.2009-162C>T n.2030-162C>T | dbSNP |
| 5 | g.1279632G= | CA1522566015 | TERT | c.1951-162C= (n.1951-162C=) c.*1497-162C= (n.*1497-162C=) n.764-162C= c.421-162C= (n.421-162C=) c.307-162C= (n.307-162C=) n.2009-162C= n.2030-162C= | |
| 5 | g.1279632G>T | CA2707915631 | TERT | c.1951-162C>A (n.1951-162C>A) c.*1497-162C>A (n.*1497-162C>A) n.764-162C>A c.421-162C>A (n.421-162C>A) c.307-162C>A (n.307-162C>A) n.2009-162C>A n.2030-162C>A | dbSNP |
| 5 | g.1279633G>A | CA803537088 | TERT | c.1951-163C>T (n.1951-163C>T) c.*1497-163C>T (n.*1497-163C>T) n.764-163C>T c.421-163C>T (n.421-163C>T) c.307-163C>T (n.307-163C>T) n.2009-163C>T n.2030-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279633G= | CA1522566018 | TERT | c.1951-163C= (n.1951-163C=) c.*1497-163C= (n.*1497-163C=) n.764-163C= c.421-163C= (n.421-163C=) c.307-163C= (n.307-163C=) n.2009-163C= n.2030-163C= | |
| 5 | g.1279634T>C | CA2708195276 | TERT | c.1951-164A>G (n.1951-164A>G) c.*1497-164A>G (n.*1497-164A>G) n.764-164A>G c.421-164A>G (n.421-164A>G) c.307-164A>G (n.307-164A>G) n.2009-164A>G n.2030-164A>G | dbSNP |
| 5 | g.1279635T>C | CA1522566021 | TERT | c.1951-165A>G (n.1951-165A>G) c.*1497-165A>G (n.*1497-165A>G) n.764-165A>G c.421-165A>G (n.421-165A>G) c.307-165A>G (n.307-165A>G) n.2009-165A>G n.2030-165A>G | dbSNP |
| 5 | g.1279635T= | CA1522566020 | TERT | c.1951-165A= (n.1951-165A=) c.*1497-165A= (n.*1497-165A=) n.764-165A= c.421-165A= (n.421-165A=) c.307-165A= (n.307-165A=) n.2009-165A= n.2030-165A= | |
| 5 | g.1279639G>T | CA2740609479 | TERT | c.1951-169C>A (n.1951-169C>A) c.*1497-169C>A (n.*1497-169C>A) n.764-169C>A c.421-169C>A (n.421-169C>A) c.307-169C>A (n.307-169C>A) n.2009-169C>A n.2030-169C>A | |
| 5 | g.1279641C>A | CA112949745 | TERT | c.1951-171G>T (n.1951-171G>T) c.*1497-171G>T (n.*1497-171G>T) n.764-171G>T c.421-171G>T (n.421-171G>T) c.307-171G>T (n.307-171G>T) n.2009-171G>T n.2030-171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279641C= | CA1522566022 | TERT | c.1951-171G= (n.1951-171G=) c.*1497-171G= (n.*1497-171G=) n.764-171G= c.421-171G= (n.421-171G=) c.307-171G= (n.307-171G=) n.2009-171G= n.2030-171G= |