UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99307790T>C | CA553106210 | ADH1B | c.*50A>G (n.*50A>G) n.3273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307790T= | CA1479942150 | ADH1B | c.*50A= (n.*50A=) n.3273A= | |
| 4 | g.99307791A>G | CA2671517347 | ADH1B | c.*49T>C (n.*49T>C) n.3272T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307791_99307792delinsAG | CA1479942151 | ADH1B | c.*48_*49delinsCT (n.*48_*49delinsCT) n.3271_3272delinsCT | |
| 4 | g.99307794del | CA800726287 | ADH1B | c.*48del (n.*48del) n.3271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307793G>C | CA553106212 | ADH1B | c.*47C>G (n.*47C>G) n.3270C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307793G= | CA1479942152 | ADH1B | c.*47C= (n.*47C=) n.3270C= | |
| 4 | g.99307793G>T | CA3019714 | ADH1B | c.*47C>A (n.*47C>A) n.3270C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307794G>A | CA1479942154 | ADH1B | c.*46C>T (n.*46C>T) n.3269C>T | dbSNP |
| 4 | g.99307794G= | CA1479942153 | ADH1B | c.*46C= (n.*46C=) n.3269C= | |
| 4 | g.99307796A>G | CA2762794006 | ADH1B | c.*44T>C (n.*44T>C) n.3267T>C | |
| 4 | g.99307796_99307797insT | CA648883273 | ADH1B | c.*43_*44insA (n.*43_*44insA) n.3266_3267insA | COSMIC |
| 4 | g.99307799G>C | CA2671517348 | ADH1B | c.*41C>G (n.*41C>G) n.3264C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307803G>A | CA101637482 | ADH1B | c.*37C>T (n.*37C>T) n.3260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307803G= | CA1479942155 | ADH1B | c.*37C= (n.*37C=) n.3260C= | |
| 4 | g.99307804C>A | CA2671517349 | ADH1B | c.*36G>T (n.*36G>T) n.3259G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307804C= | CA1479942156 | ADH1B | c.*36G= (n.*36G=) n.3259G= | |
| 4 | g.99307804C>G | CA3019715 | ADH1B | c.*36G>C (n.*36G>C) n.3259G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307804C>T | CA2578151146 | ADH1B | c.*36G>A (n.*36G>A) n.3259G>A | |
| 4 | g.99307805T>A | CA3019716 | ADH1B | c.*35A>T (n.*35A>T) n.3258A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.99307805T= | CA1479942157 | ADH1B | c.*35A= (n.*35A=) n.3258A= | |
| 4 | g.99307808A= | CA1479942158 | ADH1B | c.*32T= (n.*32T=) n.3255T= | |
| 4 | g.99307808A>G | CA1479942159 | ADH1B | c.*32T>C (n.*32T>C) n.3255T>C | dbSNP |
| 4 | g.99307808_99307809insC | CA648883275 | ADH1B | c.*31_*32insG (n.*31_*32insG) n.3254_3255insG | COSMIC |
| 4 | g.99307809G>A | CA2671517350 | ADH1B | c.*31C>T (n.*31C>T) n.3254C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307809G= | CA1479942160 | ADH1B | c.*31C= (n.*31C=) n.3254C= | |
| 4 | g.99307809G>T | CA1065899757 | ADH1B | c.*31C>A (n.*31C>A) n.3254C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307811C>T | CA2671517351 | ADH1B | c.*29G>A (n.*29G>A) n.3252G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307812T>C | CA1479942162 | ADH1B | c.*28A>G (n.*28A>G) n.3251A>G | dbSNP |
| 4 | g.99307812T= | CA1479942161 | ADH1B | c.*28A= (n.*28A=) n.3251A= | |
| 4 | g.99307815T>C | CA2671517352 | ADH1B | c.*25A>G (n.*25A>G) n.3248A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307816A>G | CA2671517353 | ADH1B | c.*24T>C (n.*24T>C) n.3247T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307816_99307817delinsAC | CA1479942163 | ADH1B | c.*23_*24delinsGT (n.*23_*24delinsGT) n.3246_3247delinsGT | |
| 4 | g.99307817del | CA553106215 | ADH1B | c.*23del (n.*23del) n.3246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307817C= | CA1479942165 | ADH1B | c.*23G= (n.*23G=) n.3246G= | |
| 4 | g.99307817C>T | CA1479942166 | ADH1B | c.*23G>A (n.*23G>A) n.3246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99307817_99307818delinsCA | CA1479942164 | ADH1B | c.*22_*23delinsTG (n.*22_*23delinsTG) n.3245_3246delinsTG | |
| 4 | g.99307818del | CA800726307 | ADH1B | c.*22del (n.*22del) n.3245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307818A= | CA1479942167 | ADH1B | c.*22T= (n.*22T=) n.3245T= | |
| 4 | g.99307818A>G | CA1479942168 | ADH1B | c.*22T>C (n.*22T>C) n.3245T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99307819G>A | CA2671517354 | ADH1B | c.*21C>T (n.*21C>T) n.3244C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307820G>A | CA1479942170 | ADH1B | c.*20C>T (n.*20C>T) n.3243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307820G>C | CA2706579615 | ADH1B | c.*20C>G (n.*20C>G) n.3243C>G | dbSNP |
| 4 | g.99307820G= | CA1479942169 | ADH1B | c.*20C= (n.*20C=) n.3243C= | |
| 4 | g.99307822G>A | CA3019717 | ADH1B | c.*18C>T (n.*18C>T) n.3241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307822G= | CA1479942171 | ADH1B | c.*18C= (n.*18C=) n.3241C= | |
| 4 | g.99307822G>T | CA2671517355 | ADH1B | c.*18C>A (n.*18C>A) n.3241C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307823A>G | CA2671517356 | ADH1B | c.*17T>C (n.*17T>C) n.3240T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307824A= | CA1479942172 | ADH1B | c.*16T= (n.*16T=) n.3239T= | |
| 4 | g.99307824A>T | CA101637487 | ADH1B | c.*16T>A (n.*16T>A) n.3239T>A | dbSNP |