WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.107646821dup | CA561806049 | EFNA5 | c.125+23674dup (n.125+23674dup) n.397+23674dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646821del | CA801547400 | EFNA5 | c.125+23674del (n.125+23674del) n.397+23674del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646821_107646852delinsTAAAGCTTATTTAAAAAGCTTCATTGTATGGG | CA1570861676 | EFNA5 | c.125+23637_125+23668delinsCCCATACAATGAAGCTTTTTAAATAAGCTTTA (n.125+23637_125+23668delinsCCCATACAATGAAGCTTTTTAAATAAGCTTTA) n.397+23637_397+23668delinsCCCATACAATGAAGCTTTTTAAATAAGCTTTA | |
| 5 | g.107646822A= | CA1570861677 | EFNA5 | c.125+23667T= (n.125+23667T=) n.397+23667T= | |
| 5 | g.107646822A>G | CA561806050 | EFNA5 | c.125+23667T>C (n.125+23667T>C) n.397+23667T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646823_107646853del | CA124716376 | EFNA5 | c.125+23637_125+23667del (n.125+23637_125+23667del) n.397+23637_397+23667del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646826C= | CA1570861678 | EFNA5 | c.125+23663G= (n.125+23663G=) n.397+23663G= | |
| 5 | g.107646826C>T | CA1570861679 | EFNA5 | c.125+23663G>A (n.125+23663G>A) n.397+23663G>A | dbSNP |
| 5 | g.107646836A= | CA1570861680 | EFNA5 | c.125+23653T= (n.125+23653T=) n.397+23653T= | |
| 5 | g.107646836A>G | CA1079857913 | EFNA5 | c.125+23653T>C (n.125+23653T>C) n.397+23653T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646840T>C | CA1079857914 | EFNA5 | c.125+23649A>G (n.125+23649A>G) n.397+23649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646840T= | CA1570861681 | EFNA5 | c.125+23649A= (n.125+23649A=) n.397+23649A= | |
| 5 | g.107646843A= | CA1570861682 | EFNA5 | c.125+23646T= (n.125+23646T=) n.397+23646T= | |
| 5 | g.107646843A>C | CA1570861683 | EFNA5 | c.125+23646T>G (n.125+23646T>G) n.397+23646T>G | dbSNP |
| 5 | g.107646847T>C | CA801547405 | EFNA5 | c.125+23642A>G (n.125+23642A>G) n.397+23642A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646847T= | CA1570861684 | EFNA5 | c.125+23642A= (n.125+23642A=) n.397+23642A= | |
| 5 | g.107646848A= | CA1570861685 | EFNA5 | c.125+23641T= (n.125+23641T=) n.397+23641T= | |
| 5 | g.107646848A>G | CA124716377 | EFNA5 | c.125+23641T>C (n.125+23641T>C) n.397+23641T>C | dbSNP |
| 5 | g.107646853A= | CA1570861686 | EFNA5 | c.125+23636T= (n.125+23636T=) n.397+23636T= | |
| 5 | g.107646853A>T | CA801547406 | EFNA5 | c.125+23636T>A (n.125+23636T>A) n.397+23636T>A | dbSNP |
| 5 | g.107646854T>C | CA2602484694 | EFNA5 | c.125+23635A>G (n.125+23635A>G) n.397+23635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646859C>A | CA1570861688 | EFNA5 | c.125+23630G>T (n.125+23630G>T) n.397+23630G>T | dbSNP |
| 5 | g.107646859C= | CA1570861687 | EFNA5 | c.125+23630G= (n.125+23630G=) n.397+23630G= | |
| 5 | g.107646859C>G | CA1570861689 | EFNA5 | c.125+23630G>C (n.125+23630G>C) n.397+23630G>C | dbSNP |
| 5 | g.107646859C>T | CA15381519 | EFNA5 | c.125+23630G>A (n.125+23630G>A) n.397+23630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646861G>A | CA801547409 | EFNA5 | c.125+23628C>T (n.125+23628C>T) n.397+23628C>T | dbSNP |
| 5 | g.107646861G= | CA1570861690 | EFNA5 | c.125+23628C= (n.125+23628C=) n.397+23628C= | |
| 5 | g.107646862T>C | CA561806051 | EFNA5 | c.125+23627A>G (n.125+23627A>G) n.397+23627A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646862T= | CA1570861691 | EFNA5 | c.125+23627A= (n.125+23627A=) n.397+23627A= | |
| 5 | g.107646866A= | CA1570861692 | EFNA5 | c.125+23623T= (n.125+23623T=) n.397+23623T= | |
| 5 | g.107646866A>G | CA1570861693 | EFNA5 | c.125+23623T>C (n.125+23623T>C) n.397+23623T>C | dbSNP |
| 5 | g.107646866A>T | CA2709456712 | EFNA5 | c.125+23623T>A (n.125+23623T>A) n.397+23623T>A | dbSNP |
| 5 | g.107646867G>A | CA1570861695 | EFNA5 | c.125+23622C>T (n.125+23622C>T) n.397+23622C>T | dbSNP |
| 5 | g.107646867G>C | CA1570861696 | EFNA5 | c.125+23622C>G (n.125+23622C>G) n.397+23622C>G | dbSNP |
| 5 | g.107646867G= | CA1570861694 | EFNA5 | c.125+23622C= (n.125+23622C=) n.397+23622C= | |
| 5 | g.107646870A= | CA1570861697 | EFNA5 | c.125+23619T= (n.125+23619T=) n.397+23619T= | |
| 5 | g.107646870A>C | CA1570861698 | EFNA5 | c.125+23619T>G (n.125+23619T>G) n.397+23619T>G | dbSNP |
| 5 | g.107646873T>C | CA561806052 | EFNA5 | c.125+23616A>G (n.125+23616A>G) n.397+23616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646873T= | CA1570861699 | EFNA5 | c.125+23616A= (n.125+23616A=) n.397+23616A= | |
| 5 | g.107646877G>A | CA1570861700 | EFNA5 | c.125+23612C>T (n.125+23612C>T) n.397+23612C>T | dbSNP |
| 5 | g.107646877G= | CA1570861701 | EFNA5 | c.125+23612C= (n.125+23612C=) n.397+23612C= | |
| 5 | g.107646879C>A | CA124716378 | EFNA5 | c.125+23610G>T (n.125+23610G>T) n.397+23610G>T | dbSNP |
| 5 | g.107646879C= | CA1570861702 | EFNA5 | c.125+23610G= (n.125+23610G=) n.397+23610G= | |
| 5 | g.107646881T>C | CA1570861704 | EFNA5 | c.125+23608A>G (n.125+23608A>G) n.397+23608A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646881T= | CA1570861703 | EFNA5 | c.125+23608A= (n.125+23608A=) n.397+23608A= | |
| 5 | g.107646885G= | CA1570861705 | EFNA5 | c.125+23604C= (n.125+23604C=) n.397+23604C= | |
| 5 | g.107646885G>T | CA124716379 | EFNA5 | c.125+23604C>A (n.125+23604C>A) n.397+23604C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646893C>A | CA801547417 | EFNA5 | c.125+23596G>T (n.125+23596G>T) n.397+23596G>T | dbSNP |
| 5 | g.107646893C= | CA1570861706 | EFNA5 | c.125+23596G= (n.125+23596G=) n.397+23596G= | |
| 5 | g.107646895C= | CA1570861707 | EFNA5 | c.125+23594G= (n.125+23594G=) n.397+23594G= |