Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99583308C>ACA2671532865MTTPc.250-66C>A (n.250-66C>A)
c.1-66C>A (n.1-66C>A)
c.*340-66C>A (n.*340-66C>A)
c.280-66C>A (n.280-66C>A)
c.331-66C>A (n.331-66C>A)
c.*313-66C>A (n.*313-66C>A)
 gnomAD v4
4g.99583310G>ACA2671532866MTTPc.250-64G>A (n.250-64G>A)
c.1-64G>A (n.1-64G>A)
c.*340-64G>A (n.*340-64G>A)
c.280-64G>A (n.280-64G>A)
c.331-64G>A (n.331-64G>A)
c.*313-64G>A (n.*313-64G>A)
 gnomAD v4
4g.99583312G>ACA2671532867MTTPc.250-62G>A (n.250-62G>A)
c.1-62G>A (n.1-62G>A)
c.*340-62G>A (n.*340-62G>A)
c.280-62G>A (n.280-62G>A)
c.331-62G>A (n.331-62G>A)
c.*313-62G>A (n.*313-62G>A)
 gnomAD v4
4g.99583313A=CA1480066449MTTPc.250-61A= (n.250-61A=)
c.1-61A= (n.1-61A=)
c.*340-61A= (n.*340-61A=)
c.280-61A= (n.280-61A=)
c.331-61A= (n.331-61A=)
c.*313-61A= (n.*313-61A=)
4g.99583313A>GCA102617268MTTPc.250-61A>G (n.250-61A>G)
c.1-61A>G (n.1-61A>G)
c.*340-61A>G (n.*340-61A>G)
c.280-61A>G (n.280-61A>G)
c.331-61A>G (n.331-61A>G)
c.*313-61A>G (n.*313-61A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583314T>CCA2671532868MTTPc.250-60T>C (n.250-60T>C)
c.1-60T>C (n.1-60T>C)
c.*340-60T>C (n.*340-60T>C)
c.280-60T>C (n.280-60T>C)
c.331-60T>C (n.331-60T>C)
c.*313-60T>C (n.*313-60T>C)
 gnomAD v4
4g.99583314T>GCA2706667250MTTPc.250-60T>G (n.250-60T>G)
c.1-60T>G (n.1-60T>G)
c.*340-60T>G (n.*340-60T>G)
c.280-60T>G (n.280-60T>G)
c.331-60T>G (n.331-60T>G)
c.*313-60T>G (n.*313-60T>G)
 dbSNP
4g.99583315A>GCA2671532869MTTPc.250-59A>G (n.250-59A>G)
c.1-59A>G (n.1-59A>G)
c.*340-59A>G (n.*340-59A>G)
c.280-59A>G (n.280-59A>G)
c.331-59A>G (n.331-59A>G)
c.*313-59A>G (n.*313-59A>G)
 gnomAD v4
4g.99583316C>TCA2671532870MTTPc.250-58C>T (n.250-58C>T)
c.1-58C>T (n.1-58C>T)
c.*340-58C>T (n.*340-58C>T)
c.280-58C>T (n.280-58C>T)
c.331-58C>T (n.331-58C>T)
c.*313-58C>T (n.*313-58C>T)
 gnomAD v4
4g.99583318C>ACA2671532871MTTPc.250-56C>A (n.250-56C>A)
c.1-56C>A (n.1-56C>A)
c.*340-56C>A (n.*340-56C>A)
c.280-56C>A (n.280-56C>A)
c.331-56C>A (n.331-56C>A)
c.*313-56C>A (n.*313-56C>A)
 gnomAD v4
4g.99583319T>ACA2671532873MTTPc.250-55T>A (n.250-55T>A)
c.1-55T>A (n.1-55T>A)
c.*340-55T>A (n.*340-55T>A)
c.280-55T>A (n.280-55T>A)
c.331-55T>A (n.331-55T>A)
c.*313-55T>A (n.*313-55T>A)
 gnomAD v4
4g.99583319T>CCA2671532874MTTPc.250-55T>C (n.250-55T>C)
c.1-55T>C (n.1-55T>C)
c.*340-55T>C (n.*340-55T>C)
c.280-55T>C (n.280-55T>C)
c.331-55T>C (n.331-55T>C)
c.*313-55T>C (n.*313-55T>C)
 gnomAD v4
4g.99583322_99583324delCA2671532872MTTPc.250-52_250-50del (n.250-52_250-50del)
c.1-52_1-50del (n.1-52_1-50del)
c.*340-52_*340-50del (n.*340-52_*340-50del)
c.280-52_280-50del (n.280-52_280-50del)
c.331-52_331-50del (n.331-52_331-50del)
c.*313-52_*313-50del (n.*313-52_*313-50del)
 gnomAD v4
4g.99583320G>TCA2671532875MTTPc.250-54G>T (n.250-54G>T)
c.1-54G>T (n.1-54G>T)
c.*340-54G>T (n.*340-54G>T)
c.280-54G>T (n.280-54G>T)
c.331-54G>T (n.331-54G>T)
c.*313-54G>T (n.*313-54G>T)
 gnomAD v4
4g.99583321A>GCA2671532876MTTPc.250-53A>G (n.250-53A>G)
c.1-53A>G (n.1-53A>G)
c.*340-53A>G (n.*340-53A>G)
c.280-53A>G (n.280-53A>G)
c.331-53A>G (n.331-53A>G)
c.*313-53A>G (n.*313-53A>G)
 gnomAD v4
4g.99583322T>ACA1480066454MTTPc.250-52T>A (n.250-52T>A)
c.1-52T>A (n.1-52T>A)
c.*340-52T>A (n.*340-52T>A)
c.280-52T>A (n.280-52T>A)
c.331-52T>A (n.331-52T>A)
c.*313-52T>A (n.*313-52T>A)
 dbSNP
4g.99583322T=CA1480066453MTTPc.250-52T= (n.250-52T=)
c.1-52T= (n.1-52T=)
c.*340-52T= (n.*340-52T=)
c.280-52T= (n.280-52T=)
c.331-52T= (n.331-52T=)
c.*313-52T= (n.*313-52T=)
4g.99583324A=CA1480066456MTTPc.250-50A= (n.250-50A=)
c.1-50A= (n.1-50A=)
c.*340-50A= (n.*340-50A=)
c.280-50A= (n.280-50A=)
c.331-50A= (n.331-50A=)
c.*313-50A= (n.*313-50A=)
4g.99583324A>GCA1480066457MTTPc.250-50A>G (n.250-50A>G)
c.1-50A>G (n.1-50A>G)
c.*340-50A>G (n.*340-50A>G)
c.280-50A>G (n.280-50A>G)
c.331-50A>G (n.331-50A>G)
c.*313-50A>G (n.*313-50A>G)
 dbSNP
4g.99583325A>CCA2671532877MTTPc.250-49A>C (n.250-49A>C)
c.1-49A>C (n.1-49A>C)
c.*340-49A>C (n.*340-49A>C)
c.280-49A>C (n.280-49A>C)
c.331-49A>C (n.331-49A>C)
c.*313-49A>C (n.*313-49A>C)
 gnomAD v4
4g.99583330_99583331delCA2671532878MTTPc.250-44_250-43del (n.250-44_250-43del)
c.1-44_1-43del (n.1-44_1-43del)
c.*340-44_*340-43del (n.*340-44_*340-43del)
c.280-44_280-43del (n.280-44_280-43del)
c.331-44_331-43del (n.331-44_331-43del)
c.*313-44_*313-43del (n.*313-44_*313-43del)
 gnomAD v4
4g.99583330G>CCA2671532879MTTPc.250-44G>C (n.250-44G>C)
c.1-44G>C (n.1-44G>C)
c.*340-44G>C (n.*340-44G>C)
c.280-44G>C (n.280-44G>C)
c.331-44G>C (n.331-44G>C)
c.*313-44G>C (n.*313-44G>C)
 gnomAD v4
4g.99583331A>GCA2671532880MTTPc.250-43A>G (n.250-43A>G)
c.1-43A>G (n.1-43A>G)
c.*340-43A>G (n.*340-43A>G)
c.280-43A>G (n.280-43A>G)
c.331-43A>G (n.331-43A>G)
c.*313-43A>G (n.*313-43A>G)
 gnomAD v4
4g.99583332T>CCA2671532881MTTPc.250-42T>C (n.250-42T>C)
c.1-42T>C (n.1-42T>C)
c.*340-42T>C (n.*340-42T>C)
c.280-42T>C (n.280-42T>C)
c.331-42T>C (n.331-42T>C)
c.*313-42T>C (n.*313-42T>C)
 gnomAD v4
4g.99583333A>GCA2671532882MTTPc.250-41A>G (n.250-41A>G)
c.1-41A>G (n.1-41A>G)
c.*340-41A>G (n.*340-41A>G)
c.280-41A>G (n.280-41A>G)
c.331-41A>G (n.331-41A>G)
c.*313-41A>G (n.*313-41A>G)
 gnomAD v4
4g.99583334T>ACA2555156919MTTPc.250-40T>A (n.250-40T>A)
c.1-40T>A (n.1-40T>A)
c.*340-40T>A (n.*340-40T>A)
c.280-40T>A (n.280-40T>A)
c.331-40T>A (n.331-40T>A)
c.*313-40T>A (n.*313-40T>A)
4g.99583334T>CCA3021780MTTPc.250-40T>C (n.250-40T>C)
c.1-40T>C (n.1-40T>C)
c.*340-40T>C (n.*340-40T>C)
c.280-40T>C (n.280-40T>C)
c.331-40T>C (n.331-40T>C)
c.*313-40T>C (n.*313-40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583334T=CA1480066460MTTPc.250-40T= (n.250-40T=)
c.1-40T= (n.1-40T=)
c.*340-40T= (n.*340-40T=)
c.280-40T= (n.280-40T=)
c.331-40T= (n.331-40T=)
c.*313-40T= (n.*313-40T=)
4g.99583336G>ACA3021782MTTPc.250-38G>A (n.250-38G>A)
c.1-38G>A (n.1-38G>A)
c.*340-38G>A (n.*340-38G>A)
c.280-38G>A (n.280-38G>A)
c.331-38G>A (n.331-38G>A)
c.*313-38G>A (n.*313-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583336G>CCA3021781MTTPc.250-38G>C (n.250-38G>C)
c.1-38G>C (n.1-38G>C)
c.*340-38G>C (n.*340-38G>C)
c.280-38G>C (n.280-38G>C)
c.331-38G>C (n.331-38G>C)
c.*313-38G>C (n.*313-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583336G=CA1480066462MTTPc.250-38G= (n.250-38G=)
c.1-38G= (n.1-38G=)
c.*340-38G= (n.*340-38G=)
c.280-38G= (n.280-38G=)
c.331-38G= (n.331-38G=)
c.*313-38G= (n.*313-38G=)
4g.99583337G>ACA2671532883MTTPc.250-37G>A (n.250-37G>A)
c.1-37G>A (n.1-37G>A)
c.*340-37G>A (n.*340-37G>A)
c.280-37G>A (n.280-37G>A)
c.331-37G>A (n.331-37G>A)
c.*313-37G>A (n.*313-37G>A)
 gnomAD v4
4g.99583338A>GCA2578152139MTTPc.250-36A>G (n.250-36A>G)
c.1-36A>G (n.1-36A>G)
c.*340-36A>G (n.*340-36A>G)
c.280-36A>G (n.280-36A>G)
c.331-36A>G (n.331-36A>G)
c.*313-36A>G (n.*313-36A>G)
4g.99583339A=CA1480066464MTTPc.250-35A= (n.250-35A=)
c.1-35A= (n.1-35A=)
c.*340-35A= (n.*340-35A=)
c.280-35A= (n.280-35A=)
c.331-35A= (n.331-35A=)
c.*313-35A= (n.*313-35A=)
4g.99583339A>CCA3021783MTTPc.250-35A>C (n.250-35A>C)
c.1-35A>C (n.1-35A>C)
c.*340-35A>C (n.*340-35A>C)
c.280-35A>C (n.280-35A>C)
c.331-35A>C (n.331-35A>C)
c.*313-35A>C (n.*313-35A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583340G=CA1480066467MTTPc.250-34G= (n.250-34G=)
c.1-34G= (n.1-34G=)
c.*340-34G= (n.*340-34G=)
c.280-34G= (n.280-34G=)
c.331-34G= (n.331-34G=)
c.*313-34G= (n.*313-34G=)
4g.99583340G>TCA3021786MTTPc.250-34G>T (n.250-34G>T)
c.1-34G>T (n.1-34G>T)
c.*340-34G>T (n.*340-34G>T)
c.280-34G>T (n.280-34G>T)
c.331-34G>T (n.331-34G>T)
c.*313-34G>T (n.*313-34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583340_99583341delinsGTCA1480066466MTTPc.250-34_250-33delinsGT (n.250-34_250-33delinsGT)
c.1-34_1-33delinsGT (n.1-34_1-33delinsGT)
c.*340-34_*340-33delinsGT (n.*340-34_*340-33delinsGT)
c.280-34_280-33delinsGT (n.280-34_280-33delinsGT)
c.331-34_331-33delinsGT (n.331-34_331-33delinsGT)
c.*313-34_*313-33delinsGT (n.*313-34_*313-33delinsGT)
4g.99583341T>ACA3021787MTTPc.250-33T>A (n.250-33T>A)
c.1-33T>A (n.1-33T>A)
c.*340-33T>A (n.*340-33T>A)
c.280-33T>A (n.280-33T>A)
c.331-33T>A (n.331-33T>A)
c.*313-33T>A (n.*313-33T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583341T>CCA553568362MTTPc.250-33T>C (n.250-33T>C)
c.1-33T>C (n.1-33T>C)
c.*340-33T>C (n.*340-33T>C)
c.280-33T>C (n.280-33T>C)
c.331-33T>C (n.331-33T>C)
c.*313-33T>C (n.*313-33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583341T>GCA2671532884MTTPc.250-33T>G (n.250-33T>G)
c.1-33T>G (n.1-33T>G)
c.*340-33T>G (n.*340-33T>G)
c.280-33T>G (n.280-33T>G)
c.331-33T>G (n.331-33T>G)
c.*313-33T>G (n.*313-33T>G)
 gnomAD v4
4g.99583341T=CA1480066477MTTPc.250-33T= (n.250-33T=)
c.1-33T= (n.1-33T=)
c.*340-33T= (n.*340-33T=)
c.280-33T= (n.280-33T=)
c.331-33T= (n.331-33T=)
c.*313-33T= (n.*313-33T=)
4g.99583348dupCA3021785MTTPc.250-26dup (n.250-26dup)
c.1-26dup (n.1-26dup)
c.*340-26dup (n.*340-26dup)
c.280-26dup (n.280-26dup)
c.331-26dup (n.331-26dup)
c.*313-26dup (n.*313-26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583348delCA3021784MTTPc.250-26del (n.250-26del)
c.1-26del (n.1-26del)
c.*340-26del (n.*340-26del)
c.280-26del (n.280-26del)
c.331-26del (n.331-26del)
c.*313-26del (n.*313-26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583343T>CCA2578152141MTTPc.250-31T>C (n.250-31T>C)
c.1-31T>C (n.1-31T>C)
c.*340-31T>C (n.*340-31T>C)
c.280-31T>C (n.280-31T>C)
c.331-31T>C (n.331-31T>C)
c.*313-31T>C (n.*313-31T>C)
4g.99583344T>CCA2671532885MTTPc.250-30T>C (n.250-30T>C)
c.1-30T>C (n.1-30T>C)
c.*340-30T>C (n.*340-30T>C)
c.280-30T>C (n.280-30T>C)
c.331-30T>C (n.331-30T>C)
c.*313-30T>C (n.*313-30T>C)
 gnomAD v4
4g.99583346T>ACA1065939206MTTPc.250-28T>A (n.250-28T>A)
c.1-28T>A (n.1-28T>A)
c.*340-28T>A (n.*340-28T>A)
c.280-28T>A (n.280-28T>A)
c.331-28T>A (n.331-28T>A)
c.*313-28T>A (n.*313-28T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583346T>CCA3021788MTTPc.250-28T>C (n.250-28T>C)
c.1-28T>C (n.1-28T>C)
c.*340-28T>C (n.*340-28T>C)
c.280-28T>C (n.280-28T>C)
c.331-28T>C (n.331-28T>C)
c.*313-28T>C (n.*313-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583346T=CA1480066482MTTPc.250-28T= (n.250-28T=)
c.1-28T= (n.1-28T=)
c.*340-28T= (n.*340-28T=)
c.280-28T= (n.280-28T=)
c.331-28T= (n.331-28T=)
c.*313-28T= (n.*313-28T=)
4g.99583347T>CCA553568363MTTPc.250-27T>C (n.250-27T>C)
c.1-27T>C (n.1-27T>C)
c.*340-27T>C (n.*340-27T>C)
c.280-27T>C (n.280-27T>C)
c.331-27T>C (n.331-27T>C)
c.*313-27T>C (n.*313-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched