Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112821894_112829116delCA2499217432APCc.1313-2_1743+144del
c.1259-2_1689+144del
c.*635-2_*1065+144del
c.1313-2_1797+144del
c.1343-2_1773+144del
c.1238-2_1668+144del
c.1229-2_1659+144del
c.1136-2_1620+144del
c.1136-2_1566+144del
c.1040-2_1470+144del
c.1010-2_1440+144del
c.935-2_1365+144del
c.833-2_1263+144del
c.464-2_894+144del
ClinVar
5g.112828815G=CA1573508459APCc.1627-41G= (n.1627-41G=)
c.97-6136G=
c.316-41G= (n.316-41G=)
n.114-41G=
c.1573-41G= (n.1573-41G=)
c.*949-41G= (n.*949-41G=)
c.114-41G=
c.1681-41G= (n.1681-41G=)
c.1657-41G= (n.1657-41G=)
c.1552-41G= (n.1552-41G=)
c.1543-41G= (n.1543-41G=)
c.1504-41G= (n.1504-41G=)
c.1450-41G= (n.1450-41G=)
c.1354-41G= (n.1354-41G=)
c.1324-41G= (n.1324-41G=)
c.1249-41G= (n.1249-41G=)
c.1147-41G= (n.1147-41G=)
c.778-41G= (n.778-41G=)
5g.112828815G>TCA802039797APCc.1627-41G>T (n.1627-41G>T)
c.97-6136G>T
c.316-41G>T (n.316-41G>T)
n.114-41G>T
c.1573-41G>T (n.1573-41G>T)
c.*949-41G>T (n.*949-41G>T)
c.114-41G>T
c.1681-41G>T (n.1681-41G>T)
c.1657-41G>T (n.1657-41G>T)
c.1552-41G>T (n.1552-41G>T)
c.1543-41G>T (n.1543-41G>T)
c.1504-41G>T (n.1504-41G>T)
c.1450-41G>T (n.1450-41G>T)
c.1354-41G>T (n.1354-41G>T)
c.1324-41G>T (n.1324-41G>T)
c.1249-41G>T (n.1249-41G>T)
c.1147-41G>T (n.1147-41G>T)
c.778-41G>T (n.778-41G>T)
5g.112828816A=CA1573508463APCc.1627-40A= (n.1627-40A=)
c.97-6135A=
c.316-40A= (n.316-40A=)
n.114-40A=
c.1573-40A= (n.1573-40A=)
c.*949-40A= (n.*949-40A=)
c.114-40A=
c.1681-40A= (n.1681-40A=)
c.1657-40A= (n.1657-40A=)
c.1552-40A= (n.1552-40A=)
c.1543-40A= (n.1543-40A=)
c.1504-40A= (n.1504-40A=)
c.1450-40A= (n.1450-40A=)
c.1354-40A= (n.1354-40A=)
c.1324-40A= (n.1324-40A=)
c.1249-40A= (n.1249-40A=)
c.1147-40A= (n.1147-40A=)
c.778-40A= (n.778-40A=)
5g.112828816A>GCA1573508465APCc.1627-40A>G (n.1627-40A>G)
c.97-6135A>G
c.316-40A>G (n.316-40A>G)
n.114-40A>G
c.1573-40A>G (n.1573-40A>G)
c.*949-40A>G (n.*949-40A>G)
c.114-40A>G
c.1681-40A>G (n.1681-40A>G)
c.1657-40A>G (n.1657-40A>G)
c.1552-40A>G (n.1552-40A>G)
c.1543-40A>G (n.1543-40A>G)
c.1504-40A>G (n.1504-40A>G)
c.1450-40A>G (n.1450-40A>G)
c.1354-40A>G (n.1354-40A>G)
c.1324-40A>G (n.1324-40A>G)
c.1249-40A>G (n.1249-40A>G)
c.1147-40A>G (n.1147-40A>G)
c.778-40A>G (n.778-40A>G)
5g.112828816A>TCA2578379856APCc.1627-40A>T (n.1627-40A>T)
c.97-6135A>T
c.316-40A>T (n.316-40A>T)
n.114-40A>T
c.1573-40A>T (n.1573-40A>T)
c.*949-40A>T (n.*949-40A>T)
c.114-40A>T
c.1681-40A>T (n.1681-40A>T)
c.1657-40A>T (n.1657-40A>T)
c.1552-40A>T (n.1552-40A>T)
c.1543-40A>T (n.1543-40A>T)
c.1504-40A>T (n.1504-40A>T)
c.1450-40A>T (n.1450-40A>T)
c.1354-40A>T (n.1354-40A>T)
c.1324-40A>T (n.1324-40A>T)
c.1249-40A>T (n.1249-40A>T)
c.1147-40A>T (n.1147-40A>T)
c.778-40A>T (n.778-40A>T)
5g.112828820T>CCA124977769APCc.1627-36T>C (n.1627-36T>C)
c.97-6131T>C
c.316-36T>C (n.316-36T>C)
n.114-36T>C
c.1573-36T>C (n.1573-36T>C)
c.*949-36T>C (n.*949-36T>C)
c.114-36T>C
c.1681-36T>C (n.1681-36T>C)
c.1657-36T>C (n.1657-36T>C)
c.1552-36T>C (n.1552-36T>C)
c.1543-36T>C (n.1543-36T>C)
c.1504-36T>C (n.1504-36T>C)
c.1450-36T>C (n.1450-36T>C)
c.1354-36T>C (n.1354-36T>C)
c.1324-36T>C (n.1324-36T>C)
c.1249-36T>C (n.1249-36T>C)
c.1147-36T>C (n.1147-36T>C)
c.778-36T>C (n.778-36T>C)
dbSNP
5g.112828820T=CA1573508466APCc.1627-36T= (n.1627-36T=)
c.97-6131T=
c.316-36T= (n.316-36T=)
n.114-36T=
c.1573-36T= (n.1573-36T=)
c.*949-36T= (n.*949-36T=)
c.114-36T=
c.1681-36T= (n.1681-36T=)
c.1657-36T= (n.1657-36T=)
c.1552-36T= (n.1552-36T=)
c.1543-36T= (n.1543-36T=)
c.1504-36T= (n.1504-36T=)
c.1450-36T= (n.1450-36T=)
c.1354-36T= (n.1354-36T=)
c.1324-36T= (n.1324-36T=)
c.1249-36T= (n.1249-36T=)
c.1147-36T= (n.1147-36T=)
c.778-36T= (n.778-36T=)
5g.112828821A=CA1573508469APCc.1627-35A= (n.1627-35A=)
c.97-6130A=
c.316-35A= (n.316-35A=)
n.114-35A=
c.1573-35A= (n.1573-35A=)
c.*949-35A= (n.*949-35A=)
c.114-35A=
c.1681-35A= (n.1681-35A=)
c.1657-35A= (n.1657-35A=)
c.1552-35A= (n.1552-35A=)
c.1543-35A= (n.1543-35A=)
c.1504-35A= (n.1504-35A=)
c.1450-35A= (n.1450-35A=)
c.1354-35A= (n.1354-35A=)
c.1324-35A= (n.1324-35A=)
c.1249-35A= (n.1249-35A=)
c.1147-35A= (n.1147-35A=)
c.778-35A= (n.778-35A=)
5g.112828821A>GCA124977772APCc.1627-35A>G (n.1627-35A>G)
c.97-6130A>G
c.316-35A>G (n.316-35A>G)
n.114-35A>G
c.1573-35A>G (n.1573-35A>G)
c.*949-35A>G (n.*949-35A>G)
c.114-35A>G
c.1681-35A>G (n.1681-35A>G)
c.1657-35A>G (n.1657-35A>G)
c.1552-35A>G (n.1552-35A>G)
c.1543-35A>G (n.1543-35A>G)
c.1504-35A>G (n.1504-35A>G)
c.1450-35A>G (n.1450-35A>G)
c.1354-35A>G (n.1354-35A>G)
c.1324-35A>G (n.1324-35A>G)
c.1249-35A>G (n.1249-35A>G)
c.1147-35A>G (n.1147-35A>G)
c.778-35A>G (n.778-35A>G)
dbSNP gnomAD
5g.112828822_112828823delinsTGCA1573508471APCc.1627-34_1627-33delinsTG (n.1627-34_1627-33delinsTG)
c.97-6129_97-6128delinsTG
c.316-34_316-33delinsTG (n.316-34_316-33delinsTG)
n.114-34_114-33delinsTG
c.1573-34_1573-33delinsTG (n.1573-34_1573-33delinsTG)
c.*949-34_*949-33delinsTG (n.*949-34_*949-33delinsTG)
c.114-34_114-33delinsTG
c.1681-34_1681-33delinsTG (n.1681-34_1681-33delinsTG)
c.1657-34_1657-33delinsTG (n.1657-34_1657-33delinsTG)
c.1552-34_1552-33delinsTG (n.1552-34_1552-33delinsTG)
c.1543-34_1543-33delinsTG (n.1543-34_1543-33delinsTG)
c.1504-34_1504-33delinsTG (n.1504-34_1504-33delinsTG)
c.1450-34_1450-33delinsTG (n.1450-34_1450-33delinsTG)
c.1354-34_1354-33delinsTG (n.1354-34_1354-33delinsTG)
c.1324-34_1324-33delinsTG (n.1324-34_1324-33delinsTG)
c.1249-34_1249-33delinsTG (n.1249-34_1249-33delinsTG)
c.1147-34_1147-33delinsTG (n.1147-34_1147-33delinsTG)
c.778-34_778-33delinsTG (n.778-34_778-33delinsTG)
5g.112828823delCA028807APCc.1627-33del (n.1627-33del)
c.97-6128del
c.316-33del (n.316-33del)
n.114-33del
c.1573-33del (n.1573-33del)
c.*949-33del (n.*949-33del)
c.114-33del
c.1681-33del (n.1681-33del)
c.1657-33del (n.1657-33del)
c.1552-33del (n.1552-33del)
c.1543-33del (n.1543-33del)
c.1504-33del (n.1504-33del)
c.1450-33del (n.1450-33del)
c.1354-33del (n.1354-33del)
c.1324-33del (n.1324-33del)
c.1249-33del (n.1249-33del)
c.1147-33del (n.1147-33del)
c.778-33del (n.778-33del)
dbSNP ExAC
5g.112828823G>ACA561904945APCc.1627-33G>A (n.1627-33G>A)
c.97-6128G>A
c.316-33G>A (n.316-33G>A)
n.114-33G>A
c.1573-33G>A (n.1573-33G>A)
c.*949-33G>A (n.*949-33G>A)
c.114-33G>A
c.1681-33G>A (n.1681-33G>A)
c.1657-33G>A (n.1657-33G>A)
c.1552-33G>A (n.1552-33G>A)
c.1543-33G>A (n.1543-33G>A)
c.1504-33G>A (n.1504-33G>A)
c.1450-33G>A (n.1450-33G>A)
c.1354-33G>A (n.1354-33G>A)
c.1324-33G>A (n.1324-33G>A)
c.1249-33G>A (n.1249-33G>A)
c.1147-33G>A (n.1147-33G>A)
c.778-33G>A (n.778-33G>A)
gnomAD
5g.112828823G=CA1573508473APCc.1627-33G= (n.1627-33G=)
c.97-6128G=
c.316-33G= (n.316-33G=)
n.114-33G=
c.1573-33G= (n.1573-33G=)
c.*949-33G= (n.*949-33G=)
c.114-33G=
c.1681-33G= (n.1681-33G=)
c.1657-33G= (n.1657-33G=)
c.1552-33G= (n.1552-33G=)
c.1543-33G= (n.1543-33G=)
c.1504-33G= (n.1504-33G=)
c.1450-33G= (n.1450-33G=)
c.1354-33G= (n.1354-33G=)
c.1324-33G= (n.1324-33G=)
c.1249-33G= (n.1249-33G=)
c.1147-33G= (n.1147-33G=)
c.778-33G= (n.778-33G=)
5g.112828823G>TCA1573508476APCc.1627-33G>T (n.1627-33G>T)
c.97-6128G>T
c.316-33G>T (n.316-33G>T)
n.114-33G>T
c.1573-33G>T (n.1573-33G>T)
c.*949-33G>T (n.*949-33G>T)
c.114-33G>T
c.1681-33G>T (n.1681-33G>T)
c.1657-33G>T (n.1657-33G>T)
c.1552-33G>T (n.1552-33G>T)
c.1543-33G>T (n.1543-33G>T)
c.1504-33G>T (n.1504-33G>T)
c.1450-33G>T (n.1450-33G>T)
c.1354-33G>T (n.1354-33G>T)
c.1324-33G>T (n.1324-33G>T)
c.1249-33G>T (n.1249-33G>T)
c.1147-33G>T (n.1147-33G>T)
c.778-33G>T (n.778-33G>T)
5g.112828825A=CA1573508481APCc.1627-31A= (n.1627-31A=)
c.97-6126A=
c.316-31A= (n.316-31A=)
n.114-31A=
c.1573-31A= (n.1573-31A=)
c.*949-31A= (n.*949-31A=)
c.114-31A=
c.1681-31A= (n.1681-31A=)
c.1657-31A= (n.1657-31A=)
c.1552-31A= (n.1552-31A=)
c.1543-31A= (n.1543-31A=)
c.1504-31A= (n.1504-31A=)
c.1450-31A= (n.1450-31A=)
c.1354-31A= (n.1354-31A=)
c.1324-31A= (n.1324-31A=)
c.1249-31A= (n.1249-31A=)
c.1147-31A= (n.1147-31A=)
c.778-31A= (n.778-31A=)
5g.112828825A>GCA028798APCc.1627-31A>G (n.1627-31A>G)
c.97-6126A>G
c.316-31A>G (n.316-31A>G)
n.114-31A>G
c.1573-31A>G (n.1573-31A>G)
c.*949-31A>G (n.*949-31A>G)
c.114-31A>G
c.1681-31A>G (n.1681-31A>G)
c.1657-31A>G (n.1657-31A>G)
c.1552-31A>G (n.1552-31A>G)
c.1543-31A>G (n.1543-31A>G)
c.1504-31A>G (n.1504-31A>G)
c.1450-31A>G (n.1450-31A>G)
c.1354-31A>G (n.1354-31A>G)
c.1324-31A>G (n.1324-31A>G)
c.1249-31A>G (n.1249-31A>G)
c.1147-31A>G (n.1147-31A>G)
c.778-31A>G (n.778-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.112828829A=CA1573508484APCc.1627-27A= (n.1627-27A=)
c.97-6122A=
c.316-27A= (n.316-27A=)
n.114-27A=
c.1573-27A= (n.1573-27A=)
c.*949-27A= (n.*949-27A=)
c.114-27A=
c.1681-27A= (n.1681-27A=)
c.1657-27A= (n.1657-27A=)
c.1552-27A= (n.1552-27A=)
c.1543-27A= (n.1543-27A=)
c.1504-27A= (n.1504-27A=)
c.1450-27A= (n.1450-27A=)
c.1354-27A= (n.1354-27A=)
c.1324-27A= (n.1324-27A=)
c.1249-27A= (n.1249-27A=)
c.1147-27A= (n.1147-27A=)
c.778-27A= (n.778-27A=)
5g.112828829A>GCA1573508485APCc.1627-27A>G (n.1627-27A>G)
c.97-6122A>G
c.316-27A>G (n.316-27A>G)
n.114-27A>G
c.1573-27A>G (n.1573-27A>G)
c.*949-27A>G (n.*949-27A>G)
c.114-27A>G
c.1681-27A>G (n.1681-27A>G)
c.1657-27A>G (n.1657-27A>G)
c.1552-27A>G (n.1552-27A>G)
c.1543-27A>G (n.1543-27A>G)
c.1504-27A>G (n.1504-27A>G)
c.1450-27A>G (n.1450-27A>G)
c.1354-27A>G (n.1354-27A>G)
c.1324-27A>G (n.1324-27A>G)
c.1249-27A>G (n.1249-27A>G)
c.1147-27A>G (n.1147-27A>G)
c.778-27A>G (n.778-27A>G)
5g.112828831T>ACA561904947APCc.1627-25T>A (n.1627-25T>A)
c.97-6120T>A
c.316-25T>A (n.316-25T>A)
n.114-25T>A
c.1573-25T>A (n.1573-25T>A)
c.*949-25T>A (n.*949-25T>A)
c.114-25T>A
c.1681-25T>A (n.1681-25T>A)
c.1657-25T>A (n.1657-25T>A)
c.1552-25T>A (n.1552-25T>A)
c.1543-25T>A (n.1543-25T>A)
c.1504-25T>A (n.1504-25T>A)
c.1450-25T>A (n.1450-25T>A)
c.1354-25T>A (n.1354-25T>A)
c.1324-25T>A (n.1324-25T>A)
c.1249-25T>A (n.1249-25T>A)
c.1147-25T>A (n.1147-25T>A)
c.778-25T>A (n.778-25T>A)
gnomAD
5g.112828831T=CA1573508487APCc.1627-25T= (n.1627-25T=)
c.97-6120T=
c.316-25T= (n.316-25T=)
n.114-25T=
c.1573-25T= (n.1573-25T=)
c.*949-25T= (n.*949-25T=)
c.114-25T=
c.1681-25T= (n.1681-25T=)
c.1657-25T= (n.1657-25T=)
c.1552-25T= (n.1552-25T=)
c.1543-25T= (n.1543-25T=)
c.1504-25T= (n.1504-25T=)
c.1450-25T= (n.1450-25T=)
c.1354-25T= (n.1354-25T=)
c.1324-25T= (n.1324-25T=)
c.1249-25T= (n.1249-25T=)
c.1147-25T= (n.1147-25T=)
c.778-25T= (n.778-25T=)
5g.112828837A>GCA2573138850APCc.1627-19A>G (n.1627-19A>G)
c.97-6114A>G
c.316-19A>G (n.316-19A>G)
n.114-19A>G
c.1573-19A>G (n.1573-19A>G)
c.*949-19A>G (n.*949-19A>G)
c.114-19A>G
c.1681-19A>G (n.1681-19A>G)
c.1657-19A>G (n.1657-19A>G)
c.1552-19A>G (n.1552-19A>G)
c.1543-19A>G (n.1543-19A>G)
c.1504-19A>G (n.1504-19A>G)
c.1450-19A>G (n.1450-19A>G)
c.1354-19A>G (n.1354-19A>G)
c.1324-19A>G (n.1324-19A>G)
c.1249-19A>G (n.1249-19A>G)
c.1147-19A>G (n.1147-19A>G)
c.778-19A>G (n.778-19A>G)
ClinVar
5g.112828840delCA2578379857APCc.1627-16del (n.1627-16del)
c.97-6111del
c.316-16del (n.316-16del)
n.114-16del
c.1573-16del (n.1573-16del)
c.*949-16del (n.*949-16del)
c.114-16del
c.1681-16del (n.1681-16del)
c.1657-16del (n.1657-16del)
c.1552-16del (n.1552-16del)
c.1543-16del (n.1543-16del)
c.1504-16del (n.1504-16del)
c.1450-16del (n.1450-16del)
c.1354-16del (n.1354-16del)
c.1324-16del (n.1324-16del)
c.1249-16del (n.1249-16del)
c.1147-16del (n.1147-16del)
c.778-16del (n.778-16del)
5g.112828839A=CA1573508489APCc.1627-17A= (n.1627-17A=)
c.97-6112A=
c.316-17A= (n.316-17A=)
n.114-17A=
c.1573-17A= (n.1573-17A=)
c.*949-17A= (n.*949-17A=)
c.114-17A=
c.1681-17A= (n.1681-17A=)
c.1657-17A= (n.1657-17A=)
c.1552-17A= (n.1552-17A=)
c.1543-17A= (n.1543-17A=)
c.1504-17A= (n.1504-17A=)
c.1450-17A= (n.1450-17A=)
c.1354-17A= (n.1354-17A=)
c.1324-17A= (n.1324-17A=)
c.1249-17A= (n.1249-17A=)
c.1147-17A= (n.1147-17A=)
c.778-17A= (n.778-17A=)
5g.112828839A>GCA658683414APCc.1627-17A>G (n.1627-17A>G)
c.97-6112A>G
c.316-17A>G (n.316-17A>G)
n.114-17A>G
c.1573-17A>G (n.1573-17A>G)
c.*949-17A>G (n.*949-17A>G)
c.114-17A>G
c.1681-17A>G (n.1681-17A>G)
c.1657-17A>G (n.1657-17A>G)
c.1552-17A>G (n.1552-17A>G)
c.1543-17A>G (n.1543-17A>G)
c.1504-17A>G (n.1504-17A>G)
c.1450-17A>G (n.1450-17A>G)
c.1354-17A>G (n.1354-17A>G)
c.1324-17A>G (n.1324-17A>G)
c.1249-17A>G (n.1249-17A>G)
c.1147-17A>G (n.1147-17A>G)
c.778-17A>G (n.778-17A>G)
ClinVar
5g.112828840A=CA1573508494APCc.1627-16A= (n.1627-16A=)
c.97-6111A=
c.316-16A= (n.316-16A=)
n.114-16A=
c.1573-16A= (n.1573-16A=)
c.*949-16A= (n.*949-16A=)
c.114-16A=
c.1681-16A= (n.1681-16A=)
c.1657-16A= (n.1657-16A=)
c.1552-16A= (n.1552-16A=)
c.1543-16A= (n.1543-16A=)
c.1504-16A= (n.1504-16A=)
c.1450-16A= (n.1450-16A=)
c.1354-16A= (n.1354-16A=)
c.1324-16A= (n.1324-16A=)
c.1249-16A= (n.1249-16A=)
c.1147-16A= (n.1147-16A=)
c.778-16A= (n.778-16A=)
5g.112828840A>CCA913187318APCc.1627-16A>C (n.1627-16A>C)
c.97-6111A>C
c.316-16A>C (n.316-16A>C)
n.114-16A>C
c.1573-16A>C (n.1573-16A>C)
c.*949-16A>C (n.*949-16A>C)
c.114-16A>C
c.1681-16A>C (n.1681-16A>C)
c.1657-16A>C (n.1657-16A>C)
c.1552-16A>C (n.1552-16A>C)
c.1543-16A>C (n.1543-16A>C)
c.1504-16A>C (n.1504-16A>C)
c.1450-16A>C (n.1450-16A>C)
c.1354-16A>C (n.1354-16A>C)
c.1324-16A>C (n.1324-16A>C)
c.1249-16A>C (n.1249-16A>C)
c.1147-16A>C (n.1147-16A>C)
c.778-16A>C (n.778-16A>C)
ClinVar
5g.112828841T>CCA2578379858APCc.1627-15T>C (n.1627-15T>C)
c.97-6110T>C
c.316-15T>C (n.316-15T>C)
n.114-15T>C
c.1573-15T>C (n.1573-15T>C)
c.*949-15T>C (n.*949-15T>C)
c.114-15T>C
c.1681-15T>C (n.1681-15T>C)
c.1657-15T>C (n.1657-15T>C)
c.1552-15T>C (n.1552-15T>C)
c.1543-15T>C (n.1543-15T>C)
c.1504-15T>C (n.1504-15T>C)
c.1450-15T>C (n.1450-15T>C)
c.1354-15T>C (n.1354-15T>C)
c.1324-15T>C (n.1324-15T>C)
c.1249-15T>C (n.1249-15T>C)
c.1147-15T>C (n.1147-15T>C)
c.778-15T>C (n.778-15T>C)
5g.112828844A>CCA2580072442APCc.1627-12A>C (n.1627-12A>C)
c.97-6107A>C
c.316-12A>C (n.316-12A>C)
n.114-12A>C
c.1573-12A>C (n.1573-12A>C)
c.*949-12A>C (n.*949-12A>C)
c.114-12A>C
c.1681-12A>C (n.1681-12A>C)
c.1657-12A>C (n.1657-12A>C)
c.1552-12A>C (n.1552-12A>C)
c.1543-12A>C (n.1543-12A>C)
c.1504-12A>C (n.1504-12A>C)
c.1450-12A>C (n.1450-12A>C)
c.1354-12A>C (n.1354-12A>C)
c.1324-12A>C (n.1324-12A>C)
c.1249-12A>C (n.1249-12A>C)
c.1147-12A>C (n.1147-12A>C)
c.778-12A>C (n.778-12A>C)
ClinVar
5g.112828847_112828850delCA2573138851APCc.1627-9_1627-6del (n.1627-9_1627-6del)
c.97-6104_97-6101del
c.316-9_316-6del (n.316-9_316-6del)
n.114-9_114-6del
c.1573-9_1573-6del (n.1573-9_1573-6del)
c.*949-9_*949-6del (n.*949-9_*949-6del)
c.114-9_114-6del
c.1681-9_1681-6del (n.1681-9_1681-6del)
c.1657-9_1657-6del (n.1657-9_1657-6del)
c.1552-9_1552-6del (n.1552-9_1552-6del)
c.1543-9_1543-6del (n.1543-9_1543-6del)
c.1504-9_1504-6del (n.1504-9_1504-6del)
c.1450-9_1450-6del (n.1450-9_1450-6del)
c.1354-9_1354-6del (n.1354-9_1354-6del)
c.1324-9_1324-6del (n.1324-9_1324-6del)
c.1249-9_1249-6del (n.1249-9_1249-6del)
c.1147-9_1147-6del (n.1147-9_1147-6del)
c.778-9_778-6del (n.778-9_778-6del)
ClinVar
5g.112828846T>ACA915942604APCc.1627-10T>A (n.1627-10T>A)
c.97-6105T>A
c.316-10T>A (n.316-10T>A)
n.114-10T>A
c.1573-10T>A (n.1573-10T>A)
c.*949-10T>A (n.*949-10T>A)
c.114-10T>A
c.1681-10T>A (n.1681-10T>A)
c.1657-10T>A (n.1657-10T>A)
c.1552-10T>A (n.1552-10T>A)
c.1543-10T>A (n.1543-10T>A)
c.1504-10T>A (n.1504-10T>A)
c.1450-10T>A (n.1450-10T>A)
c.1354-10T>A (n.1354-10T>A)
c.1324-10T>A (n.1324-10T>A)
c.1249-10T>A (n.1249-10T>A)
c.1147-10T>A (n.1147-10T>A)
c.778-10T>A (n.778-10T>A)
ClinVar
5g.112828846T>GCA336307APCc.1627-10T>G (n.1627-10T>G)
c.97-6105T>G
c.316-10T>G (n.316-10T>G)
n.114-10T>G
c.1573-10T>G (n.1573-10T>G)
c.*949-10T>G (n.*949-10T>G)
c.114-10T>G
c.1681-10T>G (n.1681-10T>G)
c.1657-10T>G (n.1657-10T>G)
c.1552-10T>G (n.1552-10T>G)
c.1543-10T>G (n.1543-10T>G)
c.1504-10T>G (n.1504-10T>G)
c.1450-10T>G (n.1450-10T>G)
c.1354-10T>G (n.1354-10T>G)
c.1324-10T>G (n.1324-10T>G)
c.1249-10T>G (n.1249-10T>G)
c.1147-10T>G (n.1147-10T>G)
c.778-10T>G (n.778-10T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD
5g.112828846T=CA1573508499APCc.1627-10T= (n.1627-10T=)
c.97-6105T=
c.316-10T= (n.316-10T=)
n.114-10T=
c.1573-10T= (n.1573-10T=)
c.*949-10T= (n.*949-10T=)
c.114-10T=
c.1681-10T= (n.1681-10T=)
c.1657-10T= (n.1657-10T=)
c.1552-10T= (n.1552-10T=)
c.1543-10T= (n.1543-10T=)
c.1504-10T= (n.1504-10T=)
c.1450-10T= (n.1450-10T=)
c.1354-10T= (n.1354-10T=)
c.1324-10T= (n.1324-10T=)
c.1249-10T= (n.1249-10T=)
c.1147-10T= (n.1147-10T=)
c.778-10T= (n.778-10T=)
5g.112828847A>GCA2573138852APCc.1627-9A>G (n.1627-9A>G)
c.97-6104A>G
c.316-9A>G (n.316-9A>G)
n.114-9A>G
c.1573-9A>G (n.1573-9A>G)
c.*949-9A>G (n.*949-9A>G)
c.114-9A>G
c.1681-9A>G (n.1681-9A>G)
c.1657-9A>G (n.1657-9A>G)
c.1552-9A>G (n.1552-9A>G)
c.1543-9A>G (n.1543-9A>G)
c.1504-9A>G (n.1504-9A>G)
c.1450-9A>G (n.1450-9A>G)
c.1354-9A>G (n.1354-9A>G)
c.1324-9A>G (n.1324-9A>G)
c.1249-9A>G (n.1249-9A>G)
c.1147-9A>G (n.1147-9A>G)
c.778-9A>G (n.778-9A>G)
ClinVar
5g.112828848A=CA1573508506APCc.1627-8A= (n.1627-8A=)
c.97-6103A=
c.316-8A= (n.316-8A=)
n.114-8A=
c.1573-8A= (n.1573-8A=)
c.*949-8A= (n.*949-8A=)
c.114-8A=
c.1681-8A= (n.1681-8A=)
c.1657-8A= (n.1657-8A=)
c.1552-8A= (n.1552-8A=)
c.1543-8A= (n.1543-8A=)
c.1504-8A= (n.1504-8A=)
c.1450-8A= (n.1450-8A=)
c.1354-8A= (n.1354-8A=)
c.1324-8A= (n.1324-8A=)
c.1249-8A= (n.1249-8A=)
c.1147-8A= (n.1147-8A=)
c.778-8A= (n.778-8A=)
5g.112828848A>CCA028838APCc.1627-8A>C (n.1627-8A>C)
c.97-6103A>C
c.316-8A>C (n.316-8A>C)
n.114-8A>C
c.1573-8A>C (n.1573-8A>C)
c.*949-8A>C (n.*949-8A>C)
c.114-8A>C
c.1681-8A>C (n.1681-8A>C)
c.1657-8A>C (n.1657-8A>C)
c.1552-8A>C (n.1552-8A>C)
c.1543-8A>C (n.1543-8A>C)
c.1504-8A>C (n.1504-8A>C)
c.1450-8A>C (n.1450-8A>C)
c.1354-8A>C (n.1354-8A>C)
c.1324-8A>C (n.1324-8A>C)
c.1249-8A>C (n.1249-8A>C)
c.1147-8A>C (n.1147-8A>C)
c.778-8A>C (n.778-8A>C)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.112828852G>ACA2556549950APCc.1627-4G>A (n.1627-4G>A)
c.97-6099G>A
c.316-4G>A (n.316-4G>A)
n.114-4G>A
c.1573-4G>A (n.1573-4G>A)
c.*949-4G>A (n.*949-4G>A)
c.114-4G>A
c.1681-4G>A (n.1681-4G>A)
c.1657-4G>A (n.1657-4G>A)
c.1552-4G>A (n.1552-4G>A)
c.1543-4G>A (n.1543-4G>A)
c.1504-4G>A (n.1504-4G>A)
c.1450-4G>A (n.1450-4G>A)
c.1354-4G>A (n.1354-4G>A)
c.1324-4G>A (n.1324-4G>A)
c.1249-4G>A (n.1249-4G>A)
c.1147-4G>A (n.1147-4G>A)
c.778-4G>A (n.778-4G>A)
ClinVar
5g.112828853C>ACA2580072444APCc.1627-3C>A (n.1627-3C>A)
c.97-6098C>A
c.316-3C>A (n.316-3C>A)
n.114-3C>A
c.1573-3C>A (n.1573-3C>A)
c.*949-3C>A (n.*949-3C>A)
c.114-3C>A
c.1681-3C>A (n.1681-3C>A)
c.1657-3C>A (n.1657-3C>A)
c.1552-3C>A (n.1552-3C>A)
c.1543-3C>A (n.1543-3C>A)
c.1504-3C>A (n.1504-3C>A)
c.1450-3C>A (n.1450-3C>A)
c.1354-3C>A (n.1354-3C>A)
c.1324-3C>A (n.1324-3C>A)
c.1249-3C>A (n.1249-3C>A)
c.1147-3C>A (n.1147-3C>A)
c.778-3C>A (n.778-3C>A)
ClinVar
5g.112828853C=CA1573508508APCc.1627-3C= (n.1627-3C=)
c.97-6098C=
c.316-3C= (n.316-3C=)
n.114-3C=
c.1573-3C= (n.1573-3C=)
c.*949-3C= (n.*949-3C=)
c.114-3C=
c.1681-3C= (n.1681-3C=)
c.1657-3C= (n.1657-3C=)
c.1552-3C= (n.1552-3C=)
c.1543-3C= (n.1543-3C=)
c.1504-3C= (n.1504-3C=)
c.1450-3C= (n.1450-3C=)
c.1354-3C= (n.1354-3C=)
c.1324-3C= (n.1324-3C=)
c.1249-3C= (n.1249-3C=)
c.1147-3C= (n.1147-3C=)
c.778-3C= (n.778-3C=)
5g.112828853C>GCA2580072445APCc.1627-3C>G (n.1627-3C>G)
c.97-6098C>G
c.316-3C>G (n.316-3C>G)
n.114-3C>G
c.1573-3C>G (n.1573-3C>G)
c.*949-3C>G (n.*949-3C>G)
c.114-3C>G
c.1681-3C>G (n.1681-3C>G)
c.1657-3C>G (n.1657-3C>G)
c.1552-3C>G (n.1552-3C>G)
c.1543-3C>G (n.1543-3C>G)
c.1504-3C>G (n.1504-3C>G)
c.1450-3C>G (n.1450-3C>G)
c.1354-3C>G (n.1354-3C>G)
c.1324-3C>G (n.1324-3C>G)
c.1249-3C>G (n.1249-3C>G)
c.1147-3C>G (n.1147-3C>G)
c.778-3C>G (n.778-3C>G)
ClinVar
5g.112828853C>TCA658655947APCc.1627-3C>T (n.1627-3C>T)
c.97-6098C>T
c.316-3C>T (n.316-3C>T)
n.114-3C>T
c.1573-3C>T (n.1573-3C>T)
c.*949-3C>T (n.*949-3C>T)
c.114-3C>T
c.1681-3C>T (n.1681-3C>T)
c.1657-3C>T (n.1657-3C>T)
c.1552-3C>T (n.1552-3C>T)
c.1543-3C>T (n.1543-3C>T)
c.1504-3C>T (n.1504-3C>T)
c.1450-3C>T (n.1450-3C>T)
c.1354-3C>T (n.1354-3C>T)
c.1324-3C>T (n.1324-3C>T)
c.1249-3C>T (n.1249-3C>T)
c.1147-3C>T (n.1147-3C>T)
c.778-3C>T (n.778-3C>T)
ClinVar
5g.112828854A=CA1573508512APCc.1627-2A= (n.1627-2A=)
c.97-6097A=
c.316-2A= (n.316-2A=)
n.114-2A=
c.1573-2A= (n.1573-2A=)
c.*949-2A= (n.*949-2A=)
c.114-2A=
c.1681-2A= (n.1681-2A=)
c.1657-2A= (n.1657-2A=)
c.1552-2A= (n.1552-2A=)
c.1543-2A= (n.1543-2A=)
c.1504-2A= (n.1504-2A=)
c.1450-2A= (n.1450-2A=)
c.1354-2A= (n.1354-2A=)
c.1324-2A= (n.1324-2A=)
c.1249-2A= (n.1249-2A=)
c.1147-2A= (n.1147-2A=)
c.778-2A= (n.778-2A=)
5g.112828854A>CCA360620463APCc.1627-2A>C (n.1627-2A>C)
c.97-6097A>C
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
n.114-2A>C
c.1573-2A>C (n.1573-2A>C)
c.*949-2A>C (n.*949-2A>C)
c.114-2A>C
c.1681-2A>C (n.1681-2A>C)
c.1657-2A>C (n.1657-2A>C)
c.1552-2A>C (n.1552-2A>C)
c.1543-2A>C (n.1543-2A>C)
c.1504-2A>C (n.1504-2A>C)
c.1450-2A>C (n.1450-2A>C)
c.1354-2A>C (n.1354-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
c.1249-2A>C (n.1249-2A>C)
c.1147-2A>C (n.1147-2A>C)
c.778-2A>C (n.778-2A>C)
5g.112828854A>GCA360620464APCc.1627-2A>G (n.1627-2A>G)
c.97-6097A>G
c.316-2A>G (n.316-2A>G)
n.114-2A>G
c.1573-2A>G (n.1573-2A>G)
c.*949-2A>G (n.*949-2A>G)
c.114-2A>G
c.1681-2A>G (n.1681-2A>G)
c.1657-2A>G (n.1657-2A>G)
c.1552-2A>G (n.1552-2A>G)
c.1543-2A>G (n.1543-2A>G)
c.1504-2A>G (n.1504-2A>G)
c.1450-2A>G (n.1450-2A>G)
c.1354-2A>G (n.1354-2A>G)
c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
c.1249-2A>G (n.1249-2A>G)
c.1147-2A>G (n.1147-2A>G)
c.778-2A>G (n.778-2A>G)
ClinVar
5g.112828854A>TCA360620461APCc.1627-2A>T (n.1627-2A>T)
c.97-6097A>T
c.316-2A>T (n.316-2A>T)
n.114-2A>T
c.1573-2A>T (n.1573-2A>T)
c.*949-2A>T (n.*949-2A>T)
c.114-2A>T
c.1681-2A>T (n.1681-2A>T)
c.1657-2A>T (n.1657-2A>T)
c.1552-2A>T (n.1552-2A>T)
c.1543-2A>T (n.1543-2A>T)
c.1504-2A>T (n.1504-2A>T)
c.1450-2A>T (n.1450-2A>T)
c.1354-2A>T (n.1354-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
c.1249-2A>T (n.1249-2A>T)
c.1147-2A>T (n.1147-2A>T)
c.778-2A>T (n.778-2A>T)
ClinVar
5g.112828855G>ACA360620470APCc.1627-1G>A (n.1627-1G>A)
c.97-6096G>A
c.316-1G>A (n.316-1G>A)
n.114-1G>A
c.1573-1G>A (n.1573-1G>A)
c.*949-1G>A (n.*949-1G>A)
c.114-1G>A
c.1681-1G>A (n.1681-1G>A)
c.1657-1G>A (n.1657-1G>A)
c.1552-1G>A (n.1552-1G>A)
c.1543-1G>A (n.1543-1G>A)
c.1504-1G>A (n.1504-1G>A)
c.1450-1G>A (n.1450-1G>A)
c.1354-1G>A (n.1354-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.1249-1G>A (n.1249-1G>A)
c.1147-1G>A (n.1147-1G>A)
c.778-1G>A (n.778-1G>A)
ClinVar
5g.112828855G>CCA360620467APCc.1627-1G>C (n.1627-1G>C)
c.97-6096G>C
c.316-1G>C (n.316-1G>C)
n.114-1G>C
c.1573-1G>C (n.1573-1G>C)
c.*949-1G>C (n.*949-1G>C)
c.114-1G>C
c.1681-1G>C (n.1681-1G>C)
c.1657-1G>C (n.1657-1G>C)
c.1552-1G>C (n.1552-1G>C)
c.1543-1G>C (n.1543-1G>C)
c.1504-1G>C (n.1504-1G>C)
c.1450-1G>C (n.1450-1G>C)
c.1354-1G>C (n.1354-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
c.1249-1G>C (n.1249-1G>C)
c.1147-1G>C (n.1147-1G>C)
c.778-1G>C (n.778-1G>C)
5g.112828855G=CA1573508516APCc.1627-1G= (n.1627-1G=)
c.97-6096G=
c.316-1G= (n.316-1G=)
n.114-1G=
c.1573-1G= (n.1573-1G=)
c.*949-1G= (n.*949-1G=)
c.114-1G=
c.1681-1G= (n.1681-1G=)
c.1657-1G= (n.1657-1G=)
c.1552-1G= (n.1552-1G=)
c.1543-1G= (n.1543-1G=)
c.1504-1G= (n.1504-1G=)
c.1450-1G= (n.1450-1G=)
c.1354-1G= (n.1354-1G=)
c.1324-1G= (n.1324-1G=)
c.1249-1G= (n.1249-1G=)
c.1147-1G= (n.1147-1G=)
c.778-1G= (n.778-1G=)
5g.112828855G>TCA360620469APCc.1627-1G>T (n.1627-1G>T)
c.97-6096G>T
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
n.114-1G>T
c.1573-1G>T (n.1573-1G>T)
c.*949-1G>T (n.*949-1G>T)
c.114-1G>T
c.1681-1G>T (n.1681-1G>T)
c.1657-1G>T (n.1657-1G>T)
c.1552-1G>T (n.1552-1G>T)
c.1543-1G>T (n.1543-1G>T)
c.1504-1G>T (n.1504-1G>T)
c.1450-1G>T (n.1450-1G>T)
c.1354-1G>T (n.1354-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
c.1249-1G>T (n.1249-1G>T)
c.1147-1G>T (n.1147-1G>T)
c.778-1G>T (n.778-1G>T)
5g.112828856G>ACA16024862APCc.1627G>A (p.Val543Ile)
c.97-6095G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.114G>A
c.1573G>A (p.Val525Ile)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.114G>A
c.1681G>A (p.Val561Ile)
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.1504G>A (p.Val502Ile)
c.1450G>A (p.Val484Ile)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)

Number of alleles fetched