UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99352988_99353001delinsCTCCTCTCTCAAGT | CA1479967946 | ADH1C | c.-326_-313delinsACTTGAGAGAGGAG (n.-326_-313delinsACTTGAGAGAGGAG) n.45_58delinsACTTGAGAGAGGAG c.-566_-553delinsACTTGAGAGAGGAG (n.-566_-553delinsACTTGAGAGAGGAG) | |
| 4 | g.99352993_99353005del | CA800725882 | ADH1C | c.-326_-314del (n.-326_-314del) n.45_57del c.-566_-554del (n.-566_-554del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353001T>C | CA1065917651 | ADH1C | c.-326A>G (n.-326A>G) n.45A>G c.-566A>G (n.-566A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353001T>G | CA2671523605 | ADH1C | c.-326A>C (n.-326A>C) n.45A>C c.-566A>C (n.-566A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353001T= | CA1479967955 | ADH1C | c.-326A= (n.-326A=) n.45A= c.-566A= (n.-566A=) | |
| 4 | g.99353002T>G | CA2671523606 | ADH1C | c.-327A>C (n.-327A>C) n.44A>C c.-567A>C (n.-567A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353003C= | CA1479967956 | ADH1C | c.-328G= (n.-328G=) n.43G= c.-568G= (n.-568G=) | |
| 4 | g.99353003C>T | CA101676547 | ADH1C | c.-328G>A (n.-328G>A) n.43G>A c.-568G>A (n.-568G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99353004C>A | CA2671523607 | ADH1C | c.-329G>T (n.-329G>T) n.42G>T c.-569G>T (n.-569G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353004C= | CA1479967957 | ADH1C | c.-329G= (n.-329G=) n.42G= c.-569G= (n.-569G=) | |
| 4 | g.99353004C>G | CA1479967958 | ADH1C | c.-329G>C (n.-329G>C) n.42G>C c.-569G>C (n.-569G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99353004C>T | CA1479967959 | ADH1C | c.-329G>A (n.-329G>A) n.42G>A c.-569G>A (n.-569G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99353005T>A | CA2671523608 | ADH1C | c.-330A>T (n.-330A>T) n.41A>T c.-570A>T (n.-570A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353005T>C | CA2671523609 | ADH1C | c.-330A>G (n.-330A>G) n.41A>G c.-570A>G (n.-570A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353005T>G | CA800725897 | ADH1C | c.-330A>C (n.-330A>C) n.41A>C c.-570A>C (n.-570A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353005T= | CA1479967960 | ADH1C | c.-330A= (n.-330A=) n.41A= c.-570A= (n.-570A=) | |
| 4 | g.99353006G>C | CA2671523610 | ADH1C | c.-331C>G (n.-331C>G) n.40C>G c.-571C>G (n.-571C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353006G>T | CA2671523611 | ADH1C | c.-331C>A (n.-331C>A) n.40C>A c.-571C>A (n.-571C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353007C>A | CA2671523613 | ADH1C | c.-332G>T (n.-332G>T) n.39G>T c.-572G>T (n.-572G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353007C= | CA1479967961 | ADH1C | c.-332G= (n.-332G=) n.39G= c.-572G= (n.-572G=) | |
| 4 | g.99353007C>G | CA2671523612 | ADH1C | c.-332G>C (n.-332G>C) n.39G>C c.-572G>C (n.-572G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353007C>T | CA1479967962 | ADH1C | c.-332G>A (n.-332G>A) n.39G>A c.-572G>A (n.-572G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99353008T>C | CA2671523614 | ADH1C | c.-333A>G (n.-333A>G) n.38A>G c.-573A>G (n.-573A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353008T>G | CA2671523615 | ADH1C | c.-333A>C (n.-333A>C) n.38A>C c.-573A>C (n.-573A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353009T>C | CA2671523616 | ADH1C | c.-334A>G (n.-334A>G) n.37A>G c.-574A>G (n.-574A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353009T>G | CA553104059 | ADH1C | c.-334A>C (n.-334A>C) n.37A>C c.-574A>C (n.-574A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353009T= | CA1479967963 | ADH1C | c.-334A= (n.-334A=) n.37A= c.-574A= (n.-574A=) | |
| 4 | g.99353010C= | CA1479967964 | ADH1C | c.-335G= (n.-335G=) n.36G= c.-575G= (n.-575G=) | |
| 4 | g.99353010C>T | CA800725905 | ADH1C | c.-335G>A (n.-335G>A) n.36G>A c.-575G>A (n.-575G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99353011T>C | CA2671523617 | ADH1C | c.-336A>G (n.-336A>G) n.35A>G c.-576A>G (n.-576A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353013T>A | CA2671523618 | ADH1C | c.-338A>T (n.-338A>T) n.33A>T c.-578A>T (n.-578A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353013T>G | CA2671523619 | ADH1C | c.-338A>C (n.-338A>C) n.33A>C c.-578A>C (n.-578A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353014T>C | CA2671523621 | ADH1C | c.-339A>G (n.-339A>G) n.32A>G c.-579A>G (n.-579A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353018_99353019del | CA2671523620 | ADH1C | c.-340_-339del (n.-340_-339del) n.31_32del c.-580_-579del (n.-580_-579del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353015C>A | CA2671523622 | ADH1C | c.-340G>T (n.-340G>T) n.31G>T c.-580G>T (n.-580G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353015C>T | CA2671523623 | ADH1C | c.-340G>A (n.-340G>A) n.31G>A c.-580G>A (n.-580G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353016T>C | CA2671523624 | ADH1C | c.-341A>G (n.-341A>G) n.30A>G c.-581A>G (n.-581A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353017C>A | CA2671523625 | ADH1C | c.-342G>T (n.-342G>T) n.29G>T c.-582G>T (n.-582G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353017C= | CA1479967965 | ADH1C | c.-342G= (n.-342G=) n.29G= c.-582G= (n.-582G=) | |
| 4 | g.99353017C>G | CA800725913 | ADH1C | c.-342G>C (n.-342G>C) n.29G>C c.-582G>C (n.-582G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353017C>T | CA1479967966 | ADH1C | c.-342G>A (n.-342G>A) n.29G>A c.-582G>A (n.-582G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99353018T>C | CA1065917658 | ADH1C | c.-343A>G (n.-343A>G) n.28A>G c.-583A>G (n.-583A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353018T= | CA1479967967 | ADH1C | c.-343A= (n.-343A=) n.28A= c.-583A= (n.-583A=) | |
| 4 | g.99353019C>G | CA2671523626 | ADH1C | c.-344G>C (n.-344G>C) n.27G>C c.-584G>C (n.-584G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353020A>C | CA2671523627 | ADH1C | c.-345T>G (n.-345T>G) n.26T>G c.-585T>G (n.-585T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353020A>G | CA2671523629 | ADH1C | c.-345T>C (n.-345T>C) n.26T>C c.-585T>C (n.-585T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353020A>T | CA2671523628 | ADH1C | c.-345T>A (n.-345T>A) n.26T>A c.-585T>A (n.-585T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353021A= | CA1479967968 | ADH1C | c.-346T= (n.-346T=) n.25T= c.-586T= (n.-586T=) | |
| 4 | g.99353021A>C | CA2671523630 | ADH1C | c.-346T>G (n.-346T>G) n.25T>G c.-586T>G (n.-586T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353021A>T | CA1479967969 | ADH1C | c.-346T>A (n.-346T>A) n.25T>A c.-586T>A (n.-586T>A) | dbSNP gnomAD v4 |