WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279586C>A | CA2673079595 | TERT | c.1951-116G>T (n.1951-116G>T) c.*1497-116G>T (n.*1497-116G>T) n.764-116G>T c.421-116G>T (n.421-116G>T) c.307-116G>T (n.307-116G>T) n.2009-116G>T n.2030-116G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279586C= | CA1522565975 | TERT | c.1951-116G= (n.1951-116G=) c.*1497-116G= (n.*1497-116G=) n.764-116G= c.421-116G= (n.421-116G=) c.307-116G= (n.307-116G=) n.2009-116G= n.2030-116G= | |
| 5 | g.1279586C>T | CA112949705 | TERT | c.1951-116G>A (n.1951-116G>A) c.*1497-116G>A (n.*1497-116G>A) n.764-116G>A c.421-116G>A (n.421-116G>A) c.307-116G>A (n.307-116G>A) n.2009-116G>A n.2030-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279587G>A | CA112949708 | TERT | c.1951-117C>T (n.1951-117C>T) c.*1497-117C>T (n.*1497-117C>T) n.764-117C>T c.421-117C>T (n.421-117C>T) c.307-117C>T (n.307-117C>T) n.2009-117C>T n.2030-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279587G= | CA1522565977 | TERT | c.1951-117C= (n.1951-117C=) c.*1497-117C= (n.*1497-117C=) n.764-117C= c.421-117C= (n.421-117C=) c.307-117C= (n.307-117C=) n.2009-117C= n.2030-117C= | |
| 5 | g.1279587G>T | CA2673079596 | TERT | c.1951-117C>A (n.1951-117C>A) c.*1497-117C>A (n.*1497-117C>A) n.764-117C>A c.421-117C>A (n.421-117C>A) c.307-117C>A (n.307-117C>A) n.2009-117C>A n.2030-117C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279588G>T | CA2673079597 | TERT | c.1951-118C>A (n.1951-118C>A) c.*1497-118C>A (n.*1497-118C>A) n.764-118C>A c.421-118C>A (n.421-118C>A) c.307-118C>A (n.307-118C>A) n.2009-118C>A n.2030-118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279589G>A | CA2673079598 | TERT | c.1951-119C>T (n.1951-119C>T) c.*1497-119C>T (n.*1497-119C>T) n.764-119C>T c.421-119C>T (n.421-119C>T) c.307-119C>T (n.307-119C>T) n.2009-119C>T n.2030-119C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279589G>T | CA2673079599 | TERT | c.1951-119C>A (n.1951-119C>A) c.*1497-119C>A (n.*1497-119C>A) n.764-119C>A c.421-119C>A (n.421-119C>A) c.307-119C>A (n.307-119C>A) n.2009-119C>A n.2030-119C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279591C>A | CA2673079600 | TERT | c.1951-121G>T (n.1951-121G>T) c.*1497-121G>T (n.*1497-121G>T) n.764-121G>T c.421-121G>T (n.421-121G>T) c.307-121G>T (n.307-121G>T) n.2009-121G>T n.2030-121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279591C= | CA1522565980 | TERT | c.1951-121G= (n.1951-121G=) c.*1497-121G= (n.*1497-121G=) n.764-121G= c.421-121G= (n.421-121G=) c.307-121G= (n.307-121G=) n.2009-121G= n.2030-121G= | |
| 5 | g.1279591C>T | CA1072494924 | TERT | c.1951-121G>A (n.1951-121G>A) c.*1497-121G>A (n.*1497-121G>A) n.764-121G>A c.421-121G>A (n.421-121G>A) c.307-121G>A (n.307-121G>A) n.2009-121G>A n.2030-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279592C>A | CA2673079601 | TERT | c.1951-122G>T (n.1951-122G>T) c.*1497-122G>T (n.*1497-122G>T) n.764-122G>T c.421-122G>T (n.421-122G>T) c.307-122G>T (n.307-122G>T) n.2009-122G>T n.2030-122G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279592C= | CA1522565982 | TERT | c.1951-122G= (n.1951-122G=) c.*1497-122G= (n.*1497-122G=) n.764-122G= c.421-122G= (n.421-122G=) c.307-122G= (n.307-122G=) n.2009-122G= n.2030-122G= | |
| 5 | g.1279592C>G | CA803537064 | TERT | c.1951-122G>C (n.1951-122G>C) c.*1497-122G>C (n.*1497-122G>C) n.764-122G>C c.421-122G>C (n.421-122G>C) c.307-122G>C (n.307-122G>C) n.2009-122G>C n.2030-122G>C | dbSNP |
| 5 | g.1279592C>T | CA2673079602 | TERT | c.1951-122G>A (n.1951-122G>A) c.*1497-122G>A (n.*1497-122G>A) n.764-122G>A c.421-122G>A (n.421-122G>A) c.307-122G>A (n.307-122G>A) n.2009-122G>A n.2030-122G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279593T>G | CA2673079603 | TERT | c.1951-123A>C (n.1951-123A>C) c.*1497-123A>C (n.*1497-123A>C) n.764-123A>C c.421-123A>C (n.421-123A>C) c.307-123A>C (n.307-123A>C) n.2009-123A>C n.2030-123A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279595G>A | CA2673079604 | TERT | c.1951-125C>T (n.1951-125C>T) c.*1497-125C>T (n.*1497-125C>T) n.764-125C>T c.421-125C>T (n.421-125C>T) c.307-125C>T (n.307-125C>T) n.2009-125C>T n.2030-125C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279595G>C | CA2673079605 | TERT | c.1951-125C>G (n.1951-125C>G) c.*1497-125C>G (n.*1497-125C>G) n.764-125C>G c.421-125C>G (n.421-125C>G) c.307-125C>G (n.307-125C>G) n.2009-125C>G n.2030-125C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279595G>T | CA2673079606 | TERT | c.1951-125C>A (n.1951-125C>A) c.*1497-125C>A (n.*1497-125C>A) n.764-125C>A c.421-125C>A (n.421-125C>A) c.307-125C>A (n.307-125C>A) n.2009-125C>A n.2030-125C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.1279600C>A | CA2673079613 | TERT | c.1951-130G>T (n.1951-130G>T) c.*1497-130G>T (n.*1497-130G>T) n.764-130G>T c.421-130G>T (n.421-130G>T) c.307-130G>T (n.307-130G>T) n.2009-130G>T n.2030-130G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279600C>T | CA2673079614 | TERT | c.1951-130G>A (n.1951-130G>A) c.*1497-130G>A (n.*1497-130G>A) n.764-130G>A c.421-130G>A (n.421-130G>A) c.307-130G>A (n.307-130G>A) n.2009-130G>A n.2030-130G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279601C>A | CA2673079615 | TERT | c.1951-131G>T (n.1951-131G>T) c.*1497-131G>T (n.*1497-131G>T) n.764-131G>T c.421-131G>T (n.421-131G>T) c.307-131G>T (n.307-131G>T) n.2009-131G>T n.2030-131G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279601C>T | CA2673079616 | TERT | c.1951-131G>A (n.1951-131G>A) c.*1497-131G>A (n.*1497-131G>A) n.764-131G>A c.421-131G>A (n.421-131G>A) c.307-131G>A (n.307-131G>A) n.2009-131G>A n.2030-131G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279602T>A | CA2673079617 | TERT | c.1951-132A>T (n.1951-132A>T) c.*1497-132A>T (n.*1497-132A>T) n.764-132A>T c.421-132A>T (n.421-132A>T) c.307-132A>T (n.307-132A>T) n.2009-132A>T n.2030-132A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279603C= | CA1522565984 | TERT | c.1951-133G= (n.1951-133G=) c.*1497-133G= (n.*1497-133G=) n.764-133G= c.421-133G= (n.421-133G=) c.307-133G= (n.307-133G=) n.2009-133G= n.2030-133G= | |
| 5 | g.1279603C>T | CA803537065 | TERT | c.1951-133G>A (n.1951-133G>A) c.*1497-133G>A (n.*1497-133G>A) n.764-133G>A c.421-133G>A (n.421-133G>A) c.307-133G>A (n.307-133G>A) n.2009-133G>A n.2030-133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279604C>A | CA2673079618 | TERT | c.1951-134G>T (n.1951-134G>T) c.*1497-134G>T (n.*1497-134G>T) n.764-134G>T c.421-134G>T (n.421-134G>T) c.307-134G>T (n.307-134G>T) n.2009-134G>T n.2030-134G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279605C>A | CA2673079619 | TERT | c.1951-135G>T (n.1951-135G>T) c.*1497-135G>T (n.*1497-135G>T) n.764-135G>T c.421-135G>T (n.421-135G>T) c.307-135G>T (n.307-135G>T) n.2009-135G>T n.2030-135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279605C= | CA1522565987 | TERT | c.1951-135G= (n.1951-135G=) c.*1497-135G= (n.*1497-135G=) n.764-135G= c.421-135G= (n.421-135G=) c.307-135G= (n.307-135G=) n.2009-135G= n.2030-135G= | |
| 5 | g.1279605C>T | CA557569969 | TERT | c.1951-135G>A (n.1951-135G>A) c.*1497-135G>A (n.*1497-135G>A) n.764-135G>A c.421-135G>A (n.421-135G>A) c.307-135G>A (n.307-135G>A) n.2009-135G>A n.2030-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279606A>T | CA2673079620 | TERT | c.1951-136T>A (n.1951-136T>A) c.*1497-136T>A (n.*1497-136T>A) n.764-136T>A c.421-136T>A (n.421-136T>A) c.307-136T>A (n.307-136T>A) n.2009-136T>A n.2030-136T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279607G>A | CA2673079621 | TERT | c.1951-137C>T (n.1951-137C>T) c.*1497-137C>T (n.*1497-137C>T) n.764-137C>T c.421-137C>T (n.421-137C>T) c.307-137C>T (n.307-137C>T) n.2009-137C>T n.2030-137C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279607G>T | CA2673079622 | TERT | c.1951-137C>A (n.1951-137C>A) c.*1497-137C>A (n.*1497-137C>A) n.764-137C>A c.421-137C>A (n.421-137C>A) c.307-137C>A (n.307-137C>A) n.2009-137C>A n.2030-137C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279608C>A | CA112949721 | TERT | c.1951-138G>T (n.1951-138G>T) c.*1497-138G>T (n.*1497-138G>T) n.764-138G>T c.421-138G>T (n.421-138G>T) c.307-138G>T (n.307-138G>T) n.2009-138G>T n.2030-138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279608C= | CA1522565991 | TERT | c.1951-138G= (n.1951-138G=) c.*1497-138G= (n.*1497-138G=) n.764-138G= c.421-138G= (n.421-138G=) c.307-138G= (n.307-138G=) n.2009-138G= n.2030-138G= | |
| 5 | g.1279608C>T | CA1522565992 | TERT | c.1951-138G>A (n.1951-138G>A) c.*1497-138G>A (n.*1497-138G>A) n.764-138G>A c.421-138G>A (n.421-138G>A) c.307-138G>A (n.307-138G>A) n.2009-138G>A n.2030-138G>A | dbSNP |
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| 5 | g.1279612del | CA557569970 | TERT | c.1951-141del (n.1951-141del) c.*1497-141del (n.*1497-141del) n.764-141del c.421-141del (n.421-141del) c.307-141del (n.307-141del) n.2009-141del n.2030-141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279612C>A | CA2673079624 | TERT | c.1951-142G>T (n.1951-142G>T) c.*1497-142G>T (n.*1497-142G>T) n.764-142G>T c.421-142G>T (n.421-142G>T) c.307-142G>T (n.307-142G>T) n.2009-142G>T n.2030-142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279612C= | CA1522565996 | TERT | c.1951-142G= (n.1951-142G=) c.*1497-142G= (n.*1497-142G=) n.764-142G= c.421-142G= (n.421-142G=) c.307-142G= (n.307-142G=) n.2009-142G= n.2030-142G= | |
| 5 | g.1279612C>T | CA1522565998 | TERT | c.1951-142G>A (n.1951-142G>A) c.*1497-142G>A (n.*1497-142G>A) n.764-142G>A c.421-142G>A (n.421-142G>A) c.307-142G>A (n.307-142G>A) n.2009-142G>A n.2030-142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279613T>A | CA2673079625 | TERT | c.1951-143A>T (n.1951-143A>T) c.*1497-143A>T (n.*1497-143A>T) n.764-143A>T c.421-143A>T (n.421-143A>T) c.307-143A>T (n.307-143A>T) n.2009-143A>T n.2030-143A>T | gnomAD v4 |