UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99583210T>C | CA800747212 | MTTP | c.250-164T>C (n.250-164T>C) c.1-164T>C (n.1-164T>C) c.*340-164T>C (n.*340-164T>C) c.280-164T>C (n.280-164T>C) c.331-164T>C (n.331-164T>C) c.*313-164T>C (n.*313-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583210T= | CA1480066399 | MTTP | c.250-164T= (n.250-164T=) c.1-164T= (n.1-164T=) c.*340-164T= (n.*340-164T=) c.280-164T= (n.280-164T=) c.331-164T= (n.331-164T=) c.*313-164T= (n.*313-164T=) | |
| 4 | g.99583215T>G | CA102617192 | MTTP | c.250-159T>G (n.250-159T>G) c.1-159T>G (n.1-159T>G) c.*340-159T>G (n.*340-159T>G) c.280-159T>G (n.280-159T>G) c.331-159T>G (n.331-159T>G) c.*313-159T>G (n.*313-159T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583215T= | CA1480066401 | MTTP | c.250-159T= (n.250-159T=) c.1-159T= (n.1-159T=) c.*340-159T= (n.*340-159T=) c.280-159T= (n.280-159T=) c.331-159T= (n.331-159T=) c.*313-159T= (n.*313-159T=) | |
| 4 | g.99583223A>T | CA2671532821 | MTTP | c.250-151A>T (n.250-151A>T) c.1-151A>T (n.1-151A>T) c.*340-151A>T (n.*340-151A>T) c.280-151A>T (n.280-151A>T) c.331-151A>T (n.331-151A>T) c.*313-151A>T (n.*313-151A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583224G>A | CA2671532822 | MTTP | c.250-150G>A (n.250-150G>A) c.1-150G>A (n.1-150G>A) c.*340-150G>A (n.*340-150G>A) c.280-150G>A (n.280-150G>A) c.331-150G>A (n.331-150G>A) c.*313-150G>A (n.*313-150G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583225T>C | CA2671532823 | MTTP | c.250-149T>C (n.250-149T>C) c.1-149T>C (n.1-149T>C) c.*340-149T>C (n.*340-149T>C) c.280-149T>C (n.280-149T>C) c.331-149T>C (n.331-149T>C) c.*313-149T>C (n.*313-149T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583226G>A | CA1480066404 | MTTP | c.250-148G>A (n.250-148G>A) c.1-148G>A (n.1-148G>A) c.*340-148G>A (n.*340-148G>A) c.280-148G>A (n.280-148G>A) c.331-148G>A (n.331-148G>A) c.*313-148G>A (n.*313-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583226G= | CA1480066403 | MTTP | c.250-148G= (n.250-148G=) c.1-148G= (n.1-148G=) c.*340-148G= (n.*340-148G=) c.280-148G= (n.280-148G=) c.331-148G= (n.331-148G=) c.*313-148G= (n.*313-148G=) | |
| 4 | g.99583227G>T | CA2671532824 | MTTP | c.250-147G>T (n.250-147G>T) c.1-147G>T (n.1-147G>T) c.*340-147G>T (n.*340-147G>T) c.280-147G>T (n.280-147G>T) c.331-147G>T (n.331-147G>T) c.*313-147G>T (n.*313-147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583228C>A | CA2671532825 | MTTP | c.250-146C>A (n.250-146C>A) c.1-146C>A (n.1-146C>A) c.*340-146C>A (n.*340-146C>A) c.280-146C>A (n.280-146C>A) c.331-146C>A (n.331-146C>A) c.*313-146C>A (n.*313-146C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583228C>G | CA2671532826 | MTTP | c.250-146C>G (n.250-146C>G) c.1-146C>G (n.1-146C>G) c.*340-146C>G (n.*340-146C>G) c.280-146C>G (n.280-146C>G) c.331-146C>G (n.331-146C>G) c.*313-146C>G (n.*313-146C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583231G>A | CA2671532827 | MTTP | c.250-143G>A (n.250-143G>A) c.1-143G>A (n.1-143G>A) c.*340-143G>A (n.*340-143G>A) c.280-143G>A (n.280-143G>A) c.331-143G>A (n.331-143G>A) c.*313-143G>A (n.*313-143G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583232G>A | CA2762811554 | MTTP | c.250-142G>A (n.250-142G>A) c.1-142G>A (n.1-142G>A) c.*340-142G>A (n.*340-142G>A) c.280-142G>A (n.280-142G>A) c.331-142G>A (n.331-142G>A) c.*313-142G>A (n.*313-142G>A) | |
| 4 | g.99583232G>T | CA2671532828 | MTTP | c.250-142G>T (n.250-142G>T) c.1-142G>T (n.1-142G>T) c.*340-142G>T (n.*340-142G>T) c.280-142G>T (n.280-142G>T) c.331-142G>T (n.331-142G>T) c.*313-142G>T (n.*313-142G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583234C>A | CA1480066407 | MTTP | c.250-140C>A (n.250-140C>A) c.1-140C>A (n.1-140C>A) c.*340-140C>A (n.*340-140C>A) c.280-140C>A (n.280-140C>A) c.331-140C>A (n.331-140C>A) c.*313-140C>A (n.*313-140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583234C= | CA1480066405 | MTTP | c.250-140C= (n.250-140C=) c.1-140C= (n.1-140C=) c.*340-140C= (n.*340-140C=) c.280-140C= (n.280-140C=) c.331-140C= (n.331-140C=) c.*313-140C= (n.*313-140C=) | |
| 4 | g.99583235C>A | CA2671532829 | MTTP | c.250-139C>A (n.250-139C>A) c.1-139C>A (n.1-139C>A) c.*340-139C>A (n.*340-139C>A) c.280-139C>A (n.280-139C>A) c.331-139C>A (n.331-139C>A) c.*313-139C>A (n.*313-139C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583235C>T | CA2671532830 | MTTP | c.250-139C>T (n.250-139C>T) c.1-139C>T (n.1-139C>T) c.*340-139C>T (n.*340-139C>T) c.280-139C>T (n.280-139C>T) c.331-139C>T (n.331-139C>T) c.*313-139C>T (n.*313-139C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583237A= | CA1480066408 | MTTP | c.250-137A= (n.250-137A=) c.1-137A= (n.1-137A=) c.*340-137A= (n.*340-137A=) c.280-137A= (n.280-137A=) c.331-137A= (n.331-137A=) c.*313-137A= (n.*313-137A=) | |
| 4 | g.99583237A>G | CA553568359 | MTTP | c.250-137A>G (n.250-137A>G) c.1-137A>G (n.1-137A>G) c.*340-137A>G (n.*340-137A>G) c.280-137A>G (n.280-137A>G) c.331-137A>G (n.331-137A>G) c.*313-137A>G (n.*313-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583239A>G | CA2671532832 | MTTP | c.250-135A>G (n.250-135A>G) c.1-135A>G (n.1-135A>G) c.*340-135A>G (n.*340-135A>G) c.280-135A>G (n.280-135A>G) c.331-135A>G (n.331-135A>G) c.*313-135A>G (n.*313-135A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583241del | CA2671532831 | MTTP | c.250-133del (n.250-133del) c.1-133del (n.1-133del) c.*340-133del (n.*340-133del) c.280-133del (n.280-133del) c.331-133del (n.331-133del) c.*313-133del (n.*313-133del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583243C>A | CA2671532833 | MTTP | c.250-131C>A (n.250-131C>A) c.1-131C>A (n.1-131C>A) c.*340-131C>A (n.*340-131C>A) c.280-131C>A (n.280-131C>A) c.331-131C>A (n.331-131C>A) c.*313-131C>A (n.*313-131C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583243C>T | CA2671532834 | MTTP | c.250-131C>T (n.250-131C>T) c.1-131C>T (n.1-131C>T) c.*340-131C>T (n.*340-131C>T) c.280-131C>T (n.280-131C>T) c.331-131C>T (n.331-131C>T) c.*313-131C>T (n.*313-131C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583244A>G | CA2671532835 | MTTP | c.250-130A>G (n.250-130A>G) c.1-130A>G (n.1-130A>G) c.*340-130A>G (n.*340-130A>G) c.280-130A>G (n.280-130A>G) c.331-130A>G (n.331-130A>G) c.*313-130A>G (n.*313-130A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583245T>C | CA102617198 | MTTP | c.250-129T>C (n.250-129T>C) c.1-129T>C (n.1-129T>C) c.*340-129T>C (n.*340-129T>C) c.280-129T>C (n.280-129T>C) c.331-129T>C (n.331-129T>C) c.*313-129T>C (n.*313-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99583245T= | CA1480066411 | MTTP | c.250-129T= (n.250-129T=) c.1-129T= (n.1-129T=) c.*340-129T= (n.*340-129T=) c.280-129T= (n.280-129T=) c.331-129T= (n.331-129T=) c.*313-129T= (n.*313-129T=) | |
| 4 | g.99583245_99583246delinsTG | CA1480066409 | MTTP | c.250-129_250-128delinsTG (n.250-129_250-128delinsTG) c.1-129_1-128delinsTG (n.1-129_1-128delinsTG) c.*340-129_*340-128delinsTG (n.*340-129_*340-128delinsTG) c.280-129_280-128delinsTG (n.280-129_280-128delinsTG) c.331-129_331-128delinsTG (n.331-129_331-128delinsTG) c.*313-129_*313-128delinsTG (n.*313-129_*313-128delinsTG) | |
| 4 | g.99583246del | CA102617210 | MTTP | c.250-128del (n.250-128del) c.1-128del (n.1-128del) c.*340-128del (n.*340-128del) c.280-128del (n.280-128del) c.331-128del (n.331-128del) c.*313-128del (n.*313-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583246G>T | CA2671532836 | MTTP | c.250-128G>T (n.250-128G>T) c.1-128G>T (n.1-128G>T) c.*340-128G>T (n.*340-128G>T) c.280-128G>T (n.280-128G>T) c.331-128G>T (n.331-128G>T) c.*313-128G>T (n.*313-128G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583247A= | CA1480066414 | MTTP | c.250-127A= (n.250-127A=) c.1-127A= (n.1-127A=) c.*340-127A= (n.*340-127A=) c.280-127A= (n.280-127A=) c.331-127A= (n.331-127A=) c.*313-127A= (n.*313-127A=) | |
| 4 | g.99583247A>G | CA102617220 | MTTP | c.250-127A>G (n.250-127A>G) c.1-127A>G (n.1-127A>G) c.*340-127A>G (n.*340-127A>G) c.280-127A>G (n.280-127A>G) c.331-127A>G (n.331-127A>G) c.*313-127A>G (n.*313-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583249T>C | CA102617228 | MTTP | c.250-125T>C (n.250-125T>C) c.1-125T>C (n.1-125T>C) c.*340-125T>C (n.*340-125T>C) c.280-125T>C (n.280-125T>C) c.331-125T>C (n.331-125T>C) c.*313-125T>C (n.*313-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583249T= | CA1480066417 | MTTP | c.250-125T= (n.250-125T=) c.1-125T= (n.1-125T=) c.*340-125T= (n.*340-125T=) c.280-125T= (n.280-125T=) c.331-125T= (n.331-125T=) c.*313-125T= (n.*313-125T=) | |
| 4 | g.99583250T>A | CA2671532837 | MTTP | c.250-124T>A (n.250-124T>A) c.1-124T>A (n.1-124T>A) c.*340-124T>A (n.*340-124T>A) c.280-124T>A (n.280-124T>A) c.331-124T>A (n.331-124T>A) c.*313-124T>A (n.*313-124T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583256del | CA2671532838 | MTTP | c.250-118del (n.250-118del) c.1-118del (n.1-118del) c.*340-118del (n.*340-118del) c.280-118del (n.280-118del) c.331-118del (n.331-118del) c.*313-118del (n.*313-118del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583257T>G | CA2671532839 | MTTP | c.250-117T>G (n.250-117T>G) c.1-117T>G (n.1-117T>G) c.*340-117T>G (n.*340-117T>G) c.280-117T>G (n.280-117T>G) c.331-117T>G (n.331-117T>G) c.*313-117T>G (n.*313-117T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583258G= | CA1480066419 | MTTP | c.250-116G= (n.250-116G=) c.1-116G= (n.1-116G=) c.*340-116G= (n.*340-116G=) c.280-116G= (n.280-116G=) c.331-116G= (n.331-116G=) c.*313-116G= (n.*313-116G=) | |
| 4 | g.99583258G>T | CA1065939190 | MTTP | c.250-116G>T (n.250-116G>T) c.1-116G>T (n.1-116G>T) c.*340-116G>T (n.*340-116G>T) c.280-116G>T (n.280-116G>T) c.331-116G>T (n.331-116G>T) c.*313-116G>T (n.*313-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583259A= | CA1480066421 | MTTP | c.250-115A= (n.250-115A=) c.1-115A= (n.1-115A=) c.*340-115A= (n.*340-115A=) c.280-115A= (n.280-115A=) c.331-115A= (n.331-115A=) c.*313-115A= (n.*313-115A=) | |
| 4 | g.99583259A>G | CA1065939194 | MTTP | c.250-115A>G (n.250-115A>G) c.1-115A>G (n.1-115A>G) c.*340-115A>G (n.*340-115A>G) c.280-115A>G (n.280-115A>G) c.331-115A>G (n.331-115A>G) c.*313-115A>G (n.*313-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583260C>A | CA2671532840 | MTTP | c.250-114C>A (n.250-114C>A) c.1-114C>A (n.1-114C>A) c.*340-114C>A (n.*340-114C>A) c.280-114C>A (n.280-114C>A) c.331-114C>A (n.331-114C>A) c.*313-114C>A (n.*313-114C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583262G>A | CA2671532841 | MTTP | c.250-112G>A (n.250-112G>A) c.1-112G>A (n.1-112G>A) c.*340-112G>A (n.*340-112G>A) c.280-112G>A (n.280-112G>A) c.331-112G>A (n.331-112G>A) c.*313-112G>A (n.*313-112G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583262G>C | CA2671532842 | MTTP | c.250-112G>C (n.250-112G>C) c.1-112G>C (n.1-112G>C) c.*340-112G>C (n.*340-112G>C) c.280-112G>C (n.280-112G>C) c.331-112G>C (n.331-112G>C) c.*313-112G>C (n.*313-112G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583265del | CA2602488991 | MTTP | c.250-109del (n.250-109del) c.1-109del (n.1-109del) c.*340-109del (n.*340-109del) c.280-109del (n.280-109del) c.331-109del (n.331-109del) c.*313-109del (n.*313-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99583265G>T | CA2671532843 | MTTP | c.250-109G>T (n.250-109G>T) c.1-109G>T (n.1-109G>T) c.*340-109G>T (n.*340-109G>T) c.280-109G>T (n.280-109G>T) c.331-109G>T (n.331-109G>T) c.*313-109G>T (n.*313-109G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99583266A>G | CA649232793 | MTTP | c.250-108A>G (n.250-108A>G) c.1-108A>G (n.1-108A>G) c.*340-108A>G (n.*340-108A>G) c.280-108A>G (n.280-108A>G) c.331-108A>G (n.331-108A>G) c.*313-108A>G (n.*313-108A>G) | COSMIC |
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| 4 | g.99583267A>T | CA2671532845 | MTTP | c.250-107A>T (n.250-107A>T) c.1-107A>T (n.1-107A>T) c.*340-107A>T (n.*340-107A>T) c.280-107A>T (n.280-107A>T) c.331-107A>T (n.331-107A>T) c.*313-107A>T (n.*313-107A>T) | gnomAD v4 |