WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279496_1279499del | CA2673079508 | TERT | c.1951-26_1951-23del (n.1951-26_1951-23del) c.*1497-26_*1497-23del (n.*1497-26_*1497-23del) n.764-26_764-23del c.421-26_421-23del (n.421-26_421-23del) c.307-26_307-23del (n.307-26_307-23del) n.2009-26_2009-23del n.2030-26_2030-23del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279495G>T | CA2673079513 | TERT | c.1951-25C>A (n.1951-25C>A) c.*1497-25C>A (n.*1497-25C>A) n.764-25C>A c.421-25C>A (n.421-25C>A) c.307-25C>A (n.307-25C>A) n.2009-25C>A n.2030-25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279497C>A | CA2673079514 | TERT | c.1951-27G>T (n.1951-27G>T) c.*1497-27G>T (n.*1497-27G>T) n.764-27G>T c.421-27G>T (n.421-27G>T) c.307-27G>T (n.307-27G>T) n.2009-27G>T n.2030-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279497C= | CA1522565882 | TERT | c.1951-27G= (n.1951-27G=) c.*1497-27G= (n.*1497-27G=) n.764-27G= c.421-27G= (n.421-27G=) c.307-27G= (n.307-27G=) n.2009-27G= n.2030-27G= | |
| 5 | g.1279497C>T | CA3184704 | TERT | c.1951-27G>A (n.1951-27G>A) c.*1497-27G>A (n.*1497-27G>A) n.764-27G>A c.421-27G>A (n.421-27G>A) c.307-27G>A (n.307-27G>A) n.2009-27G>A n.2030-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279499G>A | CA2578259717 | TERT | c.1951-29C>T (n.1951-29C>T) c.*1497-29C>T (n.*1497-29C>T) n.764-29C>T c.421-29C>T (n.421-29C>T) c.307-29C>T (n.307-29C>T) n.2009-29C>T n.2030-29C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279499G>T | CA2673079515 | TERT | c.1951-29C>A (n.1951-29C>A) c.*1497-29C>A (n.*1497-29C>A) n.764-29C>A c.421-29C>A (n.421-29C>A) c.307-29C>A (n.307-29C>A) n.2009-29C>A n.2030-29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279500G>A | CA2673079516 | TERT | c.1951-30C>T (n.1951-30C>T) c.*1497-30C>T (n.*1497-30C>T) n.764-30C>T c.421-30C>T (n.421-30C>T) c.307-30C>T (n.307-30C>T) n.2009-30C>T n.2030-30C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279500G>C | CA112949659 | TERT | c.1951-30C>G (n.1951-30C>G) c.*1497-30C>G (n.*1497-30C>G) n.764-30C>G c.421-30C>G (n.421-30C>G) c.307-30C>G (n.307-30C>G) n.2009-30C>G n.2030-30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279500G= | CA1522565884 | TERT | c.1951-30C= (n.1951-30C=) c.*1497-30C= (n.*1497-30C=) n.764-30C= c.421-30C= (n.421-30C=) c.307-30C= (n.307-30C=) n.2009-30C= n.2030-30C= | |
| 5 | g.1279500G>T | CA2673079517 | TERT | c.1951-30C>A (n.1951-30C>A) c.*1497-30C>A (n.*1497-30C>A) n.764-30C>A c.421-30C>A (n.421-30C>A) c.307-30C>A (n.307-30C>A) n.2009-30C>A n.2030-30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279501A>G | CA2708194289 | TERT | c.1951-31T>C (n.1951-31T>C) c.*1497-31T>C (n.*1497-31T>C) n.764-31T>C c.421-31T>C (n.421-31T>C) c.307-31T>C (n.307-31T>C) n.2009-31T>C n.2030-31T>C | dbSNP |
| 5 | g.1279503A= | CA1522565888 | TERT | c.1951-33T= (n.1951-33T=) c.*1497-33T= (n.*1497-33T=) n.764-33T= c.421-33T= (n.421-33T=) c.307-33T= (n.307-33T=) n.2009-33T= n.2030-33T= | |
| 5 | g.1279503A>G | CA1072494894 | TERT | c.1951-33T>C (n.1951-33T>C) c.*1497-33T>C (n.*1497-33T>C) n.764-33T>C c.421-33T>C (n.421-33T>C) c.307-33T>C (n.307-33T>C) n.2009-33T>C n.2030-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279504G>A | CA2673079518 | TERT | c.1951-34C>T (n.1951-34C>T) c.*1497-34C>T (n.*1497-34C>T) n.764-34C>T c.421-34C>T (n.421-34C>T) c.307-34C>T (n.307-34C>T) n.2009-34C>T n.2030-34C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279505del | CA2578259718 | TERT | c.1951-35del (n.1951-35del) c.*1497-35del (n.*1497-35del) n.764-35del c.421-35del (n.421-35del) c.307-35del (n.307-35del) n.2009-35del n.2030-35del | |
| 5 | g.1279505T>G | CA2673079519 | TERT | c.1951-35A>C (n.1951-35A>C) c.*1497-35A>C (n.*1497-35A>C) n.764-35A>C c.421-35A>C (n.421-35A>C) c.307-35A>C (n.307-35A>C) n.2009-35A>C n.2030-35A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279506G>A | CA2673079520 | TERT | c.1951-36C>T (n.1951-36C>T) c.*1497-36C>T (n.*1497-36C>T) n.764-36C>T c.421-36C>T (n.421-36C>T) c.307-36C>T (n.307-36C>T) n.2009-36C>T n.2030-36C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279506G>C | CA1072494901 | TERT | c.1951-36C>G (n.1951-36C>G) c.*1497-36C>G (n.*1497-36C>G) n.764-36C>G c.421-36C>G (n.421-36C>G) c.307-36C>G (n.307-36C>G) n.2009-36C>G n.2030-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279506G= | CA1522565890 | TERT | c.1951-36C= (n.1951-36C=) c.*1497-36C= (n.*1497-36C=) n.764-36C= c.421-36C= (n.421-36C=) c.307-36C= (n.307-36C=) n.2009-36C= n.2030-36C= | |
| 5 | g.1279507G>A | CA557569945 | TERT | c.1951-37C>T (n.1951-37C>T) c.*1497-37C>T (n.*1497-37C>T) n.764-37C>T c.421-37C>T (n.421-37C>T) c.307-37C>T (n.307-37C>T) n.2009-37C>T n.2030-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279507G= | CA1522565892 | TERT | c.1951-37C= (n.1951-37C=) c.*1497-37C= (n.*1497-37C=) n.764-37C= c.421-37C= (n.421-37C=) c.307-37C= (n.307-37C=) n.2009-37C= n.2030-37C= | |
| 5 | g.1279507G>T | CA2673079521 | TERT | c.1951-37C>A (n.1951-37C>A) c.*1497-37C>A (n.*1497-37C>A) n.764-37C>A c.421-37C>A (n.421-37C>A) c.307-37C>A (n.307-37C>A) n.2009-37C>A n.2030-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279509T>A | CA2673079522 | TERT | c.1951-39A>T (n.1951-39A>T) c.*1497-39A>T (n.*1497-39A>T) n.764-39A>T c.421-39A>T (n.421-39A>T) c.307-39A>T (n.307-39A>T) n.2009-39A>T n.2030-39A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279509T>C | CA2708194296 | TERT | c.1951-39A>G (n.1951-39A>G) c.*1497-39A>G (n.*1497-39A>G) n.764-39A>G c.421-39A>G (n.421-39A>G) c.307-39A>G (n.307-39A>G) n.2009-39A>G n.2030-39A>G | dbSNP |
| 5 | g.1279510C= | CA1522565894 | TERT | c.1951-40G= (n.1951-40G=) c.*1497-40G= (n.*1497-40G=) n.764-40G= c.421-40G= (n.421-40G=) c.307-40G= (n.307-40G=) n.2009-40G= n.2030-40G= | |
| 5 | g.1279510C>G | CA1522565895 | TERT | c.1951-40G>C (n.1951-40G>C) c.*1497-40G>C (n.*1497-40G>C) n.764-40G>C c.421-40G>C (n.421-40G>C) c.307-40G>C (n.307-40G>C) n.2009-40G>C n.2030-40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279510C>T | CA557569947 | TERT | c.1951-40G>A (n.1951-40G>A) c.*1497-40G>A (n.*1497-40G>A) n.764-40G>A c.421-40G>A (n.421-40G>A) c.307-40G>A (n.307-40G>A) n.2009-40G>A n.2030-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279511C>A | CA1522565898 | TERT | c.1951-41G>T (n.1951-41G>T) c.*1497-41G>T (n.*1497-41G>T) n.764-41G>T c.421-41G>T (n.421-41G>T) c.307-41G>T (n.307-41G>T) n.2009-41G>T n.2030-41G>T | dbSNP |
| 5 | g.1279511C= | CA1522565900 | TERT | c.1951-41G= (n.1951-41G=) c.*1497-41G= (n.*1497-41G=) n.764-41G= c.421-41G= (n.421-41G=) c.307-41G= (n.307-41G=) n.2009-41G= n.2030-41G= | |
| 5 | g.1279511C>T | CA3184705 | TERT | c.1951-41G>A (n.1951-41G>A) c.*1497-41G>A (n.*1497-41G>A) n.764-41G>A c.421-41G>A (n.421-41G>A) c.307-41G>A (n.307-41G>A) n.2009-41G>A n.2030-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279512G>A | CA3184706 | TERT | c.1951-42C>T (n.1951-42C>T) c.*1497-42C>T (n.*1497-42C>T) n.764-42C>T c.421-42C>T (n.421-42C>T) c.307-42C>T (n.307-42C>T) n.2009-42C>T n.2030-42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279512G= | CA1522565902 | TERT | c.1951-42C= (n.1951-42C=) c.*1497-42C= (n.*1497-42C=) n.764-42C= c.421-42C= (n.421-42C=) c.307-42C= (n.307-42C=) n.2009-42C= n.2030-42C= | |
| 5 | g.1279512G>T | CA2673079523 | TERT | c.1951-42C>A (n.1951-42C>A) c.*1497-42C>A (n.*1497-42C>A) n.764-42C>A c.421-42C>A (n.421-42C>A) c.307-42C>A (n.307-42C>A) n.2009-42C>A n.2030-42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279513G>A | CA2673079524 | TERT | c.1951-43C>T (n.1951-43C>T) c.*1497-43C>T (n.*1497-43C>T) n.764-43C>T c.421-43C>T (n.421-43C>T) c.307-43C>T (n.307-43C>T) n.2009-43C>T n.2030-43C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279513G>T | CA2673079525 | TERT | c.1951-43C>A (n.1951-43C>A) c.*1497-43C>A (n.*1497-43C>A) n.764-43C>A c.421-43C>A (n.421-43C>A) c.307-43C>A (n.307-43C>A) n.2009-43C>A n.2030-43C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279514C>A | CA2673079526 | TERT | c.1951-44G>T (n.1951-44G>T) c.*1497-44G>T (n.*1497-44G>T) n.764-44G>T c.421-44G>T (n.421-44G>T) c.307-44G>T (n.307-44G>T) n.2009-44G>T n.2030-44G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279514C>T | CA2673079527 | TERT | c.1951-44G>A (n.1951-44G>A) c.*1497-44G>A (n.*1497-44G>A) n.764-44G>A c.421-44G>A (n.421-44G>A) c.307-44G>A (n.307-44G>A) n.2009-44G>A n.2030-44G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279515C= | CA1522565904 | TERT | c.1951-45G= (n.1951-45G=) c.*1497-45G= (n.*1497-45G=) n.764-45G= c.421-45G= (n.421-45G=) c.307-45G= (n.307-45G=) n.2009-45G= n.2030-45G= | |
| 5 | g.1279515C>T | CA557569951 | TERT | c.1951-45G>A (n.1951-45G>A) c.*1497-45G>A (n.*1497-45G>A) n.764-45G>A c.421-45G>A (n.421-45G>A) c.307-45G>A (n.307-45G>A) n.2009-45G>A n.2030-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279516A>T | CA2673079528 | TERT | c.1951-46T>A (n.1951-46T>A) c.*1497-46T>A (n.*1497-46T>A) n.764-46T>A c.421-46T>A (n.421-46T>A) c.307-46T>A (n.307-46T>A) n.2009-46T>A n.2030-46T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279517A>T | CA2673079529 | TERT | c.1951-47T>A (n.1951-47T>A) c.*1497-47T>A (n.*1497-47T>A) n.764-47T>A c.421-47T>A (n.421-47T>A) c.307-47T>A (n.307-47T>A) n.2009-47T>A n.2030-47T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279518G>A | CA2673079530 | TERT | c.1951-48C>T (n.1951-48C>T) c.*1497-48C>T (n.*1497-48C>T) n.764-48C>T c.421-48C>T (n.421-48C>T) c.307-48C>T (n.307-48C>T) n.2009-48C>T n.2030-48C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279518G>C | CA557569953 | TERT | c.1951-48C>G (n.1951-48C>G) c.*1497-48C>G (n.*1497-48C>G) n.764-48C>G c.421-48C>G (n.421-48C>G) c.307-48C>G (n.307-48C>G) n.2009-48C>G n.2030-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279518G= | CA1522565907 | TERT | c.1951-48C= (n.1951-48C=) c.*1497-48C= (n.*1497-48C=) n.764-48C= c.421-48C= (n.421-48C=) c.307-48C= (n.307-48C=) n.2009-48C= n.2030-48C= | |
| 5 | g.1279518G>T | CA2673079531 | TERT | c.1951-48C>A (n.1951-48C>A) c.*1497-48C>A (n.*1497-48C>A) n.764-48C>A c.421-48C>A (n.421-48C>A) c.307-48C>A (n.307-48C>A) n.2009-48C>A n.2030-48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279520G>A | CA3184707 | TERT | c.1951-50C>T (n.1951-50C>T) c.*1497-50C>T (n.*1497-50C>T) n.764-50C>T c.421-50C>T (n.421-50C>T) c.307-50C>T (n.307-50C>T) n.2009-50C>T n.2030-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279520G= | CA1522565910 | TERT | c.1951-50C= (n.1951-50C=) c.*1497-50C= (n.*1497-50C=) n.764-50C= c.421-50C= (n.421-50C=) c.307-50C= (n.307-50C=) n.2009-50C= n.2030-50C= | |
| 5 | g.1279520G>T | CA2673079532 | TERT | c.1951-50C>A (n.1951-50C>A) c.*1497-50C>A (n.*1497-50C>A) n.764-50C>A c.421-50C>A (n.421-50C>A) c.307-50C>A (n.307-50C>A) n.2009-50C>A n.2030-50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279521C= | CA1522565912 | TERT | c.1951-51G= (n.1951-51G=) c.*1497-51G= (n.*1497-51G=) n.764-51G= c.421-51G= (n.421-51G=) c.307-51G= (n.307-51G=) n.2009-51G= n.2030-51G= |