Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99583521A=CA1480066758MTTPc.393+4A= (n.393+4A=)
c.144+4A= (n.144+4A=)
c.397A= (p.Lys133=)
c.423+4A= (n.423+4A=)
c.474+4A= (n.474+4A=)
4g.99583521A>CCA357502498MTTPc.393+4A>C (n.393+4A>C)
c.144+4A>C (n.144+4A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.423+4A>C (n.423+4A>C)
c.474+4A>C (n.474+4A>C)
4g.99583521A>GCA357502499MTTPc.393+4A>G (n.393+4A>G)
c.144+4A>G (n.144+4A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.423+4A>G (n.423+4A>G)
c.474+4A>G (n.474+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583521A>TCA357502500MTTPc.393+4A>T (n.393+4A>T)
c.144+4A>T (n.144+4A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.423+4A>T (n.423+4A>T)
c.474+4A>T (n.474+4A>T)
4g.99583522A=CA1480066759MTTPc.393+5A= (n.393+5A=)
c.144+5A= (n.144+5A=)
c.398A= (p.Lys133=)
c.423+5A= (n.423+5A=)
c.474+5A= (n.474+5A=)
4g.99583522A>CCA357502502MTTPc.393+5A>C (n.393+5A>C)
c.144+5A>C (n.144+5A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.423+5A>C (n.423+5A>C)
c.474+5A>C (n.474+5A>C)
4g.99583522A>GCA3021812MTTPc.393+5A>G (n.393+5A>G)
c.144+5A>G (n.144+5A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.423+5A>G (n.423+5A>G)
c.474+5A>G (n.474+5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583522A>TCA357502501MTTPc.393+5A>T (n.393+5A>T)
c.144+5A>T (n.144+5A>T)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.423+5A>T (n.423+5A>T)
c.474+5A>T (n.474+5A>T)
4g.99583523G>CCA357502503MTTPc.393+6G>C (n.393+6G>C)
c.144+6G>C (n.144+6G>C)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.423+6G>C (n.423+6G>C)
c.474+6G>C (n.474+6G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583523G=CA1480066760MTTPc.393+6G= (n.393+6G=)
c.144+6G= (n.144+6G=)
c.399G= (p.Lys133=)
c.423+6G= (n.423+6G=)
c.474+6G= (n.474+6G=)
4g.99583523G>TCA357502504MTTPc.393+6G>T (n.393+6G>T)
c.144+6G>T (n.144+6G>T)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.423+6G>T (n.423+6G>T)
c.474+6G>T (n.474+6G>T)
4g.99583524_99583526delCA2578152163MTTPc.393+7_393+9del (n.393+7_393+9del)
c.144+7_144+9del (n.144+7_144+9del)
c.400_402del (p.Gly134del)
c.423+7_423+9del (n.423+7_423+9del)
c.474+7_474+9del (n.474+7_474+9del)
 ClinVar gnomAD v4
4g.99583524G>ACA3021813MTTPc.393+7G>A (n.393+7G>A)
c.144+7G>A (n.144+7G>A)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.423+7G>A (n.423+7G>A)
c.474+7G>A (n.474+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583524G>CCA357502505MTTPc.393+7G>C (n.393+7G>C)
c.144+7G>C (n.144+7G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.423+7G>C (n.423+7G>C)
c.474+7G>C (n.474+7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583524G=CA1480066762MTTPc.393+7G= (n.393+7G=)
c.144+7G= (n.144+7G=)
c.400G= (p.Gly134=)
c.423+7G= (n.423+7G=)
c.474+7G= (n.474+7G=)
4g.99583524G>TCA357502506MTTPc.393+7G>T (n.393+7G>T)
c.144+7G>T (n.144+7G>T)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.423+7G>T (n.423+7G>T)
c.474+7G>T (n.474+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99583525G>ACA357502507MTTPc.393+8G>A (n.393+8G>A)
c.144+8G>A (n.144+8G>A)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.423+8G>A (n.423+8G>A)
c.474+8G>A (n.474+8G>A)
 gnomAD v4
4g.99583525G>CCA357502508MTTPc.393+8G>C (n.393+8G>C)
c.144+8G>C (n.144+8G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.423+8G>C (n.423+8G>C)
c.474+8G>C (n.474+8G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583525G>TCA357502509MTTPc.393+8G>T (n.393+8G>T)
c.144+8G>T (n.144+8G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.423+8G>T (n.423+8G>T)
c.474+8G>T (n.474+8G>T)
4g.99583526G>ACA3021814MTTPc.393+9G>A (n.393+9G>A)
c.144+9G>A (n.144+9G>A)
c.402G>A (p.Gly134=)
c.423+9G>A (n.423+9G>A)
c.474+9G>A (n.474+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583526G=CA1480066765MTTPc.393+9G= (n.393+9G=)
c.144+9G= (n.144+9G=)
c.402G= (p.Gly134=)
c.423+9G= (n.423+9G=)
c.474+9G= (n.474+9G=)
4g.99583526G>TCA102617665MTTPc.393+9G>T (n.393+9G>T)
c.144+9G>T (n.144+9G>T)
c.402G>T (p.Gly134=)
c.423+9G>T (n.423+9G>T)
c.474+9G>T (n.474+9G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583527C>ACA3021816MTTPc.393+10C>A (n.393+10C>A)
c.144+10C>A (n.144+10C>A)
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.423+10C>A (n.423+10C>A)
c.474+10C>A (n.474+10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583527C=CA1480066767MTTPc.393+10C= (n.393+10C=)
c.144+10C= (n.144+10C=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.423+10C= (n.423+10C=)
c.474+10C= (n.474+10C=)
4g.99583527C>GCA357502510MTTPc.393+10C>G (n.393+10C>G)
c.144+10C>G (n.144+10C>G)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.423+10C>G (n.423+10C>G)
c.474+10C>G (n.474+10C>G)
4g.99583527C>TCA3021815MTTPc.393+10C>T (n.393+10C>T)
c.144+10C>T (n.144+10C>T)
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.423+10C>T (n.423+10C>T)
c.474+10C>T (n.474+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583528G>ACA3021817MTTPc.393+11G>A (n.393+11G>A)
c.144+11G>A (n.144+11G>A)
c.404G>A (p.Arg135His)
c.423+11G>A (n.423+11G>A)
c.474+11G>A (n.474+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583528G>CCA357502512MTTPc.393+11G>C (n.393+11G>C)
c.144+11G>C (n.144+11G>C)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.423+11G>C (n.423+11G>C)
c.474+11G>C (n.474+11G>C)
4g.99583528G=CA1480066771MTTPc.393+11G= (n.393+11G=)
c.144+11G= (n.144+11G=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.423+11G= (n.423+11G=)
c.474+11G= (n.474+11G=)
4g.99583528G>TCA357502511MTTPc.393+11G>T (n.393+11G>T)
c.144+11G>T (n.144+11G>T)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.423+11G>T (n.423+11G>T)
c.474+11G>T (n.474+11G>T)
4g.99583530T>ACA357502513MTTPc.393+13T>A (n.393+13T>A)
c.144+13T>A (n.144+13T>A)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.423+13T>A (n.423+13T>A)
c.474+13T>A (n.474+13T>A)
4g.99583530T>GCA357502514MTTPc.393+13T>G (n.393+13T>G)
c.144+13T>G (n.144+13T>G)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.423+13T>G (n.423+13T>G)
c.474+13T>G (n.474+13T>G)
4g.99583531T>ACA357502515MTTPc.393+14T>A (n.393+14T>A)
c.144+14T>A (n.144+14T>A)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.423+14T>A (n.423+14T>A)
c.474+14T>A (n.474+14T>A)
4g.99583531T>CCA357502516MTTPc.393+14T>C (n.393+14T>C)
c.144+14T>C (n.144+14T>C)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.423+14T>C (n.423+14T>C)
c.474+14T>C (n.474+14T>C)
4g.99583531T>GCA357502517MTTPc.393+14T>G (n.393+14T>G)
c.144+14T>G (n.144+14T>G)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.423+14T>G (n.423+14T>G)
c.474+14T>G (n.474+14T>G)
4g.99583532A>CCA357502518MTTPc.393+15A>C (n.393+15A>C)
c.144+15A>C (n.144+15A>C)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.423+15A>C (n.423+15A>C)
c.474+15A>C (n.474+15A>C)
4g.99583532A>TCA357502519MTTPc.393+15A>T (n.393+15A>T)
c.144+15A>T (n.144+15A>T)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.423+15A>T (n.423+15A>T)
c.474+15A>T (n.474+15A>T)
4g.99583533G>ACA357502520MTTPc.393+16G>A (n.393+16G>A)
c.144+16G>A (n.144+16G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.423+16G>A (n.423+16G>A)
c.474+16G>A (n.474+16G>A)
4g.99583533G>CCA357502521MTTPc.393+16G>C (n.393+16G>C)
c.144+16G>C (n.144+16G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.423+16G>C (n.423+16G>C)
c.474+16G>C (n.474+16G>C)
 gnomAD v4
4g.99583533G>TCA357502522MTTPc.393+16G>T (n.393+16G>T)
c.144+16G>T (n.144+16G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.423+16G>T (n.423+16G>T)
c.474+16G>T (n.474+16G>T)
4g.99583534A>CCA357502523MTTPc.393+17A>C (n.393+17A>C)
c.144+17A>C (n.144+17A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.423+17A>C (n.423+17A>C)
c.474+17A>C (n.474+17A>C)
4g.99583534A>GCA357502524MTTPc.393+17A>G (n.393+17A>G)
c.144+17A>G (n.144+17A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.423+17A>G (n.423+17A>G)
c.474+17A>G (n.474+17A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.99583534A>TCA357502525MTTPc.393+17A>T (n.393+17A>T)
c.144+17A>T (n.144+17A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.423+17A>T (n.423+17A>T)
c.474+17A>T (n.474+17A>T)
4g.99583535T>ACA357502527MTTPc.393+18T>A (n.393+18T>A)
c.144+18T>A (n.144+18T>A)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.423+18T>A (n.423+18T>A)
c.474+18T>A (n.474+18T>A)
4g.99583535T>GCA357502526MTTPc.393+18T>G (n.393+18T>G)
c.144+18T>G (n.144+18T>G)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.423+18T>G (n.423+18T>G)
c.474+18T>G (n.474+18T>G)
4g.99583536T>ACA357502528MTTPc.393+19T>A (n.393+19T>A)
c.144+19T>A (n.144+19T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.423+19T>A (n.423+19T>A)
c.474+19T>A (n.474+19T>A)
4g.99583536T>CCA357502529MTTPc.393+19T>C (n.393+19T>C)
c.144+19T>C (n.144+19T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.423+19T>C (n.423+19T>C)
c.474+19T>C (n.474+19T>C)
4g.99583536T>GCA357502530MTTPc.393+19T>G (n.393+19T>G)
c.144+19T>G (n.144+19T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.423+19T>G (n.423+19T>G)
c.474+19T>G (n.474+19T>G)
 gnomAD v4
4g.99583537C>ACA357502531MTTPc.393+20C>A (n.393+20C>A)
c.144+20C>A (n.144+20C>A)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.423+20C>A (n.423+20C>A)
c.474+20C>A (n.474+20C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583537C=CA1480066778MTTPc.393+20C= (n.393+20C=)
c.144+20C= (n.144+20C=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.423+20C= (n.423+20C=)
c.474+20C= (n.474+20C=)

Number of alleles fetched