UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279598C>A | CA2673079610 | TERT | c.1951-128G>T (n.1951-128G>T) c.*1497-128G>T (n.*1497-128G>T) n.764-128G>T c.421-128G>T (n.421-128G>T) c.307-128G>T (n.307-128G>T) n.2009-128G>T n.2030-128G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279598C>G | CA2673079609 | TERT | c.1951-128G>C (n.1951-128G>C) c.*1497-128G>C (n.*1497-128G>C) n.764-128G>C c.421-128G>C (n.421-128G>C) c.307-128G>C (n.307-128G>C) n.2009-128G>C n.2030-128G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279599C>A | CA2673079611 | TERT | c.1951-129G>T (n.1951-129G>T) c.*1497-129G>T (n.*1497-129G>T) n.764-129G>T c.421-129G>T (n.421-129G>T) c.307-129G>T (n.307-129G>T) n.2009-129G>T n.2030-129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279599C>T | CA2673079612 | TERT | c.1951-129G>A (n.1951-129G>A) c.*1497-129G>A (n.*1497-129G>A) n.764-129G>A c.421-129G>A (n.421-129G>A) c.307-129G>A (n.307-129G>A) n.2009-129G>A n.2030-129G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279600C>A | CA2673079613 | TERT | c.1951-130G>T (n.1951-130G>T) c.*1497-130G>T (n.*1497-130G>T) n.764-130G>T c.421-130G>T (n.421-130G>T) c.307-130G>T (n.307-130G>T) n.2009-130G>T n.2030-130G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279600C>T | CA2673079614 | TERT | c.1951-130G>A (n.1951-130G>A) c.*1497-130G>A (n.*1497-130G>A) n.764-130G>A c.421-130G>A (n.421-130G>A) c.307-130G>A (n.307-130G>A) n.2009-130G>A n.2030-130G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279601C>A | CA2673079615 | TERT | c.1951-131G>T (n.1951-131G>T) c.*1497-131G>T (n.*1497-131G>T) n.764-131G>T c.421-131G>T (n.421-131G>T) c.307-131G>T (n.307-131G>T) n.2009-131G>T n.2030-131G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279601C>T | CA2673079616 | TERT | c.1951-131G>A (n.1951-131G>A) c.*1497-131G>A (n.*1497-131G>A) n.764-131G>A c.421-131G>A (n.421-131G>A) c.307-131G>A (n.307-131G>A) n.2009-131G>A n.2030-131G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279602T>A | CA2673079617 | TERT | c.1951-132A>T (n.1951-132A>T) c.*1497-132A>T (n.*1497-132A>T) n.764-132A>T c.421-132A>T (n.421-132A>T) c.307-132A>T (n.307-132A>T) n.2009-132A>T n.2030-132A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279603C= | CA1522565984 | TERT | c.1951-133G= (n.1951-133G=) c.*1497-133G= (n.*1497-133G=) n.764-133G= c.421-133G= (n.421-133G=) c.307-133G= (n.307-133G=) n.2009-133G= n.2030-133G= | |
| 5 | g.1279603C>T | CA803537065 | TERT | c.1951-133G>A (n.1951-133G>A) c.*1497-133G>A (n.*1497-133G>A) n.764-133G>A c.421-133G>A (n.421-133G>A) c.307-133G>A (n.307-133G>A) n.2009-133G>A n.2030-133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279604C>A | CA2673079618 | TERT | c.1951-134G>T (n.1951-134G>T) c.*1497-134G>T (n.*1497-134G>T) n.764-134G>T c.421-134G>T (n.421-134G>T) c.307-134G>T (n.307-134G>T) n.2009-134G>T n.2030-134G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279605C>A | CA2673079619 | TERT | c.1951-135G>T (n.1951-135G>T) c.*1497-135G>T (n.*1497-135G>T) n.764-135G>T c.421-135G>T (n.421-135G>T) c.307-135G>T (n.307-135G>T) n.2009-135G>T n.2030-135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279605C= | CA1522565987 | TERT | c.1951-135G= (n.1951-135G=) c.*1497-135G= (n.*1497-135G=) n.764-135G= c.421-135G= (n.421-135G=) c.307-135G= (n.307-135G=) n.2009-135G= n.2030-135G= | |
| 5 | g.1279605C>T | CA557569969 | TERT | c.1951-135G>A (n.1951-135G>A) c.*1497-135G>A (n.*1497-135G>A) n.764-135G>A c.421-135G>A (n.421-135G>A) c.307-135G>A (n.307-135G>A) n.2009-135G>A n.2030-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279606A>T | CA2673079620 | TERT | c.1951-136T>A (n.1951-136T>A) c.*1497-136T>A (n.*1497-136T>A) n.764-136T>A c.421-136T>A (n.421-136T>A) c.307-136T>A (n.307-136T>A) n.2009-136T>A n.2030-136T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279607G>A | CA2673079621 | TERT | c.1951-137C>T (n.1951-137C>T) c.*1497-137C>T (n.*1497-137C>T) n.764-137C>T c.421-137C>T (n.421-137C>T) c.307-137C>T (n.307-137C>T) n.2009-137C>T n.2030-137C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279607G>T | CA2673079622 | TERT | c.1951-137C>A (n.1951-137C>A) c.*1497-137C>A (n.*1497-137C>A) n.764-137C>A c.421-137C>A (n.421-137C>A) c.307-137C>A (n.307-137C>A) n.2009-137C>A n.2030-137C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279608C>A | CA112949721 | TERT | c.1951-138G>T (n.1951-138G>T) c.*1497-138G>T (n.*1497-138G>T) n.764-138G>T c.421-138G>T (n.421-138G>T) c.307-138G>T (n.307-138G>T) n.2009-138G>T n.2030-138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279608C= | CA1522565991 | TERT | c.1951-138G= (n.1951-138G=) c.*1497-138G= (n.*1497-138G=) n.764-138G= c.421-138G= (n.421-138G=) c.307-138G= (n.307-138G=) n.2009-138G= n.2030-138G= | |
| 5 | g.1279608C>T | CA1522565992 | TERT | c.1951-138G>A (n.1951-138G>A) c.*1497-138G>A (n.*1497-138G>A) n.764-138G>A c.421-138G>A (n.421-138G>A) c.307-138G>A (n.307-138G>A) n.2009-138G>A n.2030-138G>A | dbSNP |
| 5 | g.1279610T>C | CA2673079623 | TERT | c.1951-140A>G (n.1951-140A>G) c.*1497-140A>G (n.*1497-140A>G) n.764-140A>G c.421-140A>G (n.421-140A>G) c.307-140A>G (n.307-140A>G) n.2009-140A>G n.2030-140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279610_1279611delinsTC | CA1522565993 | TERT | c.1951-141_1951-140delinsGA (n.1951-141_1951-140delinsGA) c.*1497-141_*1497-140delinsGA (n.*1497-141_*1497-140delinsGA) n.764-141_764-140delinsGA c.421-141_421-140delinsGA (n.421-141_421-140delinsGA) c.307-141_307-140delinsGA (n.307-141_307-140delinsGA) n.2009-141_2009-140delinsGA n.2030-141_2030-140delinsGA | |
| 5 | g.1279612del | CA557569970 | TERT | c.1951-141del (n.1951-141del) c.*1497-141del (n.*1497-141del) n.764-141del c.421-141del (n.421-141del) c.307-141del (n.307-141del) n.2009-141del n.2030-141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279612C>A | CA2673079624 | TERT | c.1951-142G>T (n.1951-142G>T) c.*1497-142G>T (n.*1497-142G>T) n.764-142G>T c.421-142G>T (n.421-142G>T) c.307-142G>T (n.307-142G>T) n.2009-142G>T n.2030-142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279612C= | CA1522565996 | TERT | c.1951-142G= (n.1951-142G=) c.*1497-142G= (n.*1497-142G=) n.764-142G= c.421-142G= (n.421-142G=) c.307-142G= (n.307-142G=) n.2009-142G= n.2030-142G= | |
| 5 | g.1279612C>T | CA1522565998 | TERT | c.1951-142G>A (n.1951-142G>A) c.*1497-142G>A (n.*1497-142G>A) n.764-142G>A c.421-142G>A (n.421-142G>A) c.307-142G>A (n.307-142G>A) n.2009-142G>A n.2030-142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279613T>A | CA2673079625 | TERT | c.1951-143A>T (n.1951-143A>T) c.*1497-143A>T (n.*1497-143A>T) n.764-143A>T c.421-143A>T (n.421-143A>T) c.307-143A>T (n.307-143A>T) n.2009-143A>T n.2030-143A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279613T>C | CA2673079626 | TERT | c.1951-143A>G (n.1951-143A>G) c.*1497-143A>G (n.*1497-143A>G) n.764-143A>G c.421-143A>G (n.421-143A>G) c.307-143A>G (n.307-143A>G) n.2009-143A>G n.2030-143A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279614C>A | CA2673079627 | TERT | c.1951-144G>T (n.1951-144G>T) c.*1497-144G>T (n.*1497-144G>T) n.764-144G>T c.421-144G>T (n.421-144G>T) c.307-144G>T (n.307-144G>T) n.2009-144G>T n.2030-144G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279616G>T | CA2765027731 | TERT | c.1951-146C>A (n.1951-146C>A) c.*1497-146C>A (n.*1497-146C>A) n.764-146C>A c.421-146C>A (n.421-146C>A) c.307-146C>A (n.307-146C>A) n.2009-146C>A n.2030-146C>A | |
| 5 | g.1279617A>T | CA2673079628 | TERT | c.1951-147T>A (n.1951-147T>A) c.*1497-147T>A (n.*1497-147T>A) n.764-147T>A c.421-147T>A (n.421-147T>A) c.307-147T>A (n.307-147T>A) n.2009-147T>A n.2030-147T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279618C>A | CA112949724 | TERT | c.1951-148G>T (n.1951-148G>T) c.*1497-148G>T (n.*1497-148G>T) n.764-148G>T c.421-148G>T (n.421-148G>T) c.307-148G>T (n.307-148G>T) n.2009-148G>T n.2030-148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279618C= | CA1522565999 | TERT | c.1951-148G= (n.1951-148G=) c.*1497-148G= (n.*1497-148G=) n.764-148G= c.421-148G= (n.421-148G=) c.307-148G= (n.307-148G=) n.2009-148G= n.2030-148G= | |
| 5 | g.1279619C>A | CA2673079629 | TERT | c.1951-149G>T (n.1951-149G>T) c.*1497-149G>T (n.*1497-149G>T) n.764-149G>T c.421-149G>T (n.421-149G>T) c.307-149G>T (n.307-149G>T) n.2009-149G>T n.2030-149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279619C>G | CA2673079630 | TERT | c.1951-149G>C (n.1951-149G>C) c.*1497-149G>C (n.*1497-149G>C) n.764-149G>C c.421-149G>C (n.421-149G>C) c.307-149G>C (n.307-149G>C) n.2009-149G>C n.2030-149G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279619_1279621delinsCCT | CA1522566000 | TERT | c.1951-151_1951-149delinsAGG (n.1951-151_1951-149delinsAGG) c.*1497-151_*1497-149delinsAGG (n.*1497-151_*1497-149delinsAGG) n.764-151_764-149delinsAGG c.421-151_421-149delinsAGG (n.421-151_421-149delinsAGG) c.307-151_307-149delinsAGG (n.307-151_307-149delinsAGG) n.2009-151_2009-149delinsAGG n.2030-151_2030-149delinsAGG | |
| 5 | g.1279620C= | CA1522566002 | TERT | c.1951-150G= (n.1951-150G=) c.*1497-150G= (n.*1497-150G=) n.764-150G= c.421-150G= (n.421-150G=) c.307-150G= (n.307-150G=) n.2009-150G= n.2030-150G= | |
| 5 | g.1279620C>T | CA1522566003 | TERT | c.1951-150G>A (n.1951-150G>A) c.*1497-150G>A (n.*1497-150G>A) n.764-150G>A c.421-150G>A (n.421-150G>A) c.307-150G>A (n.307-150G>A) n.2009-150G>A n.2030-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279620_1279621del | CA803537077 | TERT | c.1951-151_1951-150del (n.1951-151_1951-150del) c.*1497-151_*1497-150del (n.*1497-151_*1497-150del) n.764-151_764-150del c.421-151_421-150del (n.421-151_421-150del) c.307-151_307-150del (n.307-151_307-150del) n.2009-151_2009-150del n.2030-151_2030-150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279621T>C | CA2673079631 | TERT | c.1951-151A>G (n.1951-151A>G) c.*1497-151A>G (n.*1497-151A>G) n.764-151A>G c.421-151A>G (n.421-151A>G) c.307-151A>G (n.307-151A>G) n.2009-151A>G n.2030-151A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279622G>C | CA2673079632 | TERT | c.1951-152C>G (n.1951-152C>G) c.*1497-152C>G (n.*1497-152C>G) n.764-152C>G c.421-152C>G (n.421-152C>G) c.307-152C>G (n.307-152C>G) n.2009-152C>G n.2030-152C>G | gnomAD v4 |
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