UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.122450618G>A | CA360882718 | SNCAIP | c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) c.899G>A (n.899G>A) c.2137G>A (n.2137G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) c.*573G>A (n.*573G>A) c.860G>A (n.860G>A) n.756G>A c.719G>A (n.719G>A) c.667G>A (p.Val223Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.512C>T n.2183G>A n.912G>A c.1732G>A (p.Val578Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) n.2325G>A | |
| 5 | g.122450618G>C | CA360882719 | SNCAIP | c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.899G>C (n.899G>C) c.2137G>C (n.2137G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.*573G>C (n.*573G>C) c.860G>C (n.860G>C) n.756G>C c.719G>C (n.719G>C) c.667G>C (p.Val223Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.512C>G n.2183G>C n.912G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.2325G>C | |
| 5 | g.122450618G>T | CA360882720 | SNCAIP | c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.673G>T (p.Val225Phe) c.899G>T (n.899G>T) c.2137G>T (n.2137G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.1591G>T (p.Val531Phe) c.*573G>T (n.*573G>T) c.860G>T (n.860G>T) n.756G>T c.719G>T (n.719G>T) c.667G>T (p.Val223Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) n.512C>A n.2183G>T n.912G>T c.1732G>T (p.Val578Phe) c.691G>T (p.Val231Phe) n.2325G>T | |
| 5 | g.122450619T>A | CA360882721 | SNCAIP | c.1772T>A (p.Val591Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.674T>A (p.Val225Asp) c.900T>A (n.900T>A) c.2138T>A (n.2138T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.1592T>A (p.Val531Asp) c.*574T>A (n.*574T>A) c.861T>A (n.861T>A) n.757T>A c.720T>A (n.720T>A) c.668T>A (p.Val223Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) c.560T>A (p.Val187Asp) n.511A>T n.2184T>A n.913T>A c.1733T>A (p.Val578Asp) c.692T>A (p.Val231Asp) n.2326T>A | |
| 5 | g.122450619T>C | CA360882722 | SNCAIP | c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.900T>C (n.900T>C) c.2138T>C (n.2138T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.*574T>C (n.*574T>C) c.861T>C (n.861T>C) n.757T>C c.720T>C (n.720T>C) c.668T>C (p.Val223Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.511A>G n.2184T>C n.913T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) n.2326T>C | |
| 5 | g.122450619T>G | CA360882723 | SNCAIP | c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.900T>G (n.900T>G) c.2138T>G (n.2138T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.*574T>G (n.*574T>G) c.861T>G (n.861T>G) n.757T>G c.720T>G (n.720T>G) c.668T>G (p.Val223Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.511A>C n.2184T>G n.913T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) n.2326T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450619T= | CA1578566224 | SNCAIP | c.1772T= (p.Val591=) c.1913T= (p.Val638=) c.674T= (p.Val225=) c.900T= (n.900T=) c.2138T= (n.2138T=) c.606T= (n.606T=) c.*519T= (n.*519T=) c.*417T= (n.*417T=) c.1592T= (p.Val531=) c.*574T= (n.*574T=) c.861T= (n.861T=) n.757T= c.720T= (n.720T=) c.668T= (p.Val223=) c.854T= (p.Val285=) c.560T= (p.Val187=) n.511A= n.2184T= n.913T= c.1733T= (p.Val578=) c.692T= (p.Val231=) n.2326T= | |
| 5 | g.122450620C>A | CA3384986 | SNCAIP | c.1773C>A (p.Val591=) c.1914C>A (p.Val638=) c.675C>A (p.Val225=) c.901C>A (n.901C>A) c.2139C>A (n.2139C>A) c.607C>A (n.607C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.1593C>A (p.Val531=) c.*575C>A (n.*575C>A) c.862C>A (n.862C>A) n.758C>A c.721C>A (n.721C>A) c.669C>A (p.Val223=) c.855C>A (p.Val285=) c.561C>A (p.Val187=) n.510G>T n.2185C>A n.914C>A c.1734C>A (p.Val578=) c.693C>A (p.Val231=) n.2327C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450620C= | CA1578566225 | SNCAIP | c.1773C= (p.Val591=) c.1914C= (p.Val638=) c.675C= (p.Val225=) c.901C= (n.901C=) c.2139C= (n.2139C=) c.607C= (n.607C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*418C= (n.*418C=) c.1593C= (p.Val531=) c.*575C= (n.*575C=) c.862C= (n.862C=) n.758C= c.721C= (n.721C=) c.669C= (p.Val223=) c.855C= (p.Val285=) c.561C= (p.Val187=) n.510G= n.2185C= n.914C= c.1734C= (p.Val578=) c.693C= (p.Val231=) n.2327C= | |
| 5 | g.122450620C>G | CA446220869 | SNCAIP | c.1773C>G (p.Val591=) c.1914C>G (p.Val638=) c.675C>G (p.Val225=) c.901C>G (n.901C>G) c.2139C>G (n.2139C>G) c.607C>G (n.607C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.1593C>G (p.Val531=) c.*575C>G (n.*575C>G) c.862C>G (n.862C>G) n.758C>G c.721C>G (n.721C>G) c.669C>G (p.Val223=) c.855C>G (p.Val285=) c.561C>G (p.Val187=) n.510G>C n.2185C>G n.914C>G c.1734C>G (p.Val578=) c.693C>G (p.Val231=) n.2327C>G | |
| 5 | g.122450620C>T | CA446220868 | SNCAIP | c.1773C>T (p.Val591=) c.1914C>T (p.Val638=) c.675C>T (p.Val225=) c.901C>T (n.901C>T) c.2139C>T (n.2139C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.1593C>T (p.Val531=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.862C>T (n.862C>T) n.758C>T c.721C>T (n.721C>T) c.669C>T (p.Val223=) c.855C>T (p.Val285=) c.561C>T (p.Val187=) n.510G>A n.2185C>T n.914C>T c.1734C>T (p.Val578=) c.693C>T (p.Val231=) n.2327C>T | |
| 5 | g.122450621C>A | CA360882724 | SNCAIP | c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.902C>A (n.902C>A) c.2140C>A (n.2140C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.*576C>A (n.*576C>A) c.863C>A (n.863C>A) n.759C>A c.722C>A (n.722C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.509G>T n.2186C>A n.915C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.2328C>A | |
| 5 | g.122450621C>G | CA360882725 | SNCAIP | c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.902C>G (n.902C>G) c.2140C>G (n.2140C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.*576C>G (n.*576C>G) c.863C>G (n.863C>G) n.759C>G c.722C>G (n.722C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.509G>C n.2186C>G n.915C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.2328C>G | |
| 5 | g.122450621C>T | CA360882726 | SNCAIP | c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.902C>T (n.902C>T) c.2140C>T (n.2140C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.*576C>T (n.*576C>T) c.863C>T (n.863C>T) n.759C>T c.722C>T (n.722C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.509G>A n.2186C>T n.915C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.2328C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450622A>C | CA360882727 | SNCAIP | c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.1916A>C (p.Gln639Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.903A>C (n.903A>C) c.2141A>C (n.2141A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.*577A>C (n.*577A>C) c.864A>C (n.864A>C) n.760A>C c.723A>C (n.723A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.508T>G n.2187A>C n.916A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.2329A>C | |
| 5 | g.122450622A>G | CA360882728 | SNCAIP | c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.903A>G (n.903A>G) c.2141A>G (n.2141A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.*577A>G (n.*577A>G) c.864A>G (n.864A>G) n.760A>G c.723A>G (n.723A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.508T>C n.2187A>G n.916A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.2329A>G | |
| 5 | g.122450622A>T | CA360882729 | SNCAIP | c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.903A>T (n.903A>T) c.2141A>T (n.2141A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.*577A>T (n.*577A>T) c.864A>T (n.864A>T) n.760A>T c.723A>T (n.723A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.508T>A n.2187A>T n.916A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.2329A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450623A= | CA1578566226 | SNCAIP | c.1776A= (p.Gln592=) c.1917A= (p.Gln639=) c.678A= (p.Gln226=) c.904A= (n.904A=) c.2142A= (n.2142A=) c.610A= (n.610A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*421A= (n.*421A=) c.1596A= (p.Gln532=) c.*578A= (n.*578A=) c.865A= (n.865A=) n.761A= c.724A= (n.724A=) c.672A= (p.Gln224=) c.858A= (p.Gln286=) c.564A= (p.Gln188=) n.507T= n.2188A= n.917A= c.1737A= (p.Gln579=) c.696A= (p.Gln232=) n.2330A= | |
| 5 | g.122450623A>C | CA360882730 | SNCAIP | c.1776A>C (p.Gln592His) c.1917A>C (p.Gln639His) c.678A>C (p.Gln226His) c.904A>C (n.904A>C) c.2142A>C (n.2142A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.1596A>C (p.Gln532His) c.*578A>C (n.*578A>C) c.865A>C (n.865A>C) n.761A>C c.724A>C (n.724A>C) c.672A>C (p.Gln224His) c.858A>C (p.Gln286His) c.564A>C (p.Gln188His) n.507T>G n.2188A>C n.917A>C c.1737A>C (p.Gln579His) c.696A>C (p.Gln232His) n.2330A>C | |
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