Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1369-66G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1369-60T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1369-59A>G
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gnomAD v4
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n.1369-59A>T
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dbSNP
5g.112821839delCA2578379818APCc.1313-57del (n.1313-57del)
n.1369-57del
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gnomAD v4
5g.112821838A=CA1573497005APCc.1313-58A= (n.1313-58A=)
n.1369-58A=
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c.464-58A= (n.464-58A=)
5g.112821838A>GCA802061912APCc.1313-58A>G (n.1313-58A>G)
n.1369-58A>G
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c.*635-58A>G (n.*635-58A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821838A>TCA2709754845APCc.1313-58A>T (n.1313-58A>T)
n.1369-58A>T
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c.1010-58A>T (n.1010-58A>T)
c.935-58A>T (n.935-58A>T)
c.833-58A>T (n.833-58A>T)
c.464-58A>T (n.464-58A>T)
dbSNP
5g.112821839A>GCA2674855510APCc.1313-57A>G (n.1313-57A>G)
n.1369-57A>G
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c.464-57A>G (n.464-57A>G)
gnomAD v4
5g.112821840C>ACA2578379819APCc.1313-56C>A (n.1313-56C>A)
n.1369-56C>A
c.*1319-56C>A (n.*1319-56C>A)
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c.935-56C>A (n.935-56C>A)
c.833-56C>A (n.833-56C>A)
c.464-56C>A (n.464-56C>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821843C=CA1573497008APCc.1313-53C= (n.1313-53C=)
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Number of alleles fetched