Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.9980583C=CA1437785872SLC2A9c.681+9G= (n.681+9G=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980584A=CA1437785873SLC2A9c.681+8T= (n.681+8T=)
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4g.9980584A>GCA1437785874SLC2A9c.681+8T>C (n.681+8T>C)
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n.858+8T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.9980586A=CA1437785875SLC2A9c.681+6T= (n.681+6T=)
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n.858+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.123+5G>C (n.123+5G>C)
n.777+5G>C
c.219+5G>C (n.219+5G>C)
c.294+5G>C (n.294+5G>C)
n.854+5G>C
n.858+5G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980587C>TCA1437785877SLC2A9c.681+5G>A (n.681+5G>A)
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n.777+5G>A
c.219+5G>A (n.219+5G>A)
c.294+5G>A (n.294+5G>A)
n.854+5G>A
n.858+5G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.9980589C=CA1437785878SLC2A9c.681+3G= (n.681+3G=)
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c.219+3G= (n.219+3G=)
c.294+3G= (n.294+3G=)
n.854+3G=
n.858+3G=
4g.9980589C>TCA1437785879SLC2A9c.681+3G>A (n.681+3G>A)
c.594+3G>A (n.594+3G>A)
n.715+3G>A
c.285+3G>A (n.285+3G>A)
c.273+3G>A (n.273+3G>A)
c.123+3G>A (n.123+3G>A)
n.777+3G>A
c.219+3G>A (n.219+3G>A)
c.294+3G>A (n.294+3G>A)
n.854+3G>A
n.858+3G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.9980590A>CCA356362723SLC2A9c.681+2T>G (n.681+2T>G)
c.594+2T>G (n.594+2T>G)
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c.273+2T>G (n.273+2T>G)
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n.777+2T>G
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c.294+2T>G (n.294+2T>G)
n.854+2T>G
n.858+2T>G
4g.9980590A>GCA356362724SLC2A9c.681+2T>C (n.681+2T>C)
c.594+2T>C (n.594+2T>C)
n.715+2T>C
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.273+2T>C (n.273+2T>C)
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n.777+2T>C
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
c.294+2T>C (n.294+2T>C)
n.854+2T>C
n.858+2T>C
4g.9980590A>TCA356362725SLC2A9c.681+2T>A (n.681+2T>A)
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c.273+2T>A (n.273+2T>A)
c.123+2T>A (n.123+2T>A)
n.777+2T>A
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
c.294+2T>A (n.294+2T>A)
n.854+2T>A
n.858+2T>A
4g.9980591C>ACA356362726SLC2A9c.681+1G>T (n.681+1G>T)
c.594+1G>T (n.594+1G>T)
n.715+1G>T
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n.777+1G>T
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
c.294+1G>T (n.294+1G>T)
n.854+1G>T
n.858+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980591C=CA1437785880SLC2A9c.681+1G= (n.681+1G=)
c.594+1G= (n.594+1G=)
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c.285+1G= (n.285+1G=)
c.273+1G= (n.273+1G=)
c.123+1G= (n.123+1G=)
n.777+1G=
c.219+1G= (n.219+1G=)
c.294+1G= (n.294+1G=)
n.854+1G=
n.858+1G=
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c.594+1G>C (n.594+1G>C)
n.715+1G>C
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
c.123+1G>C (n.123+1G>C)
n.777+1G>C
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
c.294+1G>C (n.294+1G>C)
n.854+1G>C
n.858+1G>C
4g.9980591C>TCA356362728SLC2A9c.681+1G>A (n.681+1G>A)
c.594+1G>A (n.594+1G>A)
n.715+1G>A
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
c.123+1G>A (n.123+1G>A)
n.777+1G>A
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
c.294+1G>A (n.294+1G>A)
n.854+1G>A
n.858+1G>A
4g.9980592delCA2670002443SLC2A9c.681+1del
c.594+1del
n.715+1del
c.285+1del
c.273+1del
c.123+1del
n.777+1del
c.219+1del
c.294+1del
n.854+1del
n.858+1del
gnomAD v4
4g.9980592C>ACA356362729SLC2A9c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
n.715G>T
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.777G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.854G>T
n.858G>T
4g.9980592C>GCA356362730SLC2A9c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
n.715G>C
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.777G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.854G>C
n.858G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980592C>TCA438517501SLC2A9c.681G>A (p.Lys227=)
c.594G>A (p.Lys198=)
n.715G>A
c.285G>A (p.Lys95=)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.123G>A (p.Lys41=)
n.777G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
c.294G>A (p.Lys98=)
n.854G>A
n.858G>A
4g.9980593T>ACA356362731SLC2A9c.680A>T (p.Lys227Met)
c.593A>T (p.Lys198Met)
n.714A>T
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.122A>T (p.Lys41Met)
n.776A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.853A>T
n.857A>T
4g.9980593T>CCA2857152SLC2A9c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.714A>G
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c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.776A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
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n.853A>G
n.857A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980593T>GCA356362732SLC2A9c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.714A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.776A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.853A>C
n.857A>C
4g.9980593T=CA1437785881SLC2A9c.680A= (p.Lys227=)
c.593A= (p.Lys198=)
n.714A=
c.284A= (p.Lys95=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.122A= (p.Lys41=)
n.776A=
c.218A= (p.Lys73=)
c.293A= (p.Lys98=)
n.853A=
n.857A=
4g.9980594T>ACA356362733SLC2A9c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.713A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.775A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.852A>T
n.856A>T
4g.9980594T>CCA356362735SLC2A9c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.713A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.775A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.852A>G
n.856A>G
4g.9980594T>GCA356362734SLC2A9c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.713A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.775A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.852A>C
n.856A>C
4g.9980595T>ACA438517518SLC2A9c.678A>T (p.Gly226=)
c.591A>T (p.Gly197=)
n.712A>T
c.282A>T (p.Gly94=)
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c.120A>T (p.Gly40=)
n.774A>T
c.216A>T (p.Gly72=)
c.291A>T (p.Gly97=)
n.851A>T
n.855A>T
4g.9980595T>CCA438517520SLC2A9c.678A>G (p.Gly226=)
c.591A>G (p.Gly197=)
n.712A>G
c.282A>G (p.Gly94=)
c.270A>G (p.Gly90=)
c.120A>G (p.Gly40=)
n.774A>G
c.216A>G (p.Gly72=)
c.291A>G (p.Gly97=)
n.851A>G
n.855A>G
4g.9980595T>GCA438517522SLC2A9c.678A>C (p.Gly226=)
c.591A>C (p.Gly197=)
n.712A>C
c.282A>C (p.Gly94=)
c.270A>C (p.Gly90=)
c.120A>C (p.Gly40=)
n.774A>C
c.216A>C (p.Gly72=)
c.291A>C (p.Gly97=)
n.851A>C
n.855A>C
4g.9980596C>ACA92226398SLC2A9c.677G>T (p.Gly226Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.711G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.773G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.850G>T
n.854G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.9980596C=CA1437785882SLC2A9c.677G= (p.Gly226=)
c.590G= (p.Gly197=)
n.711G=
c.281G= (p.Gly94=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.119G= (p.Gly40=)
n.773G=
c.215G= (p.Gly72=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.850G=
n.854G=
4g.9980596C>GCA356362737SLC2A9c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.711G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.773G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.850G>C
n.854G>C
4g.9980596C>TCA356362736SLC2A9c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.711G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.773G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.850G>A
n.854G>A
4g.9980597C>ACA2857153SLC2A9c.676G>T (p.Gly226Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
n.710G>T
c.280G>T (p.Gly94Ter)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.772G>T
c.214G>T (p.Gly72Ter)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.849G>T
n.853G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980597C=CA1437785883SLC2A9c.676G= (p.Gly226=)
c.589G= (p.Gly197=)
n.710G=
c.280G= (p.Gly94=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.118G= (p.Gly40=)
n.772G=
c.214G= (p.Gly72=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.849G=
n.853G=
4g.9980597C>GCA356362738SLC2A9c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.710G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.772G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.849G>C
n.853G>C
4g.9980597C>TCA356362739SLC2A9c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.710G>A
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.772G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.849G>A
n.853G>A
gnomAD v4
4g.9980598C>ACA438517540SLC2A9c.675G>T (p.Leu225=)
c.588G>T (p.Leu196=)
n.709G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.117G>T (p.Leu39=)
n.771G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.288G>T (p.Leu96=)
n.848G>T
n.852G>T
4g.9980598C>GCA438517539SLC2A9c.675G>C (p.Leu225=)
c.588G>C (p.Leu196=)
n.709G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.117G>C (p.Leu39=)
n.771G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.288G>C (p.Leu96=)
n.848G>C
n.852G>C
4g.9980598C>TCA438517536SLC2A9c.675G>A (p.Leu225=)
c.588G>A (p.Leu196=)
n.709G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
c.267G>A (p.Leu89=)
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n.771G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
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n.848G>A
n.852G>A
COSMIC COSMIC
4g.9980599A>CCA356362740SLC2A9c.674T>G (p.Leu225Arg)
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n.708T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.770T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.847T>G
n.851T>G
4g.9980599A>GCA356362741SLC2A9c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.708T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.770T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.847T>C
n.851T>C
4g.9980599A>TCA356362742SLC2A9c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.708T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.770T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.847T>A
n.851T>A
4g.9980600G>ACA438517546SLC2A9c.673C>T (p.Leu225=)
c.586C>T (p.Leu196=)
n.707C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
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n.769C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.286C>T (p.Leu96=)
n.846C>T
n.850C>T
4g.9980600G>CCA356362743SLC2A9c.673C>G (p.Leu225Val)
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n.707C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.769C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
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n.846C>G
n.850C>G
4g.9980600G>TCA356362744SLC2A9c.673C>A (p.Leu225Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.707C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.769C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.846C>A
n.850C>A
gnomAD v4
4g.9980601C>ACA438517547SLC2A9c.672G>T (p.Leu224=)
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n.768G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
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n.845G>T
n.849G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched