UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99307777G>T | CA2578151145 | ADH1B | c.*63C>A (n.*63C>A) n.3286C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307778C= | CA1479942140 | ADH1B | c.*62G= (n.*62G=) n.3285G= | |
| 4 | g.99307778C>T | CA800726279 | ADH1B | c.*62G>A (n.*62G>A) n.3285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99307779T>G | CA2671517342 | ADH1B | c.*61A>C (n.*61A>C) n.3284A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307781C= | CA1479942141 | ADH1B | c.*59G= (n.*59G=) n.3282G= | |
| 4 | g.99307781C>T | CA101637476 | ADH1B | c.*59G>A (n.*59G>A) n.3282G>A | dbSNP |
| 4 | g.99307782A= | CA1479942142 | ADH1B | c.*58T= (n.*58T=) n.3281T= | |
| 4 | g.99307782A>C | CA553106208 | ADH1B | c.*58T>G (n.*58T>G) n.3281T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307783G>A | CA1479942144 | ADH1B | c.*57C>T (n.*57C>T) n.3280C>T | dbSNP |
| 4 | g.99307783G= | CA1479942143 | ADH1B | c.*57C= (n.*57C=) n.3280C= | |
| 4 | g.99307783G>T | CA2671517343 | ADH1B | c.*57C>A (n.*57C>A) n.3280C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307785T>A | CA2671517344 | ADH1B | c.*55A>T (n.*55A>T) n.3278A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307786C= | CA1479942145 | ADH1B | c.*54G= (n.*54G=) n.3277G= | |
| 4 | g.99307786C>G | CA2671517345 | ADH1B | c.*54G>C (n.*54G>C) n.3277G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307786C>T | CA1479942146 | ADH1B | c.*54G>A (n.*54G>A) n.3277G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99307787T>A | CA1479942148 | ADH1B | c.*53A>T (n.*53A>T) n.3276A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99307787T= | CA1479942147 | ADH1B | c.*53A= (n.*53A=) n.3276A= | |
| 4 | g.99307788T>A | CA2580589434 | ADH1B | c.*52A>T (n.*52A>T) n.3275A>T | |
| 4 | g.99307788T>C | CA16194385 | ADH1B | c.*52A>G (n.*52A>G) n.3275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307788T>G | CA2580589435 | ADH1B | c.*52A>C (n.*52A>C) n.3275A>C | |
| 4 | g.99307788T= | CA1479942149 | ADH1B | c.*52A= (n.*52A=) n.3275A= | |
| 4 | g.99307789G>A | CA2671517346 | ADH1B | c.*51C>T (n.*51C>T) n.3274C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307790T>C | CA553106210 | ADH1B | c.*50A>G (n.*50A>G) n.3273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307790T= | CA1479942150 | ADH1B | c.*50A= (n.*50A=) n.3273A= | |
| 4 | g.99307791A>G | CA2671517347 | ADH1B | c.*49T>C (n.*49T>C) n.3272T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307791_99307792delinsAG | CA1479942151 | ADH1B | c.*48_*49delinsCT (n.*48_*49delinsCT) n.3271_3272delinsCT | |
| 4 | g.99307794del | CA800726287 | ADH1B | c.*48del (n.*48del) n.3271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307793G>C | CA553106212 | ADH1B | c.*47C>G (n.*47C>G) n.3270C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307793G= | CA1479942152 | ADH1B | c.*47C= (n.*47C=) n.3270C= | |
| 4 | g.99307793G>T | CA3019714 | ADH1B | c.*47C>A (n.*47C>A) n.3270C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307794G>A | CA1479942154 | ADH1B | c.*46C>T (n.*46C>T) n.3269C>T | dbSNP |
| 4 | g.99307794G= | CA1479942153 | ADH1B | c.*46C= (n.*46C=) n.3269C= | |
| 4 | g.99307796A>G | CA2762794006 | ADH1B | c.*44T>C (n.*44T>C) n.3267T>C | |
| 4 | g.99307796_99307797insT | CA648883273 | ADH1B | c.*43_*44insA (n.*43_*44insA) n.3266_3267insA | COSMIC |
| 4 | g.99307799G>C | CA2671517348 | ADH1B | c.*41C>G (n.*41C>G) n.3264C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307803G>A | CA101637482 | ADH1B | c.*37C>T (n.*37C>T) n.3260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307803G= | CA1479942155 | ADH1B | c.*37C= (n.*37C=) n.3260C= | |
| 4 | g.99307804C>A | CA2671517349 | ADH1B | c.*36G>T (n.*36G>T) n.3259G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307804C= | CA1479942156 | ADH1B | c.*36G= (n.*36G=) n.3259G= | |
| 4 | g.99307804C>G | CA3019715 | ADH1B | c.*36G>C (n.*36G>C) n.3259G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307804C>T | CA2578151146 | ADH1B | c.*36G>A (n.*36G>A) n.3259G>A | |
| 4 | g.99307805T>A | CA3019716 | ADH1B | c.*35A>T (n.*35A>T) n.3258A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.99307805T= | CA1479942157 | ADH1B | c.*35A= (n.*35A=) n.3258A= | |
| 4 | g.99307808A= | CA1479942158 | ADH1B | c.*32T= (n.*32T=) n.3255T= | |
| 4 | g.99307808A>G | CA1479942159 | ADH1B | c.*32T>C (n.*32T>C) n.3255T>C | dbSNP |
| 4 | g.99307808_99307809insC | CA648883275 | ADH1B | c.*31_*32insG (n.*31_*32insG) n.3254_3255insG | COSMIC |
| 4 | g.99307809G>A | CA2671517350 | ADH1B | c.*31C>T (n.*31C>T) n.3254C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99307809G= | CA1479942160 | ADH1B | c.*31C= (n.*31C=) n.3254C= | |
| 4 | g.99307809G>T | CA1065899757 | ADH1B | c.*31C>A (n.*31C>A) n.3254C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99307811C>T | CA2671517351 | ADH1B | c.*29G>A (n.*29G>A) n.3252G>A | gnomAD v4 |