UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112821894_112829116del | CA2499217432 | APC | c.1313-2_1409-5835del c.1313-2_1797+144del n.1369-2_1943del c.*1319-2_*1749+144del c.1259-2_1689+144del c.1313-2_1743+144del c.*635-2_*1065+144del c.1343-2_1773+144del c.1238-2_1668+144del c.1229-2_1659+144del c.1136-2_1620+144del c.1136-2_1566+144del c.1040-2_1470+144del c.1010-2_1440+144del c.935-2_1365+144del c.833-2_1263+144del c.464-2_894+144del | ClinVar |
| 5 | g.112826872_112828780del | CA2581463396 | APC | c.1408+4881_1409-6171del (n.1408+4881_1409-6171del) c.1463-236_1681-76del n.1465-236_1683-76del c.*1415-236_*1633-76del c.1355-236_1573-76del c.1409-236_1627-76del c.96+4881_97-6171del c.98-236_316-76del c.*731-236_*949-76del c.1439-236_1657-76del c.1334-236_1552-76del c.1325-236_1543-76del c.1286-236_1504-76del c.1232-236_1450-76del c.1136-236_1354-76del c.1106-236_1324-76del c.1031-236_1249-76del c.929-236_1147-76del c.560-236_778-76del | |
| 5 | g.112827076T>A | CA1080221755 | APC | c.1408+5085T>A (n.1408+5085T>A) c.1463-32T>A (n.1463-32T>A) n.1465-32T>A c.*1415-32T>A (n.*1415-32T>A) c.1355-32T>A (n.1355-32T>A) c.1409-32T>A (n.1409-32T>A) c.96+5085T>A c.98-32T>A (n.98-32T>A) c.*731-32T>A (n.*731-32T>A) c.1439-32T>A (n.1439-32T>A) c.1334-32T>A (n.1334-32T>A) c.1325-32T>A (n.1325-32T>A) c.1286-32T>A (n.1286-32T>A) c.1232-32T>A (n.1232-32T>A) c.1136-32T>A (n.1136-32T>A) c.1106-32T>A (n.1106-32T>A) c.1031-32T>A (n.1031-32T>A) c.929-32T>A (n.929-32T>A) c.560-32T>A (n.560-32T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827076T>C | CA2674856013 | APC | c.1408+5085T>C (n.1408+5085T>C) c.1463-32T>C (n.1463-32T>C) n.1465-32T>C c.*1415-32T>C (n.*1415-32T>C) c.1355-32T>C (n.1355-32T>C) c.1409-32T>C (n.1409-32T>C) c.96+5085T>C c.98-32T>C (n.98-32T>C) c.*731-32T>C (n.*731-32T>C) c.1439-32T>C (n.1439-32T>C) c.1334-32T>C (n.1334-32T>C) c.1325-32T>C (n.1325-32T>C) c.1286-32T>C (n.1286-32T>C) c.1232-32T>C (n.1232-32T>C) c.1136-32T>C (n.1136-32T>C) c.1106-32T>C (n.1106-32T>C) c.1031-32T>C (n.1031-32T>C) c.929-32T>C (n.929-32T>C) c.560-32T>C (n.560-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112827076T= | CA1573504731 | APC | c.1408+5085T= (n.1408+5085T=) c.1463-32T= (n.1463-32T=) n.1465-32T= c.*1415-32T= (n.*1415-32T=) c.1355-32T= (n.1355-32T=) c.1409-32T= (n.1409-32T=) c.96+5085T= c.98-32T= (n.98-32T=) c.*731-32T= (n.*731-32T=) c.1439-32T= (n.1439-32T=) c.1334-32T= (n.1334-32T=) c.1325-32T= (n.1325-32T=) c.1286-32T= (n.1286-32T=) c.1232-32T= (n.1232-32T=) c.1136-32T= (n.1136-32T=) c.1106-32T= (n.1106-32T=) c.1031-32T= (n.1031-32T=) c.929-32T= (n.929-32T=) c.560-32T= (n.560-32T=) | |
| 5 | g.112827077T>C | CA561904720 | APC | c.1408+5086T>C (n.1408+5086T>C) c.1463-31T>C (n.1463-31T>C) n.1465-31T>C c.*1415-31T>C (n.*1415-31T>C) c.1355-31T>C (n.1355-31T>C) c.1409-31T>C (n.1409-31T>C) c.96+5086T>C c.98-31T>C (n.98-31T>C) c.*731-31T>C (n.*731-31T>C) c.1439-31T>C (n.1439-31T>C) c.1334-31T>C (n.1334-31T>C) c.1325-31T>C (n.1325-31T>C) c.1286-31T>C (n.1286-31T>C) c.1232-31T>C (n.1232-31T>C) c.1136-31T>C (n.1136-31T>C) c.1106-31T>C (n.1106-31T>C) c.1031-31T>C (n.1031-31T>C) c.929-31T>C (n.929-31T>C) c.560-31T>C (n.560-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827077T= | CA1573504732 | APC | c.1408+5086T= (n.1408+5086T=) c.1463-31T= (n.1463-31T=) n.1465-31T= c.*1415-31T= (n.*1415-31T=) c.1355-31T= (n.1355-31T=) c.1409-31T= (n.1409-31T=) c.96+5086T= c.98-31T= (n.98-31T=) c.*731-31T= (n.*731-31T=) c.1439-31T= (n.1439-31T=) c.1334-31T= (n.1334-31T=) c.1325-31T= (n.1325-31T=) c.1286-31T= (n.1286-31T=) c.1232-31T= (n.1232-31T=) c.1136-31T= (n.1136-31T=) c.1106-31T= (n.1106-31T=) c.1031-31T= (n.1031-31T=) c.929-31T= (n.929-31T=) c.560-31T= (n.560-31T=) | |
| 5 | g.112827078G>A | CA2674856014 | APC | c.1408+5087G>A (n.1408+5087G>A) c.1463-30G>A (n.1463-30G>A) n.1465-30G>A c.*1415-30G>A (n.*1415-30G>A) c.1355-30G>A (n.1355-30G>A) c.1409-30G>A (n.1409-30G>A) c.96+5087G>A c.98-30G>A (n.98-30G>A) c.*731-30G>A (n.*731-30G>A) c.1439-30G>A (n.1439-30G>A) c.1334-30G>A (n.1334-30G>A) c.1325-30G>A (n.1325-30G>A) c.1286-30G>A (n.1286-30G>A) c.1232-30G>A (n.1232-30G>A) c.1136-30G>A (n.1136-30G>A) c.1106-30G>A (n.1106-30G>A) c.1031-30G>A (n.1031-30G>A) c.929-30G>A (n.929-30G>A) c.560-30G>A (n.560-30G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112827078G>C | CA2709972258 | APC | c.1408+5087G>C (n.1408+5087G>C) c.1463-30G>C (n.1463-30G>C) n.1465-30G>C c.*1415-30G>C (n.*1415-30G>C) c.1355-30G>C (n.1355-30G>C) c.1409-30G>C (n.1409-30G>C) c.96+5087G>C c.98-30G>C (n.98-30G>C) c.*731-30G>C (n.*731-30G>C) c.1439-30G>C (n.1439-30G>C) c.1334-30G>C (n.1334-30G>C) c.1325-30G>C (n.1325-30G>C) c.1286-30G>C (n.1286-30G>C) c.1232-30G>C (n.1232-30G>C) c.1136-30G>C (n.1136-30G>C) c.1106-30G>C (n.1106-30G>C) c.1031-30G>C (n.1031-30G>C) c.929-30G>C (n.929-30G>C) c.560-30G>C (n.560-30G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112827078G>T | CA2709972259 | APC | c.1408+5087G>T (n.1408+5087G>T) c.1463-30G>T (n.1463-30G>T) n.1465-30G>T c.*1415-30G>T (n.*1415-30G>T) c.1355-30G>T (n.1355-30G>T) c.1409-30G>T (n.1409-30G>T) c.96+5087G>T c.98-30G>T (n.98-30G>T) c.*731-30G>T (n.*731-30G>T) c.1439-30G>T (n.1439-30G>T) c.1334-30G>T (n.1334-30G>T) c.1325-30G>T (n.1325-30G>T) c.1286-30G>T (n.1286-30G>T) c.1232-30G>T (n.1232-30G>T) c.1136-30G>T (n.1136-30G>T) c.1106-30G>T (n.1106-30G>T) c.1031-30G>T (n.1031-30G>T) c.929-30G>T (n.929-30G>T) c.560-30G>T (n.560-30G>T) | dbSNP |
| 5 | g.112827079T>A | CA2709972260 | APC | c.1408+5088T>A (n.1408+5088T>A) c.1463-29T>A (n.1463-29T>A) n.1465-29T>A c.*1415-29T>A (n.*1415-29T>A) c.1355-29T>A (n.1355-29T>A) c.1409-29T>A (n.1409-29T>A) c.96+5088T>A c.98-29T>A (n.98-29T>A) c.*731-29T>A (n.*731-29T>A) c.1439-29T>A (n.1439-29T>A) c.1334-29T>A (n.1334-29T>A) c.1325-29T>A (n.1325-29T>A) c.1286-29T>A (n.1286-29T>A) c.1232-29T>A (n.1232-29T>A) c.1136-29T>A (n.1136-29T>A) c.1106-29T>A (n.1106-29T>A) c.1031-29T>A (n.1031-29T>A) c.929-29T>A (n.929-29T>A) c.560-29T>A (n.560-29T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827079T>C | CA2709972263 | APC | c.1408+5088T>C (n.1408+5088T>C) c.1463-29T>C (n.1463-29T>C) n.1465-29T>C c.*1415-29T>C (n.*1415-29T>C) c.1355-29T>C (n.1355-29T>C) c.1409-29T>C (n.1409-29T>C) c.96+5088T>C c.98-29T>C (n.98-29T>C) c.*731-29T>C (n.*731-29T>C) c.1439-29T>C (n.1439-29T>C) c.1334-29T>C (n.1334-29T>C) c.1325-29T>C (n.1325-29T>C) c.1286-29T>C (n.1286-29T>C) c.1232-29T>C (n.1232-29T>C) c.1136-29T>C (n.1136-29T>C) c.1106-29T>C (n.1106-29T>C) c.1031-29T>C (n.1031-29T>C) c.929-29T>C (n.929-29T>C) c.560-29T>C (n.560-29T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112827079T>G | CA2709972324 | APC | c.1408+5088T>G (n.1408+5088T>G) c.1463-29T>G (n.1463-29T>G) n.1465-29T>G c.*1415-29T>G (n.*1415-29T>G) c.1355-29T>G (n.1355-29T>G) c.1409-29T>G (n.1409-29T>G) c.96+5088T>G c.98-29T>G (n.98-29T>G) c.*731-29T>G (n.*731-29T>G) c.1439-29T>G (n.1439-29T>G) c.1334-29T>G (n.1334-29T>G) c.1325-29T>G (n.1325-29T>G) c.1286-29T>G (n.1286-29T>G) c.1232-29T>G (n.1232-29T>G) c.1136-29T>G (n.1136-29T>G) c.1106-29T>G (n.1106-29T>G) c.1031-29T>G (n.1031-29T>G) c.929-29T>G (n.929-29T>G) c.560-29T>G (n.560-29T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112827079T= | CA1573504735 | APC | c.1408+5088T= (n.1408+5088T=) c.1463-29T= (n.1463-29T=) n.1465-29T= c.*1415-29T= (n.*1415-29T=) c.1355-29T= (n.1355-29T=) c.1409-29T= (n.1409-29T=) c.96+5088T= c.98-29T= (n.98-29T=) c.*731-29T= (n.*731-29T=) c.1439-29T= (n.1439-29T=) c.1334-29T= (n.1334-29T=) c.1325-29T= (n.1325-29T=) c.1286-29T= (n.1286-29T=) c.1232-29T= (n.1232-29T=) c.1136-29T= (n.1136-29T=) c.1106-29T= (n.1106-29T=) c.1031-29T= (n.1031-29T=) c.929-29T= (n.929-29T=) c.560-29T= (n.560-29T=) | |
| 5 | g.112827080C= | CA1573504740 | APC | c.1408+5089C= (n.1408+5089C=) c.1463-28C= (n.1463-28C=) n.1465-28C= c.*1415-28C= (n.*1415-28C=) c.1355-28C= (n.1355-28C=) c.1409-28C= (n.1409-28C=) c.96+5089C= c.98-28C= (n.98-28C=) c.*731-28C= (n.*731-28C=) c.1439-28C= (n.1439-28C=) c.1334-28C= (n.1334-28C=) c.1325-28C= (n.1325-28C=) c.1286-28C= (n.1286-28C=) c.1232-28C= (n.1232-28C=) c.1136-28C= (n.1136-28C=) c.1106-28C= (n.1106-28C=) c.1031-28C= (n.1031-28C=) c.929-28C= (n.929-28C=) c.560-28C= (n.560-28C=) | |
| 5 | g.112827080C>G | CA802037772 | APC | c.1408+5089C>G (n.1408+5089C>G) c.1463-28C>G (n.1463-28C>G) n.1465-28C>G c.*1415-28C>G (n.*1415-28C>G) c.1355-28C>G (n.1355-28C>G) c.1409-28C>G (n.1409-28C>G) c.96+5089C>G c.98-28C>G (n.98-28C>G) c.*731-28C>G (n.*731-28C>G) c.1439-28C>G (n.1439-28C>G) c.1334-28C>G (n.1334-28C>G) c.1325-28C>G (n.1325-28C>G) c.1286-28C>G (n.1286-28C>G) c.1232-28C>G (n.1232-28C>G) c.1136-28C>G (n.1136-28C>G) c.1106-28C>G (n.1106-28C>G) c.1031-28C>G (n.1031-28C>G) c.929-28C>G (n.929-28C>G) c.560-28C>G (n.560-28C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112827080_112827081insGAC | CA027584 | APC | c.1408+5089_1408+5090insGAC (n.1408+5089_1408+5090insGAC) c.1463-28_1463-27insGAC (n.1463-28_1463-27insGAC) n.1465-28_1465-27insGAC c.*1415-28_*1415-27insGAC (n.*1415-28_*1415-27insGAC) c.1355-28_1355-27insGAC (n.1355-28_1355-27insGAC) c.1409-28_1409-27insGAC (n.1409-28_1409-27insGAC) c.96+5089_96+5090insGAC c.98-28_98-27insGAC (n.98-28_98-27insGAC) c.*731-28_*731-27insGAC (n.*731-28_*731-27insGAC) c.1439-28_1439-27insGAC (n.1439-28_1439-27insGAC) c.1334-28_1334-27insGAC (n.1334-28_1334-27insGAC) c.1325-28_1325-27insGAC (n.1325-28_1325-27insGAC) c.1286-28_1286-27insGAC (n.1286-28_1286-27insGAC) c.1232-28_1232-27insGAC (n.1232-28_1232-27insGAC) c.1136-28_1136-27insGAC (n.1136-28_1136-27insGAC) c.1106-28_1106-27insGAC (n.1106-28_1106-27insGAC) c.1031-28_1031-27insGAC (n.1031-28_1031-27insGAC) c.929-28_929-27insGAC (n.929-28_929-27insGAC) c.560-28_560-27insGAC (n.560-28_560-27insGAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827081T>A | CA561904722 | APC | c.1408+5090T>A (n.1408+5090T>A) c.1463-27T>A (n.1463-27T>A) n.1465-27T>A c.*1415-27T>A (n.*1415-27T>A) c.1355-27T>A (n.1355-27T>A) c.1409-27T>A (n.1409-27T>A) c.96+5090T>A c.98-27T>A (n.98-27T>A) c.*731-27T>A (n.*731-27T>A) c.1439-27T>A (n.1439-27T>A) c.1334-27T>A (n.1334-27T>A) c.1325-27T>A (n.1325-27T>A) c.1286-27T>A (n.1286-27T>A) c.1232-27T>A (n.1232-27T>A) c.1136-27T>A (n.1136-27T>A) c.1106-27T>A (n.1106-27T>A) c.1031-27T>A (n.1031-27T>A) c.929-27T>A (n.929-27T>A) c.560-27T>A (n.560-27T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827081T>C | CA2709766746 | APC | c.1408+5090T>C (n.1408+5090T>C) c.1463-27T>C (n.1463-27T>C) n.1465-27T>C c.*1415-27T>C (n.*1415-27T>C) c.1355-27T>C (n.1355-27T>C) c.1409-27T>C (n.1409-27T>C) c.96+5090T>C c.98-27T>C (n.98-27T>C) c.*731-27T>C (n.*731-27T>C) c.1439-27T>C (n.1439-27T>C) c.1334-27T>C (n.1334-27T>C) c.1325-27T>C (n.1325-27T>C) c.1286-27T>C (n.1286-27T>C) c.1232-27T>C (n.1232-27T>C) c.1136-27T>C (n.1136-27T>C) c.1106-27T>C (n.1106-27T>C) c.1031-27T>C (n.1031-27T>C) c.929-27T>C (n.929-27T>C) c.560-27T>C (n.560-27T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112827081T= | CA1573504748 | APC | c.1408+5090T= (n.1408+5090T=) c.1463-27T= (n.1463-27T=) n.1465-27T= c.*1415-27T= (n.*1415-27T=) c.1355-27T= (n.1355-27T=) c.1409-27T= (n.1409-27T=) c.96+5090T= c.98-27T= (n.98-27T=) c.*731-27T= (n.*731-27T=) c.1439-27T= (n.1439-27T=) c.1334-27T= (n.1334-27T=) c.1325-27T= (n.1325-27T=) c.1286-27T= (n.1286-27T=) c.1232-27T= (n.1232-27T=) c.1136-27T= (n.1136-27T=) c.1106-27T= (n.1106-27T=) c.1031-27T= (n.1031-27T=) c.929-27T= (n.929-27T=) c.560-27T= (n.560-27T=) | |
| 5 | g.112827084_112827085del | CA2578379775 | APC | c.1408+5093_1408+5094del (n.1408+5093_1408+5094del) c.1463-24_1463-23del (n.1463-24_1463-23del) n.1465-24_1465-23del c.*1415-24_*1415-23del (n.*1415-24_*1415-23del) c.1355-24_1355-23del (n.1355-24_1355-23del) c.1409-24_1409-23del (n.1409-24_1409-23del) c.96+5093_96+5094del c.98-24_98-23del (n.98-24_98-23del) c.*731-24_*731-23del (n.*731-24_*731-23del) c.1439-24_1439-23del (n.1439-24_1439-23del) c.1334-24_1334-23del (n.1334-24_1334-23del) c.1325-24_1325-23del (n.1325-24_1325-23del) c.1286-24_1286-23del (n.1286-24_1286-23del) c.1232-24_1232-23del (n.1232-24_1232-23del) c.1136-24_1136-23del (n.1136-24_1136-23del) c.1106-24_1106-23del (n.1106-24_1106-23del) c.1031-24_1031-23del (n.1031-24_1031-23del) c.929-24_929-23del (n.929-24_929-23del) c.560-24_560-23del (n.560-24_560-23del) | |
| 5 | g.112827081_112827089delinsTTTTTCCTC | CA1573504745 | APC | c.1408+5090_1408+5098delinsTTTTTCCTC (n.1408+5090_1408+5098delinsTTTTTCCTC) c.1463-27_1463-19delinsTTTTTCCTC (n.1463-27_1463-19delinsTTTTTCCTC) n.1465-27_1465-19delinsTTTTTCCTC c.*1415-27_*1415-19delinsTTTTTCCTC (n.*1415-27_*1415-19delinsTTTTTCCTC) c.1355-27_1355-19delinsTTTTTCCTC (n.1355-27_1355-19delinsTTTTTCCTC) c.1409-27_1409-19delinsTTTTTCCTC (n.1409-27_1409-19delinsTTTTTCCTC) c.96+5090_96+5098delinsTTTTTCCTC c.98-27_98-19delinsTTTTTCCTC (n.98-27_98-19delinsTTTTTCCTC) c.*731-27_*731-19delinsTTTTTCCTC (n.*731-27_*731-19delinsTTTTTCCTC) c.1439-27_1439-19delinsTTTTTCCTC (n.1439-27_1439-19delinsTTTTTCCTC) c.1334-27_1334-19delinsTTTTTCCTC (n.1334-27_1334-19delinsTTTTTCCTC) c.1325-27_1325-19delinsTTTTTCCTC (n.1325-27_1325-19delinsTTTTTCCTC) c.1286-27_1286-19delinsTTTTTCCTC (n.1286-27_1286-19delinsTTTTTCCTC) c.1232-27_1232-19delinsTTTTTCCTC (n.1232-27_1232-19delinsTTTTTCCTC) c.1136-27_1136-19delinsTTTTTCCTC (n.1136-27_1136-19delinsTTTTTCCTC) c.1106-27_1106-19delinsTTTTTCCTC (n.1106-27_1106-19delinsTTTTTCCTC) c.1031-27_1031-19delinsTTTTTCCTC (n.1031-27_1031-19delinsTTTTTCCTC) c.929-27_929-19delinsTTTTTCCTC (n.929-27_929-19delinsTTTTTCCTC) c.560-27_560-19delinsTTTTTCCTC (n.560-27_560-19delinsTTTTTCCTC) | |
| 5 | g.112827082T>C | CA2709719496 | APC | c.1408+5091T>C (n.1408+5091T>C) c.1463-26T>C (n.1463-26T>C) n.1465-26T>C c.*1415-26T>C (n.*1415-26T>C) c.1355-26T>C (n.1355-26T>C) c.1409-26T>C (n.1409-26T>C) c.96+5091T>C c.98-26T>C (n.98-26T>C) c.*731-26T>C (n.*731-26T>C) c.1439-26T>C (n.1439-26T>C) c.1334-26T>C (n.1334-26T>C) c.1325-26T>C (n.1325-26T>C) c.1286-26T>C (n.1286-26T>C) c.1232-26T>C (n.1232-26T>C) c.1136-26T>C (n.1136-26T>C) c.1106-26T>C (n.1106-26T>C) c.1031-26T>C (n.1031-26T>C) c.929-26T>C (n.929-26T>C) c.560-26T>C (n.560-26T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112827082T>G | CA027564 | APC | c.1408+5091T>G (n.1408+5091T>G) c.1463-26T>G (n.1463-26T>G) n.1465-26T>G c.*1415-26T>G (n.*1415-26T>G) c.1355-26T>G (n.1355-26T>G) c.1409-26T>G (n.1409-26T>G) c.96+5091T>G c.98-26T>G (n.98-26T>G) c.*731-26T>G (n.*731-26T>G) c.1439-26T>G (n.1439-26T>G) c.1334-26T>G (n.1334-26T>G) c.1325-26T>G (n.1325-26T>G) c.1286-26T>G (n.1286-26T>G) c.1232-26T>G (n.1232-26T>G) c.1136-26T>G (n.1136-26T>G) c.1106-26T>G (n.1106-26T>G) c.1031-26T>G (n.1031-26T>G) c.929-26T>G (n.929-26T>G) c.560-26T>G (n.560-26T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827082T= | CA1573504751 | APC | c.1408+5091T= (n.1408+5091T=) c.1463-26T= (n.1463-26T=) n.1465-26T= c.*1415-26T= (n.*1415-26T=) c.1355-26T= (n.1355-26T=) c.1409-26T= (n.1409-26T=) c.96+5091T= c.98-26T= (n.98-26T=) c.*731-26T= (n.*731-26T=) c.1439-26T= (n.1439-26T=) c.1334-26T= (n.1334-26T=) c.1325-26T= (n.1325-26T=) c.1286-26T= (n.1286-26T=) c.1232-26T= (n.1232-26T=) c.1136-26T= (n.1136-26T=) c.1106-26T= (n.1106-26T=) c.1031-26T= (n.1031-26T=) c.929-26T= (n.929-26T=) c.560-26T= (n.560-26T=) | |
| 5 | g.112827084_112827091del | CA027556 | APC | c.1408+5093_1408+5100del (n.1408+5093_1408+5100del) c.1463-24_1463-17del (n.1463-24_1463-17del) n.1465-24_1465-17del c.*1415-24_*1415-17del (n.*1415-24_*1415-17del) c.1355-24_1355-17del (n.1355-24_1355-17del) c.1409-24_1409-17del (n.1409-24_1409-17del) c.96+5093_96+5100del c.98-24_98-17del (n.98-24_98-17del) c.*731-24_*731-17del (n.*731-24_*731-17del) c.1439-24_1439-17del (n.1439-24_1439-17del) c.1334-24_1334-17del (n.1334-24_1334-17del) c.1325-24_1325-17del (n.1325-24_1325-17del) c.1286-24_1286-17del (n.1286-24_1286-17del) c.1232-24_1232-17del (n.1232-24_1232-17del) c.1136-24_1136-17del (n.1136-24_1136-17del) c.1106-24_1106-17del (n.1106-24_1106-17del) c.1031-24_1031-17del (n.1031-24_1031-17del) c.929-24_929-17del (n.929-24_929-17del) c.560-24_560-17del (n.560-24_560-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827085T>C | CA2709972358 | APC | c.1408+5094T>C (n.1408+5094T>C) c.1463-23T>C (n.1463-23T>C) n.1465-23T>C c.*1415-23T>C (n.*1415-23T>C) c.1355-23T>C (n.1355-23T>C) c.1409-23T>C (n.1409-23T>C) c.96+5094T>C c.98-23T>C (n.98-23T>C) c.*731-23T>C (n.*731-23T>C) c.1439-23T>C (n.1439-23T>C) c.1334-23T>C (n.1334-23T>C) c.1325-23T>C (n.1325-23T>C) c.1286-23T>C (n.1286-23T>C) c.1232-23T>C (n.1232-23T>C) c.1136-23T>C (n.1136-23T>C) c.1106-23T>C (n.1106-23T>C) c.1031-23T>C (n.1031-23T>C) c.929-23T>C (n.929-23T>C) c.560-23T>C (n.560-23T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112827085_112827086delinsTC | CA1573504756 | APC | c.1408+5094_1408+5095delinsTC (n.1408+5094_1408+5095delinsTC) c.1463-23_1463-22delinsTC (n.1463-23_1463-22delinsTC) n.1465-23_1465-22delinsTC c.*1415-23_*1415-22delinsTC (n.*1415-23_*1415-22delinsTC) c.1355-23_1355-22delinsTC (n.1355-23_1355-22delinsTC) c.1409-23_1409-22delinsTC (n.1409-23_1409-22delinsTC) c.96+5094_96+5095delinsTC c.98-23_98-22delinsTC (n.98-23_98-22delinsTC) c.*731-23_*731-22delinsTC (n.*731-23_*731-22delinsTC) c.1439-23_1439-22delinsTC (n.1439-23_1439-22delinsTC) c.1334-23_1334-22delinsTC (n.1334-23_1334-22delinsTC) c.1325-23_1325-22delinsTC (n.1325-23_1325-22delinsTC) c.1286-23_1286-22delinsTC (n.1286-23_1286-22delinsTC) c.1232-23_1232-22delinsTC (n.1232-23_1232-22delinsTC) c.1136-23_1136-22delinsTC (n.1136-23_1136-22delinsTC) c.1106-23_1106-22delinsTC (n.1106-23_1106-22delinsTC) c.1031-23_1031-22delinsTC (n.1031-23_1031-22delinsTC) c.929-23_929-22delinsTC (n.929-23_929-22delinsTC) c.560-23_560-22delinsTC (n.560-23_560-22delinsTC) | |
| 5 | g.112827086C>A | CA2709972420 | APC | c.1408+5095C>A (n.1408+5095C>A) c.1463-22C>A (n.1463-22C>A) n.1465-22C>A c.*1415-22C>A (n.*1415-22C>A) c.1355-22C>A (n.1355-22C>A) c.1409-22C>A (n.1409-22C>A) c.96+5095C>A c.98-22C>A (n.98-22C>A) c.*731-22C>A (n.*731-22C>A) c.1439-22C>A (n.1439-22C>A) c.1334-22C>A (n.1334-22C>A) c.1325-22C>A (n.1325-22C>A) c.1286-22C>A (n.1286-22C>A) c.1232-22C>A (n.1232-22C>A) c.1136-22C>A (n.1136-22C>A) c.1106-22C>A (n.1106-22C>A) c.1031-22C>A (n.1031-22C>A) c.929-22C>A (n.929-22C>A) c.560-22C>A (n.560-22C>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827086C>G | CA2709972361 | APC | c.1408+5095C>G (n.1408+5095C>G) c.1463-22C>G (n.1463-22C>G) n.1465-22C>G c.*1415-22C>G (n.*1415-22C>G) c.1355-22C>G (n.1355-22C>G) c.1409-22C>G (n.1409-22C>G) c.96+5095C>G c.98-22C>G (n.98-22C>G) c.*731-22C>G (n.*731-22C>G) c.1439-22C>G (n.1439-22C>G) c.1334-22C>G (n.1334-22C>G) c.1325-22C>G (n.1325-22C>G) c.1286-22C>G (n.1286-22C>G) c.1232-22C>G (n.1232-22C>G) c.1136-22C>G (n.1136-22C>G) c.1106-22C>G (n.1106-22C>G) c.1031-22C>G (n.1031-22C>G) c.929-22C>G (n.929-22C>G) c.560-22C>G (n.560-22C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112827086C>T | CA2709972360 | APC | c.1408+5095C>T (n.1408+5095C>T) c.1463-22C>T (n.1463-22C>T) n.1465-22C>T c.*1415-22C>T (n.*1415-22C>T) c.1355-22C>T (n.1355-22C>T) c.1409-22C>T (n.1409-22C>T) c.96+5095C>T c.98-22C>T (n.98-22C>T) c.*731-22C>T (n.*731-22C>T) c.1439-22C>T (n.1439-22C>T) c.1334-22C>T (n.1334-22C>T) c.1325-22C>T (n.1325-22C>T) c.1286-22C>T (n.1286-22C>T) c.1232-22C>T (n.1232-22C>T) c.1136-22C>T (n.1136-22C>T) c.1106-22C>T (n.1106-22C>T) c.1031-22C>T (n.1031-22C>T) c.929-22C>T (n.929-22C>T) c.560-22C>T (n.560-22C>T) | dbSNP |
| 5 | g.112827087del | CA027541 | APC | c.1408+5096del (n.1408+5096del) c.1463-21del (n.1463-21del) n.1465-21del c.*1415-21del (n.*1415-21del) c.1355-21del (n.1355-21del) c.1409-21del (n.1409-21del) c.96+5096del c.98-21del (n.98-21del) c.*731-21del (n.*731-21del) c.1439-21del (n.1439-21del) c.1334-21del (n.1334-21del) c.1325-21del (n.1325-21del) c.1286-21del (n.1286-21del) c.1232-21del (n.1232-21del) c.1136-21del (n.1136-21del) c.1106-21del (n.1106-21del) c.1031-21del (n.1031-21del) c.929-21del (n.929-21del) c.560-21del (n.560-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827087C>A | CA2709750885 | APC | c.1408+5096C>A (n.1408+5096C>A) c.1463-21C>A (n.1463-21C>A) n.1465-21C>A c.*1415-21C>A (n.*1415-21C>A) c.1355-21C>A (n.1355-21C>A) c.1409-21C>A (n.1409-21C>A) c.96+5096C>A c.98-21C>A (n.98-21C>A) c.*731-21C>A (n.*731-21C>A) c.1439-21C>A (n.1439-21C>A) c.1334-21C>A (n.1334-21C>A) c.1325-21C>A (n.1325-21C>A) c.1286-21C>A (n.1286-21C>A) c.1232-21C>A (n.1232-21C>A) c.1136-21C>A (n.1136-21C>A) c.1106-21C>A (n.1106-21C>A) c.1031-21C>A (n.1031-21C>A) c.929-21C>A (n.929-21C>A) c.560-21C>A (n.560-21C>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827087C= | CA1573504761 | APC | c.1408+5096C= (n.1408+5096C=) c.1463-21C= (n.1463-21C=) n.1465-21C= c.*1415-21C= (n.*1415-21C=) c.1355-21C= (n.1355-21C=) c.1409-21C= (n.1409-21C=) c.96+5096C= c.98-21C= (n.98-21C=) c.*731-21C= (n.*731-21C=) c.1439-21C= (n.1439-21C=) c.1334-21C= (n.1334-21C=) c.1325-21C= (n.1325-21C=) c.1286-21C= (n.1286-21C=) c.1232-21C= (n.1232-21C=) c.1136-21C= (n.1136-21C=) c.1106-21C= (n.1106-21C=) c.1031-21C= (n.1031-21C=) c.929-21C= (n.929-21C=) c.560-21C= (n.560-21C=) | |
| 5 | g.112827087C>T | CA561904724 | APC | c.1408+5096C>T (n.1408+5096C>T) c.1463-21C>T (n.1463-21C>T) n.1465-21C>T c.*1415-21C>T (n.*1415-21C>T) c.1355-21C>T (n.1355-21C>T) c.1409-21C>T (n.1409-21C>T) c.96+5096C>T c.98-21C>T (n.98-21C>T) c.*731-21C>T (n.*731-21C>T) c.1439-21C>T (n.1439-21C>T) c.1334-21C>T (n.1334-21C>T) c.1325-21C>T (n.1325-21C>T) c.1286-21C>T (n.1286-21C>T) c.1232-21C>T (n.1232-21C>T) c.1136-21C>T (n.1136-21C>T) c.1106-21C>T (n.1106-21C>T) c.1031-21C>T (n.1031-21C>T) c.929-21C>T (n.929-21C>T) c.560-21C>T (n.560-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827088T>C | CA027524 | APC | c.1408+5097T>C (n.1408+5097T>C) c.1463-20T>C (n.1463-20T>C) n.1465-20T>C c.*1415-20T>C (n.*1415-20T>C) c.1355-20T>C (n.1355-20T>C) c.1409-20T>C (n.1409-20T>C) c.96+5097T>C c.98-20T>C (n.98-20T>C) c.*731-20T>C (n.*731-20T>C) c.1439-20T>C (n.1439-20T>C) c.1334-20T>C (n.1334-20T>C) c.1325-20T>C (n.1325-20T>C) c.1286-20T>C (n.1286-20T>C) c.1232-20T>C (n.1232-20T>C) c.1136-20T>C (n.1136-20T>C) c.1106-20T>C (n.1106-20T>C) c.1031-20T>C (n.1031-20T>C) c.929-20T>C (n.929-20T>C) c.560-20T>C (n.560-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827088T= | CA1573504766 | APC | c.1408+5097T= (n.1408+5097T=) c.1463-20T= (n.1463-20T=) n.1465-20T= c.*1415-20T= (n.*1415-20T=) c.1355-20T= (n.1355-20T=) c.1409-20T= (n.1409-20T=) c.96+5097T= c.98-20T= (n.98-20T=) c.*731-20T= (n.*731-20T=) c.1439-20T= (n.1439-20T=) c.1334-20T= (n.1334-20T=) c.1325-20T= (n.1325-20T=) c.1286-20T= (n.1286-20T=) c.1232-20T= (n.1232-20T=) c.1136-20T= (n.1136-20T=) c.1106-20T= (n.1106-20T=) c.1031-20T= (n.1031-20T=) c.929-20T= (n.929-20T=) c.560-20T= (n.560-20T=) | |
| 5 | g.112827089C>A | CA561904727 | APC | c.1408+5098C>A (n.1408+5098C>A) c.1463-19C>A (n.1463-19C>A) n.1465-19C>A c.*1415-19C>A (n.*1415-19C>A) c.1355-19C>A (n.1355-19C>A) c.1409-19C>A (n.1409-19C>A) c.96+5098C>A c.98-19C>A (n.98-19C>A) c.*731-19C>A (n.*731-19C>A) c.1439-19C>A (n.1439-19C>A) c.1334-19C>A (n.1334-19C>A) c.1325-19C>A (n.1325-19C>A) c.1286-19C>A (n.1286-19C>A) c.1232-19C>A (n.1232-19C>A) c.1136-19C>A (n.1136-19C>A) c.1106-19C>A (n.1106-19C>A) c.1031-19C>A (n.1031-19C>A) c.929-19C>A (n.929-19C>A) c.560-19C>A (n.560-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827089C= | CA1573504777 | APC | c.1408+5098C= (n.1408+5098C=) c.1463-19C= (n.1463-19C=) n.1465-19C= c.*1415-19C= (n.*1415-19C=) c.1355-19C= (n.1355-19C=) c.1409-19C= (n.1409-19C=) c.96+5098C= c.98-19C= (n.98-19C=) c.*731-19C= (n.*731-19C=) c.1439-19C= (n.1439-19C=) c.1334-19C= (n.1334-19C=) c.1325-19C= (n.1325-19C=) c.1286-19C= (n.1286-19C=) c.1232-19C= (n.1232-19C=) c.1136-19C= (n.1136-19C=) c.1106-19C= (n.1106-19C=) c.1031-19C= (n.1031-19C=) c.929-19C= (n.929-19C=) c.560-19C= (n.560-19C=) | |
| 5 | g.112827089C>G | CA027512 | APC | c.1408+5098C>G (n.1408+5098C>G) c.1463-19C>G (n.1463-19C>G) n.1465-19C>G c.*1415-19C>G (n.*1415-19C>G) c.1355-19C>G (n.1355-19C>G) c.1409-19C>G (n.1409-19C>G) c.96+5098C>G c.98-19C>G (n.98-19C>G) c.*731-19C>G (n.*731-19C>G) c.1439-19C>G (n.1439-19C>G) c.1334-19C>G (n.1334-19C>G) c.1325-19C>G (n.1325-19C>G) c.1286-19C>G (n.1286-19C>G) c.1232-19C>G (n.1232-19C>G) c.1136-19C>G (n.1136-19C>G) c.1106-19C>G (n.1106-19C>G) c.1031-19C>G (n.1031-19C>G) c.929-19C>G (n.929-19C>G) c.560-19C>G (n.560-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827089C>T | CA1573504774 | APC | c.1408+5098C>T (n.1408+5098C>T) c.1463-19C>T (n.1463-19C>T) n.1465-19C>T c.*1415-19C>T (n.*1415-19C>T) c.1355-19C>T (n.1355-19C>T) c.1409-19C>T (n.1409-19C>T) c.96+5098C>T c.98-19C>T (n.98-19C>T) c.*731-19C>T (n.*731-19C>T) c.1439-19C>T (n.1439-19C>T) c.1334-19C>T (n.1334-19C>T) c.1325-19C>T (n.1325-19C>T) c.1286-19C>T (n.1286-19C>T) c.1232-19C>T (n.1232-19C>T) c.1136-19C>T (n.1136-19C>T) c.1106-19C>T (n.1106-19C>T) c.1031-19C>T (n.1031-19C>T) c.929-19C>T (n.929-19C>T) c.560-19C>T (n.560-19C>T) | dbSNP |
| 5 | g.112827090T>A | CA2709972426 | APC | c.1408+5099T>A (n.1408+5099T>A) c.1463-18T>A (n.1463-18T>A) n.1465-18T>A c.*1415-18T>A (n.*1415-18T>A) c.1355-18T>A (n.1355-18T>A) c.1409-18T>A (n.1409-18T>A) c.96+5099T>A c.98-18T>A (n.98-18T>A) c.*731-18T>A (n.*731-18T>A) c.1439-18T>A (n.1439-18T>A) c.1334-18T>A (n.1334-18T>A) c.1325-18T>A (n.1325-18T>A) c.1286-18T>A (n.1286-18T>A) c.1232-18T>A (n.1232-18T>A) c.1136-18T>A (n.1136-18T>A) c.1106-18T>A (n.1106-18T>A) c.1031-18T>A (n.1031-18T>A) c.929-18T>A (n.929-18T>A) c.560-18T>A (n.560-18T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112827090T>C | CA2674856015 | APC | c.1408+5099T>C (n.1408+5099T>C) c.1463-18T>C (n.1463-18T>C) n.1465-18T>C c.*1415-18T>C (n.*1415-18T>C) c.1355-18T>C (n.1355-18T>C) c.1409-18T>C (n.1409-18T>C) c.96+5099T>C c.98-18T>C (n.98-18T>C) c.*731-18T>C (n.*731-18T>C) c.1439-18T>C (n.1439-18T>C) c.1334-18T>C (n.1334-18T>C) c.1325-18T>C (n.1325-18T>C) c.1286-18T>C (n.1286-18T>C) c.1232-18T>C (n.1232-18T>C) c.1136-18T>C (n.1136-18T>C) c.1106-18T>C (n.1106-18T>C) c.1031-18T>C (n.1031-18T>C) c.929-18T>C (n.929-18T>C) c.560-18T>C (n.560-18T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112827091T>G | CA027502 | APC | c.1408+5100T>G (n.1408+5100T>G) c.1463-17T>G (n.1463-17T>G) n.1465-17T>G c.*1415-17T>G (n.*1415-17T>G) c.1355-17T>G (n.1355-17T>G) c.1409-17T>G (n.1409-17T>G) c.96+5100T>G c.98-17T>G (n.98-17T>G) c.*731-17T>G (n.*731-17T>G) c.1439-17T>G (n.1439-17T>G) c.1334-17T>G (n.1334-17T>G) c.1325-17T>G (n.1325-17T>G) c.1286-17T>G (n.1286-17T>G) c.1232-17T>G (n.1232-17T>G) c.1136-17T>G (n.1136-17T>G) c.1106-17T>G (n.1106-17T>G) c.1031-17T>G (n.1031-17T>G) c.929-17T>G (n.929-17T>G) c.560-17T>G (n.560-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112827091T= | CA1573504786 | APC | c.1408+5100T= (n.1408+5100T=) c.1463-17T= (n.1463-17T=) n.1465-17T= c.*1415-17T= (n.*1415-17T=) c.1355-17T= (n.1355-17T=) c.1409-17T= (n.1409-17T=) c.96+5100T= c.98-17T= (n.98-17T=) c.*731-17T= (n.*731-17T=) c.1439-17T= (n.1439-17T=) c.1334-17T= (n.1334-17T=) c.1325-17T= (n.1325-17T=) c.1286-17T= (n.1286-17T=) c.1232-17T= (n.1232-17T=) c.1136-17T= (n.1136-17T=) c.1106-17T= (n.1106-17T=) c.1031-17T= (n.1031-17T=) c.929-17T= (n.929-17T=) c.560-17T= (n.560-17T=) | |
| 5 | g.112827092G>A | CA027486 | APC | c.1408+5101G>A (n.1408+5101G>A) c.1463-16G>A (n.1463-16G>A) n.1465-16G>A c.*1415-16G>A (n.*1415-16G>A) c.1355-16G>A (n.1355-16G>A) c.1409-16G>A (n.1409-16G>A) c.96+5101G>A c.98-16G>A (n.98-16G>A) c.*731-16G>A (n.*731-16G>A) c.1439-16G>A (n.1439-16G>A) c.1334-16G>A (n.1334-16G>A) c.1325-16G>A (n.1325-16G>A) c.1286-16G>A (n.1286-16G>A) c.1232-16G>A (n.1232-16G>A) c.1136-16G>A (n.1136-16G>A) c.1106-16G>A (n.1106-16G>A) c.1031-16G>A (n.1031-16G>A) c.929-16G>A (n.929-16G>A) c.560-16G>A (n.560-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.112827092G>C | CA913188178 | APC | c.1408+5101G>C (n.1408+5101G>C) c.1463-16G>C (n.1463-16G>C) n.1465-16G>C c.*1415-16G>C (n.*1415-16G>C) c.1355-16G>C (n.1355-16G>C) c.1409-16G>C (n.1409-16G>C) c.96+5101G>C c.98-16G>C (n.98-16G>C) c.*731-16G>C (n.*731-16G>C) c.1439-16G>C (n.1439-16G>C) c.1334-16G>C (n.1334-16G>C) c.1325-16G>C (n.1325-16G>C) c.1286-16G>C (n.1286-16G>C) c.1232-16G>C (n.1232-16G>C) c.1136-16G>C (n.1136-16G>C) c.1106-16G>C (n.1106-16G>C) c.1031-16G>C (n.1031-16G>C) c.929-16G>C (n.929-16G>C) c.560-16G>C (n.560-16G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112827092G= | CA1573504794 | APC | c.1408+5101G= (n.1408+5101G=) c.1463-16G= (n.1463-16G=) n.1465-16G= c.*1415-16G= (n.*1415-16G=) c.1355-16G= (n.1355-16G=) c.1409-16G= (n.1409-16G=) c.96+5101G= c.98-16G= (n.98-16G=) c.*731-16G= (n.*731-16G=) c.1439-16G= (n.1439-16G=) c.1334-16G= (n.1334-16G=) c.1325-16G= (n.1325-16G=) c.1286-16G= (n.1286-16G=) c.1232-16G= (n.1232-16G=) c.1136-16G= (n.1136-16G=) c.1106-16G= (n.1106-16G=) c.1031-16G= (n.1031-16G=) c.929-16G= (n.929-16G=) c.560-16G= (n.560-16G=) | |
| 5 | g.112827092G>T | CA2573138837 | APC | c.1408+5101G>T (n.1408+5101G>T) c.1463-16G>T (n.1463-16G>T) n.1465-16G>T c.*1415-16G>T (n.*1415-16G>T) c.1355-16G>T (n.1355-16G>T) c.1409-16G>T (n.1409-16G>T) c.96+5101G>T c.98-16G>T (n.98-16G>T) c.*731-16G>T (n.*731-16G>T) c.1439-16G>T (n.1439-16G>T) c.1334-16G>T (n.1334-16G>T) c.1325-16G>T (n.1325-16G>T) c.1286-16G>T (n.1286-16G>T) c.1232-16G>T (n.1232-16G>T) c.1136-16G>T (n.1136-16G>T) c.1106-16G>T (n.1106-16G>T) c.1031-16G>T (n.1031-16G>T) c.929-16G>T (n.929-16G>T) c.560-16G>T (n.560-16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112827093C>A | CA1573504801 | APC | c.1408+5102C>A (n.1408+5102C>A) c.1463-15C>A (n.1463-15C>A) n.1465-15C>A c.*1415-15C>A (n.*1415-15C>A) c.1355-15C>A (n.1355-15C>A) c.1409-15C>A (n.1409-15C>A) c.96+5102C>A c.98-15C>A (n.98-15C>A) c.*731-15C>A (n.*731-15C>A) c.1439-15C>A (n.1439-15C>A) c.1334-15C>A (n.1334-15C>A) c.1325-15C>A (n.1325-15C>A) c.1286-15C>A (n.1286-15C>A) c.1232-15C>A (n.1232-15C>A) c.1136-15C>A (n.1136-15C>A) c.1106-15C>A (n.1106-15C>A) c.1031-15C>A (n.1031-15C>A) c.929-15C>A (n.929-15C>A) c.560-15C>A (n.560-15C>A) | dbSNP |