Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99583527C>A | CA3021816 | MTTP | c.393+10C>A (n.393+10C>A) c.144+10C>A (n.144+10C>A) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.423+10C>A (n.423+10C>A) c.474+10C>A (n.474+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583527C= | CA1480066767 | MTTP | c.393+10C= (n.393+10C=) c.144+10C= (n.144+10C=) c.403C= (p.Arg135=) c.423+10C= (n.423+10C=) c.474+10C= (n.474+10C=) | |
4 | g.99583527C>G | CA357502510 | MTTP | c.393+10C>G (n.393+10C>G) c.144+10C>G (n.144+10C>G) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.423+10C>G (n.423+10C>G) c.474+10C>G (n.474+10C>G) | |
4 | g.99583527C>T | CA3021815 | MTTP | c.393+10C>T (n.393+10C>T) c.144+10C>T (n.144+10C>T) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.423+10C>T (n.423+10C>T) c.474+10C>T (n.474+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583527_99583528insACA | CA2762811650 | MTTP | c.393+10_393+11insACA (n.393+10_393+11insACA) c.144+10_144+11insACA (n.144+10_144+11insACA) c.403_404insACA (p.Arg135delinsHisSer) c.423+10_423+11insACA (n.423+10_423+11insACA) c.474+10_474+11insACA (n.474+10_474+11insACA) | |
4 | g.99583528G>A | CA3021817 | MTTP | c.393+11G>A (n.393+11G>A) c.144+11G>A (n.144+11G>A) c.404G>A (p.Arg135His) c.423+11G>A (n.423+11G>A) c.474+11G>A (n.474+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583528G>C | CA357502512 | MTTP | c.393+11G>C (n.393+11G>C) c.144+11G>C (n.144+11G>C) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.423+11G>C (n.423+11G>C) c.474+11G>C (n.474+11G>C) | |
4 | g.99583528G= | CA1480066771 | MTTP | c.393+11G= (n.393+11G=) c.144+11G= (n.144+11G=) c.404G= (p.Arg135=) c.423+11G= (n.423+11G=) c.474+11G= (n.474+11G=) | |
4 | g.99583528G>T | CA357502511 | MTTP | c.393+11G>T (n.393+11G>T) c.144+11G>T (n.144+11G>T) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.423+11G>T (n.423+11G>T) c.474+11G>T (n.474+11G>T) | |
4 | g.99583530T>A | CA357502513 | MTTP | c.393+13T>A (n.393+13T>A) c.144+13T>A (n.144+13T>A) c.406T>A (p.Leu136Ile) c.423+13T>A (n.423+13T>A) c.474+13T>A (n.474+13T>A) | |
4 | g.99583530T>G | CA357502514 | MTTP | c.393+13T>G (n.393+13T>G) c.144+13T>G (n.144+13T>G) c.406T>G (p.Leu136Val) c.423+13T>G (n.423+13T>G) c.474+13T>G (n.474+13T>G) | |
4 | g.99583531T>A | CA357502515 | MTTP | c.393+14T>A (n.393+14T>A) c.144+14T>A (n.144+14T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.423+14T>A (n.423+14T>A) c.474+14T>A (n.474+14T>A) | |
4 | g.99583531T>C | CA357502516 | MTTP | c.393+14T>C (n.393+14T>C) c.144+14T>C (n.144+14T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.423+14T>C (n.423+14T>C) c.474+14T>C (n.474+14T>C) | |
4 | g.99583531T>G | CA357502517 | MTTP | c.393+14T>G (n.393+14T>G) c.144+14T>G (n.144+14T>G) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.423+14T>G (n.423+14T>G) c.474+14T>G (n.474+14T>G) | |
4 | g.99583532A>C | CA357502518 | MTTP | c.393+15A>C (n.393+15A>C) c.144+15A>C (n.144+15A>C) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.423+15A>C (n.423+15A>C) c.474+15A>C (n.474+15A>C) | |
4 | g.99583532A>T | CA357502519 | MTTP | c.393+15A>T (n.393+15A>T) c.144+15A>T (n.144+15A>T) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.423+15A>T (n.423+15A>T) c.474+15A>T (n.474+15A>T) | |
4 | g.99583533G>A | CA357502520 | MTTP | c.393+16G>A (n.393+16G>A) c.144+16G>A (n.144+16G>A) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.423+16G>A (n.423+16G>A) c.474+16G>A (n.474+16G>A) | |
4 | g.99583533G>C | CA357502521 | MTTP | c.393+16G>C (n.393+16G>C) c.144+16G>C (n.144+16G>C) c.409G>C (p.Asp137His) c.423+16G>C (n.423+16G>C) c.474+16G>C (n.474+16G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583533G>T | CA357502522 | MTTP | c.393+16G>T (n.393+16G>T) c.144+16G>T (n.144+16G>T) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.423+16G>T (n.423+16G>T) c.474+16G>T (n.474+16G>T) | |
4 | g.99583534A>C | CA357502523 | MTTP | c.393+17A>C (n.393+17A>C) c.144+17A>C (n.144+17A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.423+17A>C (n.423+17A>C) c.474+17A>C (n.474+17A>C) | |
4 | g.99583534A>G | CA357502524 | MTTP | c.393+17A>G (n.393+17A>G) c.144+17A>G (n.144+17A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.423+17A>G (n.423+17A>G) c.474+17A>G (n.474+17A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.99583534A>T | CA357502525 | MTTP | c.393+17A>T (n.393+17A>T) c.144+17A>T (n.144+17A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) c.423+17A>T (n.423+17A>T) c.474+17A>T (n.474+17A>T) | |
4 | g.99583535T>A | CA357502527 | MTTP | c.393+18T>A (n.393+18T>A) c.144+18T>A (n.144+18T>A) c.411T>A (p.Asp137Glu) c.423+18T>A (n.423+18T>A) c.474+18T>A (n.474+18T>A) | |
4 | g.99583535T>G | CA357502526 | MTTP | c.393+18T>G (n.393+18T>G) c.144+18T>G (n.144+18T>G) c.411T>G (p.Asp137Glu) c.423+18T>G (n.423+18T>G) c.474+18T>G (n.474+18T>G) | |
4 | g.99583536T>A | CA357502528 | MTTP | c.393+19T>A (n.393+19T>A) c.144+19T>A (n.144+19T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.423+19T>A (n.423+19T>A) c.474+19T>A (n.474+19T>A) | |
4 | g.99583536T>C | CA357502529 | MTTP | c.393+19T>C (n.393+19T>C) c.144+19T>C (n.144+19T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.423+19T>C (n.423+19T>C) c.474+19T>C (n.474+19T>C) | |
4 | g.99583536T>G | CA357502530 | MTTP | c.393+19T>G (n.393+19T>G) c.144+19T>G (n.144+19T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.423+19T>G (n.423+19T>G) c.474+19T>G (n.474+19T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583537C>A | CA357502531 | MTTP | c.393+20C>A (n.393+20C>A) c.144+20C>A (n.144+20C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.423+20C>A (n.423+20C>A) c.474+20C>A (n.474+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583537C= | CA1480066778 | MTTP | c.393+20C= (n.393+20C=) c.144+20C= (n.144+20C=) c.413C= (p.Ser138=) c.423+20C= (n.423+20C=) c.474+20C= (n.474+20C=) | |
4 | g.99583537C>G | CA357502532 | MTTP | c.393+20C>G (n.393+20C>G) c.144+20C>G (n.144+20C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.423+20C>G (n.423+20C>G) c.474+20C>G (n.474+20C>G) | ClinVar |
4 | g.99583537C>T | CA357502533 | MTTP | c.393+20C>T (n.393+20C>T) c.144+20C>T (n.144+20C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.423+20C>T (n.423+20C>T) c.474+20C>T (n.474+20C>T) | |
4 | g.99583540_99583541del | CA2553108324 | MTTP | c.393+23_393+24del (n.393+23_393+24del) c.144+23_144+24del (n.144+23_144+24del) c.416_417del (p.Thr139AsnfsTer19) c.423+23_423+24del (n.423+23_423+24del) c.474+23_474+24del (n.474+23_474+24del) | |
4 | g.99583539A>C | CA357502534 | MTTP | c.393+22A>C (n.393+22A>C) c.144+22A>C (n.144+22A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.423+22A>C (n.423+22A>C) c.474+22A>C (n.474+22A>C) | |
4 | g.99583539A>G | CA357502535 | MTTP | c.393+22A>G (n.393+22A>G) c.144+22A>G (n.144+22A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.423+22A>G (n.423+22A>G) c.474+22A>G (n.474+22A>G) | |
4 | g.99583539A>T | CA357502536 | MTTP | c.393+22A>T (n.393+22A>T) c.144+22A>T (n.144+22A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.423+22A>T (n.423+22A>T) c.474+22A>T (n.474+22A>T) | |
4 | g.99583540C>A | CA357502537 | MTTP | c.393+23C>A (n.393+23C>A) c.144+23C>A (n.144+23C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.423+23C>A (n.423+23C>A) c.474+23C>A (n.474+23C>A) | |
4 | g.99583540C>G | CA357502538 | MTTP | c.393+23C>G (n.393+23C>G) c.144+23C>G (n.144+23C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.423+23C>G (n.423+23C>G) c.474+23C>G (n.474+23C>G) | |
4 | g.99583540C>T | CA357502539 | MTTP | c.393+23C>T (n.393+23C>T) c.144+23C>T (n.144+23C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.423+23C>T (n.423+23C>T) c.474+23C>T (n.474+23C>T) | |
4 | g.99583542A>C | CA357502542 | MTTP | c.393+25A>C (n.393+25A>C) c.144+25A>C (n.144+25A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.423+25A>C (n.423+25A>C) c.474+25A>C (n.474+25A>C) | |
4 | g.99583542A>G | CA357502541 | MTTP | c.393+25A>G (n.393+25A>G) c.144+25A>G (n.144+25A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.423+25A>G (n.423+25A>G) c.474+25A>G (n.474+25A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583542A>T | CA357502540 | MTTP | c.393+25A>T (n.393+25A>T) c.144+25A>T (n.144+25A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.423+25A>T (n.423+25A>T) c.474+25A>T (n.474+25A>T) | |
4 | g.99583543C>A | CA357502543 | MTTP | c.393+26C>A (n.393+26C>A) c.144+26C>A (n.144+26C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.423+26C>A (n.423+26C>A) c.474+26C>A (n.474+26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583543C>G | CA357502545 | MTTP | c.393+26C>G (n.393+26C>G) c.144+26C>G (n.144+26C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.423+26C>G (n.423+26C>G) c.474+26C>G (n.474+26C>G) | |
4 | g.99583543C>T | CA357502544 | MTTP | c.393+26C>T (n.393+26C>T) c.144+26C>T (n.144+26C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.423+26C>T (n.423+26C>T) c.474+26C>T (n.474+26C>T) | |
4 | g.99583544T>A | CA553568471 | MTTP | c.393+27T>A (n.393+27T>A) c.144+27T>A (n.144+27T>A) c.420T>A (p.Thr140=) c.423+27T>A (n.423+27T>A) c.474+27T>A (n.474+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583544T= | CA1480066780 | MTTP | c.393+27T= (n.393+27T=) c.144+27T= (n.144+27T=) c.420T= (p.Thr140=) c.423+27T= (n.423+27T=) c.474+27T= (n.474+27T=) | |
4 | g.99583545T>A | CA357502546 | MTTP | c.393+28T>A (n.393+28T>A) c.144+28T>A (n.144+28T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.423+28T>A (n.423+28T>A) c.474+28T>A (n.474+28T>A) | |
4 | g.99583545T>C | CA357502548 | MTTP | c.393+28T>C (n.393+28T>C) c.144+28T>C (n.144+28T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.423+28T>C (n.423+28T>C) c.474+28T>C (n.474+28T>C) | |
4 | g.99583545T>G | CA357502547 | MTTP | c.393+28T>G (n.393+28T>G) c.144+28T>G (n.144+28T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) c.423+28T>G (n.423+28T>G) c.474+28T>G (n.474+28T>G) | |
4 | g.99583546T>A | CA357502549 | MTTP | c.393+29T>A (n.393+29T>A) c.144+29T>A (n.144+29T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.423+29T>A (n.423+29T>A) c.474+29T>A (n.474+29T>A) |