UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112727845T>C | CA2767942540 | APC | c.165+19963T>C (n.165+19963T>C) c.-19+20196T>C (n.-19+20196T>C) c.-19+19963T>C (n.-19+19963T>C) | |
| 5 | g.112727845T>G | CA802061918 | APC | c.165+19963T>G (n.165+19963T>G) c.-19+20196T>G (n.-19+20196T>G) c.-19+19963T>G (n.-19+19963T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727845T= | CA1573453220 | APC | c.165+19963T= (n.165+19963T=) c.-19+20196T= (n.-19+20196T=) c.-19+19963T= (n.-19+19963T=) | |
| 5 | g.112727848C= | CA1573453221 | APC | c.165+19966C= (n.165+19966C=) c.-19+20199C= (n.-19+20199C=) c.-19+19966C= (n.-19+19966C=) | |
| 5 | g.112727848C>T | CA802061919 | APC | c.165+19966C>T (n.165+19966C>T) c.-19+20199C>T (n.-19+20199C>T) c.-19+19966C>T (n.-19+19966C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727850G= | CA1573453222 | APC | c.165+19968G= (n.165+19968G=) c.-19+20201G= (n.-19+20201G=) c.-19+19968G= (n.-19+19968G=) | |
| 5 | g.112727850G>T | CA1573453223 | APC | c.165+19968G>T (n.165+19968G>T) c.-19+20201G>T (n.-19+20201G>T) c.-19+19968G>T (n.-19+19968G>T) | dbSNP |
| 5 | g.112727851T>G | CA2767942541 | APC | c.165+19969T>G (n.165+19969T>G) c.-19+20202T>G (n.-19+20202T>G) c.-19+19969T>G (n.-19+19969T>G) | |
| 5 | g.112727854T>C | CA802061920 | APC | c.165+19972T>C (n.165+19972T>C) c.-19+20205T>C (n.-19+20205T>C) c.-19+19972T>C (n.-19+19972T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727854T= | CA1573453224 | APC | c.165+19972T= (n.165+19972T=) c.-19+20205T= (n.-19+20205T=) c.-19+19972T= (n.-19+19972T=) | |
| 5 | g.112727868A= | CA1573453225 | APC | c.165+19986A= (n.165+19986A=) c.-19+20219A= (n.-19+20219A=) c.-19+19986A= (n.-19+19986A=) | |
| 5 | g.112727868A>G | CA1573453226 | APC | c.165+19986A>G (n.165+19986A>G) c.-19+20219A>G (n.-19+20219A>G) c.-19+19986A>G (n.-19+19986A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727870G= | CA1573453227 | APC | c.165+19988G= (n.165+19988G=) c.-19+20221G= (n.-19+20221G=) c.-19+19988G= (n.-19+19988G=) | |
| 5 | g.112727870G>T | CA1080209679 | APC | c.165+19988G>T (n.165+19988G>T) c.-19+20221G>T (n.-19+20221G>T) c.-19+19988G>T (n.-19+19988G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727871T>C | CA1573453229 | APC | c.165+19989T>C (n.165+19989T>C) c.-19+20222T>C (n.-19+20222T>C) c.-19+19989T>C (n.-19+19989T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112727871T= | CA1573453228 | APC | c.165+19989T= (n.165+19989T=) c.-19+20222T= (n.-19+20222T=) c.-19+19989T= (n.-19+19989T=) | |
| 5 | g.112727873A= | CA1573453230 | APC | c.165+19991A= (n.165+19991A=) c.-19+20224A= (n.-19+20224A=) c.-19+19991A= (n.-19+19991A=) | |
| 5 | g.112727873A>G | CA1573453231 | APC | c.165+19991A>G (n.165+19991A>G) c.-19+20224A>G (n.-19+20224A>G) c.-19+19991A>G (n.-19+19991A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727874A= | CA1573453232 | APC | c.165+19992A= (n.165+19992A=) c.-19+20225A= (n.-19+20225A=) c.-19+19992A= (n.-19+19992A=) | |
| 5 | g.112727874A>G | CA124941009 | APC | c.165+19992A>G (n.165+19992A>G) c.-19+20225A>G (n.-19+20225A>G) c.-19+19992A>G (n.-19+19992A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727876G>A | CA802061921 | APC | c.165+19994G>A (n.165+19994G>A) c.-19+20227G>A (n.-19+20227G>A) c.-19+19994G>A (n.-19+19994G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727876G= | CA1573453233 | APC | c.165+19994G= (n.165+19994G=) c.-19+20227G= (n.-19+20227G=) c.-19+19994G= (n.-19+19994G=) | |
| 5 | g.112727880T>A | CA1573453234 | APC | c.165+19998T>A (n.165+19998T>A) c.-19+20231T>A (n.-19+20231T>A) c.-19+19998T>A (n.-19+19998T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112727880T= | CA1573453235 | APC | c.165+19998T= (n.165+19998T=) c.-19+20231T= (n.-19+20231T=) c.-19+19998T= (n.-19+19998T=) | |
| 5 | g.112727880_112727881delinsTA | CA1573453236 | APC | c.165+19998_165+19999delinsTA (n.165+19998_165+19999delinsTA) c.-19+20231_-19+20232delinsTA (n.-19+20231_-19+20232delinsTA) c.-19+19998_-19+19999delinsTA (n.-19+19998_-19+19999delinsTA) | |
| 5 | g.112727881A= | CA1573453237 | APC | c.165+19999A= (n.165+19999A=) c.-19+20232A= (n.-19+20232A=) c.-19+19999A= (n.-19+19999A=) | |
| 5 | g.112727881A>T | CA124941021 | APC | c.165+19999A>T (n.165+19999A>T) c.-19+20232A>T (n.-19+20232A>T) c.-19+19999A>T (n.-19+19999A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.112727888dup | CA802061923 | APC | c.165+20006dup (n.165+20006dup) c.-19+20239dup (n.-19+20239dup) c.-19+20006dup (n.-19+20006dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727888del | CA802061922 | APC | c.165+20006del (n.165+20006del) c.-19+20239del (n.-19+20239del) c.-19+20006del (n.-19+20006del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727884A= | CA1573453238 | APC | c.165+20002A= (n.165+20002A=) c.-19+20235A= (n.-19+20235A=) c.-19+20002A= (n.-19+20002A=) | |
| 5 | g.112727884A>C | CA1573453239 | APC | c.165+20002A>C (n.165+20002A>C) c.-19+20235A>C (n.-19+20235A>C) c.-19+20002A>C (n.-19+20002A>C) | dbSNP |
| 5 | g.112727888A= | CA1573453240 | APC | c.165+20006A= (n.165+20006A=) c.-19+20239A= (n.-19+20239A=) c.-19+20006A= (n.-19+20006A=) | |
| 5 | g.112727888A>C | CA561893997 | APC | c.165+20006A>C (n.165+20006A>C) c.-19+20239A>C (n.-19+20239A>C) c.-19+20006A>C (n.-19+20006A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727888A>T | CA1573453241 | APC | c.165+20006A>T (n.165+20006A>T) c.-19+20239A>T (n.-19+20239A>T) c.-19+20006A>T (n.-19+20006A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112727889T>A | CA2543984728 | APC | c.165+20007T>A (n.165+20007T>A) c.-19+20240T>A (n.-19+20240T>A) c.-19+20007T>A (n.-19+20007T>A) | |
| 5 | g.112727890T>G | CA802061925 | APC | c.165+20008T>G (n.165+20008T>G) c.-19+20241T>G (n.-19+20241T>G) c.-19+20008T>G (n.-19+20008T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727890T= | CA1573453242 | APC | c.165+20008T= (n.165+20008T=) c.-19+20241T= (n.-19+20241T=) c.-19+20008T= (n.-19+20008T=) | |
| 5 | g.112727893A= | CA1573453243 | APC | c.165+20011A= (n.165+20011A=) c.-19+20244A= (n.-19+20244A=) c.-19+20011A= (n.-19+20011A=) | |
| 5 | g.112727893A>G | CA1080209684 | APC | c.165+20011A>G (n.165+20011A>G) c.-19+20244A>G (n.-19+20244A>G) c.-19+20011A>G (n.-19+20011A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727897G>A | CA023456 | APC | c.165+20015G>A (n.165+20015G>A) c.-19+20248G>A (n.-19+20248G>A) c.-19+20015G>A (n.-19+20015G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112727897G>C | CA124941043 | APC | c.165+20015G>C (n.165+20015G>C) c.-19+20248G>C (n.-19+20248G>C) c.-19+20015G>C (n.-19+20015G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727897G= | CA1573453244 | APC | c.165+20015G= (n.165+20015G=) c.-19+20248G= (n.-19+20248G=) c.-19+20015G= (n.-19+20015G=) | |
| 5 | g.112727897G>T | CA023459 | APC | c.165+20015G>T (n.165+20015G>T) c.-19+20248G>T (n.-19+20248G>T) c.-19+20015G>T (n.-19+20015G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112727898A= | CA1573453245 | APC | c.165+20016A= (n.165+20016A=) c.-19+20249A= (n.-19+20249A=) c.-19+20016A= (n.-19+20016A=) | |
| 5 | g.112727898A>G | CA124941052 | APC | c.165+20016A>G (n.165+20016A>G) c.-19+20249A>G (n.-19+20249A>G) c.-19+20016A>G (n.-19+20016A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727899C= | CA1573453246 | APC | c.165+20017C= (n.165+20017C=) c.-19+20250C= (n.-19+20250C=) c.-19+20017C= (n.-19+20017C=) | |
| 5 | g.112727899C>T | CA124941065 | APC | c.165+20017C>T (n.165+20017C>T) c.-19+20250C>T (n.-19+20250C>T) c.-19+20017C>T (n.-19+20017C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727900A= | CA1573453247 | APC | c.165+20018A= (n.165+20018A=) c.-19+20251A= (n.-19+20251A=) c.-19+20018A= (n.-19+20018A=) | |
| 5 | g.112727900A>T | CA802061926 | APC | c.165+20018A>T (n.165+20018A>T) c.-19+20251A>T (n.-19+20251A>T) c.-19+20018A>T (n.-19+20018A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727905T>G | CA1573453249 | APC | c.165+20023T>G (n.165+20023T>G) c.-19+20256T>G (n.-19+20256T>G) c.-19+20023T>G (n.-19+20023T>G) | dbSNP |