WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1279479dup | CA2765027727 | TERT | c.1951-6dup (n.1951-6dup) c.*1497-6dup (n.*1497-6dup) n.764-6dup c.421-6dup (n.421-6dup) c.307-6dup (n.307-6dup) n.2009-6dup n.2030-6dup | |
| 5 | g.1279479del | CA2573138573 | TERT | c.1951-6del (n.1951-6del) c.*1497-6del (n.*1497-6del) n.764-6del c.421-6del (n.421-6del) c.307-6del (n.307-6del) n.2009-6del n.2030-6del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279477G= | CA1522565848 | TERT | c.1951-7C= (n.1951-7C=) c.*1497-7C= (n.*1497-7C=) n.764-7C= c.421-7C= (n.421-7C=) c.307-7C= (n.307-7C=) n.2009-7C= n.2030-7C= | |
| 5 | g.1279477G>T | CA557569932 | TERT | c.1951-7C>A (n.1951-7C>A) c.*1497-7C>A (n.*1497-7C>A) n.764-7C>A c.421-7C>A (n.421-7C>A) c.307-7C>A (n.307-7C>A) n.2009-7C>A n.2030-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1279478G>A | CA803537001 | TERT | c.1951-8C>T (n.1951-8C>T) c.*1497-8C>T (n.*1497-8C>T) n.764-8C>T c.421-8C>T (n.421-8C>T) c.307-8C>T (n.307-8C>T) n.2009-8C>T n.2030-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279478G= | CA1522565852 | TERT | c.1951-8C= (n.1951-8C=) c.*1497-8C= (n.*1497-8C=) n.764-8C= c.421-8C= (n.421-8C=) c.307-8C= (n.307-8C=) n.2009-8C= n.2030-8C= | |
| 5 | g.1279478G>T | CA2673079495 | TERT | c.1951-8C>A (n.1951-8C>A) c.*1497-8C>A (n.*1497-8C>A) n.764-8C>A c.421-8C>A (n.421-8C>A) c.307-8C>A (n.307-8C>A) n.2009-8C>A n.2030-8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279478_1279479delinsAC | CA2499217530 | TERT | c.1951-9_1951-8delinsGT (n.1951-9_1951-8delinsGT) c.*1497-9_*1497-8delinsGT (n.*1497-9_*1497-8delinsGT) n.764-9_764-8delinsGT c.421-9_421-8delinsGT (n.421-9_421-8delinsGT) c.307-9_307-8delinsGT (n.307-9_307-8delinsGT) n.2009-9_2009-8delinsGT n.2030-9_2030-8delinsGT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279479G>A | CA2673079496 | TERT | c.1951-9C>T (n.1951-9C>T) c.*1497-9C>T (n.*1497-9C>T) n.764-9C>T c.421-9C>T (n.421-9C>T) c.307-9C>T (n.307-9C>T) n.2009-9C>T n.2030-9C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279479G>C | CA1072494875 | TERT | c.1951-9C>G (n.1951-9C>G) c.*1497-9C>G (n.*1497-9C>G) n.764-9C>G c.421-9C>G (n.421-9C>G) c.307-9C>G (n.307-9C>G) n.2009-9C>G n.2030-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279479G= | CA1522565854 | TERT | c.1951-9C= (n.1951-9C=) c.*1497-9C= (n.*1497-9C=) n.764-9C= c.421-9C= (n.421-9C=) c.307-9C= (n.307-9C=) n.2009-9C= n.2030-9C= | |
| 5 | g.1279479_1279480delinsGA | CA1522565856 | TERT | c.1951-10_1951-9delinsTC (n.1951-10_1951-9delinsTC) c.*1497-10_*1497-9delinsTC (n.*1497-10_*1497-9delinsTC) n.764-10_764-9delinsTC c.421-10_421-9delinsTC (n.421-10_421-9delinsTC) c.307-10_307-9delinsTC (n.307-10_307-9delinsTC) n.2009-10_2009-9delinsTC n.2030-10_2030-9delinsTC | |
| 5 | g.1279480del | CA803537005 | TERT | c.1951-10del (n.1951-10del) c.*1497-10del (n.*1497-10del) n.764-10del c.421-10del (n.421-10del) c.307-10del (n.307-10del) n.2009-10del n.2030-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279480A>T | CA2673079497 | TERT | c.1951-10T>A (n.1951-10T>A) c.*1497-10T>A (n.*1497-10T>A) n.764-10T>A c.421-10T>A (n.421-10T>A) c.307-10T>A (n.307-10T>A) n.2009-10T>A n.2030-10T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279481C>A | CA2673079498 | TERT | c.1951-11G>T (n.1951-11G>T) c.*1497-11G>T (n.*1497-11G>T) n.764-11G>T c.421-11G>T (n.421-11G>T) c.307-11G>T (n.307-11G>T) n.2009-11G>T n.2030-11G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279481C= | CA1522565860 | TERT | c.1951-11G= (n.1951-11G=) c.*1497-11G= (n.*1497-11G=) n.764-11G= c.421-11G= (n.421-11G=) c.307-11G= (n.307-11G=) n.2009-11G= n.2030-11G= | |
| 5 | g.1279481C>T | CA557569934 | TERT | c.1951-11G>A (n.1951-11G>A) c.*1497-11G>A (n.*1497-11G>A) n.764-11G>A c.421-11G>A (n.421-11G>A) c.307-11G>A (n.307-11G>A) n.2009-11G>A n.2030-11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279482A>G | CA2673079499 | TERT | c.1951-12T>C (n.1951-12T>C) c.*1497-12T>C (n.*1497-12T>C) n.764-12T>C c.421-12T>C (n.421-12T>C) c.307-12T>C (n.307-12T>C) n.2009-12T>C n.2030-12T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279483G>A | CA2673079500 | TERT | c.1951-13C>T (n.1951-13C>T) c.*1497-13C>T (n.*1497-13C>T) n.764-13C>T c.421-13C>T (n.421-13C>T) c.307-13C>T (n.307-13C>T) n.2009-13C>T n.2030-13C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279483G>T | CA2673079501 | TERT | c.1951-13C>A (n.1951-13C>A) c.*1497-13C>A (n.*1497-13C>A) n.764-13C>A c.421-13C>A (n.421-13C>A) c.307-13C>A (n.307-13C>A) n.2009-13C>A n.2030-13C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279484C>A | CA2673079502 | TERT | c.1951-14G>T (n.1951-14G>T) c.*1497-14G>T (n.*1497-14G>T) n.764-14G>T c.421-14G>T (n.421-14G>T) c.307-14G>T (n.307-14G>T) n.2009-14G>T n.2030-14G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279484C= | CA1522565864 | TERT | c.1951-14G= (n.1951-14G=) c.*1497-14G= (n.*1497-14G=) n.764-14G= c.421-14G= (n.421-14G=) c.307-14G= (n.307-14G=) n.2009-14G= n.2030-14G= | |
| 5 | g.1279484C>G | CA2740090804 | TERT | c.1951-14G>C (n.1951-14G>C) c.*1497-14G>C (n.*1497-14G>C) n.764-14G>C c.421-14G>C (n.421-14G>C) c.307-14G>C (n.307-14G>C) n.2009-14G>C n.2030-14G>C | ClinVar |
| 5 | g.1279484C>T | CA557569936 | TERT | c.1951-14G>A (n.1951-14G>A) c.*1497-14G>A (n.*1497-14G>A) n.764-14G>A c.421-14G>A (n.421-14G>A) c.307-14G>A (n.307-14G>A) n.2009-14G>A n.2030-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279485A= | CA1522565866 | TERT | c.1951-15T= (n.1951-15T=) c.*1497-15T= (n.*1497-15T=) n.764-15T= c.421-15T= (n.421-15T=) c.307-15T= (n.307-15T=) n.2009-15T= n.2030-15T= | |
| 5 | g.1279485A>G | CA3184703 | TERT | c.1951-15T>C (n.1951-15T>C) c.*1497-15T>C (n.*1497-15T>C) n.764-15T>C c.421-15T>C (n.421-15T>C) c.307-15T>C (n.307-15T>C) n.2009-15T>C n.2030-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1279486T>A | CA2580071960 | TERT | c.1951-16A>T (n.1951-16A>T) c.*1497-16A>T (n.*1497-16A>T) n.764-16A>T c.421-16A>T (n.421-16A>T) c.307-16A>T (n.307-16A>T) n.2009-16A>T n.2030-16A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279486T>C | CA2673079503 | TERT | c.1951-16A>G (n.1951-16A>G) c.*1497-16A>G (n.*1497-16A>G) n.764-16A>G c.421-16A>G (n.421-16A>G) c.307-16A>G (n.307-16A>G) n.2009-16A>G n.2030-16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1279487G>A | CA2673079504 | TERT | c.1951-17C>T (n.1951-17C>T) c.*1497-17C>T (n.*1497-17C>T) n.764-17C>T c.421-17C>T (n.421-17C>T) c.307-17C>T (n.307-17C>T) n.2009-17C>T n.2030-17C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279487G= | CA1522565870 | TERT | c.1951-17C= (n.1951-17C=) c.*1497-17C= (n.*1497-17C=) n.764-17C= c.421-17C= (n.421-17C=) c.307-17C= (n.307-17C=) n.2009-17C= n.2030-17C= | |
| 5 | g.1279487G>T | CA1072494876 | TERT | c.1951-17C>A (n.1951-17C>A) c.*1497-17C>A (n.*1497-17C>A) n.764-17C>A c.421-17C>A (n.421-17C>A) c.307-17C>A (n.307-17C>A) n.2009-17C>A n.2030-17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279488G>A | CA557569938 | TERT | c.1951-18C>T (n.1951-18C>T) c.*1497-18C>T (n.*1497-18C>T) n.764-18C>T c.421-18C>T (n.421-18C>T) c.307-18C>T (n.307-18C>T) n.2009-18C>T n.2030-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279488G= | CA1522565873 | TERT | c.1951-18C= (n.1951-18C=) c.*1497-18C= (n.*1497-18C=) n.764-18C= c.421-18C= (n.421-18C=) c.307-18C= (n.307-18C=) n.2009-18C= n.2030-18C= | |
| 5 | g.1279488G>T | CA2573138574 | TERT | c.1951-18C>A (n.1951-18C>A) c.*1497-18C>A (n.*1497-18C>A) n.764-18C>A c.421-18C>A (n.421-18C>A) c.307-18C>A (n.307-18C>A) n.2009-18C>A n.2030-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1279489G>A | CA557569940 | TERT | c.1951-19C>T (n.1951-19C>T) c.*1497-19C>T (n.*1497-19C>T) n.764-19C>T c.421-19C>T (n.421-19C>T) c.307-19C>T (n.307-19C>T) n.2009-19C>T n.2030-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279489G>C | CA2673079505 | TERT | c.1951-19C>G (n.1951-19C>G) c.*1497-19C>G (n.*1497-19C>G) n.764-19C>G c.421-19C>G (n.421-19C>G) c.307-19C>G (n.307-19C>G) n.2009-19C>G n.2030-19C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279489G= | CA1522565875 | TERT | c.1951-19C= (n.1951-19C=) c.*1497-19C= (n.*1497-19C=) n.764-19C= c.421-19C= (n.421-19C=) c.307-19C= (n.307-19C=) n.2009-19C= n.2030-19C= | |
| 5 | g.1279489G>T | CA2673079506 | TERT | c.1951-19C>A (n.1951-19C>A) c.*1497-19C>A (n.*1497-19C>A) n.764-19C>A c.421-19C>A (n.421-19C>A) c.307-19C>A (n.307-19C>A) n.2009-19C>A n.2030-19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279490del | CA2573138575 | TERT | c.1951-20del (n.1951-20del) c.*1497-20del (n.*1497-20del) n.764-20del c.421-20del (n.421-20del) c.307-20del (n.307-20del) n.2009-20del n.2030-20del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1279490A>C | CA2740090805 | TERT | c.1951-20T>G (n.1951-20T>G) c.*1497-20T>G (n.*1497-20T>G) n.764-20T>G c.421-20T>G (n.421-20T>G) c.307-20T>G (n.307-20T>G) n.2009-20T>G n.2030-20T>G | ClinVar |
| 5 | g.1279491G>A | CA2673079507 | TERT | c.1951-21C>T (n.1951-21C>T) c.*1497-21C>T (n.*1497-21C>T) n.764-21C>T c.421-21C>T (n.421-21C>T) c.307-21C>T (n.307-21C>T) n.2009-21C>T n.2030-21C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279492A= | CA1522565878 | TERT | c.1951-22T= (n.1951-22T=) c.*1497-22T= (n.*1497-22T=) n.764-22T= c.421-22T= (n.421-22T=) c.307-22T= (n.307-22T=) n.2009-22T= n.2030-22T= | |
| 5 | g.1279492A>C | CA1072494877 | TERT | c.1951-22T>G (n.1951-22T>G) c.*1497-22T>G (n.*1497-22T>G) n.764-22T>G c.421-22T>G (n.421-22T>G) c.307-22T>G (n.307-22T>G) n.2009-22T>G n.2030-22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1279493C>A | CA2673079509 | TERT | c.1951-23G>T (n.1951-23G>T) c.*1497-23G>T (n.*1497-23G>T) n.764-23G>T c.421-23G>T (n.421-23G>T) c.307-23G>T (n.307-23G>T) n.2009-23G>T n.2030-23G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1279493C= | CA1522565880 | TERT | c.1951-23G= (n.1951-23G=) c.*1497-23G= (n.*1497-23G=) n.764-23G= c.421-23G= (n.421-23G=) c.307-23G= (n.307-23G=) n.2009-23G= n.2030-23G= | |
| 5 | g.1279493C>G | CA557569942 | TERT | c.1951-23G>C (n.1951-23G>C) c.*1497-23G>C (n.*1497-23G>C) n.764-23G>C c.421-23G>C (n.421-23G>C) c.307-23G>C (n.307-23G>C) n.2009-23G>C n.2030-23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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