| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112821894_112829116del | CA2499217432 | APC | c.1313-2_1409-5835del c.1313-2_1797+144del n.1369-2_1943del c.*1319-2_*1749+144del c.1259-2_1689+144del c.1313-2_1743+144del c.*635-2_*1065+144del c.1343-2_1773+144del c.1238-2_1668+144del c.1229-2_1659+144del c.1136-2_1620+144del c.1136-2_1566+144del c.1040-2_1470+144del c.1010-2_1440+144del c.935-2_1365+144del c.833-2_1263+144del c.464-2_894+144del | ClinVar |
| 5 | g.112828840del | CA2578379857 | APC | c.1409-6111del (n.1409-6111del) c.1681-16del (n.1681-16del) n.1683-16del c.*1633-16del (n.*1633-16del) c.1573-16del (n.1573-16del) c.1627-16del (n.1627-16del) c.97-6111del c.316-16del (n.316-16del) n.114-16del c.*949-16del (n.*949-16del) c.114-16del c.1657-16del (n.1657-16del) c.1552-16del (n.1552-16del) c.1543-16del (n.1543-16del) c.1504-16del (n.1504-16del) c.1450-16del (n.1450-16del) c.1354-16del (n.1354-16del) c.1324-16del (n.1324-16del) c.1249-16del (n.1249-16del) c.1147-16del (n.1147-16del) c.778-16del (n.778-16del) | dbSNP |
| 5 | g.112828839A= | CA1573508489 | APC | c.1409-6112A= (n.1409-6112A=) c.1681-17A= (n.1681-17A=) n.1683-17A= c.*1633-17A= (n.*1633-17A=) c.1573-17A= (n.1573-17A=) c.1627-17A= (n.1627-17A=) c.97-6112A= c.316-17A= (n.316-17A=) n.114-17A= c.*949-17A= (n.*949-17A=) c.114-17A= c.1657-17A= (n.1657-17A=) c.1552-17A= (n.1552-17A=) c.1543-17A= (n.1543-17A=) c.1504-17A= (n.1504-17A=) c.1450-17A= (n.1450-17A=) c.1354-17A= (n.1354-17A=) c.1324-17A= (n.1324-17A=) c.1249-17A= (n.1249-17A=) c.1147-17A= (n.1147-17A=) c.778-17A= (n.778-17A=) | |
| 5 | g.112828839A>C | CA2697546182 | APC | c.1409-6112A>C (n.1409-6112A>C) c.1681-17A>C (n.1681-17A>C) n.1683-17A>C c.*1633-17A>C (n.*1633-17A>C) c.1573-17A>C (n.1573-17A>C) c.1627-17A>C (n.1627-17A>C) c.97-6112A>C c.316-17A>C (n.316-17A>C) n.114-17A>C c.*949-17A>C (n.*949-17A>C) c.114-17A>C c.1657-17A>C (n.1657-17A>C) c.1552-17A>C (n.1552-17A>C) c.1543-17A>C (n.1543-17A>C) c.1504-17A>C (n.1504-17A>C) c.1450-17A>C (n.1450-17A>C) c.1354-17A>C (n.1354-17A>C) c.1324-17A>C (n.1324-17A>C) c.1249-17A>C (n.1249-17A>C) c.1147-17A>C (n.1147-17A>C) c.778-17A>C (n.778-17A>C) | ClinVar |
| 5 | g.112828839A>G | CA658683414 | APC | c.1409-6112A>G (n.1409-6112A>G) c.1681-17A>G (n.1681-17A>G) n.1683-17A>G c.*1633-17A>G (n.*1633-17A>G) c.1573-17A>G (n.1573-17A>G) c.1627-17A>G (n.1627-17A>G) c.97-6112A>G c.316-17A>G (n.316-17A>G) n.114-17A>G c.*949-17A>G (n.*949-17A>G) c.114-17A>G c.1657-17A>G (n.1657-17A>G) c.1552-17A>G (n.1552-17A>G) c.1543-17A>G (n.1543-17A>G) c.1504-17A>G (n.1504-17A>G) c.1450-17A>G (n.1450-17A>G) c.1354-17A>G (n.1354-17A>G) c.1324-17A>G (n.1324-17A>G) c.1249-17A>G (n.1249-17A>G) c.1147-17A>G (n.1147-17A>G) c.778-17A>G (n.778-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112828839A>T | CA2709765552 | APC | c.1409-6112A>T (n.1409-6112A>T) c.1681-17A>T (n.1681-17A>T) n.1683-17A>T c.*1633-17A>T (n.*1633-17A>T) c.1573-17A>T (n.1573-17A>T) c.1627-17A>T (n.1627-17A>T) c.97-6112A>T c.316-17A>T (n.316-17A>T) n.114-17A>T c.*949-17A>T (n.*949-17A>T) c.114-17A>T c.1657-17A>T (n.1657-17A>T) c.1552-17A>T (n.1552-17A>T) c.1543-17A>T (n.1543-17A>T) c.1504-17A>T (n.1504-17A>T) c.1450-17A>T (n.1450-17A>T) c.1354-17A>T (n.1354-17A>T) c.1324-17A>T (n.1324-17A>T) c.1249-17A>T (n.1249-17A>T) c.1147-17A>T (n.1147-17A>T) c.778-17A>T (n.778-17A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112828840A= | CA1573508494 | APC | c.1409-6111A= (n.1409-6111A=) c.1681-16A= (n.1681-16A=) n.1683-16A= c.*1633-16A= (n.*1633-16A=) c.1573-16A= (n.1573-16A=) c.1627-16A= (n.1627-16A=) c.97-6111A= c.316-16A= (n.316-16A=) n.114-16A= c.*949-16A= (n.*949-16A=) c.114-16A= c.1657-16A= (n.1657-16A=) c.1552-16A= (n.1552-16A=) c.1543-16A= (n.1543-16A=) c.1504-16A= (n.1504-16A=) c.1450-16A= (n.1450-16A=) c.1354-16A= (n.1354-16A=) c.1324-16A= (n.1324-16A=) c.1249-16A= (n.1249-16A=) c.1147-16A= (n.1147-16A=) c.778-16A= (n.778-16A=) | |
| 5 | g.112828840A>C | CA913187318 | APC | c.1409-6111A>C (n.1409-6111A>C) c.1681-16A>C (n.1681-16A>C) n.1683-16A>C c.*1633-16A>C (n.*1633-16A>C) c.1573-16A>C (n.1573-16A>C) c.1627-16A>C (n.1627-16A>C) c.97-6111A>C c.316-16A>C (n.316-16A>C) n.114-16A>C c.*949-16A>C (n.*949-16A>C) c.114-16A>C c.1657-16A>C (n.1657-16A>C) c.1552-16A>C (n.1552-16A>C) c.1543-16A>C (n.1543-16A>C) c.1504-16A>C (n.1504-16A>C) c.1450-16A>C (n.1450-16A>C) c.1354-16A>C (n.1354-16A>C) c.1324-16A>C (n.1324-16A>C) c.1249-16A>C (n.1249-16A>C) c.1147-16A>C (n.1147-16A>C) c.778-16A>C (n.778-16A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112828840_112828841del | CA2674856458 | APC | c.1409-6111_1409-6110del (n.1409-6111_1409-6110del) c.1681-16_1681-15del (n.1681-16_1681-15del) n.1683-16_1683-15del c.*1633-16_*1633-15del (n.*1633-16_*1633-15del) c.1573-16_1573-15del (n.1573-16_1573-15del) c.1627-16_1627-15del (n.1627-16_1627-15del) c.97-6111_97-6110del c.316-16_316-15del (n.316-16_316-15del) n.114-16_114-15del c.*949-16_*949-15del (n.*949-16_*949-15del) c.114-16_114-15del c.1657-16_1657-15del (n.1657-16_1657-15del) c.1552-16_1552-15del (n.1552-16_1552-15del) c.1543-16_1543-15del (n.1543-16_1543-15del) c.1504-16_1504-15del (n.1504-16_1504-15del) c.1450-16_1450-15del (n.1450-16_1450-15del) c.1354-16_1354-15del (n.1354-16_1354-15del) c.1324-16_1324-15del (n.1324-16_1324-15del) c.1249-16_1249-15del (n.1249-16_1249-15del) c.1147-16_1147-15del (n.1147-16_1147-15del) c.778-16_778-15del (n.778-16_778-15del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112828841T>A | CA2674856460 | APC | c.1409-6110T>A (n.1409-6110T>A) c.1681-15T>A (n.1681-15T>A) n.1683-15T>A c.*1633-15T>A (n.*1633-15T>A) c.1573-15T>A (n.1573-15T>A) c.1627-15T>A (n.1627-15T>A) c.97-6110T>A c.316-15T>A (n.316-15T>A) n.114-15T>A c.*949-15T>A (n.*949-15T>A) c.114-15T>A c.1657-15T>A (n.1657-15T>A) c.1552-15T>A (n.1552-15T>A) c.1543-15T>A (n.1543-15T>A) c.1504-15T>A (n.1504-15T>A) c.1450-15T>A (n.1450-15T>A) c.1354-15T>A (n.1354-15T>A) c.1324-15T>A (n.1324-15T>A) c.1249-15T>A (n.1249-15T>A) c.1147-15T>A (n.1147-15T>A) c.778-15T>A (n.778-15T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112828841T>C | CA2578379858 | APC | c.1409-6110T>C (n.1409-6110T>C) c.1681-15T>C (n.1681-15T>C) n.1683-15T>C c.*1633-15T>C (n.*1633-15T>C) c.1573-15T>C (n.1573-15T>C) c.1627-15T>C (n.1627-15T>C) c.97-6110T>C c.316-15T>C (n.316-15T>C) n.114-15T>C c.*949-15T>C (n.*949-15T>C) c.114-15T>C c.1657-15T>C (n.1657-15T>C) c.1552-15T>C (n.1552-15T>C) c.1543-15T>C (n.1543-15T>C) c.1504-15T>C (n.1504-15T>C) c.1450-15T>C (n.1450-15T>C) c.1354-15T>C (n.1354-15T>C) c.1324-15T>C (n.1324-15T>C) c.1249-15T>C (n.1249-15T>C) c.1147-15T>C (n.1147-15T>C) c.778-15T>C (n.778-15T>C) | ClinVar |
| 5 | g.112828841T>G | CA2674856461 | APC | c.1409-6110T>G (n.1409-6110T>G) c.1681-15T>G (n.1681-15T>G) n.1683-15T>G c.*1633-15T>G (n.*1633-15T>G) c.1573-15T>G (n.1573-15T>G) c.1627-15T>G (n.1627-15T>G) c.97-6110T>G c.316-15T>G (n.316-15T>G) n.114-15T>G c.*949-15T>G (n.*949-15T>G) c.114-15T>G c.1657-15T>G (n.1657-15T>G) c.1552-15T>G (n.1552-15T>G) c.1543-15T>G (n.1543-15T>G) c.1504-15T>G (n.1504-15T>G) c.1450-15T>G (n.1450-15T>G) c.1354-15T>G (n.1354-15T>G) c.1324-15T>G (n.1324-15T>G) c.1249-15T>G (n.1249-15T>G) c.1147-15T>G (n.1147-15T>G) c.778-15T>G (n.778-15T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112828843G>C | CA2709980434 | APC | c.1409-6108G>C (n.1409-6108G>C) c.1681-13G>C (n.1681-13G>C) n.1683-13G>C c.*1633-13G>C (n.*1633-13G>C) c.1573-13G>C (n.1573-13G>C) c.1627-13G>C (n.1627-13G>C) c.97-6108G>C c.316-13G>C (n.316-13G>C) n.114-13G>C c.*949-13G>C (n.*949-13G>C) c.114-13G>C c.1657-13G>C (n.1657-13G>C) c.1552-13G>C (n.1552-13G>C) c.1543-13G>C (n.1543-13G>C) c.1504-13G>C (n.1504-13G>C) c.1450-13G>C (n.1450-13G>C) c.1354-13G>C (n.1354-13G>C) c.1324-13G>C (n.1324-13G>C) c.1249-13G>C (n.1249-13G>C) c.1147-13G>C (n.1147-13G>C) c.778-13G>C (n.778-13G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112828843G>T | CA2674856462 | APC | c.1409-6108G>T (n.1409-6108G>T) c.1681-13G>T (n.1681-13G>T) n.1683-13G>T c.*1633-13G>T (n.*1633-13G>T) c.1573-13G>T (n.1573-13G>T) c.1627-13G>T (n.1627-13G>T) c.97-6108G>T c.316-13G>T (n.316-13G>T) n.114-13G>T c.*949-13G>T (n.*949-13G>T) c.114-13G>T c.1657-13G>T (n.1657-13G>T) c.1552-13G>T (n.1552-13G>T) c.1543-13G>T (n.1543-13G>T) c.1504-13G>T (n.1504-13G>T) c.1450-13G>T (n.1450-13G>T) c.1354-13G>T (n.1354-13G>T) c.1324-13G>T (n.1324-13G>T) c.1249-13G>T (n.1249-13G>T) c.1147-13G>T (n.1147-13G>T) c.778-13G>T (n.778-13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112828844A>C | CA2580072442 | APC | c.1409-6107A>C (n.1409-6107A>C) c.1681-12A>C (n.1681-12A>C) n.1683-12A>C c.*1633-12A>C (n.*1633-12A>C) c.1573-12A>C (n.1573-12A>C) c.1627-12A>C (n.1627-12A>C) c.97-6107A>C c.316-12A>C (n.316-12A>C) n.114-12A>C c.*949-12A>C (n.*949-12A>C) c.114-12A>C c.1657-12A>C (n.1657-12A>C) c.1552-12A>C (n.1552-12A>C) c.1543-12A>C (n.1543-12A>C) c.1504-12A>C (n.1504-12A>C) c.1450-12A>C (n.1450-12A>C) c.1354-12A>C (n.1354-12A>C) c.1324-12A>C (n.1324-12A>C) c.1249-12A>C (n.1249-12A>C) c.1147-12A>C (n.1147-12A>C) c.778-12A>C (n.778-12A>C) | ClinVar |
| 5 | g.112828844A>G | CA2674856466 | APC | c.1409-6107A>G (n.1409-6107A>G) c.1681-12A>G (n.1681-12A>G) n.1683-12A>G c.*1633-12A>G (n.*1633-12A>G) c.1573-12A>G (n.1573-12A>G) c.1627-12A>G (n.1627-12A>G) c.97-6107A>G c.316-12A>G (n.316-12A>G) n.114-12A>G c.*949-12A>G (n.*949-12A>G) c.114-12A>G c.1657-12A>G (n.1657-12A>G) c.1552-12A>G (n.1552-12A>G) c.1543-12A>G (n.1543-12A>G) c.1504-12A>G (n.1504-12A>G) c.1450-12A>G (n.1450-12A>G) c.1354-12A>G (n.1354-12A>G) c.1324-12A>G (n.1324-12A>G) c.1249-12A>G (n.1249-12A>G) c.1147-12A>G (n.1147-12A>G) c.778-12A>G (n.778-12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.112828844A>T | CA2709980495 | APC | c.1409-6107A>T (n.1409-6107A>T) c.1681-12A>T (n.1681-12A>T) n.1683-12A>T c.*1633-12A>T (n.*1633-12A>T) c.1573-12A>T (n.1573-12A>T) c.1627-12A>T (n.1627-12A>T) c.97-6107A>T c.316-12A>T (n.316-12A>T) n.114-12A>T c.*949-12A>T (n.*949-12A>T) c.114-12A>T c.1657-12A>T (n.1657-12A>T) c.1552-12A>T (n.1552-12A>T) c.1543-12A>T (n.1543-12A>T) c.1504-12A>T (n.1504-12A>T) c.1450-12A>T (n.1450-12A>T) c.1354-12A>T (n.1354-12A>T) c.1324-12A>T (n.1324-12A>T) c.1249-12A>T (n.1249-12A>T) c.1147-12A>T (n.1147-12A>T) c.778-12A>T (n.778-12A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112828847_112828850del | CA2573138851 | APC | c.1409-6104_1409-6101del (n.1409-6104_1409-6101del) c.1681-9_1681-6del (n.1681-9_1681-6del) n.1683-9_1683-6del c.*1633-9_*1633-6del (n.*1633-9_*1633-6del) c.1573-9_1573-6del (n.1573-9_1573-6del) c.1627-9_1627-6del (n.1627-9_1627-6del) c.97-6104_97-6101del c.316-9_316-6del (n.316-9_316-6del) n.114-9_114-6del c.*949-9_*949-6del (n.*949-9_*949-6del) c.114-9_114-6del c.1657-9_1657-6del (n.1657-9_1657-6del) c.1552-9_1552-6del (n.1552-9_1552-6del) c.1543-9_1543-6del (n.1543-9_1543-6del) c.1504-9_1504-6del (n.1504-9_1504-6del) c.1450-9_1450-6del (n.1450-9_1450-6del) c.1354-9_1354-6del (n.1354-9_1354-6del) c.1324-9_1324-6del (n.1324-9_1324-6del) c.1249-9_1249-6del (n.1249-9_1249-6del) c.1147-9_1147-6del (n.1147-9_1147-6del) c.778-9_778-6del (n.778-9_778-6del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112828845T>C | CA2709980562 | APC | c.1409-6106T>C (n.1409-6106T>C) c.1681-11T>C (n.1681-11T>C) n.1683-11T>C c.*1633-11T>C (n.*1633-11T>C) c.1573-11T>C (n.1573-11T>C) c.1627-11T>C (n.1627-11T>C) c.97-6106T>C c.316-11T>C (n.316-11T>C) n.114-11T>C c.*949-11T>C (n.*949-11T>C) c.114-11T>C c.1657-11T>C (n.1657-11T>C) c.1552-11T>C (n.1552-11T>C) c.1543-11T>C (n.1543-11T>C) c.1504-11T>C (n.1504-11T>C) c.1450-11T>C (n.1450-11T>C) c.1354-11T>C (n.1354-11T>C) c.1324-11T>C (n.1324-11T>C) c.1249-11T>C (n.1249-11T>C) c.1147-11T>C (n.1147-11T>C) c.778-11T>C (n.778-11T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112828846T>A | CA915942604 | APC | c.1409-6105T>A (n.1409-6105T>A) c.1681-10T>A (n.1681-10T>A) n.1683-10T>A c.*1633-10T>A (n.*1633-10T>A) c.1573-10T>A (n.1573-10T>A) c.1627-10T>A (n.1627-10T>A) c.97-6105T>A c.316-10T>A (n.316-10T>A) n.114-10T>A c.*949-10T>A (n.*949-10T>A) c.114-10T>A c.1657-10T>A (n.1657-10T>A) c.1552-10T>A (n.1552-10T>A) c.1543-10T>A (n.1543-10T>A) c.1504-10T>A (n.1504-10T>A) c.1450-10T>A (n.1450-10T>A) c.1354-10T>A (n.1354-10T>A) c.1324-10T>A (n.1324-10T>A) c.1249-10T>A (n.1249-10T>A) c.1147-10T>A (n.1147-10T>A) c.778-10T>A (n.778-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112828846T>C | CA2674856468 | APC | c.1409-6105T>C (n.1409-6105T>C) c.1681-10T>C (n.1681-10T>C) n.1683-10T>C c.*1633-10T>C (n.*1633-10T>C) c.1573-10T>C (n.1573-10T>C) c.1627-10T>C (n.1627-10T>C) c.97-6105T>C c.316-10T>C (n.316-10T>C) n.114-10T>C c.*949-10T>C (n.*949-10T>C) c.114-10T>C c.1657-10T>C (n.1657-10T>C) c.1552-10T>C (n.1552-10T>C) c.1543-10T>C (n.1543-10T>C) c.1504-10T>C (n.1504-10T>C) c.1450-10T>C (n.1450-10T>C) c.1354-10T>C (n.1354-10T>C) c.1324-10T>C (n.1324-10T>C) c.1249-10T>C (n.1249-10T>C) c.1147-10T>C (n.1147-10T>C) c.778-10T>C (n.778-10T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112828846T>G | CA336307 | APC | c.1409-6105T>G (n.1409-6105T>G) c.1681-10T>G (n.1681-10T>G) n.1683-10T>G c.*1633-10T>G (n.*1633-10T>G) c.1573-10T>G (n.1573-10T>G) c.1627-10T>G (n.1627-10T>G) c.97-6105T>G c.316-10T>G (n.316-10T>G) n.114-10T>G c.*949-10T>G (n.*949-10T>G) c.114-10T>G c.1657-10T>G (n.1657-10T>G) c.1552-10T>G (n.1552-10T>G) c.1543-10T>G (n.1543-10T>G) c.1504-10T>G (n.1504-10T>G) c.1450-10T>G (n.1450-10T>G) c.1354-10T>G (n.1354-10T>G) c.1324-10T>G (n.1324-10T>G) c.1249-10T>G (n.1249-10T>G) c.1147-10T>G (n.1147-10T>G) c.778-10T>G (n.778-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112828846T= | CA1573508499 | APC | c.1409-6105T= (n.1409-6105T=) c.1681-10T= (n.1681-10T=) n.1683-10T= c.*1633-10T= (n.*1633-10T=) c.1573-10T= (n.1573-10T=) c.1627-10T= (n.1627-10T=) c.97-6105T= c.316-10T= (n.316-10T=) n.114-10T= c.*949-10T= (n.*949-10T=) c.114-10T= c.1657-10T= (n.1657-10T=) c.1552-10T= (n.1552-10T=) c.1543-10T= (n.1543-10T=) c.1504-10T= (n.1504-10T=) c.1450-10T= (n.1450-10T=) c.1354-10T= (n.1354-10T=) c.1324-10T= (n.1324-10T=) c.1249-10T= (n.1249-10T=) c.1147-10T= (n.1147-10T=) c.778-10T= (n.778-10T=) | |
| 5 | g.112828847A>G | CA2573138852 | APC | c.1409-6104A>G (n.1409-6104A>G) c.1681-9A>G (n.1681-9A>G) n.1683-9A>G c.*1633-9A>G (n.*1633-9A>G) c.1573-9A>G (n.1573-9A>G) c.1627-9A>G (n.1627-9A>G) c.97-6104A>G c.316-9A>G (n.316-9A>G) n.114-9A>G c.*949-9A>G (n.*949-9A>G) c.114-9A>G c.1657-9A>G (n.1657-9A>G) c.1552-9A>G (n.1552-9A>G) c.1543-9A>G (n.1543-9A>G) c.1504-9A>G (n.1504-9A>G) c.1450-9A>G (n.1450-9A>G) c.1354-9A>G (n.1354-9A>G) c.1324-9A>G (n.1324-9A>G) c.1249-9A>G (n.1249-9A>G) c.1147-9A>G (n.1147-9A>G) c.778-9A>G (n.778-9A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112828847A>T | CA2709980740 | APC | c.1409-6104A>T (n.1409-6104A>T) c.1681-9A>T (n.1681-9A>T) n.1683-9A>T c.*1633-9A>T (n.*1633-9A>T) c.1573-9A>T (n.1573-9A>T) c.1627-9A>T (n.1627-9A>T) c.97-6104A>T c.316-9A>T (n.316-9A>T) n.114-9A>T c.*949-9A>T (n.*949-9A>T) c.114-9A>T c.1657-9A>T (n.1657-9A>T) c.1552-9A>T (n.1552-9A>T) c.1543-9A>T (n.1543-9A>T) c.1504-9A>T (n.1504-9A>T) c.1450-9A>T (n.1450-9A>T) c.1354-9A>T (n.1354-9A>T) c.1324-9A>T (n.1324-9A>T) c.1249-9A>T (n.1249-9A>T) c.1147-9A>T (n.1147-9A>T) c.778-9A>T (n.778-9A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112828848del | CA2674856472 | APC | c.1409-6103del (n.1409-6103del) c.1681-8del (n.1681-8del) n.1683-8del c.*1633-8del (n.*1633-8del) c.1573-8del (n.1573-8del) c.1627-8del (n.1627-8del) c.97-6103del c.316-8del (n.316-8del) n.114-8del c.*949-8del (n.*949-8del) c.114-8del c.1657-8del (n.1657-8del) c.1552-8del (n.1552-8del) c.1543-8del (n.1543-8del) c.1504-8del (n.1504-8del) c.1450-8del (n.1450-8del) c.1354-8del (n.1354-8del) c.1324-8del (n.1324-8del) c.1249-8del (n.1249-8del) c.1147-8del (n.1147-8del) c.778-8del (n.778-8del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112828848A= | CA1573508506 | APC | c.1409-6103A= (n.1409-6103A=) c.1681-8A= (n.1681-8A=) n.1683-8A= c.*1633-8A= (n.*1633-8A=) c.1573-8A= (n.1573-8A=) c.1627-8A= (n.1627-8A=) c.97-6103A= c.316-8A= (n.316-8A=) n.114-8A= c.*949-8A= (n.*949-8A=) c.114-8A= c.1657-8A= (n.1657-8A=) c.1552-8A= (n.1552-8A=) c.1543-8A= (n.1543-8A=) c.1504-8A= (n.1504-8A=) c.1450-8A= (n.1450-8A=) c.1354-8A= (n.1354-8A=) c.1324-8A= (n.1324-8A=) c.1249-8A= (n.1249-8A=) c.1147-8A= (n.1147-8A=) c.778-8A= (n.778-8A=) | |
| 5 | g.112828848A>C | CA028838 | APC | c.1409-6103A>C (n.1409-6103A>C) c.1681-8A>C (n.1681-8A>C) n.1683-8A>C c.*1633-8A>C (n.*1633-8A>C) c.1573-8A>C (n.1573-8A>C) c.1627-8A>C (n.1627-8A>C) c.97-6103A>C c.316-8A>C (n.316-8A>C) n.114-8A>C c.*949-8A>C (n.*949-8A>C) c.114-8A>C c.1657-8A>C (n.1657-8A>C) c.1552-8A>C (n.1552-8A>C) c.1543-8A>C (n.1543-8A>C) c.1504-8A>C (n.1504-8A>C) c.1450-8A>C (n.1450-8A>C) c.1354-8A>C (n.1354-8A>C) c.1324-8A>C (n.1324-8A>C) c.1249-8A>C (n.1249-8A>C) c.1147-8A>C (n.1147-8A>C) c.778-8A>C (n.778-8A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112828848A>G | CA2674856475 | APC | c.1409-6103A>G (n.1409-6103A>G) c.1681-8A>G (n.1681-8A>G) n.1683-8A>G c.*1633-8A>G (n.*1633-8A>G) c.1573-8A>G (n.1573-8A>G) c.1627-8A>G (n.1627-8A>G) c.97-6103A>G c.316-8A>G (n.316-8A>G) n.114-8A>G c.*949-8A>G (n.*949-8A>G) c.114-8A>G c.1657-8A>G (n.1657-8A>G) c.1552-8A>G (n.1552-8A>G) c.1543-8A>G (n.1543-8A>G) c.1504-8A>G (n.1504-8A>G) c.1450-8A>G (n.1450-8A>G) c.1354-8A>G (n.1354-8A>G) c.1324-8A>G (n.1324-8A>G) c.1249-8A>G (n.1249-8A>G) c.1147-8A>G (n.1147-8A>G) c.778-8A>G (n.778-8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112828848A>T | CA2709727326 | APC | c.1409-6103A>T (n.1409-6103A>T) c.1681-8A>T (n.1681-8A>T) n.1683-8A>T c.*1633-8A>T (n.*1633-8A>T) c.1573-8A>T (n.1573-8A>T) c.1627-8A>T (n.1627-8A>T) c.97-6103A>T c.316-8A>T (n.316-8A>T) n.114-8A>T c.*949-8A>T (n.*949-8A>T) c.114-8A>T c.1657-8A>T (n.1657-8A>T) c.1552-8A>T (n.1552-8A>T) c.1543-8A>T (n.1543-8A>T) c.1504-8A>T (n.1504-8A>T) c.1450-8A>T (n.1450-8A>T) c.1354-8A>T (n.1354-8A>T) c.1324-8A>T (n.1324-8A>T) c.1249-8A>T (n.1249-8A>T) c.1147-8A>T (n.1147-8A>T) c.778-8A>T (n.778-8A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112828849T>C | CA2674856476 | APC | c.1409-6102T>C (n.1409-6102T>C) c.1681-7T>C (n.1681-7T>C) n.1683-7T>C c.*1633-7T>C (n.*1633-7T>C) c.1573-7T>C (n.1573-7T>C) c.1627-7T>C (n.1627-7T>C) c.97-6102T>C c.316-7T>C (n.316-7T>C) n.114-7T>C c.*949-7T>C (n.*949-7T>C) c.114-7T>C c.1657-7T>C (n.1657-7T>C) c.1552-7T>C (n.1552-7T>C) c.1543-7T>C (n.1543-7T>C) c.1504-7T>C (n.1504-7T>C) c.1450-7T>C (n.1450-7T>C) c.1354-7T>C (n.1354-7T>C) c.1324-7T>C (n.1324-7T>C) c.1249-7T>C (n.1249-7T>C) c.1147-7T>C (n.1147-7T>C) c.778-7T>C (n.778-7T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112828850T>A | CA2709980862 | APC | c.1409-6101T>A (n.1409-6101T>A) c.1681-6T>A (n.1681-6T>A) n.1683-6T>A c.*1633-6T>A (n.*1633-6T>A) c.1573-6T>A (n.1573-6T>A) c.1627-6T>A (n.1627-6T>A) c.97-6101T>A c.316-6T>A (n.316-6T>A) n.114-6T>A c.*949-6T>A (n.*949-6T>A) c.114-6T>A c.1657-6T>A (n.1657-6T>A) c.1552-6T>A (n.1552-6T>A) c.1543-6T>A (n.1543-6T>A) c.1504-6T>A (n.1504-6T>A) c.1450-6T>A (n.1450-6T>A) c.1354-6T>A (n.1354-6T>A) c.1324-6T>A (n.1324-6T>A) c.1249-6T>A (n.1249-6T>A) c.1147-6T>A (n.1147-6T>A) c.778-6T>A (n.778-6T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112828850T>C | CA2674856477 | APC | c.1409-6101T>C (n.1409-6101T>C) c.1681-6T>C (n.1681-6T>C) n.1683-6T>C c.*1633-6T>C (n.*1633-6T>C) c.1573-6T>C (n.1573-6T>C) c.1627-6T>C (n.1627-6T>C) c.97-6101T>C c.316-6T>C (n.316-6T>C) n.114-6T>C c.*949-6T>C (n.*949-6T>C) c.114-6T>C c.1657-6T>C (n.1657-6T>C) c.1552-6T>C (n.1552-6T>C) c.1543-6T>C (n.1543-6T>C) c.1504-6T>C (n.1504-6T>C) c.1450-6T>C (n.1450-6T>C) c.1354-6T>C (n.1354-6T>C) c.1324-6T>C (n.1324-6T>C) c.1249-6T>C (n.1249-6T>C) c.1147-6T>C (n.1147-6T>C) c.778-6T>C (n.778-6T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112828852G>A | CA2556549950 | APC | c.1409-6099G>A (n.1409-6099G>A) c.1681-4G>A (n.1681-4G>A) n.1683-4G>A c.*1633-4G>A (n.*1633-4G>A) c.1573-4G>A (n.1573-4G>A) c.1627-4G>A (n.1627-4G>A) c.97-6099G>A c.316-4G>A (n.316-4G>A) n.114-4G>A c.*949-4G>A (n.*949-4G>A) c.114-4G>A c.1657-4G>A (n.1657-4G>A) c.1552-4G>A (n.1552-4G>A) c.1543-4G>A (n.1543-4G>A) c.1504-4G>A (n.1504-4G>A) c.1450-4G>A (n.1450-4G>A) c.1354-4G>A (n.1354-4G>A) c.1324-4G>A (n.1324-4G>A) c.1249-4G>A (n.1249-4G>A) c.1147-4G>A (n.1147-4G>A) c.778-4G>A (n.778-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112828853C>A | CA2580072444 | APC | c.1409-6098C>A (n.1409-6098C>A) c.1681-3C>A (n.1681-3C>A) n.1683-3C>A c.*1633-3C>A (n.*1633-3C>A) c.1573-3C>A (n.1573-3C>A) c.1627-3C>A (n.1627-3C>A) c.97-6098C>A c.316-3C>A (n.316-3C>A) n.114-3C>A c.*949-3C>A (n.*949-3C>A) c.114-3C>A c.1657-3C>A (n.1657-3C>A) c.1552-3C>A (n.1552-3C>A) c.1543-3C>A (n.1543-3C>A) c.1504-3C>A (n.1504-3C>A) c.1450-3C>A (n.1450-3C>A) c.1354-3C>A (n.1354-3C>A) c.1324-3C>A (n.1324-3C>A) c.1249-3C>A (n.1249-3C>A) c.1147-3C>A (n.1147-3C>A) c.778-3C>A (n.778-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112828853C= | CA1573508508 | APC | c.1409-6098C= (n.1409-6098C=) c.1681-3C= (n.1681-3C=) n.1683-3C= c.*1633-3C= (n.*1633-3C=) c.1573-3C= (n.1573-3C=) c.1627-3C= (n.1627-3C=) c.97-6098C= c.316-3C= (n.316-3C=) n.114-3C= c.*949-3C= (n.*949-3C=) c.114-3C= c.1657-3C= (n.1657-3C=) c.1552-3C= (n.1552-3C=) c.1543-3C= (n.1543-3C=) c.1504-3C= (n.1504-3C=) c.1450-3C= (n.1450-3C=) c.1354-3C= (n.1354-3C=) c.1324-3C= (n.1324-3C=) c.1249-3C= (n.1249-3C=) c.1147-3C= (n.1147-3C=) c.778-3C= (n.778-3C=) | |
| 5 | g.112828853C>G | CA2580072445 | APC | c.1409-6098C>G (n.1409-6098C>G) c.1681-3C>G (n.1681-3C>G) n.1683-3C>G c.*1633-3C>G (n.*1633-3C>G) c.1573-3C>G (n.1573-3C>G) c.1627-3C>G (n.1627-3C>G) c.97-6098C>G c.316-3C>G (n.316-3C>G) n.114-3C>G c.*949-3C>G (n.*949-3C>G) c.114-3C>G c.1657-3C>G (n.1657-3C>G) c.1552-3C>G (n.1552-3C>G) c.1543-3C>G (n.1543-3C>G) c.1504-3C>G (n.1504-3C>G) c.1450-3C>G (n.1450-3C>G) c.1354-3C>G (n.1354-3C>G) c.1324-3C>G (n.1324-3C>G) c.1249-3C>G (n.1249-3C>G) c.1147-3C>G (n.1147-3C>G) c.778-3C>G (n.778-3C>G) | ClinVar |
| 5 | g.112828853C>T | CA658655947 | APC | c.1409-6098C>T (n.1409-6098C>T) c.1681-3C>T (n.1681-3C>T) n.1683-3C>T c.*1633-3C>T (n.*1633-3C>T) c.1573-3C>T (n.1573-3C>T) c.1627-3C>T (n.1627-3C>T) c.97-6098C>T c.316-3C>T (n.316-3C>T) n.114-3C>T c.*949-3C>T (n.*949-3C>T) c.114-3C>T c.1657-3C>T (n.1657-3C>T) c.1552-3C>T (n.1552-3C>T) c.1543-3C>T (n.1543-3C>T) c.1504-3C>T (n.1504-3C>T) c.1450-3C>T (n.1450-3C>T) c.1354-3C>T (n.1354-3C>T) c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) c.1249-3C>T (n.1249-3C>T) c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) c.778-3C>T (n.778-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112828854A= | CA1573508512 | APC | c.1409-6097A= (n.1409-6097A=) c.1681-2A= (n.1681-2A=) n.1683-2A= c.*1633-2A= (n.*1633-2A=) c.1573-2A= (n.1573-2A=) c.1627-2A= (n.1627-2A=) c.97-6097A= c.316-2A= (n.316-2A=) n.114-2A= c.*949-2A= (n.*949-2A=) c.114-2A= c.1657-2A= (n.1657-2A=) c.1552-2A= (n.1552-2A=) c.1543-2A= (n.1543-2A=) c.1504-2A= (n.1504-2A=) c.1450-2A= (n.1450-2A=) c.1354-2A= (n.1354-2A=) c.1324-2A= (n.1324-2A=) c.1249-2A= (n.1249-2A=) c.1147-2A= (n.1147-2A=) c.778-2A= (n.778-2A=) | |
| 5 | g.112828854A>C | CA360620463 | APC | c.1409-6097A>C (n.1409-6097A>C) c.1681-2A>C (n.1681-2A>C) n.1683-2A>C c.*1633-2A>C (n.*1633-2A>C) c.1573-2A>C (n.1573-2A>C) c.1627-2A>C (n.1627-2A>C) c.97-6097A>C c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.114-2A>C c.*949-2A>C (n.*949-2A>C) c.114-2A>C c.1657-2A>C (n.1657-2A>C) c.1552-2A>C (n.1552-2A>C) c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.1249-2A>C (n.1249-2A>C) c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.778-2A>C (n.778-2A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112828854A>G | CA360620464 | APC | c.1409-6097A>G (n.1409-6097A>G) c.1681-2A>G (n.1681-2A>G) n.1683-2A>G c.*1633-2A>G (n.*1633-2A>G) c.1573-2A>G (n.1573-2A>G) c.1627-2A>G (n.1627-2A>G) c.97-6097A>G c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.114-2A>G c.*949-2A>G (n.*949-2A>G) c.114-2A>G c.1657-2A>G (n.1657-2A>G) c.1552-2A>G (n.1552-2A>G) c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.778-2A>G (n.778-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112828854A>T | CA360620461 | APC | c.1409-6097A>T (n.1409-6097A>T) c.1681-2A>T (n.1681-2A>T) n.1683-2A>T c.*1633-2A>T (n.*1633-2A>T) c.1573-2A>T (n.1573-2A>T) c.1627-2A>T (n.1627-2A>T) c.97-6097A>T c.316-2A>T (n.316-2A>T) n.114-2A>T c.*949-2A>T (n.*949-2A>T) c.114-2A>T c.1657-2A>T (n.1657-2A>T) c.1552-2A>T (n.1552-2A>T) c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) c.1450-2A>T (n.1450-2A>T) c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.1249-2A>T (n.1249-2A>T) c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.778-2A>T (n.778-2A>T) | ClinVar |
| 5 | g.112828855G>A | CA360620470 | APC | c.1409-6096G>A (n.1409-6096G>A) c.1681-1G>A (n.1681-1G>A) n.1683-1G>A c.*1633-1G>A (n.*1633-1G>A) c.1573-1G>A (n.1573-1G>A) c.1627-1G>A (n.1627-1G>A) c.97-6096G>A c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.114-1G>A c.*949-1G>A (n.*949-1G>A) c.114-1G>A c.1657-1G>A (n.1657-1G>A) c.1552-1G>A (n.1552-1G>A) c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) c.1450-1G>A (n.1450-1G>A) c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.778-1G>A (n.778-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112828855G>C | CA360620467 | APC | c.1409-6096G>C (n.1409-6096G>C) c.1681-1G>C (n.1681-1G>C) n.1683-1G>C c.*1633-1G>C (n.*1633-1G>C) c.1573-1G>C (n.1573-1G>C) c.1627-1G>C (n.1627-1G>C) c.97-6096G>C c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.114-1G>C c.*949-1G>C (n.*949-1G>C) c.114-1G>C c.1657-1G>C (n.1657-1G>C) c.1552-1G>C (n.1552-1G>C) c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) c.1450-1G>C (n.1450-1G>C) c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.1249-1G>C (n.1249-1G>C) c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.778-1G>C (n.778-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112828855G= | CA1573508516 | APC | c.1409-6096G= (n.1409-6096G=) c.1681-1G= (n.1681-1G=) n.1683-1G= c.*1633-1G= (n.*1633-1G=) c.1573-1G= (n.1573-1G=) c.1627-1G= (n.1627-1G=) c.97-6096G= c.316-1G= (n.316-1G=) n.114-1G= c.*949-1G= (n.*949-1G=) c.114-1G= c.1657-1G= (n.1657-1G=) c.1552-1G= (n.1552-1G=) c.1543-1G= (n.1543-1G=) c.1504-1G= (n.1504-1G=) c.1450-1G= (n.1450-1G=) c.1354-1G= (n.1354-1G=) c.1324-1G= (n.1324-1G=) c.1249-1G= (n.1249-1G=) c.1147-1G= (n.1147-1G=) c.778-1G= (n.778-1G=) | |
| 5 | g.112828855G>T | CA360620469 | APC | c.1409-6096G>T (n.1409-6096G>T) c.1681-1G>T (n.1681-1G>T) n.1683-1G>T c.*1633-1G>T (n.*1633-1G>T) c.1573-1G>T (n.1573-1G>T) c.1627-1G>T (n.1627-1G>T) c.97-6096G>T c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.114-1G>T c.*949-1G>T (n.*949-1G>T) c.114-1G>T c.1657-1G>T (n.1657-1G>T) c.1552-1G>T (n.1552-1G>T) c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) c.1450-1G>T (n.1450-1G>T) c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.1249-1G>T (n.1249-1G>T) c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.778-1G>T (n.778-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112828856G>A | CA16024862 | APC | c.1409-6095G>A (n.1409-6095G>A) c.1681G>A (p.Val561Ile) n.1683G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) c.97-6095G>A c.316G>A (p.Val106Ile) n.114G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.114G>A c.1657G>A (p.Val553Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1504G>A (p.Val502Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112828856G>C | CA16024863 | APC | c.1409-6095G>C (n.1409-6095G>C) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.1683G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.97-6095G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.114G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.114G>C c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) | dbSNP |
| 5 | g.112828856G= | CA1573508521 | APC | c.1409-6095G= (n.1409-6095G=) c.1681G= (p.Val561=) n.1683G= c.*1633G= (n.*1633G=) c.1573G= (p.Val525=) c.1627G= (p.Val543=) c.97-6095G= c.316G= (p.Val106=) n.114G= c.*949G= (n.*949G=) c.114G= c.1657G= (p.Val553=) c.1552G= (p.Val518=) c.1543G= (p.Val515=) c.1504G= (p.Val502=) c.1450G= (p.Val484=) c.1354G= (p.Val452=) c.1324G= (p.Val442=) c.1249G= (p.Val417=) c.1147G= (p.Val383=) c.778G= (p.Val260=) | |
| 5 | g.112828856G>T | CA16024864 | APC | c.1409-6095G>T (n.1409-6095G>T) c.1681G>T (p.Val561Phe) n.1683G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1627G>T (p.Val543Phe) c.97-6095G>T c.316G>T (p.Val106Phe) n.114G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.114G>T c.1657G>T (p.Val553Phe) c.1552G>T (p.Val518Phe) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1504G>T (p.Val502Phe) c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) c.1147G>T (p.Val383Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) | ClinVar dbSNP |