Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112751582G>ACA124961174APCc.-18-3291G>A (n.-18-3291G>A)
n.39-3291G>A
c.166-3291G>A (n.166-3291G>A)
c.166-14744G>A (n.166-14744G>A)
c.60+13122G>A (n.60+13122G>A)
c.-43+13657G>A (n.-43+13657G>A)
c.-1053-3291G>A (n.-1053-3291G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751582G>CCA1080216335APCc.-18-3291G>C (n.-18-3291G>C)
n.39-3291G>C
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c.166-14744G>C (n.166-14744G>C)
c.60+13122G>C (n.60+13122G>C)
c.-43+13657G>C (n.-43+13657G>C)
c.-1053-3291G>C (n.-1053-3291G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751582G=CA1573465170APCc.-18-3291G= (n.-18-3291G=)
n.39-3291G=
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c.-43+13657G= (n.-43+13657G=)
c.-1053-3291G= (n.-1053-3291G=)
5g.112751583G=CA1573465171APCc.-18-3290G= (n.-18-3290G=)
n.39-3290G=
c.166-3290G= (n.166-3290G=)
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c.-1053-3290G= (n.-1053-3290G=)
5g.112751583G>TCA561899058APCc.-18-3290G>T (n.-18-3290G>T)
n.39-3290G>T
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c.-43+13658G>T (n.-43+13658G>T)
c.-1053-3290G>T (n.-1053-3290G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751585T>ACA124961177APCc.-18-3288T>A (n.-18-3288T>A)
n.39-3288T>A
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c.60+13125T>A (n.60+13125T>A)
c.-43+13660T>A (n.-43+13660T>A)
c.-1053-3288T>A (n.-1053-3288T>A)
dbSNP
5g.112751585T>GCA124961181APCc.-18-3288T>G (n.-18-3288T>G)
n.39-3288T>G
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c.166-14741T>G (n.166-14741T>G)
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c.-1053-3288T>G (n.-1053-3288T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751585T=CA1573465172APCc.-18-3288T= (n.-18-3288T=)
n.39-3288T=
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c.-1053-3288T= (n.-1053-3288T=)
5g.112751586C>GCA2602933586APCc.-18-3287C>G (n.-18-3287C>G)
n.39-3287C>G
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c.-1053-3287C>G (n.-1053-3287C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751588T>GCA2523536157APCc.-18-3285T>G (n.-18-3285T>G)
n.39-3285T>G
c.166-3285T>G (n.166-3285T>G)
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c.-1053-3285T>G (n.-1053-3285T>G)
5g.112751591_112751596delinsCTTTCACA1573465173APCc.-18-3282_-18-3277delinsCTTTCA (n.-18-3282_-18-3277delinsCTTTCA)
n.39-3282_39-3277delinsCTTTCA
c.166-3282_166-3277delinsCTTTCA (n.166-3282_166-3277delinsCTTTCA)
c.166-14735_166-14730delinsCTTTCA (n.166-14735_166-14730delinsCTTTCA)
c.60+13131_60+13136delinsCTTTCA (n.60+13131_60+13136delinsCTTTCA)
c.-43+13666_-43+13671delinsCTTTCA (n.-43+13666_-43+13671delinsCTTTCA)
c.-1053-3282_-1053-3277delinsCTTTCA (n.-1053-3282_-1053-3277delinsCTTTCA)
5g.112751595_112751599delCA561899059APCc.-18-3278_-18-3274del (n.-18-3278_-18-3274del)
n.39-3278_39-3274del
c.166-3278_166-3274del (n.166-3278_166-3274del)
c.166-14731_166-14727del (n.166-14731_166-14727del)
c.60+13135_60+13139del (n.60+13135_60+13139del)
c.-43+13670_-43+13674del (n.-43+13670_-43+13674del)
c.-1053-3278_-1053-3274del (n.-1053-3278_-1053-3274del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751594T>CCA1573465175APCc.-18-3279T>C (n.-18-3279T>C)
n.39-3279T>C
c.166-3279T>C (n.166-3279T>C)
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c.-43+13669T>C (n.-43+13669T>C)
c.-1053-3279T>C (n.-1053-3279T>C)
dbSNP
5g.112751594T=CA1573465174APCc.-18-3279T= (n.-18-3279T=)
n.39-3279T=
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c.166-14732T= (n.166-14732T=)
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c.-43+13669T= (n.-43+13669T=)
c.-1053-3279T= (n.-1053-3279T=)
5g.112751597T>CCA1573465177APCc.-18-3276T>C (n.-18-3276T>C)
n.39-3276T>C
c.166-3276T>C (n.166-3276T>C)
c.166-14729T>C (n.166-14729T>C)
c.60+13137T>C (n.60+13137T>C)
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c.-1053-3276T>C (n.-1053-3276T>C)
dbSNP
5g.112751597T=CA1573465176APCc.-18-3276T= (n.-18-3276T=)
n.39-3276T=
c.166-3276T= (n.166-3276T=)
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c.-1053-3276T= (n.-1053-3276T=)
5g.112751599T>ACA124961202APCc.-18-3274T>A (n.-18-3274T>A)
n.39-3274T>A
c.166-3274T>A (n.166-3274T>A)
c.166-14727T>A (n.166-14727T>A)
c.60+13139T>A (n.60+13139T>A)
c.-43+13674T>A (n.-43+13674T>A)
c.-1053-3274T>A (n.-1053-3274T>A)
dbSNP
5g.112751599T=CA1573465178APCc.-18-3274T= (n.-18-3274T=)
n.39-3274T=
c.166-3274T= (n.166-3274T=)
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c.-1053-3274T= (n.-1053-3274T=)
5g.112751600A=CA1573465179APCc.-18-3273A= (n.-18-3273A=)
n.39-3273A=
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5g.112751600A>GCA802040078APCc.-18-3273A>G (n.-18-3273A>G)
n.39-3273A>G
c.166-3273A>G (n.166-3273A>G)
c.166-14726A>G (n.166-14726A>G)
c.60+13140A>G (n.60+13140A>G)
c.-43+13675A>G (n.-43+13675A>G)
c.-1053-3273A>G (n.-1053-3273A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751605C>ACA1573465181APCc.-18-3268C>A (n.-18-3268C>A)
n.39-3268C>A
c.166-3268C>A (n.166-3268C>A)
c.166-14721C>A (n.166-14721C>A)
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c.-43+13680C>A (n.-43+13680C>A)
c.-1053-3268C>A (n.-1053-3268C>A)
dbSNP
5g.112751605C=CA1573465180APCc.-18-3268C= (n.-18-3268C=)
n.39-3268C=
c.166-3268C= (n.166-3268C=)
c.166-14721C= (n.166-14721C=)
c.60+13145C= (n.60+13145C=)
c.-43+13680C= (n.-43+13680C=)
c.-1053-3268C= (n.-1053-3268C=)
5g.112751609C=CA1573465182APCc.-18-3264C= (n.-18-3264C=)
n.39-3264C=
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c.-43+13684C= (n.-43+13684C=)
c.-1053-3264C= (n.-1053-3264C=)
5g.112751609C>TCA561899061APCc.-18-3264C>T (n.-18-3264C>T)
n.39-3264C>T
c.166-3264C>T (n.166-3264C>T)
c.166-14717C>T (n.166-14717C>T)
c.60+13149C>T (n.60+13149C>T)
c.-43+13684C>T (n.-43+13684C>T)
c.-1053-3264C>T (n.-1053-3264C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751613T>CCA802040079APCc.-18-3260T>C (n.-18-3260T>C)
n.39-3260T>C
c.166-3260T>C (n.166-3260T>C)
c.166-14713T>C (n.166-14713T>C)
c.60+13153T>C (n.60+13153T>C)
c.-43+13688T>C (n.-43+13688T>C)
c.-1053-3260T>C (n.-1053-3260T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751613T=CA1573465183APCc.-18-3260T= (n.-18-3260T=)
n.39-3260T=
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c.60+13153T= (n.60+13153T=)
c.-43+13688T= (n.-43+13688T=)
c.-1053-3260T= (n.-1053-3260T=)
5g.112751614T>GCA802040082APCc.-18-3259T>G (n.-18-3259T>G)
n.39-3259T>G
c.166-3259T>G (n.166-3259T>G)
c.166-14712T>G (n.166-14712T>G)
c.60+13154T>G (n.60+13154T>G)
c.-43+13689T>G (n.-43+13689T>G)
c.-1053-3259T>G (n.-1053-3259T>G)
dbSNP
5g.112751614T=CA1573465184APCc.-18-3259T= (n.-18-3259T=)
n.39-3259T=
c.166-3259T= (n.166-3259T=)
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c.60+13154T= (n.60+13154T=)
c.-43+13689T= (n.-43+13689T=)
c.-1053-3259T= (n.-1053-3259T=)
5g.112751618C=CA1573465185APCc.-18-3255C= (n.-18-3255C=)
n.39-3255C=
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c.60+13158C= (n.60+13158C=)
c.-43+13693C= (n.-43+13693C=)
c.-1053-3255C= (n.-1053-3255C=)
5g.112751618C>GCA2767951222APCc.-18-3255C>G (n.-18-3255C>G)
n.39-3255C>G
c.166-3255C>G (n.166-3255C>G)
c.166-14708C>G (n.166-14708C>G)
c.60+13158C>G (n.60+13158C>G)
c.-43+13693C>G (n.-43+13693C>G)
c.-1053-3255C>G (n.-1053-3255C>G)
5g.112751618C>TCA1080216340APCc.-18-3255C>T (n.-18-3255C>T)
n.39-3255C>T
c.166-3255C>T (n.166-3255C>T)
c.166-14708C>T (n.166-14708C>T)
c.60+13158C>T (n.60+13158C>T)
c.-43+13693C>T (n.-43+13693C>T)
c.-1053-3255C>T (n.-1053-3255C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751619T>CCA561899062APCc.-18-3254T>C (n.-18-3254T>C)
n.39-3254T>C
c.166-3254T>C (n.166-3254T>C)
c.166-14707T>C (n.166-14707T>C)
c.60+13159T>C (n.60+13159T>C)
c.-43+13694T>C (n.-43+13694T>C)
c.-1053-3254T>C (n.-1053-3254T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751619T=CA1573465186APCc.-18-3254T= (n.-18-3254T=)
n.39-3254T=
c.166-3254T= (n.166-3254T=)
c.166-14707T= (n.166-14707T=)
c.60+13159T= (n.60+13159T=)
c.-43+13694T= (n.-43+13694T=)
c.-1053-3254T= (n.-1053-3254T=)
5g.112751619_112751620delinsTCCA1573465187APCc.-18-3254_-18-3253delinsTC (n.-18-3254_-18-3253delinsTC)
n.39-3254_39-3253delinsTC
c.166-3254_166-3253delinsTC (n.166-3254_166-3253delinsTC)
c.166-14707_166-14706delinsTC (n.166-14707_166-14706delinsTC)
c.60+13159_60+13160delinsTC (n.60+13159_60+13160delinsTC)
c.-43+13694_-43+13695delinsTC (n.-43+13694_-43+13695delinsTC)
c.-1053-3254_-1053-3253delinsTC (n.-1053-3254_-1053-3253delinsTC)
5g.112751620C>ACA124961207APCc.-18-3253C>A (n.-18-3253C>A)
n.39-3253C>A
c.166-3253C>A (n.166-3253C>A)
c.166-14706C>A (n.166-14706C>A)
c.60+13160C>A (n.60+13160C>A)
c.-43+13695C>A (n.-43+13695C>A)
c.-1053-3253C>A (n.-1053-3253C>A)
dbSNP
5g.112751620C=CA1573465189APCc.-18-3253C= (n.-18-3253C=)
n.39-3253C=
c.166-3253C= (n.166-3253C=)
c.166-14706C= (n.166-14706C=)
c.60+13160C= (n.60+13160C=)
c.-43+13695C= (n.-43+13695C=)
c.-1053-3253C= (n.-1053-3253C=)
5g.112751620C>GCA1573465188APCc.-18-3253C>G (n.-18-3253C>G)
n.39-3253C>G
c.166-3253C>G (n.166-3253C>G)
c.166-14706C>G (n.166-14706C>G)
c.60+13160C>G (n.60+13160C>G)
c.-43+13695C>G (n.-43+13695C>G)
c.-1053-3253C>G (n.-1053-3253C>G)
dbSNP
5g.112751623delCA1573465190APCc.-18-3250del (n.-18-3250del)
n.39-3250del
c.166-3250del (n.166-3250del)
c.166-14703del (n.166-14703del)
c.60+13163del (n.60+13163del)
c.-43+13698del (n.-43+13698del)
c.-1053-3250del (n.-1053-3250del)
dbSNP
5g.112751621C>ACA802040091APCc.-18-3252C>A (n.-18-3252C>A)
n.39-3252C>A
c.166-3252C>A (n.166-3252C>A)
c.166-14705C>A (n.166-14705C>A)
c.60+13161C>A (n.60+13161C>A)
c.-43+13696C>A (n.-43+13696C>A)
c.-1053-3252C>A (n.-1053-3252C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751621C=CA1573465191APCc.-18-3252C= (n.-18-3252C=)
n.39-3252C=
c.166-3252C= (n.166-3252C=)
c.166-14705C= (n.166-14705C=)
c.60+13161C= (n.60+13161C=)
c.-43+13696C= (n.-43+13696C=)
c.-1053-3252C= (n.-1053-3252C=)
5g.112751621C>TCA561899066APCc.-18-3252C>T (n.-18-3252C>T)
n.39-3252C>T
c.166-3252C>T (n.166-3252C>T)
c.166-14705C>T (n.166-14705C>T)
c.60+13161C>T (n.60+13161C>T)
c.-43+13696C>T (n.-43+13696C>T)
c.-1053-3252C>T (n.-1053-3252C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751625A=CA1573465192APCc.-18-3248A= (n.-18-3248A=)
n.39-3248A=
c.166-3248A= (n.166-3248A=)
c.166-14701A= (n.166-14701A=)
c.60+13165A= (n.60+13165A=)
c.-43+13700A= (n.-43+13700A=)
c.-1053-3248A= (n.-1053-3248A=)
5g.112751625A>GCA802040103APCc.-18-3248A>G (n.-18-3248A>G)
n.39-3248A>G
c.166-3248A>G (n.166-3248A>G)
c.166-14701A>G (n.166-14701A>G)
c.60+13165A>G (n.60+13165A>G)
c.-43+13700A>G (n.-43+13700A>G)
c.-1053-3248A>G (n.-1053-3248A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751625A>TCA802040096APCc.-18-3248A>T (n.-18-3248A>T)
n.39-3248A>T
c.166-3248A>T (n.166-3248A>T)
c.166-14701A>T (n.166-14701A>T)
c.60+13165A>T (n.60+13165A>T)
c.-43+13700A>T (n.-43+13700A>T)
c.-1053-3248A>T (n.-1053-3248A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112751627A=CA1573465193APCc.-18-3246A= (n.-18-3246A=)
n.39-3246A=
c.166-3246A= (n.166-3246A=)
c.166-14699A= (n.166-14699A=)
c.60+13167A= (n.60+13167A=)
c.-43+13702A= (n.-43+13702A=)
c.-1053-3246A= (n.-1053-3246A=)
5g.112751627A>GCA1573465194APCc.-18-3246A>G (n.-18-3246A>G)
n.39-3246A>G
c.166-3246A>G (n.166-3246A>G)
c.166-14699A>G (n.166-14699A>G)
c.60+13167A>G (n.60+13167A>G)
c.-43+13702A>G (n.-43+13702A>G)
c.-1053-3246A>G (n.-1053-3246A>G)
dbSNP
5g.112751628A>GCA2709978438APCc.-18-3245A>G (n.-18-3245A>G)
n.39-3245A>G
c.166-3245A>G (n.166-3245A>G)
c.166-14698A>G (n.166-14698A>G)
c.60+13168A>G (n.60+13168A>G)
c.-43+13703A>G (n.-43+13703A>G)
c.-1053-3245A>G (n.-1053-3245A>G)
dbSNP
5g.112751630T>ACA1573465196APCc.-18-3243T>A (n.-18-3243T>A)
n.39-3243T>A
c.166-3243T>A (n.166-3243T>A)
c.166-14696T>A (n.166-14696T>A)
c.60+13170T>A (n.60+13170T>A)
c.-43+13705T>A (n.-43+13705T>A)
c.-1053-3243T>A (n.-1053-3243T>A)
dbSNP
5g.112751630T>CCA2581506072APCc.-18-3243T>C (n.-18-3243T>C)
n.39-3243T>C
c.166-3243T>C (n.166-3243T>C)
c.166-14696T>C (n.166-14696T>C)
c.60+13170T>C (n.60+13170T>C)
c.-43+13705T>C (n.-43+13705T>C)
c.-1053-3243T>C (n.-1053-3243T>C)
5g.112751630T>GCA006071APCc.-18-3243T>G (n.-18-3243T>G)
n.39-3243T>G
c.166-3243T>G (n.166-3243T>G)
c.166-14696T>G (n.166-14696T>G)
c.60+13170T>G (n.60+13170T>G)
c.-43+13705T>G (n.-43+13705T>G)
c.-1053-3243T>G (n.-1053-3243T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched