WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.107646666A= | CA1570861613 | EFNA5 | c.125+23823T= (n.125+23823T=) n.397+23823T= | |
| 5 | g.107646666A>G | CA1570861614 | EFNA5 | c.125+23823T>C (n.125+23823T>C) n.397+23823T>C | dbSNP |
| 5 | g.107646668C>A | CA1570861616 | EFNA5 | c.125+23821G>T (n.125+23821G>T) n.397+23821G>T | dbSNP |
| 5 | g.107646668C= | CA1570861615 | EFNA5 | c.125+23821G= (n.125+23821G=) n.397+23821G= | |
| 5 | g.107646670T>A | CA561806042 | EFNA5 | c.125+23819A>T (n.125+23819A>T) n.397+23819A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646670T= | CA1570861617 | EFNA5 | c.125+23819A= (n.125+23819A=) n.397+23819A= | |
| 5 | g.107646672T>C | CA124716368 | EFNA5 | c.125+23817A>G (n.125+23817A>G) n.397+23817A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646672T= | CA1570861618 | EFNA5 | c.125+23817A= (n.125+23817A=) n.397+23817A= | |
| 5 | g.107646674G>A | CA649679021 | EFNA5 | c.125+23815C>T (n.125+23815C>T) n.397+23815C>T | COSMIC |
| 5 | g.107646674G>C | CA1570861620 | EFNA5 | c.125+23815C>G (n.125+23815C>G) n.397+23815C>G | dbSNP |
| 5 | g.107646674G= | CA1570861619 | EFNA5 | c.125+23815C= (n.125+23815C=) n.397+23815C= | |
| 5 | g.107646678T>A | CA1570861622 | EFNA5 | c.125+23811A>T (n.125+23811A>T) n.397+23811A>T | dbSNP |
| 5 | g.107646678T>C | CA1570861623 | EFNA5 | c.125+23811A>G (n.125+23811A>G) n.397+23811A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646678T= | CA1570861621 | EFNA5 | c.125+23811A= (n.125+23811A=) n.397+23811A= | |
| 5 | g.107646681G= | CA1570861624 | EFNA5 | c.125+23808C= (n.125+23808C=) n.397+23808C= | |
| 5 | g.107646681G>T | CA124716369 | EFNA5 | c.125+23808C>A (n.125+23808C>A) n.397+23808C>A | dbSNP |
| 5 | g.107646690G>A | CA1079857882 | EFNA5 | c.125+23799C>T (n.125+23799C>T) n.397+23799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646690G= | CA1570861625 | EFNA5 | c.125+23799C= (n.125+23799C=) n.397+23799C= | |
| 5 | g.107646692G= | CA1570861626 | EFNA5 | c.125+23797C= (n.125+23797C=) n.397+23797C= | |
| 5 | g.107646692G>T | CA801547360 | EFNA5 | c.125+23797C>A (n.125+23797C>A) n.397+23797C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646694_107646701delinsAAACATTC | CA1570861627 | EFNA5 | c.125+23788_125+23795delinsGAATGTTT (n.125+23788_125+23795delinsGAATGTTT) n.397+23788_397+23795delinsGAATGTTT | |
| 5 | g.107646698_107646704del | CA1570861628 | EFNA5 | c.125+23788_125+23794del (n.125+23788_125+23794del) n.397+23788_397+23794del | dbSNP |
| 5 | g.107646697C= | CA1570861629 | EFNA5 | c.125+23792G= (n.125+23792G=) n.397+23792G= | |
| 5 | g.107646697C>T | CA801547362 | EFNA5 | c.125+23792G>A (n.125+23792G>A) n.397+23792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646698A>C | CA2709641742 | EFNA5 | c.125+23791T>G (n.125+23791T>G) n.397+23791T>G | dbSNP |
| 5 | g.107646699T>C | CA1570861631 | EFNA5 | c.125+23790A>G (n.125+23790A>G) n.397+23790A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646699T= | CA1570861630 | EFNA5 | c.125+23790A= (n.125+23790A=) n.397+23790A= | |
| 5 | g.107646703A= | CA1570861632 | EFNA5 | c.125+23786T= (n.125+23786T=) n.397+23786T= | |
| 5 | g.107646703A>G | CA1570861633 | EFNA5 | c.125+23786T>C (n.125+23786T>C) n.397+23786T>C | dbSNP |
| 5 | g.107646707_107646708delinsCT | CA1570861634 | EFNA5 | c.125+23781_125+23782delinsAG (n.125+23781_125+23782delinsAG) n.397+23781_397+23782delinsAG | |
| 5 | g.107646709del | CA801547366 | EFNA5 | c.125+23781del (n.125+23781del) n.397+23781del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646709T>A | CA1079857885 | EFNA5 | c.125+23780A>T (n.125+23780A>T) n.397+23780A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646709T= | CA1570861635 | EFNA5 | c.125+23780A= (n.125+23780A=) n.397+23780A= | |
| 5 | g.107646710C>T | CA2562977242 | EFNA5 | c.125+23779G>A (n.125+23779G>A) n.397+23779G>A | |
| 5 | g.107646711T>C | CA1570861637 | EFNA5 | c.125+23778A>G (n.125+23778A>G) n.397+23778A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646711T= | CA1570861636 | EFNA5 | c.125+23778A= (n.125+23778A=) n.397+23778A= | |
| 5 | g.107646712G= | CA1570861638 | EFNA5 | c.125+23777C= (n.125+23777C=) n.397+23777C= | |
| 5 | g.107646719dup | CA1079857886 | EFNA5 | c.125+23776dup (n.125+23776dup) n.397+23776dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646716A>G | CA2709641743 | EFNA5 | c.125+23773T>C (n.125+23773T>C) n.397+23773T>C | dbSNP |
| 5 | g.107646720T>C | CA561806043 | EFNA5 | c.125+23769A>G (n.125+23769A>G) n.397+23769A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646720T= | CA1570861639 | EFNA5 | c.125+23769A= (n.125+23769A=) n.397+23769A= | |
| 5 | g.107646724T>A | CA1570861641 | EFNA5 | c.125+23765A>T (n.125+23765A>T) n.397+23765A>T | dbSNP |
| 5 | g.107646724T>C | CA561806044 | EFNA5 | c.125+23765A>G (n.125+23765A>G) n.397+23765A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646724T= | CA1570861640 | EFNA5 | c.125+23765A= (n.125+23765A=) n.397+23765A= | |
| 5 | g.107646727A= | CA1570861642 | EFNA5 | c.125+23762T= (n.125+23762T=) n.397+23762T= | |
| 5 | g.107646727A>C | CA801547368 | EFNA5 | c.125+23762T>G (n.125+23762T>G) n.397+23762T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646727A>T | CA1570861643 | EFNA5 | c.125+23762T>A (n.125+23762T>A) n.397+23762T>A | dbSNP |
| 5 | g.107646728T>C | CA124716370 | EFNA5 | c.125+23761A>G (n.125+23761A>G) n.397+23761A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646728T= | CA1570861644 | EFNA5 | c.125+23761A= (n.125+23761A=) n.397+23761A= | |
| 5 | g.107646729G= | CA1570861645 | EFNA5 | c.125+23760C= (n.125+23760C=) n.397+23760C= |