Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99583511T>A | CA357502476 | MTTP | c.387T>A (p.His129Gln) c.138T>A (p.His46Gln) c.417T>A (p.His139Gln) c.468T>A (p.His156Gln) | |
4 | g.99583511T>C | CA440328659 | MTTP | c.387T>C (p.His129=) c.138T>C (p.His46=) c.417T>C (p.His139=) c.468T>C (p.His156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99583511T>G | CA357502477 | MTTP | c.387T>G (p.His129Gln) c.138T>G (p.His46Gln) c.417T>G (p.His139Gln) c.468T>G (p.His156Gln) | |
4 | g.99583512G>A | CA357502478 | MTTP | c.388G>A (p.Gly130Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) | |
4 | g.99583512G>C | CA357502479 | MTTP | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) | |
4 | g.99583512G>T | CA357502480 | MTTP | c.388G>T (p.Gly130Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.418G>T (p.Gly140Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) | |
4 | g.99583513G>A | CA357502481 | MTTP | c.389G>A (p.Gly130Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) | dbSNP COSMIC |
4 | g.99583513G>C | CA357502482 | MTTP | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) | |
4 | g.99583513G= | CA1480066757 | MTTP | c.389G= (p.Gly130=) c.140G= (p.Gly47=) c.419G= (p.Gly140=) c.470G= (p.Gly157=) | |
4 | g.99583513G>T | CA357502483 | MTTP | c.389G>T (p.Gly130Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.419G>T (p.Gly140Val) c.470G>T (p.Gly157Val) | gnomAD v4 |
4 | g.99583514A>C | CA440328660 | MTTP | c.390A>C (p.Gly130=) c.141A>C (p.Gly47=) c.420A>C (p.Gly140=) c.471A>C (p.Gly157=) | |
4 | g.99583514A>G | CA440328661 | MTTP | c.390A>G (p.Gly130=) c.141A>G (p.Gly47=) c.420A>G (p.Gly140=) c.471A>G (p.Gly157=) | gnomAD v4 |
4 | g.99583514A>T | CA440328662 | MTTP | c.390A>T (p.Gly130=) c.141A>T (p.Gly47=) c.420A>T (p.Gly140=) c.471A>T (p.Gly157=) | |
4 | g.99583515A>C | CA357502486 | MTTP | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) | |
4 | g.99583515A>G | CA357502485 | MTTP | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) | |
4 | g.99583515A>T | CA357502484 | MTTP | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) | |
4 | g.99583516A>C | CA357502487 | MTTP | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) | |
4 | g.99583516A>G | CA357502488 | MTTP | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) | |
4 | g.99583516A>T | CA357502489 | MTTP | c.392A>T (p.Lys131Met) c.143A>T (p.Lys48Met) c.422A>T (p.Lys141Met) c.473A>T (p.Lys158Met) | |
4 | g.99583517G>A | CA440328663 | MTTP | c.393G>A (p.Lys131=) c.144G>A (p.Lys48=) c.423G>A (p.Lys141=) c.474G>A (p.Lys158=) | |
4 | g.99583517G>C | CA357502490 | MTTP | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.474G>C (p.Lys158Asn) | |
4 | g.99583517G>T | CA357502491 | MTTP | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.474G>T (p.Lys158Asn) | COSMIC |
4 | g.99583518G>A | CA357502494 | MTTP | c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.144+1G>A (n.144+1G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583518G>C | CA357502493 | MTTP | c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.144+1G>C (n.144+1G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) | ClinVar |
4 | g.99583518G>T | CA357502492 | MTTP | c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.144+1G>T (n.144+1G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) | |
4 | g.99583519T>A | CA357502495 | MTTP | c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.144+2T>A (n.144+2T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) | |
4 | g.99583519T>C | CA357502496 | MTTP | c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.144+2T>C (n.144+2T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) | |
4 | g.99583519T>G | CA357502497 | MTTP | c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.144+2T>G (n.144+2T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) | |
4 | g.99583520A>T | CA2695203711 | MTTP | c.393+3A>T (n.393+3A>T) c.144+3A>T (n.144+3A>T) c.396A>T (p.Val132=) c.423+3A>T (n.423+3A>T) c.474+3A>T (n.474+3A>T) | |
4 | g.99583521A= | CA1480066758 | MTTP | c.393+4A= (n.393+4A=) c.144+4A= (n.144+4A=) c.397A= (p.Lys133=) c.423+4A= (n.423+4A=) c.474+4A= (n.474+4A=) | |
4 | g.99583521A>C | CA357502498 | MTTP | c.393+4A>C (n.393+4A>C) c.144+4A>C (n.144+4A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.423+4A>C (n.423+4A>C) c.474+4A>C (n.474+4A>C) | |
4 | g.99583521A>G | CA357502499 | MTTP | c.393+4A>G (n.393+4A>G) c.144+4A>G (n.144+4A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.423+4A>G (n.423+4A>G) c.474+4A>G (n.474+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583521A>T | CA357502500 | MTTP | c.393+4A>T (n.393+4A>T) c.144+4A>T (n.144+4A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.423+4A>T (n.423+4A>T) c.474+4A>T (n.474+4A>T) | |
4 | g.99583522A= | CA1480066759 | MTTP | c.393+5A= (n.393+5A=) c.144+5A= (n.144+5A=) c.398A= (p.Lys133=) c.423+5A= (n.423+5A=) c.474+5A= (n.474+5A=) | |
4 | g.99583522A>C | CA357502502 | MTTP | c.393+5A>C (n.393+5A>C) c.144+5A>C (n.144+5A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.423+5A>C (n.423+5A>C) c.474+5A>C (n.474+5A>C) | |
4 | g.99583522A>G | CA3021812 | MTTP | c.393+5A>G (n.393+5A>G) c.144+5A>G (n.144+5A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.423+5A>G (n.423+5A>G) c.474+5A>G (n.474+5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583522A>T | CA357502501 | MTTP | c.393+5A>T (n.393+5A>T) c.144+5A>T (n.144+5A>T) c.398A>T (p.Lys133Met) c.423+5A>T (n.423+5A>T) c.474+5A>T (n.474+5A>T) | |
4 | g.99583523G>C | CA357502503 | MTTP | c.393+6G>C (n.393+6G>C) c.144+6G>C (n.144+6G>C) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.423+6G>C (n.423+6G>C) c.474+6G>C (n.474+6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583523G= | CA1480066760 | MTTP | c.393+6G= (n.393+6G=) c.144+6G= (n.144+6G=) c.399G= (p.Lys133=) c.423+6G= (n.423+6G=) c.474+6G= (n.474+6G=) | |
4 | g.99583523G>T | CA357502504 | MTTP | c.393+6G>T (n.393+6G>T) c.144+6G>T (n.144+6G>T) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.423+6G>T (n.423+6G>T) c.474+6G>T (n.474+6G>T) | |
4 | g.99583524_99583526del | CA2578152163 | MTTP | c.393+7_393+9del (n.393+7_393+9del) c.144+7_144+9del (n.144+7_144+9del) c.400_402del (p.Gly134del) c.423+7_423+9del (n.423+7_423+9del) c.474+7_474+9del (n.474+7_474+9del) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.99583524G>A | CA3021813 | MTTP | c.393+7G>A (n.393+7G>A) c.144+7G>A (n.144+7G>A) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.423+7G>A (n.423+7G>A) c.474+7G>A (n.474+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583524G>C | CA357502505 | MTTP | c.393+7G>C (n.393+7G>C) c.144+7G>C (n.144+7G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.423+7G>C (n.423+7G>C) c.474+7G>C (n.474+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583524G= | CA1480066762 | MTTP | c.393+7G= (n.393+7G=) c.144+7G= (n.144+7G=) c.400G= (p.Gly134=) c.423+7G= (n.423+7G=) c.474+7G= (n.474+7G=) | |
4 | g.99583524G>T | CA357502506 | MTTP | c.393+7G>T (n.393+7G>T) c.144+7G>T (n.144+7G>T) c.400G>T (p.Gly134Trp) c.423+7G>T (n.423+7G>T) c.474+7G>T (n.474+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583525G>A | CA357502507 | MTTP | c.393+8G>A (n.393+8G>A) c.144+8G>A (n.144+8G>A) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.423+8G>A (n.423+8G>A) c.474+8G>A (n.474+8G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583525G>C | CA357502508 | MTTP | c.393+8G>C (n.393+8G>C) c.144+8G>C (n.144+8G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.423+8G>C (n.423+8G>C) c.474+8G>C (n.474+8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583525G>T | CA357502509 | MTTP | c.393+8G>T (n.393+8G>T) c.144+8G>T (n.144+8G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.423+8G>T (n.423+8G>T) c.474+8G>T (n.474+8G>T) | |
4 | g.99583526G>A | CA3021814 | MTTP | c.393+9G>A (n.393+9G>A) c.144+9G>A (n.144+9G>A) c.402G>A (p.Gly134=) c.423+9G>A (n.423+9G>A) c.474+9G>A (n.474+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583526G= | CA1480066765 | MTTP | c.393+9G= (n.393+9G=) c.144+9G= (n.144+9G=) c.402G= (p.Gly134=) c.423+9G= (n.423+9G=) c.474+9G= (n.474+9G=) |