UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99352983T>C | CA2671523579 | ADH1C | c.-308A>G (n.-308A>G) n.63A>G c.-548A>G (n.-548A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352984C>A | CA2671523580 | ADH1C | c.-309G>T (n.-309G>T) n.62G>T c.-549G>T (n.-549G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352984C= | CA1479967942 | ADH1C | c.-309G= (n.-309G=) n.62G= c.-549G= (n.-549G=) | |
| 4 | g.99352984C>T | CA553104058 | ADH1C | c.-309G>A (n.-309G>A) n.62G>A c.-549G>A (n.-549G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99352985T>A | CA2671523581 | ADH1C | c.-310A>T (n.-310A>T) n.61A>T c.-550A>T (n.-550A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352985T>C | CA800725877 | ADH1C | c.-310A>G (n.-310A>G) n.61A>G c.-550A>G (n.-550A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99352985T>G | CA800725878 | ADH1C | c.-310A>C (n.-310A>C) n.61A>C c.-550A>C (n.-550A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99352985T= | CA1479967943 | ADH1C | c.-310A= (n.-310A=) n.61A= c.-550A= (n.-550A=) | |
| 4 | g.99352986T>C | CA2671523582 | ADH1C | c.-311A>G (n.-311A>G) n.60A>G c.-551A>G (n.-551A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352986T>G | CA2671523583 | ADH1C | c.-311A>C (n.-311A>C) n.60A>C c.-551A>C (n.-551A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352987C= | CA1479967944 | ADH1C | c.-312G= (n.-312G=) n.59G= c.-552G= (n.-552G=) | |
| 4 | g.99352987C>G | CA2671523584 | ADH1C | c.-312G>C (n.-312G>C) n.59G>C c.-552G>C (n.-552G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352987C>T | CA1479967945 | ADH1C | c.-312G>A (n.-312G>A) n.59G>A c.-552G>A (n.-552G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99352988C>A | CA2671523585 | ADH1C | c.-313G>T (n.-313G>T) n.58G>T c.-553G>T (n.-553G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352988C= | CA1479967947 | ADH1C | c.-313G= (n.-313G=) n.58G= c.-553G= (n.-553G=) | |
| 4 | g.99352988C>T | CA1479967948 | ADH1C | c.-313G>A (n.-313G>A) n.58G>A c.-553G>A (n.-553G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99352988_99353001delinsCTCCTCTCTCAAGT | CA1479967946 | ADH1C | c.-326_-313delinsACTTGAGAGAGGAG (n.-326_-313delinsACTTGAGAGAGGAG) n.45_58delinsACTTGAGAGAGGAG c.-566_-553delinsACTTGAGAGAGGAG (n.-566_-553delinsACTTGAGAGAGGAG) | |
| 4 | g.99352989T>A | CA2671523586 | ADH1C | c.-314A>T (n.-314A>T) n.57A>T c.-554A>T (n.-554A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352989T>C | CA2671523587 | ADH1C | c.-314A>G (n.-314A>G) n.57A>G c.-554A>G (n.-554A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352993_99353005del | CA800725882 | ADH1C | c.-326_-314del (n.-326_-314del) n.45_57del c.-566_-554del (n.-566_-554del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99352990C>A | CA2671523588 | ADH1C | c.-315G>T (n.-315G>T) n.56G>T c.-555G>T (n.-555G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352990C>T | CA2671523589 | ADH1C | c.-315G>A (n.-315G>A) n.56G>A c.-555G>A (n.-555G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352991C>A | CA2671523592 | ADH1C | c.-316G>T (n.-316G>T) n.55G>T c.-556G>T (n.-556G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352996_99352997del | CA2671523590 | ADH1C | c.-317_-316del (n.-317_-316del) n.54_55del c.-557_-556del (n.-557_-556del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352994_99352997del | CA2671523591 | ADH1C | c.-319_-316del (n.-319_-316del) n.52_55del c.-559_-556del (n.-559_-556del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352992T>A | CA2671523594 | ADH1C | c.-317A>T (n.-317A>T) n.54A>T c.-557A>T (n.-557A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352992T>C | CA2671523593 | ADH1C | c.-317A>G (n.-317A>G) n.54A>G c.-557A>G (n.-557A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352993C>A | CA2671523595 | ADH1C | c.-318G>T (n.-318G>T) n.53G>T c.-558G>T (n.-558G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352993C= | CA1479967949 | ADH1C | c.-318G= (n.-318G=) n.53G= c.-558G= (n.-558G=) | |
| 4 | g.99352993C>T | CA1065917644 | ADH1C | c.-318G>A (n.-318G>A) n.53G>A c.-558G>A (n.-558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99352994T>C | CA2671523596 | ADH1C | c.-319A>G (n.-319A>G) n.52A>G c.-559A>G (n.-559A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352995C>A | CA2671523597 | ADH1C | c.-320G>T (n.-320G>T) n.51G>T c.-560G>T (n.-560G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352995C= | CA1479967950 | ADH1C | c.-320G= (n.-320G=) n.51G= c.-560G= (n.-560G=) | |
| 4 | g.99352995C>G | CA2671523598 | ADH1C | c.-320G>C (n.-320G>C) n.51G>C c.-560G>C (n.-560G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352995C>T | CA800725887 | ADH1C | c.-320G>A (n.-320G>A) n.51G>A c.-560G>A (n.-560G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99352996T>A | CA2671523599 | ADH1C | c.-321A>T (n.-321A>T) n.50A>T c.-561A>T (n.-561A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352996_99352998dup | CA917262527 | ADH1C | c.-323_-321dup (n.-323_-321dup) n.48_50dup c.-563_-561dup (n.-563_-561dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99352997del | CA2671523600 | ADH1C | c.-322del (n.-322del) n.49del c.-562del (n.-562del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352997C>A | CA1065917649 | ADH1C | c.-322G>T (n.-322G>T) n.49G>T c.-562G>T (n.-562G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99352997C= | CA1479967951 | ADH1C | c.-322G= (n.-322G=) n.49G= c.-562G= (n.-562G=) | |
| 4 | g.99352998A= | CA1479967952 | ADH1C | c.-323T= (n.-323T=) n.48T= c.-563T= (n.-563T=) | |
| 4 | g.99352998A>C | CA800725892 | ADH1C | c.-323T>G (n.-323T>G) n.48T>G c.-563T>G (n.-563T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99352998A>G | CA2671523601 | ADH1C | c.-323T>C (n.-323T>C) n.48T>C c.-563T>C (n.-563T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352999A>C | CA2602470501 | ADH1C | c.-324T>G (n.-324T>G) n.47T>G c.-564T>G (n.-564T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99352999A>G | CA2671523603 | ADH1C | c.-324T>C (n.-324T>C) n.47T>C c.-564T>C (n.-564T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99352999A>T | CA2671523602 | ADH1C | c.-324T>A (n.-324T>A) n.47T>A c.-564T>A (n.-564T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99353000G>A | CA1479967953 | ADH1C | c.-325C>T (n.-325C>T) n.46C>T c.-565C>T (n.-565C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99353000G>C | CA11785760 | ADH1C | c.-325C>G (n.-325C>G) n.46C>G c.-565C>G (n.-565C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99353000G= | CA1479967954 | ADH1C | c.-325C= (n.-325C=) n.46C= c.-565C= (n.-565C=) | |
| 4 | g.99353000G>T | CA2671523604 | ADH1C | c.-325C>A (n.-325C>A) n.46C>A c.-565C>A (n.-565C>A) | gnomAD v4 |