WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.107646783C= | CA1570861661 | EFNA5 | c.125+23706G= (n.125+23706G=) n.397+23706G= | |
| 5 | g.107646783C>G | CA561806046 | EFNA5 | c.125+23706G>C (n.125+23706G>C) n.397+23706G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646785T>C | CA1570861663 | EFNA5 | c.125+23704A>G (n.125+23704A>G) n.397+23704A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646785T= | CA1570861662 | EFNA5 | c.125+23704A= (n.125+23704A=) n.397+23704A= | |
| 5 | g.107646786A= | CA1570861664 | EFNA5 | c.125+23703T= (n.125+23703T=) n.397+23703T= | |
| 5 | g.107646786A>C | CA561806047 | EFNA5 | c.125+23703T>G (n.125+23703T>G) n.397+23703T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646787A= | CA1570861665 | EFNA5 | c.125+23702T= (n.125+23702T=) n.397+23702T= | |
| 5 | g.107646787A>G | CA801547395 | EFNA5 | c.125+23702T>C (n.125+23702T>C) n.397+23702T>C | dbSNP |
| 5 | g.107646788T>C | CA1570861667 | EFNA5 | c.125+23701A>G (n.125+23701A>G) n.397+23701A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646788T= | CA1570861666 | EFNA5 | c.125+23701A= (n.125+23701A=) n.397+23701A= | |
| 5 | g.107646790T>C | CA2709641810 | EFNA5 | c.125+23699A>G (n.125+23699A>G) n.397+23699A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646798C= | CA1570861668 | EFNA5 | c.125+23691G= (n.125+23691G=) n.397+23691G= | |
| 5 | g.107646798C>G | CA1079857903 | EFNA5 | c.125+23691G>C (n.125+23691G>C) n.397+23691G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646801T>C | CA2602484691 | EFNA5 | c.125+23688A>G (n.125+23688A>G) n.397+23688A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646804C>T | CA2602484692 | EFNA5 | c.125+23685G>A (n.125+23685G>A) n.397+23685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646807C= | CA1570861669 | EFNA5 | c.125+23682G= (n.125+23682G=) n.397+23682G= | |
| 5 | g.107646807C>G | CA1570861670 | EFNA5 | c.125+23682G>C (n.125+23682G>C) n.397+23682G>C | dbSNP |
| 5 | g.107646809A= | CA1570861671 | EFNA5 | c.125+23680T= (n.125+23680T=) n.397+23680T= | |
| 5 | g.107646809A>G | CA561806048 | EFNA5 | c.125+23680T>C (n.125+23680T>C) n.397+23680T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646811T>C | CA124716375 | EFNA5 | c.125+23678A>G (n.125+23678A>G) n.397+23678A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646811T= | CA1570861672 | EFNA5 | c.125+23678A= (n.125+23678A=) n.397+23678A= | |
| 5 | g.107646813A= | CA1570861673 | EFNA5 | c.125+23676T= (n.125+23676T=) n.397+23676T= | |
| 5 | g.107646813A>C | CA801547398 | EFNA5 | c.125+23676T>G (n.125+23676T>G) n.397+23676T>G | dbSNP |
| 5 | g.107646814_107646815delinsAT | CA1570861674 | EFNA5 | c.125+23674_125+23675delinsAT (n.125+23674_125+23675delinsAT) n.397+23674_397+23675delinsAT | |
| 5 | g.107646821dup | CA561806049 | EFNA5 | c.125+23674dup (n.125+23674dup) n.397+23674dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646821del | CA801547400 | EFNA5 | c.125+23674del (n.125+23674del) n.397+23674del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646816T>A | CA1079857906 | EFNA5 | c.125+23673A>T (n.125+23673A>T) n.397+23673A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646816T>G | CA2602484693 | EFNA5 | c.125+23673A>C (n.125+23673A>C) n.397+23673A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646816T= | CA1570861675 | EFNA5 | c.125+23673A= (n.125+23673A=) n.397+23673A= | |
| 5 | g.107646821_107646852delinsTAAAGCTTATTTAAAAAGCTTCATTGTATGGG | CA1570861676 | EFNA5 | c.125+23637_125+23668delinsCCCATACAATGAAGCTTTTTAAATAAGCTTTA (n.125+23637_125+23668delinsCCCATACAATGAAGCTTTTTAAATAAGCTTTA) n.397+23637_397+23668delinsCCCATACAATGAAGCTTTTTAAATAAGCTTTA | |
| 5 | g.107646822A= | CA1570861677 | EFNA5 | c.125+23667T= (n.125+23667T=) n.397+23667T= | |
| 5 | g.107646822A>G | CA561806050 | EFNA5 | c.125+23667T>C (n.125+23667T>C) n.397+23667T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646823_107646853del | CA124716376 | EFNA5 | c.125+23637_125+23667del (n.125+23637_125+23667del) n.397+23637_397+23667del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646826C= | CA1570861678 | EFNA5 | c.125+23663G= (n.125+23663G=) n.397+23663G= | |
| 5 | g.107646826C>T | CA1570861679 | EFNA5 | c.125+23663G>A (n.125+23663G>A) n.397+23663G>A | dbSNP |
| 5 | g.107646836A= | CA1570861680 | EFNA5 | c.125+23653T= (n.125+23653T=) n.397+23653T= | |
| 5 | g.107646836A>G | CA1079857913 | EFNA5 | c.125+23653T>C (n.125+23653T>C) n.397+23653T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646840T>C | CA1079857914 | EFNA5 | c.125+23649A>G (n.125+23649A>G) n.397+23649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646840T= | CA1570861681 | EFNA5 | c.125+23649A= (n.125+23649A=) n.397+23649A= | |
| 5 | g.107646843A= | CA1570861682 | EFNA5 | c.125+23646T= (n.125+23646T=) n.397+23646T= | |
| 5 | g.107646843A>C | CA1570861683 | EFNA5 | c.125+23646T>G (n.125+23646T>G) n.397+23646T>G | dbSNP |
| 5 | g.107646847T>C | CA801547405 | EFNA5 | c.125+23642A>G (n.125+23642A>G) n.397+23642A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646847T= | CA1570861684 | EFNA5 | c.125+23642A= (n.125+23642A=) n.397+23642A= | |
| 5 | g.107646848A= | CA1570861685 | EFNA5 | c.125+23641T= (n.125+23641T=) n.397+23641T= | |
| 5 | g.107646848A>G | CA124716377 | EFNA5 | c.125+23641T>C (n.125+23641T>C) n.397+23641T>C | dbSNP |
| 5 | g.107646853A= | CA1570861686 | EFNA5 | c.125+23636T= (n.125+23636T=) n.397+23636T= | |
| 5 | g.107646853A>T | CA801547406 | EFNA5 | c.125+23636T>A (n.125+23636T>A) n.397+23636T>A | dbSNP |
| 5 | g.107646854T>C | CA2602484694 | EFNA5 | c.125+23635A>G (n.125+23635A>G) n.397+23635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646859C>A | CA1570861688 | EFNA5 | c.125+23630G>T (n.125+23630G>T) n.397+23630G>T | dbSNP |
| 5 | g.107646859C= | CA1570861687 | EFNA5 | c.125+23630G= (n.125+23630G=) n.397+23630G= |