WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.107646709del | CA801547366 | EFNA5 | c.125+23781del (n.125+23781del) n.397+23781del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646709T>A | CA1079857885 | EFNA5 | c.125+23780A>T (n.125+23780A>T) n.397+23780A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646709T= | CA1570861635 | EFNA5 | c.125+23780A= (n.125+23780A=) n.397+23780A= | |
| 5 | g.107646710C>T | CA2562977242 | EFNA5 | c.125+23779G>A (n.125+23779G>A) n.397+23779G>A | |
| 5 | g.107646711T>C | CA1570861637 | EFNA5 | c.125+23778A>G (n.125+23778A>G) n.397+23778A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646711T= | CA1570861636 | EFNA5 | c.125+23778A= (n.125+23778A=) n.397+23778A= | |
| 5 | g.107646712G= | CA1570861638 | EFNA5 | c.125+23777C= (n.125+23777C=) n.397+23777C= | |
| 5 | g.107646719dup | CA1079857886 | EFNA5 | c.125+23776dup (n.125+23776dup) n.397+23776dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646716A>G | CA2709641743 | EFNA5 | c.125+23773T>C (n.125+23773T>C) n.397+23773T>C | dbSNP |
| 5 | g.107646720T>C | CA561806043 | EFNA5 | c.125+23769A>G (n.125+23769A>G) n.397+23769A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646720T= | CA1570861639 | EFNA5 | c.125+23769A= (n.125+23769A=) n.397+23769A= | |
| 5 | g.107646724T>A | CA1570861641 | EFNA5 | c.125+23765A>T (n.125+23765A>T) n.397+23765A>T | dbSNP |
| 5 | g.107646724T>C | CA561806044 | EFNA5 | c.125+23765A>G (n.125+23765A>G) n.397+23765A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646724T= | CA1570861640 | EFNA5 | c.125+23765A= (n.125+23765A=) n.397+23765A= | |
| 5 | g.107646727A= | CA1570861642 | EFNA5 | c.125+23762T= (n.125+23762T=) n.397+23762T= | |
| 5 | g.107646727A>C | CA801547368 | EFNA5 | c.125+23762T>G (n.125+23762T>G) n.397+23762T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646727A>T | CA1570861643 | EFNA5 | c.125+23762T>A (n.125+23762T>A) n.397+23762T>A | dbSNP |
| 5 | g.107646728T>C | CA124716370 | EFNA5 | c.125+23761A>G (n.125+23761A>G) n.397+23761A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646728T= | CA1570861644 | EFNA5 | c.125+23761A= (n.125+23761A=) n.397+23761A= | |
| 5 | g.107646729G= | CA1570861645 | EFNA5 | c.125+23760C= (n.125+23760C=) n.397+23760C= | |
| 5 | g.107646729G>T | CA1079857890 | EFNA5 | c.125+23760C>A (n.125+23760C>A) n.397+23760C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646730G>A | CA801547370 | EFNA5 | c.125+23759C>T (n.125+23759C>T) n.397+23759C>T | dbSNP |
| 5 | g.107646730G= | CA1570861646 | EFNA5 | c.125+23759C= (n.125+23759C=) n.397+23759C= | |
| 5 | g.107646732G>A | CA801547371 | EFNA5 | c.125+23757C>T (n.125+23757C>T) n.397+23757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646732G= | CA1570861647 | EFNA5 | c.125+23757C= (n.125+23757C=) n.397+23757C= | |
| 5 | g.107646733A= | CA1570861648 | EFNA5 | c.125+23756T= (n.125+23756T=) n.397+23756T= | |
| 5 | g.107646733A>T | CA1079857892 | EFNA5 | c.125+23756T>A (n.125+23756T>A) n.397+23756T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646735G>A | CA124716371 | EFNA5 | c.125+23754C>T (n.125+23754C>T) n.397+23754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646735G= | CA1570861649 | EFNA5 | c.125+23754C= (n.125+23754C=) n.397+23754C= | |
| 5 | g.107646737G>C | CA124716372 | EFNA5 | c.125+23752C>G (n.125+23752C>G) n.397+23752C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646737G= | CA1570861650 | EFNA5 | c.125+23752C= (n.125+23752C=) n.397+23752C= | |
| 5 | g.107646740T>C | CA1570861652 | EFNA5 | c.125+23749A>G (n.125+23749A>G) n.397+23749A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646740T= | CA1570861651 | EFNA5 | c.125+23749A= (n.125+23749A=) n.397+23749A= | |
| 5 | g.107646742C>A | CA2566797823 | EFNA5 | c.125+23747G>T (n.125+23747G>T) n.397+23747G>T | |
| 5 | g.107646748C>G | CA2709641744 | EFNA5 | c.125+23741G>C (n.125+23741G>C) n.397+23741G>C | dbSNP |
| 5 | g.107646754A= | CA1570861653 | EFNA5 | c.125+23735T= (n.125+23735T=) n.397+23735T= | |
| 5 | g.107646754A>G | CA561806045 | EFNA5 | c.125+23735T>C (n.125+23735T>C) n.397+23735T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646756C= | CA1570861654 | EFNA5 | c.125+23733G= (n.125+23733G=) n.397+23733G= | |
| 5 | g.107646756C>T | CA801547374 | EFNA5 | c.125+23733G>A (n.125+23733G>A) n.397+23733G>A | dbSNP |
| 5 | g.107646762G= | CA1570861655 | EFNA5 | c.125+23727C= (n.125+23727C=) n.397+23727C= | |
| 5 | g.107646762G>T | CA801547377 | EFNA5 | c.125+23727C>A (n.125+23727C>A) n.397+23727C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646763T>C | CA649679022 | EFNA5 | c.125+23726A>G (n.125+23726A>G) n.397+23726A>G | COSMIC |
| 5 | g.107646763T>G | CA801547381 | EFNA5 | c.125+23726A>C (n.125+23726A>C) n.397+23726A>C | dbSNP |
| 5 | g.107646763T= | CA1570861656 | EFNA5 | c.125+23726A= (n.125+23726A=) n.397+23726A= | |
| 5 | g.107646765C= | CA1570861657 | EFNA5 | c.125+23724G= (n.125+23724G=) n.397+23724G= | |
| 5 | g.107646765C>G | CA801547382 | EFNA5 | c.125+23724G>C (n.125+23724G>C) n.397+23724G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646766T>A | CA124716373 | EFNA5 | c.125+23723A>T (n.125+23723A>T) n.397+23723A>T | dbSNP |
| 5 | g.107646766T>C | CA801547385 | EFNA5 | c.125+23723A>G (n.125+23723A>G) n.397+23723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646766T= | CA1570861658 | EFNA5 | c.125+23723A= (n.125+23723A=) n.397+23723A= | |
| 5 | g.107646773G>T | CA2506187217 | EFNA5 | c.125+23716C>A (n.125+23716C>A) n.397+23716C>A |