UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99583245_99583246delinsTG | CA1480066409 | MTTP | c.250-129_250-128delinsTG (n.250-129_250-128delinsTG) c.1-129_1-128delinsTG (n.1-129_1-128delinsTG) c.*340-129_*340-128delinsTG (n.*340-129_*340-128delinsTG) c.280-129_280-128delinsTG (n.280-129_280-128delinsTG) c.331-129_331-128delinsTG (n.331-129_331-128delinsTG) c.*313-129_*313-128delinsTG (n.*313-129_*313-128delinsTG) | |
| 4 | g.99583246del | CA102617210 | MTTP | c.250-128del (n.250-128del) c.1-128del (n.1-128del) c.*340-128del (n.*340-128del) c.280-128del (n.280-128del) c.331-128del (n.331-128del) c.*313-128del (n.*313-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583246G>T | CA2671532836 | MTTP | c.250-128G>T (n.250-128G>T) c.1-128G>T (n.1-128G>T) c.*340-128G>T (n.*340-128G>T) c.280-128G>T (n.280-128G>T) c.331-128G>T (n.331-128G>T) c.*313-128G>T (n.*313-128G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583247A= | CA1480066414 | MTTP | c.250-127A= (n.250-127A=) c.1-127A= (n.1-127A=) c.*340-127A= (n.*340-127A=) c.280-127A= (n.280-127A=) c.331-127A= (n.331-127A=) c.*313-127A= (n.*313-127A=) | |
| 4 | g.99583247A>G | CA102617220 | MTTP | c.250-127A>G (n.250-127A>G) c.1-127A>G (n.1-127A>G) c.*340-127A>G (n.*340-127A>G) c.280-127A>G (n.280-127A>G) c.331-127A>G (n.331-127A>G) c.*313-127A>G (n.*313-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583249T>C | CA102617228 | MTTP | c.250-125T>C (n.250-125T>C) c.1-125T>C (n.1-125T>C) c.*340-125T>C (n.*340-125T>C) c.280-125T>C (n.280-125T>C) c.331-125T>C (n.331-125T>C) c.*313-125T>C (n.*313-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583249T= | CA1480066417 | MTTP | c.250-125T= (n.250-125T=) c.1-125T= (n.1-125T=) c.*340-125T= (n.*340-125T=) c.280-125T= (n.280-125T=) c.331-125T= (n.331-125T=) c.*313-125T= (n.*313-125T=) | |
| 4 | g.99583250T>A | CA2671532837 | MTTP | c.250-124T>A (n.250-124T>A) c.1-124T>A (n.1-124T>A) c.*340-124T>A (n.*340-124T>A) c.280-124T>A (n.280-124T>A) c.331-124T>A (n.331-124T>A) c.*313-124T>A (n.*313-124T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583256del | CA2671532838 | MTTP | c.250-118del (n.250-118del) c.1-118del (n.1-118del) c.*340-118del (n.*340-118del) c.280-118del (n.280-118del) c.331-118del (n.331-118del) c.*313-118del (n.*313-118del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583257T>G | CA2671532839 | MTTP | c.250-117T>G (n.250-117T>G) c.1-117T>G (n.1-117T>G) c.*340-117T>G (n.*340-117T>G) c.280-117T>G (n.280-117T>G) c.331-117T>G (n.331-117T>G) c.*313-117T>G (n.*313-117T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583258G= | CA1480066419 | MTTP | c.250-116G= (n.250-116G=) c.1-116G= (n.1-116G=) c.*340-116G= (n.*340-116G=) c.280-116G= (n.280-116G=) c.331-116G= (n.331-116G=) c.*313-116G= (n.*313-116G=) | |
| 4 | g.99583258G>T | CA1065939190 | MTTP | c.250-116G>T (n.250-116G>T) c.1-116G>T (n.1-116G>T) c.*340-116G>T (n.*340-116G>T) c.280-116G>T (n.280-116G>T) c.331-116G>T (n.331-116G>T) c.*313-116G>T (n.*313-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583259A= | CA1480066421 | MTTP | c.250-115A= (n.250-115A=) c.1-115A= (n.1-115A=) c.*340-115A= (n.*340-115A=) c.280-115A= (n.280-115A=) c.331-115A= (n.331-115A=) c.*313-115A= (n.*313-115A=) | |
| 4 | g.99583259A>G | CA1065939194 | MTTP | c.250-115A>G (n.250-115A>G) c.1-115A>G (n.1-115A>G) c.*340-115A>G (n.*340-115A>G) c.280-115A>G (n.280-115A>G) c.331-115A>G (n.331-115A>G) c.*313-115A>G (n.*313-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583260C>A | CA2671532840 | MTTP | c.250-114C>A (n.250-114C>A) c.1-114C>A (n.1-114C>A) c.*340-114C>A (n.*340-114C>A) c.280-114C>A (n.280-114C>A) c.331-114C>A (n.331-114C>A) c.*313-114C>A (n.*313-114C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583262G>A | CA2671532841 | MTTP | c.250-112G>A (n.250-112G>A) c.1-112G>A (n.1-112G>A) c.*340-112G>A (n.*340-112G>A) c.280-112G>A (n.280-112G>A) c.331-112G>A (n.331-112G>A) c.*313-112G>A (n.*313-112G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583262G>C | CA2671532842 | MTTP | c.250-112G>C (n.250-112G>C) c.1-112G>C (n.1-112G>C) c.*340-112G>C (n.*340-112G>C) c.280-112G>C (n.280-112G>C) c.331-112G>C (n.331-112G>C) c.*313-112G>C (n.*313-112G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583265del | CA2602488991 | MTTP | c.250-109del (n.250-109del) c.1-109del (n.1-109del) c.*340-109del (n.*340-109del) c.280-109del (n.280-109del) c.331-109del (n.331-109del) c.*313-109del (n.*313-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583265G>T | CA2671532843 | MTTP | c.250-109G>T (n.250-109G>T) c.1-109G>T (n.1-109G>T) c.*340-109G>T (n.*340-109G>T) c.280-109G>T (n.280-109G>T) c.331-109G>T (n.331-109G>T) c.*313-109G>T (n.*313-109G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583266A>G | CA649232793 | MTTP | c.250-108A>G (n.250-108A>G) c.1-108A>G (n.1-108A>G) c.*340-108A>G (n.*340-108A>G) c.280-108A>G (n.280-108A>G) c.331-108A>G (n.331-108A>G) c.*313-108A>G (n.*313-108A>G) | COSMIC |
| 4 | g.99583267A>G | CA2671532844 | MTTP | c.250-107A>G (n.250-107A>G) c.1-107A>G (n.1-107A>G) c.*340-107A>G (n.*340-107A>G) c.280-107A>G (n.280-107A>G) c.331-107A>G (n.331-107A>G) c.*313-107A>G (n.*313-107A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583267A>T | CA2671532845 | MTTP | c.250-107A>T (n.250-107A>T) c.1-107A>T (n.1-107A>T) c.*340-107A>T (n.*340-107A>T) c.280-107A>T (n.280-107A>T) c.331-107A>T (n.331-107A>T) c.*313-107A>T (n.*313-107A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583269T>C | CA2671532846 | MTTP | c.250-105T>C (n.250-105T>C) c.1-105T>C (n.1-105T>C) c.*340-105T>C (n.*340-105T>C) c.280-105T>C (n.280-105T>C) c.331-105T>C (n.331-105T>C) c.*313-105T>C (n.*313-105T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583270T>C | CA2671532847 | MTTP | c.250-104T>C (n.250-104T>C) c.1-104T>C (n.1-104T>C) c.*340-104T>C (n.*340-104T>C) c.280-104T>C (n.280-104T>C) c.331-104T>C (n.331-104T>C) c.*313-104T>C (n.*313-104T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583271G>C | CA2671532848 | MTTP | c.250-103G>C (n.250-103G>C) c.1-103G>C (n.1-103G>C) c.*340-103G>C (n.*340-103G>C) c.280-103G>C (n.280-103G>C) c.331-103G>C (n.331-103G>C) c.*313-103G>C (n.*313-103G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583271G>T | CA2706667247 | MTTP | c.250-103G>T (n.250-103G>T) c.1-103G>T (n.1-103G>T) c.*340-103G>T (n.*340-103G>T) c.280-103G>T (n.280-103G>T) c.331-103G>T (n.331-103G>T) c.*313-103G>T (n.*313-103G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99583272T>C | CA2671532849 | MTTP | c.250-102T>C (n.250-102T>C) c.1-102T>C (n.1-102T>C) c.*340-102T>C (n.*340-102T>C) c.280-102T>C (n.280-102T>C) c.331-102T>C (n.331-102T>C) c.*313-102T>C (n.*313-102T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583272_99583273delinsTG | CA1480066423 | MTTP | c.250-102_250-101delinsTG (n.250-102_250-101delinsTG) c.1-102_1-101delinsTG (n.1-102_1-101delinsTG) c.*340-102_*340-101delinsTG (n.*340-102_*340-101delinsTG) c.280-102_280-101delinsTG (n.280-102_280-101delinsTG) c.331-102_331-101delinsTG (n.331-102_331-101delinsTG) c.*313-102_*313-101delinsTG (n.*313-102_*313-101delinsTG) | |
| 4 | g.99583273G>A | CA2671532850 | MTTP | c.250-101G>A (n.250-101G>A) c.1-101G>A (n.1-101G>A) c.*340-101G>A (n.*340-101G>A) c.280-101G>A (n.280-101G>A) c.331-101G>A (n.331-101G>A) c.*313-101G>A (n.*313-101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583274del | CA800747215 | MTTP | c.250-100del (n.250-100del) c.1-100del (n.1-100del) c.*340-100del (n.*340-100del) c.280-100del (n.280-100del) c.331-100del (n.331-100del) c.*313-100del (n.*313-100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583274G>A | CA2671532851 | MTTP | c.250-100G>A (n.250-100G>A) c.1-100G>A (n.1-100G>A) c.*340-100G>A (n.*340-100G>A) c.280-100G>A (n.280-100G>A) c.331-100G>A (n.331-100G>A) c.*313-100G>A (n.*313-100G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583274G= | CA1480066426 | MTTP | c.250-100G= (n.250-100G=) c.1-100G= (n.1-100G=) c.*340-100G= (n.*340-100G=) c.280-100G= (n.280-100G=) c.331-100G= (n.331-100G=) c.*313-100G= (n.*313-100G=) | |
| 4 | g.99583274G>T | CA553568360 | MTTP | c.250-100G>T (n.250-100G>T) c.1-100G>T (n.1-100G>T) c.*340-100G>T (n.*340-100G>T) c.280-100G>T (n.280-100G>T) c.331-100G>T (n.331-100G>T) c.*313-100G>T (n.*313-100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583275C>A | CA2671532852 | MTTP | c.250-99C>A (n.250-99C>A) c.1-99C>A (n.1-99C>A) c.*340-99C>A (n.*340-99C>A) c.280-99C>A (n.280-99C>A) c.331-99C>A (n.331-99C>A) c.*313-99C>A (n.*313-99C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583276C>A | CA2578152127 | MTTP | c.250-98C>A (n.250-98C>A) c.1-98C>A (n.1-98C>A) c.*340-98C>A (n.*340-98C>A) c.280-98C>A (n.280-98C>A) c.331-98C>A (n.331-98C>A) c.*313-98C>A (n.*313-98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583276C>T | CA2578152126 | MTTP | c.250-98C>T (n.250-98C>T) c.1-98C>T (n.1-98C>T) c.*340-98C>T (n.*340-98C>T) c.280-98C>T (n.280-98C>T) c.331-98C>T (n.331-98C>T) c.*313-98C>T (n.*313-98C>T) | |
| 4 | g.99583277A>G | CA2671532853 | MTTP | c.250-97A>G (n.250-97A>G) c.1-97A>G (n.1-97A>G) c.*340-97A>G (n.*340-97A>G) c.280-97A>G (n.280-97A>G) c.331-97A>G (n.331-97A>G) c.*313-97A>G (n.*313-97A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583278A= | CA1480066429 | MTTP | c.250-96A= (n.250-96A=) c.1-96A= (n.1-96A=) c.*340-96A= (n.*340-96A=) c.280-96A= (n.280-96A=) c.331-96A= (n.331-96A=) c.*313-96A= (n.*313-96A=) | |
| 4 | g.99583278A>C | CA800747229 | MTTP | c.250-96A>C (n.250-96A>C) c.1-96A>C (n.1-96A>C) c.*340-96A>C (n.*340-96A>C) c.280-96A>C (n.280-96A>C) c.331-96A>C (n.331-96A>C) c.*313-96A>C (n.*313-96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583278A>T | CA800747225 | MTTP | c.250-96A>T (n.250-96A>T) c.1-96A>T (n.1-96A>T) c.*340-96A>T (n.*340-96A>T) c.280-96A>T (n.280-96A>T) c.331-96A>T (n.331-96A>T) c.*313-96A>T (n.*313-96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583279C>A | CA2671532854 | MTTP | c.250-95C>A (n.250-95C>A) c.1-95C>A (n.1-95C>A) c.*340-95C>A (n.*340-95C>A) c.280-95C>A (n.280-95C>A) c.331-95C>A (n.331-95C>A) c.*313-95C>A (n.*313-95C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583279_99583283delinsCTCTT | CA1480066430 | MTTP | c.250-95_250-91delinsCTCTT (n.250-95_250-91delinsCTCTT) c.1-95_1-91delinsCTCTT (n.1-95_1-91delinsCTCTT) c.*340-95_*340-91delinsCTCTT (n.*340-95_*340-91delinsCTCTT) c.280-95_280-91delinsCTCTT (n.280-95_280-91delinsCTCTT) c.331-95_331-91delinsCTCTT (n.331-95_331-91delinsCTCTT) c.*313-95_*313-91delinsCTCTT (n.*313-95_*313-91delinsCTCTT) | |
| 4 | g.99583283_99583286del | CA800747237 | MTTP | c.250-91_250-88del (n.250-91_250-88del) c.1-91_1-88del (n.1-91_1-88del) c.*340-91_*340-88del (n.*340-91_*340-88del) c.280-91_280-88del (n.280-91_280-88del) c.331-91_331-88del (n.331-91_331-88del) c.*313-91_*313-88del (n.*313-91_*313-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583281C>A | CA1480066433 | MTTP | c.250-93C>A (n.250-93C>A) c.1-93C>A (n.1-93C>A) c.*340-93C>A (n.*340-93C>A) c.280-93C>A (n.280-93C>A) c.331-93C>A (n.331-93C>A) c.*313-93C>A (n.*313-93C>A) | dbSNP |
| 4 | g.99583281C= | CA1480066432 | MTTP | c.250-93C= (n.250-93C=) c.1-93C= (n.1-93C=) c.*340-93C= (n.*340-93C=) c.280-93C= (n.280-93C=) c.331-93C= (n.331-93C=) c.*313-93C= (n.*313-93C=) | |
| 4 | g.99583281C>G | CA800747239 | MTTP | c.250-93C>G (n.250-93C>G) c.1-93C>G (n.1-93C>G) c.*340-93C>G (n.*340-93C>G) c.280-93C>G (n.280-93C>G) c.331-93C>G (n.331-93C>G) c.*313-93C>G (n.*313-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583284T>C | CA102617234 | MTTP | c.250-90T>C (n.250-90T>C) c.1-90T>C (n.1-90T>C) c.*340-90T>C (n.*340-90T>C) c.280-90T>C (n.280-90T>C) c.331-90T>C (n.331-90T>C) c.*313-90T>C (n.*313-90T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583284T= | CA1480066436 | MTTP | c.250-90T= (n.250-90T=) c.1-90T= (n.1-90T=) c.*340-90T= (n.*340-90T=) c.280-90T= (n.280-90T=) c.331-90T= (n.331-90T=) c.*313-90T= (n.*313-90T=) | |
| 4 | g.99583285_99583286del | CA2671532855 | MTTP | c.250-89_250-88del (n.250-89_250-88del) c.1-89_1-88del (n.1-89_1-88del) c.*340-89_*340-88del (n.*340-89_*340-88del) c.280-89_280-88del (n.280-89_280-88del) c.331-89_331-88del (n.331-89_331-88del) c.*313-89_*313-88del (n.*313-89_*313-88del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583287G>A | CA102617266 | MTTP | c.250-87G>A (n.250-87G>A) c.1-87G>A (n.1-87G>A) c.*340-87G>A (n.*340-87G>A) c.280-87G>A (n.280-87G>A) c.331-87G>A (n.331-87G>A) c.*313-87G>A (n.*313-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |