Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99583334T>A | CA2555156919 | MTTP | c.250-40T>A (n.250-40T>A) c.1-40T>A (n.1-40T>A) c.*340-40T>A (n.*340-40T>A) c.280-40T>A (n.280-40T>A) c.331-40T>A (n.331-40T>A) c.*313-40T>A (n.*313-40T>A) | |
4 | g.99583334T>C | CA3021780 | MTTP | c.250-40T>C (n.250-40T>C) c.1-40T>C (n.1-40T>C) c.*340-40T>C (n.*340-40T>C) c.280-40T>C (n.280-40T>C) c.331-40T>C (n.331-40T>C) c.*313-40T>C (n.*313-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583334T= | CA1480066460 | MTTP | c.250-40T= (n.250-40T=) c.1-40T= (n.1-40T=) c.*340-40T= (n.*340-40T=) c.280-40T= (n.280-40T=) c.331-40T= (n.331-40T=) c.*313-40T= (n.*313-40T=) | |
4 | g.99583336G>A | CA3021782 | MTTP | c.250-38G>A (n.250-38G>A) c.1-38G>A (n.1-38G>A) c.*340-38G>A (n.*340-38G>A) c.280-38G>A (n.280-38G>A) c.331-38G>A (n.331-38G>A) c.*313-38G>A (n.*313-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583336G>C | CA3021781 | MTTP | c.250-38G>C (n.250-38G>C) c.1-38G>C (n.1-38G>C) c.*340-38G>C (n.*340-38G>C) c.280-38G>C (n.280-38G>C) c.331-38G>C (n.331-38G>C) c.*313-38G>C (n.*313-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583336G= | CA1480066462 | MTTP | c.250-38G= (n.250-38G=) c.1-38G= (n.1-38G=) c.*340-38G= (n.*340-38G=) c.280-38G= (n.280-38G=) c.331-38G= (n.331-38G=) c.*313-38G= (n.*313-38G=) | |
4 | g.99583337G>A | CA2671532883 | MTTP | c.250-37G>A (n.250-37G>A) c.1-37G>A (n.1-37G>A) c.*340-37G>A (n.*340-37G>A) c.280-37G>A (n.280-37G>A) c.331-37G>A (n.331-37G>A) c.*313-37G>A (n.*313-37G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583338A>G | CA2578152139 | MTTP | c.250-36A>G (n.250-36A>G) c.1-36A>G (n.1-36A>G) c.*340-36A>G (n.*340-36A>G) c.280-36A>G (n.280-36A>G) c.331-36A>G (n.331-36A>G) c.*313-36A>G (n.*313-36A>G) | |
4 | g.99583339A= | CA1480066464 | MTTP | c.250-35A= (n.250-35A=) c.1-35A= (n.1-35A=) c.*340-35A= (n.*340-35A=) c.280-35A= (n.280-35A=) c.331-35A= (n.331-35A=) c.*313-35A= (n.*313-35A=) | |
4 | g.99583339A>C | CA3021783 | MTTP | c.250-35A>C (n.250-35A>C) c.1-35A>C (n.1-35A>C) c.*340-35A>C (n.*340-35A>C) c.280-35A>C (n.280-35A>C) c.331-35A>C (n.331-35A>C) c.*313-35A>C (n.*313-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583340G= | CA1480066467 | MTTP | c.250-34G= (n.250-34G=) c.1-34G= (n.1-34G=) c.*340-34G= (n.*340-34G=) c.280-34G= (n.280-34G=) c.331-34G= (n.331-34G=) c.*313-34G= (n.*313-34G=) | |
4 | g.99583340G>T | CA3021786 | MTTP | c.250-34G>T (n.250-34G>T) c.1-34G>T (n.1-34G>T) c.*340-34G>T (n.*340-34G>T) c.280-34G>T (n.280-34G>T) c.331-34G>T (n.331-34G>T) c.*313-34G>T (n.*313-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583340_99583341delinsGT | CA1480066466 | MTTP | c.250-34_250-33delinsGT (n.250-34_250-33delinsGT) c.1-34_1-33delinsGT (n.1-34_1-33delinsGT) c.*340-34_*340-33delinsGT (n.*340-34_*340-33delinsGT) c.280-34_280-33delinsGT (n.280-34_280-33delinsGT) c.331-34_331-33delinsGT (n.331-34_331-33delinsGT) c.*313-34_*313-33delinsGT (n.*313-34_*313-33delinsGT) | |
4 | g.99583341T>A | CA3021787 | MTTP | c.250-33T>A (n.250-33T>A) c.1-33T>A (n.1-33T>A) c.*340-33T>A (n.*340-33T>A) c.280-33T>A (n.280-33T>A) c.331-33T>A (n.331-33T>A) c.*313-33T>A (n.*313-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583341T>C | CA553568362 | MTTP | c.250-33T>C (n.250-33T>C) c.1-33T>C (n.1-33T>C) c.*340-33T>C (n.*340-33T>C) c.280-33T>C (n.280-33T>C) c.331-33T>C (n.331-33T>C) c.*313-33T>C (n.*313-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583341T>G | CA2671532884 | MTTP | c.250-33T>G (n.250-33T>G) c.1-33T>G (n.1-33T>G) c.*340-33T>G (n.*340-33T>G) c.280-33T>G (n.280-33T>G) c.331-33T>G (n.331-33T>G) c.*313-33T>G (n.*313-33T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583341T= | CA1480066477 | MTTP | c.250-33T= (n.250-33T=) c.1-33T= (n.1-33T=) c.*340-33T= (n.*340-33T=) c.280-33T= (n.280-33T=) c.331-33T= (n.331-33T=) c.*313-33T= (n.*313-33T=) | |
4 | g.99583348dup | CA3021785 | MTTP | c.250-26dup (n.250-26dup) c.1-26dup (n.1-26dup) c.*340-26dup (n.*340-26dup) c.280-26dup (n.280-26dup) c.331-26dup (n.331-26dup) c.*313-26dup (n.*313-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583348del | CA3021784 | MTTP | c.250-26del (n.250-26del) c.1-26del (n.1-26del) c.*340-26del (n.*340-26del) c.280-26del (n.280-26del) c.331-26del (n.331-26del) c.*313-26del (n.*313-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583343T>C | CA2578152141 | MTTP | c.250-31T>C (n.250-31T>C) c.1-31T>C (n.1-31T>C) c.*340-31T>C (n.*340-31T>C) c.280-31T>C (n.280-31T>C) c.331-31T>C (n.331-31T>C) c.*313-31T>C (n.*313-31T>C) | |
4 | g.99583344T>C | CA2671532885 | MTTP | c.250-30T>C (n.250-30T>C) c.1-30T>C (n.1-30T>C) c.*340-30T>C (n.*340-30T>C) c.280-30T>C (n.280-30T>C) c.331-30T>C (n.331-30T>C) c.*313-30T>C (n.*313-30T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99583346T>A | CA1065939206 | MTTP | c.250-28T>A (n.250-28T>A) c.1-28T>A (n.1-28T>A) c.*340-28T>A (n.*340-28T>A) c.280-28T>A (n.280-28T>A) c.331-28T>A (n.331-28T>A) c.*313-28T>A (n.*313-28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583346T>C | CA3021788 | MTTP | c.250-28T>C (n.250-28T>C) c.1-28T>C (n.1-28T>C) c.*340-28T>C (n.*340-28T>C) c.280-28T>C (n.280-28T>C) c.331-28T>C (n.331-28T>C) c.*313-28T>C (n.*313-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583346T= | CA1480066482 | MTTP | c.250-28T= (n.250-28T=) c.1-28T= (n.1-28T=) c.*340-28T= (n.*340-28T=) c.280-28T= (n.280-28T=) c.331-28T= (n.331-28T=) c.*313-28T= (n.*313-28T=) | |
4 | g.99583347T>C | CA553568363 | MTTP | c.250-27T>C (n.250-27T>C) c.1-27T>C (n.1-27T>C) c.*340-27T>C (n.*340-27T>C) c.280-27T>C (n.280-27T>C) c.331-27T>C (n.331-27T>C) c.*313-27T>C (n.*313-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583347T= | CA1480066484 | MTTP | c.250-27T= (n.250-27T=) c.1-27T= (n.1-27T=) c.*340-27T= (n.*340-27T=) c.280-27T= (n.280-27T=) c.331-27T= (n.331-27T=) c.*313-27T= (n.*313-27T=) | |
4 | g.99583348T= | CA1480066486 | MTTP | c.250-26T= (n.250-26T=) c.1-26T= (n.1-26T=) c.*340-26T= (n.*340-26T=) c.280-26T= (n.280-26T=) c.331-26T= (n.331-26T=) c.*313-26T= (n.*313-26T=) | |
4 | g.99583348_99583354delinsTAACAGC | CA1480066487 | MTTP | c.250-26_250-20delinsTAACAGC (n.250-26_250-20delinsTAACAGC) c.1-26_1-20delinsTAACAGC (n.1-26_1-20delinsTAACAGC) c.*340-26_*340-20delinsTAACAGC (n.*340-26_*340-20delinsTAACAGC) c.280-26_280-20delinsTAACAGC (n.280-26_280-20delinsTAACAGC) c.331-26_331-20delinsTAACAGC (n.331-26_331-20delinsTAACAGC) c.*313-26_*313-20delinsTAACAGC (n.*313-26_*313-20delinsTAACAGC) | |
4 | g.99583349A= | CA1480066489 | MTTP | c.250-25A= (n.250-25A=) c.1-25A= (n.1-25A=) c.*340-25A= (n.*340-25A=) c.280-25A= (n.280-25A=) c.331-25A= (n.331-25A=) c.*313-25A= (n.*313-25A=) | |
4 | g.99583349A>G | CA2671532887 | MTTP | c.250-25A>G (n.250-25A>G) c.1-25A>G (n.1-25A>G) c.*340-25A>G (n.*340-25A>G) c.280-25A>G (n.280-25A>G) c.331-25A>G (n.331-25A>G) c.*313-25A>G (n.*313-25A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99583349A>T | CA800747286 | MTTP | c.250-25A>T (n.250-25A>T) c.1-25A>T (n.1-25A>T) c.*340-25A>T (n.*340-25A>T) c.280-25A>T (n.280-25A>T) c.331-25A>T (n.331-25A>T) c.*313-25A>T (n.*313-25A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583350dup | CA553568364 | MTTP | c.250-24dup (n.250-24dup) c.1-24dup (n.1-24dup) c.*340-24dup (n.*340-24dup) c.280-24dup (n.280-24dup) c.331-24dup (n.331-24dup) c.*313-24dup (n.*313-24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583350del | CA2671532886 | MTTP | c.250-24del (n.250-24del) c.1-24del (n.1-24del) c.*340-24del (n.*340-24del) c.280-24del (n.280-24del) c.331-24del (n.331-24del) c.*313-24del (n.*313-24del) | gnomAD v4 |
4 | g.99583349_99583354del | CA553568366 | MTTP | c.250-25_250-20del (n.250-25_250-20del) c.1-25_1-20del (n.1-25_1-20del) c.*340-25_*340-20del (n.*340-25_*340-20del) c.280-25_280-20del (n.280-25_280-20del) c.331-25_331-20del (n.331-25_331-20del) c.*313-25_*313-20del (n.*313-25_*313-20del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583351C= | CA1480066496 | MTTP | c.250-23C= (n.250-23C=) c.1-23C= (n.1-23C=) c.*340-23C= (n.*340-23C=) c.280-23C= (n.280-23C=) c.331-23C= (n.331-23C=) c.*313-23C= (n.*313-23C=) | |
4 | g.99583351C>T | CA102617354 | MTTP | c.250-23C>T (n.250-23C>T) c.1-23C>T (n.1-23C>T) c.*340-23C>T (n.*340-23C>T) c.280-23C>T (n.280-23C>T) c.331-23C>T (n.331-23C>T) c.*313-23C>T (n.*313-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583351_99583355delinsCAGCT | CA1480066498 | MTTP | c.250-23_250-19delinsCAGCT (n.250-23_250-19delinsCAGCT) c.1-23_1-19delinsCAGCT (n.1-23_1-19delinsCAGCT) c.*340-23_*340-19delinsCAGCT (n.*340-23_*340-19delinsCAGCT) c.280-23_280-19delinsCAGCT (n.280-23_280-19delinsCAGCT) c.331-23_331-19delinsCAGCT (n.331-23_331-19delinsCAGCT) c.*313-23_*313-19delinsCAGCT (n.*313-23_*313-19delinsCAGCT) | |
4 | g.99583352_99583355del | CA553568440 | MTTP | c.250-22_250-19del (n.250-22_250-19del) c.1-22_1-19del (n.1-22_1-19del) c.*340-22_*340-19del (n.*340-22_*340-19del) c.280-22_280-19del (n.280-22_280-19del) c.331-22_331-19del (n.331-22_331-19del) c.*313-22_*313-19del (n.*313-22_*313-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583353G>A | CA3021789 | MTTP | c.250-21G>A (n.250-21G>A) c.1-21G>A (n.1-21G>A) c.*340-21G>A (n.*340-21G>A) c.280-21G>A (n.280-21G>A) c.331-21G>A (n.331-21G>A) c.*313-21G>A (n.*313-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99583353G= | CA1480066505 | MTTP | c.250-21G= (n.250-21G=) c.1-21G= (n.1-21G=) c.*340-21G= (n.*340-21G=) c.280-21G= (n.280-21G=) c.331-21G= (n.331-21G=) c.*313-21G= (n.*313-21G=) | |
4 | g.99583353G>T | CA102617370 | MTTP | c.250-21G>T (n.250-21G>T) c.1-21G>T (n.1-21G>T) c.*340-21G>T (n.*340-21G>T) c.280-21G>T (n.280-21G>T) c.331-21G>T (n.331-21G>T) c.*313-21G>T (n.*313-21G>T) | dbSNP |
4 | g.99583354C>A | CA3021790 | MTTP | c.250-20C>A (n.250-20C>A) c.1-20C>A (n.1-20C>A) c.*340-20C>A (n.*340-20C>A) c.280-20C>A (n.280-20C>A) c.331-20C>A (n.331-20C>A) c.*313-20C>A (n.*313-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583354C= | CA1480066508 | MTTP | c.250-20C= (n.250-20C=) c.1-20C= (n.1-20C=) c.*340-20C= (n.*340-20C=) c.280-20C= (n.280-20C=) c.331-20C= (n.331-20C=) c.*313-20C= (n.*313-20C=) | |
4 | g.99583354C>T | CA2671532888 | MTTP | c.250-20C>T (n.250-20C>T) c.1-20C>T (n.1-20C>T) c.*340-20C>T (n.*340-20C>T) c.280-20C>T (n.280-20C>T) c.331-20C>T (n.331-20C>T) c.*313-20C>T (n.*313-20C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99583355T>A | CA2578152142 | MTTP | c.250-19T>A (n.250-19T>A) c.1-19T>A (n.1-19T>A) c.*340-19T>A (n.*340-19T>A) c.280-19T>A (n.280-19T>A) c.331-19T>A (n.331-19T>A) c.*313-19T>A (n.*313-19T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99583357_99583358insTTTTTT | CA553568441 | MTTP | c.250-17_250-16insTTTTTT (n.250-17_250-16insTTTTTT) c.1-17_1-16insTTTTTT (n.1-17_1-16insTTTTTT) c.*340-17_*340-16insTTTTTT (n.*340-17_*340-16insTTTTTT) c.280-17_280-16insTTTTTT (n.280-17_280-16insTTTTTT) c.331-17_331-16insTTTTTT (n.331-17_331-16insTTTTTT) c.*313-17_*313-16insTTTTTT (n.*313-17_*313-16insTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99583356T>A | CA553568442 | MTTP | c.250-18T>A (n.250-18T>A) c.1-18T>A (n.1-18T>A) c.*340-18T>A (n.*340-18T>A) c.280-18T>A (n.280-18T>A) c.331-18T>A (n.331-18T>A) c.*313-18T>A (n.*313-18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583356T= | CA1480066513 | MTTP | c.250-18T= (n.250-18T=) c.1-18T= (n.1-18T=) c.*340-18T= (n.*340-18T=) c.280-18T= (n.280-18T=) c.331-18T= (n.331-18T=) c.*313-18T= (n.*313-18T=) | |
4 | g.99583358C>A | CA553568443 | MTTP | c.250-16C>A (n.250-16C>A) c.1-16C>A (n.1-16C>A) c.*340-16C>A (n.*340-16C>A) c.280-16C>A (n.280-16C>A) c.331-16C>A (n.331-16C>A) c.*313-16C>A (n.*313-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99583358C= | CA1480066516 | MTTP | c.250-16C= (n.250-16C=) c.1-16C= (n.1-16C=) c.*340-16C= (n.*340-16C=) c.280-16C= (n.280-16C=) c.331-16C= (n.331-16C=) c.*313-16C= (n.*313-16C=) |