UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99353013T>A | CA2671523618 | ADH1C | c.-338A>T (n.-338A>T) n.33A>T c.-578A>T (n.-578A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353013T>G | CA2671523619 | ADH1C | c.-338A>C (n.-338A>C) n.33A>C c.-578A>C (n.-578A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353014T>C | CA2671523621 | ADH1C | c.-339A>G (n.-339A>G) n.32A>G c.-579A>G (n.-579A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353018_99353019del | CA2671523620 | ADH1C | c.-340_-339del (n.-340_-339del) n.31_32del c.-580_-579del (n.-580_-579del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353015C>A | CA2671523622 | ADH1C | c.-340G>T (n.-340G>T) n.31G>T c.-580G>T (n.-580G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353015C>T | CA2671523623 | ADH1C | c.-340G>A (n.-340G>A) n.31G>A c.-580G>A (n.-580G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353016T>C | CA2671523624 | ADH1C | c.-341A>G (n.-341A>G) n.30A>G c.-581A>G (n.-581A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353017C>A | CA2671523625 | ADH1C | c.-342G>T (n.-342G>T) n.29G>T c.-582G>T (n.-582G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353017C= | CA1479967965 | ADH1C | c.-342G= (n.-342G=) n.29G= c.-582G= (n.-582G=) | |
| 4 | g.99353017C>G | CA800725913 | ADH1C | c.-342G>C (n.-342G>C) n.29G>C c.-582G>C (n.-582G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353017C>T | CA1479967966 | ADH1C | c.-342G>A (n.-342G>A) n.29G>A c.-582G>A (n.-582G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99353018T>C | CA1065917658 | ADH1C | c.-343A>G (n.-343A>G) n.28A>G c.-583A>G (n.-583A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353018T= | CA1479967967 | ADH1C | c.-343A= (n.-343A=) n.28A= c.-583A= (n.-583A=) | |
| 4 | g.99353019C>G | CA2671523626 | ADH1C | c.-344G>C (n.-344G>C) n.27G>C c.-584G>C (n.-584G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353020A>C | CA2671523627 | ADH1C | c.-345T>G (n.-345T>G) n.26T>G c.-585T>G (n.-585T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353020A>G | CA2671523629 | ADH1C | c.-345T>C (n.-345T>C) n.26T>C c.-585T>C (n.-585T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353020A>T | CA2671523628 | ADH1C | c.-345T>A (n.-345T>A) n.26T>A c.-585T>A (n.-585T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353021A= | CA1479967968 | ADH1C | c.-346T= (n.-346T=) n.25T= c.-586T= (n.-586T=) | |
| 4 | g.99353021A>C | CA2671523630 | ADH1C | c.-346T>G (n.-346T>G) n.25T>G c.-586T>G (n.-586T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353021A>T | CA1479967969 | ADH1C | c.-346T>A (n.-346T>A) n.25T>A c.-586T>A (n.-586T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99353022A= | CA1479967970 | ADH1C | c.-347T= (n.-347T=) n.24T= c.-587T= (n.-587T=) | |
| 4 | g.99353022A>C | CA2671523631 | ADH1C | c.-347T>G (n.-347T>G) n.24T>G c.-587T>G (n.-587T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353022A>G | CA101676548 | ADH1C | c.-347T>C (n.-347T>C) n.24T>C c.-587T>C (n.-587T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353022A>T | CA2671523632 | ADH1C | c.-347T>A (n.-347T>A) n.24T>A c.-587T>A (n.-587T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353023C>A | CA2671523633 | ADH1C | c.-348G>T (n.-348G>T) n.23G>T c.-588G>T (n.-588G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353023C>T | CA2671523634 | ADH1C | c.-348G>A (n.-348G>A) n.23G>A c.-588G>A (n.-588G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353024C>A | CA2671523635 | ADH1C | c.-349G>T (n.-349G>T) n.22G>T c.-589G>T (n.-589G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353024C>T | CA2671523636 | ADH1C | c.-349G>A (n.-349G>A) n.22G>A c.-589G>A (n.-589G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353025C= | CA1479967971 | ADH1C | c.-350G= (n.-350G=) n.21G= c.-590G= (n.-590G=) | |
| 4 | g.99353025C>T | CA553104060 | ADH1C | c.-350G>A (n.-350G>A) n.21G>A c.-590G>A (n.-590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353026A= | CA1479967972 | ADH1C | c.-351T= (n.-351T=) n.20T= c.-591T= (n.-591T=) | |
| 4 | g.99353026A>C | CA1065917666 | ADH1C | c.-351T>G (n.-351T>G) n.20T>G c.-591T>G (n.-591T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353026A>G | CA1479967973 | ADH1C | c.-351T>C (n.-351T>C) n.20T>C c.-591T>C (n.-591T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99353027C>A | CA800725919 | ADH1C | c.-352G>T (n.-352G>T) n.19G>T c.-592G>T (n.-592G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353027C= | CA1479967974 | ADH1C | c.-352G= (n.-352G=) n.19G= c.-592G= (n.-592G=) | |
| 4 | g.99353027C>G | CA2671523637 | ADH1C | c.-352G>C (n.-352G>C) n.19G>C c.-592G>C (n.-592G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353028A>G | CA2671523638 | ADH1C | c.-353T>C (n.-353T>C) n.18T>C c.-593T>C (n.-593T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353029G>A | CA2671523639 | ADH1C | c.-354C>T (n.-354C>T) n.17C>T c.-594C>T (n.-594C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353029G>T | CA2671523640 | ADH1C | c.-354C>A (n.-354C>A) n.17C>A c.-594C>A (n.-594C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353030G>A | CA101676549 | ADH1C | c.-355C>T (n.-355C>T) n.16C>T c.-595C>T (n.-595C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99353030G>C | CA101676551 | ADH1C | c.-355C>G (n.-355C>G) n.16C>G c.-595C>G (n.-595C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353030G= | CA1479967976 | ADH1C | c.-355C= (n.-355C=) n.16C= c.-595C= (n.-595C=) | |
| 4 | g.99353030G>T | CA1479967975 | ADH1C | c.-355C>A (n.-355C>A) n.16C>A c.-595C>A (n.-595C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99353031G>A | CA2762793472 | ADH1C | c.-356C>T (n.-356C>T) n.15C>T c.-596C>T (n.-596C>T) | |
| 4 | g.99353031G>T | CA2671523641 | ADH1C | c.-356C>A (n.-356C>A) n.15C>A c.-596C>A (n.-596C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353032G>A | CA101676558 | ADH1C | c.-357C>T (n.-357C>T) n.14C>T c.-597C>T (n.-597C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353032G>C | CA2671523642 | ADH1C | c.-357C>G (n.-357C>G) n.14C>G c.-597C>G (n.-597C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353032G= | CA1479967977 | ADH1C | c.-357C= (n.-357C=) n.14C= c.-597C= (n.-597C=) | |
| 4 | g.99353032G>T | CA2671523643 | ADH1C | c.-357C>A (n.-357C>A) n.14C>A c.-597C>A (n.-597C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353032_99353036delinsGTCAT | CA1479967978 | ADH1C | c.-361_-357delinsATGAC (n.-361_-357delinsATGAC) n.10_14delinsATGAC c.-601_-597delinsATGAC (n.-601_-597delinsATGAC) |