Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99583523G>CCA357502503MTTPc.393+6G>C (n.393+6G>C)
c.144+6G>C (n.144+6G>C)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.423+6G>C (n.423+6G>C)
c.474+6G>C (n.474+6G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583523G=CA1480066760MTTPc.393+6G= (n.393+6G=)
c.144+6G= (n.144+6G=)
c.399G= (p.Lys133=)
c.423+6G= (n.423+6G=)
c.474+6G= (n.474+6G=)
4g.99583523G>TCA357502504MTTPc.393+6G>T (n.393+6G>T)
c.144+6G>T (n.144+6G>T)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.423+6G>T (n.423+6G>T)
c.474+6G>T (n.474+6G>T)
4g.99583524_99583526delCA2578152163MTTPc.393+7_393+9del (n.393+7_393+9del)
c.144+7_144+9del (n.144+7_144+9del)
c.400_402del (p.Gly134del)
c.423+7_423+9del (n.423+7_423+9del)
c.474+7_474+9del (n.474+7_474+9del)
 ClinVar gnomAD v4
4g.99583523_99583524insACACA2762811639MTTPc.393+6_393+7insACA (n.393+6_393+7insACA)
c.144+6_144+7insACA (n.144+6_144+7insACA)
c.399_400insACA (p.Lys133_Gly134insThr)
c.423+6_423+7insACA (n.423+6_423+7insACA)
c.474+6_474+7insACA (n.474+6_474+7insACA)
4g.99583524G>ACA3021813MTTPc.393+7G>A (n.393+7G>A)
c.144+7G>A (n.144+7G>A)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.423+7G>A (n.423+7G>A)
c.474+7G>A (n.474+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583524G>CCA357502505MTTPc.393+7G>C (n.393+7G>C)
c.144+7G>C (n.144+7G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.423+7G>C (n.423+7G>C)
c.474+7G>C (n.474+7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583524G=CA1480066762MTTPc.393+7G= (n.393+7G=)
c.144+7G= (n.144+7G=)
c.400G= (p.Gly134=)
c.423+7G= (n.423+7G=)
c.474+7G= (n.474+7G=)
4g.99583524G>TCA357502506MTTPc.393+7G>T (n.393+7G>T)
c.144+7G>T (n.144+7G>T)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.423+7G>T (n.423+7G>T)
c.474+7G>T (n.474+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99583524_99583525insACACA2762811644MTTPc.393+7_393+8insACA (n.393+7_393+8insACA)
c.144+7_144+8insACA (n.144+7_144+8insACA)
c.400_401insACA (p.Gly134delinsAspArg)
c.423+7_423+8insACA (n.423+7_423+8insACA)
c.474+7_474+8insACA (n.474+7_474+8insACA)
4g.99583525G>ACA357502507MTTPc.393+8G>A (n.393+8G>A)
c.144+8G>A (n.144+8G>A)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.423+8G>A (n.423+8G>A)
c.474+8G>A (n.474+8G>A)
 gnomAD v4
4g.99583525G>CCA357502508MTTPc.393+8G>C (n.393+8G>C)
c.144+8G>C (n.144+8G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.423+8G>C (n.423+8G>C)
c.474+8G>C (n.474+8G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583525G>TCA357502509MTTPc.393+8G>T (n.393+8G>T)
c.144+8G>T (n.144+8G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.423+8G>T (n.423+8G>T)
c.474+8G>T (n.474+8G>T)
4g.99583526G>ACA3021814MTTPc.393+9G>A (n.393+9G>A)
c.144+9G>A (n.144+9G>A)
c.402G>A (p.Gly134=)
c.423+9G>A (n.423+9G>A)
c.474+9G>A (n.474+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583526G=CA1480066765MTTPc.393+9G= (n.393+9G=)
c.144+9G= (n.144+9G=)
c.402G= (p.Gly134=)
c.423+9G= (n.423+9G=)
c.474+9G= (n.474+9G=)
4g.99583526G>TCA102617665MTTPc.393+9G>T (n.393+9G>T)
c.144+9G>T (n.144+9G>T)
c.402G>T (p.Gly134=)
c.423+9G>T (n.423+9G>T)
c.474+9G>T (n.474+9G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583527C>ACA3021816MTTPc.393+10C>A (n.393+10C>A)
c.144+10C>A (n.144+10C>A)
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.423+10C>A (n.423+10C>A)
c.474+10C>A (n.474+10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583527C=CA1480066767MTTPc.393+10C= (n.393+10C=)
c.144+10C= (n.144+10C=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.423+10C= (n.423+10C=)
c.474+10C= (n.474+10C=)
4g.99583527C>GCA357502510MTTPc.393+10C>G (n.393+10C>G)
c.144+10C>G (n.144+10C>G)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.423+10C>G (n.423+10C>G)
c.474+10C>G (n.474+10C>G)
4g.99583527C>TCA3021815MTTPc.393+10C>T (n.393+10C>T)
c.144+10C>T (n.144+10C>T)
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.423+10C>T (n.423+10C>T)
c.474+10C>T (n.474+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583527_99583528insACACA2762811650MTTPc.393+10_393+11insACA (n.393+10_393+11insACA)
c.144+10_144+11insACA (n.144+10_144+11insACA)
c.403_404insACA (p.Arg135delinsHisSer)
c.423+10_423+11insACA (n.423+10_423+11insACA)
c.474+10_474+11insACA (n.474+10_474+11insACA)
4g.99583528G>ACA3021817MTTPc.393+11G>A (n.393+11G>A)
c.144+11G>A (n.144+11G>A)
c.404G>A (p.Arg135His)
c.423+11G>A (n.423+11G>A)
c.474+11G>A (n.474+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583528G>CCA357502512MTTPc.393+11G>C (n.393+11G>C)
c.144+11G>C (n.144+11G>C)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.423+11G>C (n.423+11G>C)
c.474+11G>C (n.474+11G>C)
4g.99583528G=CA1480066771MTTPc.393+11G= (n.393+11G=)
c.144+11G= (n.144+11G=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.423+11G= (n.423+11G=)
c.474+11G= (n.474+11G=)
4g.99583528G>TCA357502511MTTPc.393+11G>T (n.393+11G>T)
c.144+11G>T (n.144+11G>T)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.423+11G>T (n.423+11G>T)
c.474+11G>T (n.474+11G>T)
4g.99583530T>ACA357502513MTTPc.393+13T>A (n.393+13T>A)
c.144+13T>A (n.144+13T>A)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.423+13T>A (n.423+13T>A)
c.474+13T>A (n.474+13T>A)
4g.99583530T>GCA357502514MTTPc.393+13T>G (n.393+13T>G)
c.144+13T>G (n.144+13T>G)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.423+13T>G (n.423+13T>G)
c.474+13T>G (n.474+13T>G)
4g.99583531T>ACA357502515MTTPc.393+14T>A (n.393+14T>A)
c.144+14T>A (n.144+14T>A)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.423+14T>A (n.423+14T>A)
c.474+14T>A (n.474+14T>A)
4g.99583531T>CCA357502516MTTPc.393+14T>C (n.393+14T>C)
c.144+14T>C (n.144+14T>C)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.423+14T>C (n.423+14T>C)
c.474+14T>C (n.474+14T>C)
4g.99583531T>GCA357502517MTTPc.393+14T>G (n.393+14T>G)
c.144+14T>G (n.144+14T>G)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.423+14T>G (n.423+14T>G)
c.474+14T>G (n.474+14T>G)
4g.99583532A>CCA357502518MTTPc.393+15A>C (n.393+15A>C)
c.144+15A>C (n.144+15A>C)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.423+15A>C (n.423+15A>C)
c.474+15A>C (n.474+15A>C)
4g.99583532A>TCA357502519MTTPc.393+15A>T (n.393+15A>T)
c.144+15A>T (n.144+15A>T)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.423+15A>T (n.423+15A>T)
c.474+15A>T (n.474+15A>T)
4g.99583533G>ACA357502520MTTPc.393+16G>A (n.393+16G>A)
c.144+16G>A (n.144+16G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.423+16G>A (n.423+16G>A)
c.474+16G>A (n.474+16G>A)
4g.99583533G>CCA357502521MTTPc.393+16G>C (n.393+16G>C)
c.144+16G>C (n.144+16G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.423+16G>C (n.423+16G>C)
c.474+16G>C (n.474+16G>C)
 gnomAD v4
4g.99583533G>TCA357502522MTTPc.393+16G>T (n.393+16G>T)
c.144+16G>T (n.144+16G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.423+16G>T (n.423+16G>T)
c.474+16G>T (n.474+16G>T)
4g.99583534A>CCA357502523MTTPc.393+17A>C (n.393+17A>C)
c.144+17A>C (n.144+17A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.423+17A>C (n.423+17A>C)
c.474+17A>C (n.474+17A>C)
4g.99583534A>GCA357502524MTTPc.393+17A>G (n.393+17A>G)
c.144+17A>G (n.144+17A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.423+17A>G (n.423+17A>G)
c.474+17A>G (n.474+17A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.99583534A>TCA357502525MTTPc.393+17A>T (n.393+17A>T)
c.144+17A>T (n.144+17A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.423+17A>T (n.423+17A>T)
c.474+17A>T (n.474+17A>T)
4g.99583535T>ACA357502527MTTPc.393+18T>A (n.393+18T>A)
c.144+18T>A (n.144+18T>A)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.423+18T>A (n.423+18T>A)
c.474+18T>A (n.474+18T>A)
4g.99583535T>GCA357502526MTTPc.393+18T>G (n.393+18T>G)
c.144+18T>G (n.144+18T>G)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.423+18T>G (n.423+18T>G)
c.474+18T>G (n.474+18T>G)
4g.99583536T>ACA357502528MTTPc.393+19T>A (n.393+19T>A)
c.144+19T>A (n.144+19T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.423+19T>A (n.423+19T>A)
c.474+19T>A (n.474+19T>A)
4g.99583536T>CCA357502529MTTPc.393+19T>C (n.393+19T>C)
c.144+19T>C (n.144+19T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.423+19T>C (n.423+19T>C)
c.474+19T>C (n.474+19T>C)
4g.99583536T>GCA357502530MTTPc.393+19T>G (n.393+19T>G)
c.144+19T>G (n.144+19T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.423+19T>G (n.423+19T>G)
c.474+19T>G (n.474+19T>G)
 gnomAD v4
4g.99583537C>ACA357502531MTTPc.393+20C>A (n.393+20C>A)
c.144+20C>A (n.144+20C>A)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.423+20C>A (n.423+20C>A)
c.474+20C>A (n.474+20C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583537C=CA1480066778MTTPc.393+20C= (n.393+20C=)
c.144+20C= (n.144+20C=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.423+20C= (n.423+20C=)
c.474+20C= (n.474+20C=)
4g.99583537C>GCA357502532MTTPc.393+20C>G (n.393+20C>G)
c.144+20C>G (n.144+20C>G)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.423+20C>G (n.423+20C>G)
c.474+20C>G (n.474+20C>G)
 ClinVar
4g.99583537C>TCA357502533MTTPc.393+20C>T (n.393+20C>T)
c.144+20C>T (n.144+20C>T)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.423+20C>T (n.423+20C>T)
c.474+20C>T (n.474+20C>T)
4g.99583540_99583541delCA2553108324MTTPc.393+23_393+24del (n.393+23_393+24del)
c.144+23_144+24del (n.144+23_144+24del)
c.416_417del (p.Thr139AsnfsTer19)
c.423+23_423+24del (n.423+23_423+24del)
c.474+23_474+24del (n.474+23_474+24del)
4g.99583539A>CCA357502534MTTPc.393+22A>C (n.393+22A>C)
c.144+22A>C (n.144+22A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.423+22A>C (n.423+22A>C)
c.474+22A>C (n.474+22A>C)
4g.99583539A>GCA357502535MTTPc.393+22A>G (n.393+22A>G)
c.144+22A>G (n.144+22A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.423+22A>G (n.423+22A>G)
c.474+22A>G (n.474+22A>G)

Number of alleles fetched